Utama / Kista

Adrenogenital syndrome

Adrenogenital syndrome - patologi yang sangat spesifik, tetapi tidak terlalu dikenal. Dalam arti, itu bisa berfungsi sebagai ilustrasi sedih dongeng tentang Tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, tetapi ini tidak mempermudah pasien. Ingat garis bersayap, yang artinya kebanyakan orang kurang berpikir: "ratu melahirkan seorang anak pada malam hari, bukan anak perempuan"? Apakah Anda yakin ini hanya sebuah metafora penulis? Tidak ada yang seperti itu! "Gejala" seperti itu kadang-kadang terjadi, baik pada anak laki-laki dan perempuan, tetapi ini tidak berarti bahwa anak itu hermaphrodite. Patologi dikenal di dunia praktek medis di bawah berbagai nama: hiperplasia kongenital (disfungsi) dari korteks adrenal atau sindrom Apera-Gamay, tetapi para ahli domestik lebih memilih definisi yang lebih tradisional dari "sindrom adrenogenital pada anak-anak", meskipun itu tidak sepenuhnya benar. Apa itu: lelucon alam yang menyedihkan, patologi genetik umum atau fenomena medis langka, yang hampir tidak bisa dipercaya dalam kehidupan nyata? Mari kita cari tahu bersama.

Inti dari masalah itu

Tubuh manusia adalah sistem yang sangat kompleks, sehingga kegagalan satu simpul sering menyebabkan masalah serius di seluruh “mekanisme”. Jadi, jika karena satu atau lain alasan kerja kelenjar adrenal (lebih tepatnya, kulit mereka) terganggu, konsekuensinya bisa sangat menyedihkan, karena kelenjar endokrin ini bertanggung jawab untuk memproduksi banyak hormon yang mengatur kerja semua organ dan sistem tubuh. Adrenogenital sindrom ditandai dengan peningkatan pelepasan androgen dan penurunan yang signifikan dalam tingkat aldosteron dan kortisol. Dengan kata lain, dalam tubuh bayi yang baru lahir (sama-sama berlaku untuk anak laki-laki dan perempuan), ada terlalu banyak hormon laki-laki dan sangat sedikit perempuan.

Apa yang dapat ditimbulkannya mudah ditebak. Kami akan berbicara tentang gejala dan manifestasi klinis sedikit kemudian, tetapi dalam hal apapun itu akan menjadi kesalahan besar untuk memanggil anak seperti itu cacat. Tidak seperti orang dewasa lainnya, yang jenis kelaminnya ditebak dengan susah payah, seorang anak dengan patologi genetik bawaan jelas tidak bersalah. Namun, inersia pemikiran dan kebiasaan buruk menggantung tag pada segala sesuatu adalah kekuatan yang mengerikan, oleh karena itu, bayi yang baru lahir dari "seks tengah" (satu istilah sangat berharga!) Bukanlah nasib yang paling menyenangkan. Tetapi dengan pendekatan yang benar (paling tidak untuk semua staf medis), skenario seperti itu dapat dihindari. Diagnosis yang tepat dan tepat waktu, perawatan yang adekuat, dan pendekatan individu (!) Kepada setiap pasien akan secara signifikan mengurangi kemungkinan bahwa anak akan berubah menjadi paria.

Klasifikasi

Dalam karya ilmiah yang kuat, sindrom adrenogenital (AHS) secara konvensional dibagi menjadi tiga jenis: soliter, virus sederhana, dan neoklasik (pascapubertas). Mereka sangat berbeda, karena praktik kejam lainnya dari perawatan kesehatan domestik - diagnosa hanya atas dasar beberapa manifestasi klinis - benar-benar tidak dapat diterima.

  1. Bentuk Solterary. Diwujudkan secara eksklusif pada bayi baru lahir (selama beberapa minggu dan bulan pertama kehidupan). Pada anak perempuan, gejala pseudohermaphroditism terlihat (alat kelamin eksternal adalah "laki-laki", dan yang internal sudah normal, "perempuan"). Pada anak laki-laki, ukuran penis tidak proporsional besar, dan kulit pada skrotum tunduk pada pigmentasi keparahan bervariasi.
  2. Bentuk virilna sederhana. Varian dari AGS soliter, di mana tidak ada tanda-tanda insufisiensi adrenal, tetapi manifestasi klinis lainnya sepenuhnya hadir. Bayi baru lahir praktis tidak terjadi.
  3. Bentuk pasca-pubertas (non-klasik). Hal ini ditandai dengan gejala yang tidak jelas dan tidak jelas serta tidak adanya insufisiensi adrenal yang jelas. Karena ini, diagnosisnya sangat sulit.

Alasan

ACS hanya dijelaskan oleh manifestasi patologi keturunan, oleh karena itu tidak mungkin untuk "sakit" dengan itu dalam arti kata biasa. Paling sering terjadi pada bayi baru lahir, tetapi kadang-kadang pasien tidak menyadari masalah mereka sampai 30-35 tahun. Dalam kasus terakhir, mekanisme yang tidak jelas pada pandangan pertama dapat "dipicu": peningkatan radiasi latar belakang, pengobatan dengan obat-obatan ampuh, atau efek samping dari penggunaan kontrasepsi hormonal.

Sindrom adrenogenital ditularkan oleh tipe resesif autosomal, berdasarkan mana Anda dapat memprediksi kemungkinan mengembangkan patologi:

  • satu orang tua sehat, yang lain sakit: anak akan lahir sehat;
  • Baik ayah dan ibu adalah pembawa gen yang rusak: kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 25%;
  • salah satu orang tua sakit, dan yang lainnya adalah pembawa mutasi: dalam 3 kasus dari 4 (75% kasus) anak akan sakit.

Gejala

Bagi beberapa orang mereka mungkin tampak lucu atau tidak senonoh, tetapi, untungnya, hampir tidak ada "unicum" sekarang. AGS tidak dapat disebut patologi mematikan, tetapi beberapa gejala dapat memberi seseorang banyak menit yang tidak menyenangkan atau bahkan menyebabkan gangguan saraf. Jika AGS ditemukan pada bayi baru lahir, orang tua memiliki waktu untuk membantu anak dengan adaptasi sosial. Tetapi jika seorang siswa didiagnosis, situasinya sering tidak terkendali, yang dalam beberapa kasus dapat menyebabkan konsekuensi yang paling tidak terduga. Manifestasi klinisnya sendiri adalah sebagai berikut:

  • peningkatan tekanan darah yang persisten (BP);
  • pigmentasi kulit;
  • pertumbuhan rendah, tidak sesuai dengan usia anak;
  • efek gastrointestinal: diare, muntah, pembentukan gas yang berlebihan;
  • kejang-kejang periodik.

Selain itu, "anak laki-laki" ditandai oleh penis yang sangat besar, dan pasien dengan bentuk non-klasik AHS sering mengeluh masalah dengan konsepsi dan bantalan, yang membuat mereka praktis tidak dapat menjadi ibu (asalkan tidak ada pengobatan yang memadai).

Diagnostik

Seperti yang telah kami katakan, untuk mengenali ACS cukup sulit. Pendekatan klasik untuk diagnosis, yang melibatkan pengumpulan sejarah rinci, analisis penyakit yang ada di masa lalu dan percakapan menyeluruh dengan pasien, tidak dapat dipertahankan. Alasan untuk situasi ini terletak pada usia kebanyakan pasien (bayi baru lahir, anak-anak usia sekolah dasar dan remaja). Dan dengan mempertimbangkan pendekatan formal untuk pemeriksaan medis sekolah, tidak mengherankan bahwa banyak orang mencari tahu tentang diagnosis mereka sebagai orang dewasa.

Dan jika Anda sementara "lupa" tentang pemeriksaan medis awal, hanya ada dua metode yang efektif dan universal untuk mengenali AGS:

  1. Penentuan tingkat hormon yang dihasilkan oleh korteks adrenal.
  2. Tes darah untuk kehadiran 17-hydroxyprogesterone

Sebuah studi genetik mendalam mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, tetapi biaya prosedur semacam itu tidak memungkinkan merekomendasikannya sebagai metode diagnostik universal.

Perawatan dan prognosis

AGS bukan patologi yang fatal, sehingga untuk berbicara tentang kemungkinan perubahan ireversibel dalam tubuh yang dapat menyebabkan kematian, untungnya, tidak diperlukan. Tetapi jika Anda bertanya apakah ada metode pengobatan sindrom adrenogenital yang efektif saat ini, jawabannya akan negatif. Pasien dengan AHS dipaksa sepanjang hidupnya untuk "duduk" pada terapi penggantian hormon, yang memungkinkan untuk mengkompensasi defisit hormon glukokortikosteroid.

Prospek jangka panjang untuk pengobatan tersebut tidak sepenuhnya dipahami, tetapi ada data yang menunjukkan kemungkinan tinggi mengembangkan patologi kardiovaskular, penyakit pada saluran pencernaan, dan tumor ganas. Tetapi dalam kasus ini, manfaat pengobatan jauh lebih besar daripada potensi risikonya.

Saat ini, penelitian sedang dilakukan untuk mengobati AHS dengan transplantasi (transplantasi) kelenjar adrenal, tetapi mereka masih belum meninggalkan fase eksperimental. Ketika teknologinya berhasil, kita dapat menanggung biaya operasi yang sangat tinggi dan risiko efek samping yang cukup besar.

Pencegahan

Tidak ada metode efektif yang memungkinkan untuk “mengasuransikan” terhadap LRA. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kejadiannya tidak dipengaruhi oleh faktor risiko internal atau eksternal, tetapi oleh predisposisi genetik. Akibatnya, satu-satunya cara pencegahan yang mungkin adalah merencanakan kehamilan di masa depan dengan analisis genetik wajib dari kedua pasangan. Biaya studi semacam itu cukup tinggi, karena mustahil untuk merekomendasikannya kepada setiap pasangan tanpa memperhitungkan kemungkinan material.

Faktor yang dapat memicu aktivasi gen yang rusak, Anda juga harus mengenali efek radiasi pengion dan keracunan oleh zat beracun potensial. Pada saat yang sama, tidak perlu berbicara tentang pencegahan itu sendiri, tetapi untuk periode mengandung anak dan membawanya, masih lebih baik untuk tidak mengunjungi tempat uji coba nuklir dan berjalan di sekitar area dengan kondisi lingkungan yang menekan.

Alih-alih kesimpulan

Kami biasanya mencoba menahan diri dari saran apa pun yang melibatkan membuta mengikuti satu atau dogma lain. Dan intinya di sini bukan dalam sikap arogan terhadap pembaca. Sebaliknya, sebaliknya: kami tidak menganggap pendapat kami sendiri satu-satunya yang benar, oleh karena itu kami lebih suka memberi Anda semua informasi yang diperlukan, daripada resep umum untuk semua kesempatan. Tetapi AGS adalah kasus khusus.

Kami tidak akan mengingatkan Anda sekali lagi bahwa seorang anak yang telah didiagnosis dengan diagnosis "tidak menyenangkan" bukanlah orang buangan atau beruang sirkus, yang dirancang untuk menghibur masyarakat. Dan dalam hal apapun, Anda akan menyukainya dan melindunginya, meskipun Anda tidak harus fokus pada seks sekali lagi. Di sisi lain, perwalian superdense dapat merugikannya, dan alasan seperti "dia tidak biasa, dia bisa tersinggung" hanyalah sebuah upaya untuk melindunginya dari dunia luar yang ditakdirkan gagal. Membantu dan mendukung adalah satu hal, dan menjalani kehidupan untuk itu, mengubah orang hidup menjadi boneka adalah hal lain.

Adrenogenital syndrome: penyakit pada bayi baru lahir

Patologi ini dicirikan oleh penyimpangan dalam struktur dan fungsi alat kelamin. Asal-usul penyakit belum ditetapkan, tetapi dokter percaya bahwa sindrom berkembang karena produksi androgen yang berlebihan oleh korteks adrenal. Penyakit ini dapat disebabkan oleh berbagai tumor atau hiperplasia kelenjar bawaan.

Apa itu sindrom adrenogenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah jenis patologi pengacakan yang paling umum. Adrenogenital syndrome adalah penyakit yang dikenal dalam dunia obat sebagai sindrom Apera-Gama. Perkembangannya dikaitkan dengan peningkatan produksi androgen dan penurunan tingkat kortisol dan aldosteron, penyebabnya adalah disfungsi kongenital korteks adrenal.

Konsekuensi dari suatu penyimpangan dapat menjadi serius untuk bayi yang baru lahir, karena korteks adrenal bertanggung jawab untuk memproduksi sejumlah besar hormon yang mengatur kerja dari sebagian besar sistem tubuh. Sebagai hasil dari patologi dalam tubuh anak (ini dapat diamati pada anak laki-laki dan perempuan), ada terlalu banyak hormon laki-laki dan sangat sedikit perempuan.

Jenis warisan

Setiap bentuk penyakit dikaitkan dengan kelainan genetik: sebagai suatu peraturan, anomali bersifat herediter dan berpindah dari kedua orangtua ke anak. Lebih jarang, tipe pewarisan sindrom adrenogenital bersifat sporadis - itu terjadi tiba-tiba selama pembentukan telur atau spermatozoa. Warisan sindrom adrenogenital terjadi secara autosomal resesif (ketika kedua orang tua adalah pembawa gen patologis). Terkadang penyakit ini menyerang anak-anak dalam keluarga yang sehat.

Adrenogenital syndrome (AHS) ditandai oleh pola-pola berikut yang mempengaruhi kemungkinan memukul anak:

  • jika orang tua sehat, tetapi keduanya merupakan pembawa gen defisiensi StAR, ada risiko bahwa bayi baru lahir akan menderita hiperplasia adrenal kongenital;
  • jika seorang wanita atau seorang pria telah didiagnosis dengan sindrom tersebut, dan pasangan kedua memiliki genetika normal, maka semua anak dalam keluarga mereka akan sehat, tetapi akan menjadi pembawa penyakit;
  • jika salah satu orang tua sakit, dan yang kedua adalah pembawa patologi adrenogenetik, separuh dari anak-anak dalam keluarga akan sakit, dan separuh lainnya akan membawa mutasi di tubuh;
  • jika kedua orang tua memiliki penyakit, semua anak mereka akan mengalami penyimpangan serupa.

Formulir

Penyakit androgenetik secara kondisional dibagi menjadi tiga jenis - viril sederhana, kehilangan garam dan pasca-pubertas (non-klasik). Varietas memiliki perbedaan yang serius, jadi setiap pasien memerlukan diagnosis yang terperinci. Bagaimana bentuk sindrom adrenogenital:

  1. Bentuk Viril. Hal ini ditandai dengan tidak adanya tanda-tanda insufisiensi adrenal. Gejala sisa AGS hadir secara penuh. Jenis patologi ini sangat jarang didiagnosis pada bayi baru lahir, lebih sering pada remaja (laki-laki dan perempuan).
  2. Jenis Solter. Ini didiagnosis secara eksklusif pada bayi selama minggu-minggu pertama / bulan kehidupan. Pada anak perempuan, pseudo-hermaphroditism diamati (organ genital eksternal mirip dengan organ laki-laki, dan organ dalam adalah perempuan). Pada anak laki-laki, sindrom kehilangan garam dinyatakan sebagai berikut: penis memiliki ukuran besar yang tidak proporsional dibandingkan dengan betis, dan kulit skrotum memiliki pigmentasi spesifik.
  3. Tampilan non-klasik. Patologi ditandai dengan adanya gejala yang tidak jelas dan tidak adanya disfungsi adrenal yang ditandai, yang sangat mempersulit diagnosis AHS.

Adrenogenital syndrome - penyebab

Disfungsi kongenital kelenjar adrenalin hanya dijelaskan oleh manifestasi penyakit keturunan, oleh karena itu, tidak mungkin untuk memperoleh dalam perjalanan hidup atau terinfeksi dengan patologi tersebut. Sebagai aturan, sindrom memanifestasikan dirinya pada bayi yang baru lahir, tetapi jarang AGS didiagnosis pada orang muda di bawah usia 35 tahun. Pada saat yang sama, faktor-faktor seperti pemberian obat kuat, peningkatan latar belakang radiasi, dan efek samping dari kontrasepsi hormonal dapat mengaktifkan mekanisme patologi.

Apapun stimulus untuk perkembangan penyakit, penyebab sindrom adrenogenital adalah keturunan. Ramalan terlihat seperti ini:

  • jika keluarga memiliki setidaknya satu orang tua yang sehat, anak itu kemungkinan akan dilahirkan tanpa suatu patologi;
  • dalam pasangan di mana satu pembawa dan yang lainnya adalah AGS yang sakit pada 75% kasus anak yang sakit akan lahir;
  • dalam pembawa gen, risiko memiliki anak yang sakit adalah 25%.

Gejala

AHS bukanlah penyakit mematikan, tetapi beberapa gejalanya menyebabkan ketidaknyamanan psikologis yang serius pada seseorang dan sering menyebabkan gangguan saraf. Ketika mendiagnosis suatu patologi pada bayi baru lahir, orang tua memiliki waktu dan kesempatan untuk membantu anak dengan adaptasi sosial, dan jika penyakit tersebut terdeteksi pada usia sekolah atau kemudian, situasi dapat menjadi tidak terkendali.

Untuk menetapkan kehadiran AGS hanya setelah melakukan analisis genetika molekuler. Gejala sindrom adrenogenital, yang menunjukkan kebutuhan untuk diagnosis adalah:

  • pigmentasi non-standar kulit anak;
  • peningkatan tekanan darah yang stabil;
  • pertumbuhan rendah tidak sesuai dengan usia anak (karena cepatnya produksi hormon yang sesuai, pertumbuhan berhenti lebih awal);
  • kejang-kejang periodik;
  • Masalah pencernaan: muntah, diare, pembentukan gas berat;
  • anak perempuan memiliki labia, klitoris terbelakang atau, sebaliknya, memiliki ukuran yang meningkat;
  • pada anak laki-laki, alat kelamin eksternal tidak proporsional besar;
  • anak perempuan dengan ASD memiliki masalah dengan menstruasi, konsepsi anak (infertilitas sering menyertai penyakit), bantalan janin;
  • pasien wanita sering memiliki pertumbuhan rambut kepala berkepala jantan, di samping itu, kumis dan pertumbuhan janggut diamati.

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir

Penyakit ini dapat dideteksi pada tahap awal pada bayi baru lahir karena skrining neonatal 4 hari setelah lahir. Selama tes, setetes darah dari tumit bayi diaplikasikan pada strip tes: jika reaksi positif, anak dipindahkan ke apotek endokrinologi dan diagnosis berulang dilakukan. Setelah mengkonfirmasi diagnosis, pengobatan AHS dimulai. Jika sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir terdeteksi dini, maka terapi menjadi mudah, dalam kasus deteksi kelambatan patologi adrenogenetik, kompleksitas perawatan meningkat.

Di anak laki-laki

Penyakit pada anak laki-laki berkembang, biasanya dengan dua atau tiga tahun. Ada perkembangan fisik yang ditingkatkan: alat kelamin diperbesar, pertumbuhan rambut aktif berlangsung, ereksi mulai muncul. Pada saat yang sama, testis tertinggal dalam pertumbuhan, dan di masa depan mereka berhenti berkembang sama sekali. Seperti pada anak perempuan, sindrom adrenogenital pada anak laki-laki ditandai dengan pertumbuhan aktif, tetapi tidak bertahan lama dan, sebagai hasilnya, orang tersebut masih tetap rendah dan kekar.

Pada wanita

Patologi pada perempuan sering dinyatakan segera saat lahir dalam bentuk viril. Hermafroditisme betina palsu, karakteristik AGS, ditandai oleh peningkatan ukuran klitoris, dengan pembukaan uretra langsung di bawah basisnya. Labia dalam kasus ini menyerupai skrotum jantan split dalam bentuk (sinus urogenital tidak dibagi ke dalam vagina dan uretra, tetapi berhenti dalam perkembangan dan terbuka di bawah klitoris seperti penis).

Tidak jarang, sindrom adrenogenital pada anak perempuan begitu terasa sehingga pada saat kelahiran bayi sulit untuk segera menentukan jenis kelaminnya. Dalam kurun waktu 3-6 tahun, anak secara aktif menumbuhkan rambut di kaki, rambut kemaluan, punggung dan gadis itu terlihat sangat mirip dengan si bocah. Anak-anak dengan ASD tumbuh jauh lebih cepat daripada teman-teman yang sehat, tetapi perkembangan seksual mereka segera berhenti sepenuhnya. Sementara kelenjar susu tetap kecil, dan menstruasi benar-benar tidak ada, atau tampak tidak teratur karena fakta bahwa indung telur yang belum berkembang tidak dapat sepenuhnya melakukan fungsinya.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Adalah mungkin untuk mengidentifikasi penyakit dengan bantuan studi modern dari latar belakang hormonal dan dengan inspeksi visual. Dokter memperhitungkan data anamnestik dan fenotipik, misalnya, pertumbuhan rambut di tempat atipikal untuk wanita, perkembangan kelenjar susu, tipe tubuh pria, penampilan umum / kesehatan kulit, dll. AGS berkembang karena kekurangan 17-alpha hydroxylase, oleh karena itu lacak kadar hormon DEA-C dan DEA, yang merupakan prekursor testosteron.

Diagnosis juga termasuk urinalisis untuk penentuan indikator 17-cc. Analisis biokimia darah memungkinkan Anda untuk mengatur tingkat hormon 17-SNP dan DEA-C di dalam tubuh pasien. Diagnosis komprehensif, di samping itu, melibatkan studi tentang gejala hiperandrogenisme dan gangguan lain dari sistem endokrin. Pada saat yang sama, indikator diperiksa dua kali - sebelum dan sesudah tes dengan glukokortikosteroid. Jika, selama analisis, tingkat hormon berkurang hingga 75% atau lebih persen, ini menunjukkan bahwa produksi androgen secara eksklusif oleh korteks adrenal.

Selain tes hormon, diagnosis sindrom adrenogenital termasuk USG ovarium, di mana dokter menentukan anovulasi (dapat dideteksi jika folikel dari berbagai tingkat kematangan diamati, tidak melebihi volume preovulasi). Dalam kasus seperti itu, indung telur membesar, tetapi volume stroma normal dan tidak ada folikel di bawah kapsul organ. Hanya setelah pemeriksaan komprehensif dan konfirmasi diagnosis apakah perawatan sindrom adrenogenital dimulai.

Adrenogenital syndrome - pengobatan

ABC bukan patologi fatal dengan hasil yang fatal, sehingga kemungkinan mengembangkan perubahan ireversibel dalam tubuh pasien sangat kecil. Namun demikian, pengobatan modern sindrom adrenogenital tidak dapat membanggakan efektivitas dan efisiensinya. Pasien dengan diagnosis seperti itu dipaksa untuk mengambil persiapan hormon seumur hidup untuk mengkompensasi kekurangan hormon dari kelompok glukokortikosteroid, dan untuk melawan perasaan rendah diri.

Prospek untuk terapi seperti itu masih belum dijelajahi, tetapi ada data yang menunjukkan probabilitas tinggi perkembangan patologi AGS terkait jantung, tulang, pembuluh darah, organ saluran pencernaan, penyakit onkologi. Ini menjelaskan kebutuhan untuk melakukan pemeriksaan rutin untuk orang-orang dengan disfungsi kelenjar adrenal - untuk melakukan x-ray tulang, elektrokardiogram, ultrasound peritoneum, dll.

Video

Informasi yang disajikan dalam artikel ini hanya untuk tujuan informasi. Bahan artikel tidak meminta perawatan diri. Hanya dokter yang memenuhi syarat yang dapat mendiagnosa dan memberi saran tentang perawatan berdasarkan karakteristik individu pasien tertentu.

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir

Adrenogenital syndrome adalah sekelompok penyakit yang diturunkan dan didapat, fitur utamanya adalah mutasi pada gen tertentu. Gangguan ini dimanifestasikan dalam pelepasan hormon korteks adrenal yang berlebihan.

Frekuensi manifestasi

Baik anak laki-laki dan perempuan cenderung penyakit ini, dan sama. Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir cukup umum. Probabilitas cacat enzimatik adalah sekitar 1: 14.000. Diagnosis yang terlambat dari sindrom adrenogenital, terapi yang tidak tepat dapat menyebabkan konsekuensi yang cukup serius:

  • Kesalahan dalam pemilihan jenis kelamin yang terkait dengan virilisasi diucapkan dari alat kelamin eksternal gadis itu;
  • Gangguan pertumbuhan dan pubertas selanjutnya;
  • Infertilitas;
  • Kematian seorang anak dari krisis kerugian.

Bentuk dan gejala penyakit

Adrenogenital syndrome terjadi dalam tiga bentuk:

  1. Virilna, gangguan di mana janin dimulai selama kehamilan. Terwujud dalam kenyataan bahwa gadis-gadis yang lahir memiliki tanda-tanda menunjukkan hermafroditisme perempuan palsu, dan anak laki-laki - penis besar. Adrenogenital syndrome pada anak-anak dalam bentuk ini dinyatakan:
    • Dalam pigmentasi kuat kulit di wilayah organ genital eksternal, dekat anus dan di sekitar puting;
    • Prematur pubertas (tanda-tanda pertama sudah tampak pada usia 2 - 4 tahun);
    • Perawakan pendek
  2. Solter. Formulir ini ditandai oleh fitur-fitur berikut:
    • Ramuan besar yang tidak terkait dengan makanan;
    • Kotoran longgar;
    • Tekanan darah rendah.
    Akibatnya, pasien mengalami pelanggaran tingkat keseimbangan air garam, kerja jantung dan kematian anak berikutnya.
  3. Bentuk hipertensi cukup langka. Gejala - manifestasi yang jelas dari androgenisasi, disertai dengan hipertensi arteri. Selanjutnya, kemungkinan komplikasi - perdarahan di otak, gangguan fungsi jantung, gagal ginjal, gangguan penglihatan.

Ie setiap bentuk memiliki gejala sindrom adrenogenitalnya sendiri.

Penyebab penyakit

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir terjadi karena berbagai alasan. Masing-masing memiliki ciri khas tersendiri dan tergantung pada bentuk penyakitnya.

Yang paling umum adalah kurangnya enzim yang terlibat dalam sintesis hormon adrenal - 21-hidroksilase, jarang 11-hidroksilase dan 3-beta-ol-dehidrogenase, dan lain-lain. Akibatnya, jumlah kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi disintesis. Zat-zat ini termasuk hormon steroid dari korteks adrenal. Kortisol bertanggung jawab untuk melindungi tubuh terhadap masuknya berbagai jenis infeksi dan stres. Aldosterone bertanggung jawab untuk tekanan darah normal dan fungsi ginjal. Kurangnya hormon-hormon ini menyebabkan peningkatan sekresi hormon adrenocorticotropic, yang mempromosikan hiperplasia korteks adrenal dan perkembangan penyakit ini.

Pencegahan penyakit

Sejak Karena penyakit ini kongenital karena mutasi gen tertentu, maka satu-satunya metode pencegahan untuk sindrom adrenogenital dapat disebut konseling genetik medis.

Diagnosis penyakit

Adrenogenital syndrome pada anak-anak dapat dideteksi pada tahap awal penyakit. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa semua bayi yang lahir di rumah bersalin pada hari keempat diberikan skrining neonatal - setetes darah dari tumit bayi yang baru lahir diterapkan ke strip tes. Dengan reaksi positif, anak dikirim ke apotek endokrinologi untuk pemeriksaan ulang. Setelah konfirmasi diagnosis, perawatan yang tepat segera ditentukan.

Diagnosis sindrom adrenogenital cukup sederhana. Namun, dalam praktiknya, menurut data statistik, patologi ini terdeteksi pada tahap akhir perkembangan penyakit.

Saat ini, diagnosis penyakit ini termasuk langkah-langkah berikut:

  1. Data riwayat keluarga sedang dikumpulkan. Ini memungkinkan Anda untuk mengetahui apakah ada kematian bayi yang terkait dengan sindrom adrenogenital.
  2. Ketika bayi baru lahir mengembangkan patologi dalam perkembangan organ genital, ditentukan dari ibu apakah dia mengambil androgen atau progesteron selama kehamilan.
  3. Pemeriksaan klinis umum wajib. Pada tahap ini, gejala karakteristik sindrom adrenogenital terdeteksi.
  4. Sinar-X dari tangan diambil untuk menentukan usia tulang.
  5. Pemeriksaan ultrasound. Pada anak perempuan, pemeriksaan ultrasonografi uterus dan pelengkap, pada anak laki-laki, skrotum. Dan juga perlu dilakukan ultrasound organ di ruang retroperitoneal.
  6. Genetika diperiksa untuk menentukan set kromosom, chromatin seks.
  7. Computed tomography otak dan elektrokardiogram.
  8. Analisis diajukan:
    • Urin untuk peningkatan ekskresi 17-ketosteroid;
    • Tingkat hormon darah;
    • Kadar potasium, natrium, klorida dalam darah;
    • Analisis biokimia darah.
  9. Pemeriksaan dilakukan oleh dokter spesialis. Dokter kandungan, ahli endokrinologi, ahli urologi, ahli onkologi, dermatovenerologist, ahli jantung anak dan dokter mata harus memberikan kesimpulan.

Pengobatan penyakit

Perawatan sindrom adrenogenital dilakukan dengan dua cara - medis dan bedah.

Metode medis tergantung pada bentuk penyakit. Jadi dengan bentuk viril, itu adalah untuk mengisi kekurangan hormon glukokortikosteroid. Dosis obat (prednisone) sangat ketat individu dan ditentukan oleh parameter berikut - usia pasien, tingkat virilisasi. Biasanya, jumlah obat (4-10 mg) yang diperoleh diambil dalam tiga dosis sepanjang hari. Hal ini memungkinkan menekan sekresi androgen berlebih tanpa efek samping.

Pengobatan sindrom adrenogenital dalam kasus bentuk yang hilang dilakukan sama dengan insufisiensi adrenal akut. Dalam hal ini, tetes larutan isotonik natrium klorida dan glukosa digunakan. Pemberian parenteral dari preparat hidrokortison juga digunakan. Jumlah obat ini sekitar 10 - 15 mg / kg per hari, yang didistribusikan secara merata. Ketika keadaan stabil, suntikan hidrokortison digantikan oleh pil. Kadang-kadang, jika perlu, mineralokortikoid dapat ditambahkan.

Intervensi bedah diperlukan dalam kasus diagnosis penyakit yang terlambat, jika gejala sindrom adrenogenital tidak diucapkan. Kemudian anak perempuan pada usia 4 - 6 tahun melakukan koreksi organ genital eksternal.

Perawatan dapat dianggap efektif jika tingkat pertumbuhan anak, tekanan darah, kadar elektrolit dalam serum kembali normal.

Prakiraan

Dalam kasus bentuk viril dan kehilangan garam, diagnosis tepat waktu, pengobatan yang benar, dan kemungkinan intervensi bedah memberikan prognosis yang menguntungkan.

Pasien dengan sindrom adrenogenital sepanjang hidup harus diamati oleh ahli endokrin, ginekolog, atau ahli urologi. Namun, dengan perawatan yang tepat, mereka mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja.

Adrenogenital syndrome

Adrenogenital syndrome (sinonim: AHS, disfungsi kongenital dari korteks adrenal atau hiperplasia adrenal kongenital) adalah penyakit yang didasarkan pada gangguan herediter dari biosintesis hormon steroid.

Kelenjar adrenalin dan fungsinya

Kelenjar adrenal adalah organ berpasangan yang terletak di kutub atas ginjal. Setiap kelenjar ditutupi oleh cangkang padat (kapsul), yang menembus ke dalam dan membagi organ menjadi dua lapisan: substansi kortikal (lapisan luar) dan medula (lapisan dalam). Zat kortikal mensintesis kortikosteroid:

  • glucocorticoids (corticosterone, cortisone) - mengatur semua proses metabolisme;
  • mineralokortikoid (aldosteron) - mengatur keseimbangan kalium-natrium;
  • hormon seks.

Substansi otak bertanggung jawab untuk produksi katekolamin (adrenalin dan norepinefrin). Epinefrin meningkatkan denyut jantung dan kekuatan. Norepinefrin mempertahankan tonus vaskular.

Mekanisme pengembangan

Terjadinya hiperplasia adrenal kongenital dikaitkan dengan penghambatan produksi (produksi) beberapa hormon kortikosteroid sementara secara bersamaan mengaktifkan produksi orang lain. Hal ini disebabkan kurangnya enzim yang terlibat dalam steroidogenesis (produksi kortikosteroid). Mekanisme patogenetik utama dari AHS adalah defisiensi bawaan enzim C-21-hidroksilase.

Tergantung pada tingkat kekurangan enzim, aldosteron dan defisiensi kortisol berkembang. Kurangnya tipe umpan balik negatif yang terakhir merangsang produksi hormon adrenocorticotropic (ACTH), yang mempengaruhi korteks adrenal dan mengarah ke hiperplasia. Akibatnya, kortikosteroid disintesis di atas normal, yaitu, steroidogenesis bergeser ke arah kelebihan androgen.

Tubuh mengembangkan hiperandrogeny asal adrenal. Peningkatan produksi androgen telah virilizing (lat. "Virilis" - laki-laki, "virilization" - masculinization) efek pada anak bahkan pada periode prenatal. Selanjutnya, bentuk klasik (bawaan) dari penyakit berkembang. Manifestasi klinis tergantung pada tingkat aktivitas gen mutasi SUR21-B. Dalam ketiadaan total aktivitas, bentuk pembentuk garam dari sindrom terbentuk, di mana produksi mineralokortikoid dan glukokortikoid terganggu.

Prevalensi penyakit

Prevalensi AGS bervariasi di antara kebangsaan yang berbeda. Di antara ras Kaukasia, varian klasik dari akun hiperplasia adrenal kongenital untuk satu kasus per 14.000 bayi baru lahir (1 hingga 9800 di Swedia, 1 hingga 11000 di Amerika Serikat). Di Jepang, kejadiannya adalah 1 kasus per 18.000 bayi baru lahir. Di antara populasi yang terisolasi, prevalensi AHS adalah 5–10 kali lebih tinggi daripada rata-rata. Jadi, di antara orang Eskimo Alaska, prevalensi varian klasik penyakit ini kira-kira satu kasus per 282 bayi baru lahir.

Bentuk dan manifestasi

Hiperplasia adrenal kongenital sangat beragam dalam manifestasi klinisnya. Ada dua bentuk penyakit klasik:

  • menyolder;
  • bentuk viril sederhana.

Ketiadaan lengkap enzim adalah karakteristik dari bentuk kehilangan garam, yang memanifestasikan dirinya sebagai pelanggaran metabolisme garam (kekurangan mineralokortikoid). Sistem renaldosterone terlibat dalam proses patologis. Gejala muncul pada hari-hari pertama setelah lahir. Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir dari jenis insufisiensi adrenal (kurangnya aldosteron dan kortison) disertai dengan gejala berikut:

  • regurgitasi;
  • muntah;
  • sirkulasi perifer yang buruk;
  • pengurangan berat badan;
  • kantuk

Dehidrasi menyebabkan rasa haus, yang menyebabkan mengisap aktif. Gejala-gejala ini terjadi pada minggu kedua atau ketiga setelah lahir. Kekurangan glukokortikoid diindikasikan oleh hiperpigmentasi progresif.

Dalam analisis biokimia darah, hiponatremia (kekurangan natrium), hiperkalemia (kelebihan kalium), asidosis ("pengasaman" dari organisme) hadir. Dengan kelebihan androgen dari tahap awal perkembangan janin pada wanita yang baru lahir, perempuan pseudo-hermaphrodism dicatat. Perubahan berkisar dari hipertrofi klitoris biasa untuk menyelesaikan virilisasi organ genital eksternal (klitoris penis-seperti dengan menarik dari pembukaan uretra di kepala).

Anak laki-laki mengalami peningkatan pada penis dengan hiperpigmentasi skrotum. Dengan tidak adanya perawatan yang memadai pada periode setelah kelahiran, virilisasi berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang ditutup sebelum waktunya, itulah sebabnya mengapa pasien dewasa kerdil. Pada anak perempuan, kurangnya pengobatan mengarah pada amenorea primer, terkait dengan penindasan sistem pituitari-ovarium oleh kelebihan hormon seks pria.

Bentuk viril ditandai dengan maskulinisasi progresif, pembentukan organ yang cepat, pelepasan hormon korteks adrenal yang meningkat. Pada anak perempuan yang lahir dengan kariotipe 46, XX, maskulinisasi berbagai tingkat keparahan hadir - dari klitoris yang mengalami hipertrofi sedang hingga perpaduan sempurna lipatan labial dengan pembentukan penis dan skrotum. Sistem reproduksi internal terbentuk tanpa fitur - sesuai dengan tipe wanita.

Pada anak laki-laki, viril AGS segera setelah lahir biasanya tidak didiagnosis, karena alat kelaminnya secara visual normal. Diagnosis dibuat pada tahun kelima hingga ketujuh kehidupan ketika tanda-tanda pubertas dini muncul. Ada juga bentuk non-klasik (terlambat) dari defisiensi 21-hidroksilase, yang disebabkan oleh penurunan aktivitas enzim 40-80% dibandingkan dengan tingkat normal.

Pada anak perempuan, ada peningkatan klitoris yang sedang, penurunan ukuran rahim, pembentukan payudara dini, penutupan dini zona pertumbuhan tulang, gangguan menstruasi, hirsutisme (pertumbuhan rambut tipe laki-laki). The menstruasi pertama terjadi pada usia 15-16 tahun, maka siklus turun, ada kecenderungan untuk oligomenorrhea (interval besar antara periode menstruasi).

Efek hormon laki-laki mempengaruhi kulit: lebih banyak proporsi laki-laki dari tubuh, bahu yang melengkung, pelvis yang menyempit, kaki yang pendek. Seringkali, pasien terus mengembangkan infertilitas, sering kehamilan dihentikan pada tahap awal. Pada anak laki-laki, tanda androgen berlebih adalah penutupan dini zona pertumbuhan tulang, penurunan testis.

Pada semua anak, tanpa memandang jenis kelamin, gejala yang paling sering dari bentuk non-klasik dari AGS adalah rambut tubuh kemaluan dan ketiak prematur. Hiperplasia adrenal kongenital laten tidak memiliki tanda-tanda klinis, tetapi tingkat prekursor kortisol yang cukup tinggi dapat ditemukan di dalam darah. Tidak semua penulis membedakan keadaan seperti itu dalam bentuk terpisah dari penyakit.

Diagnostik

Tempat terdepan dalam diagnosis penyakit diberikan untuk analisis hormonal. Untuk menentukan asal-usul androgen, tes hormonal dilakukan sebelum dan sesudah tes deksametason. Penurunan tingkat DHEA dan DHEAS dalam darah setelah mengambil agen khusus yang menghambat pelepasan ACTH menunjukkan asal adrenal hormon laki-laki.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dari penyakit, peningkatan tingkat renin dalam plasma diamati, yang mencerminkan kurangnya aldosteron dan dehidrasi. Dalam bentuk klasik, tingkat ACTH meningkat. Pada akhir bentuk penyakit, riwayat keluarga dari kasus kegagalan siklus pada kerabat pada kedua jalur ditetapkan. Tanda-tanda khas menunjukkan bentuk yang terabaikan: pertumbuhan rambut tubuh dini pada anak perempuan menurut jenis laki-laki, menstruasi terlambat, fisik “olahraga”, dll.

Menggunakan USG ovarium, Anda dapat menetapkan anovulasi (tidak ada ovulasi): kehadiran folikel dengan derajat kematangan yang berbeda, tetapi tidak mencapai diameter preovulasi. Gadis memiliki suhu basal dengan fase pertama yang luas dan yang kedua singkat. Ini menunjukkan kekurangan korpus luteum. Jenis androgenik dari apusan vagina juga dicatat.

AGS, bersama dengan galaktosemia, mengacu pada penyakit yang tunduk pada diagnostik skrining pada bayi baru lahir, tetapi ini tidak sepenuhnya dibenarkan. Skrining neonatal dini tidak membantu memperbaiki gangguan pada anak perempuan. Lebih baik untuk melakukan diagnosis pranatal dan perawatan pranatal terhadap kekurangan enzim dalam keluarga di mana kedua orang tua heterozigot dan sudah memiliki keturunan yang sakit.

Ini memungkinkan Anda untuk membuat keputusan mengenai pelestarian kehamilan. Dalam kasus pengawetan, terapi intrauterin dengan hormon dilakukan, yang menyelamatkan gadis itu dari keharusan untuk memperbaiki alat kelamin pembedahan.

Diagnostik diferensial

Diagnosis banding sindrom adrenogenital dilakukan dengan tumor penghasil androgen pada kelenjar adrenal dan kelenjar seks, pubertas dini idiopatik pada anak laki-laki. Bentuk solterik harus dibedakan dari varian langka disfungsi kongenital dari korteks adrenal, pseudohyperaldosteronism dan beberapa gangguan lainnya.

Pengobatan

Dalam bentuk klasik, anak-anak diberikan tablet hidrokortison (dosis harian 15-20 mg / m2 permukaan tubuh) atau Prednisolone dengan dosis 5 mg / m2. Dosis harian dibagi menjadi dua dosis: sepertiga dari dosis di pagi hari dan dua pertiga pada waktu tidur. Ini memungkinkan Anda untuk secara maksimal menekan produksi ACTH oleh kelenjar pituitari. Dalam kasus fase kedua yang rusak dari siklus, rangsangan ovulasi diperlukan dari hari kelima hingga kesembilan dari siklus, yang secara signifikan meningkatkan kemungkinan kehamilan.

Jika kehamilan telah terjadi, mengambil glukokortikosteroid harus dilanjutkan untuk menghindari keguguran spontan. Dalam kasus AGS yang hilang, fludrocortisone diresepkan (dari 50 hingga 200 µg / hari). Jika ada penyakit penyerta atau pembedahan yang parah, dosis glukokortikoid meningkat. Ketika diagnosis akhir dari bentuk viril AHS pada pasien dengan jenis kelamin perempuan dilakukan, intervensi bedah ditujukan pada plastik organ genital eksternal.

Bentuk non-klasik penyakit memerlukan pengobatan hanya dengan masalah eksternal yang diucapkan (jerawat, hirsutisme) atau penurunan kesuburan. Dalam hal ini, tentukan 0,25-0,5 mg dexamethasone atau hingga 5 mg prednisolon saat tidur.

Jerawat dan hirsutisme secara efektif dikoreksi dengan antiandrogen (siproteron) bersama dengan estrogen (sebagai bagian dari kontrasepsi oral). Efek antiandrogenik memiliki spironolactone. Obat ini diminum 25 mg dua kali sehari. Penggunaan spironolactone selama enam bulan mengurangi tingkat testosteron hingga 80%.

Progestin sintetik juga mengurangi hipertrikosis, namun, wanita dengan hiperplasia adrenal kongenital tidak boleh menggunakannya untuk waktu yang lama (sesuai dengan rekomendasi dokter, penekanan gonadotropin tidak diinginkan ketika fungsi ovarium mengalami depresi). Pria dengan tipe penyakit non klasik tidak menjalani perawatan.

Prakiraan

Dalam bentuk klasik, prognosis tergantung pada diagnosis tepat waktu (pencegahan gangguan diucapkan organ genital eksternal pada anak perempuan), kualitas perawatan yang ditentukan dan ketepatan waktu operasi pada alat kelamin. Persistensi hiperandrogenisme atau kejenuhan berlebihan dengan kortikosteroid menyebabkan pasien tetap pendek.

Ini, bersama dengan cacat kosmetik, secara signifikan mengganggu adaptasi psikososial. Dengan perawatan yang memadai dan tepat waktu pada wanita dengan bentuk klasik AHS, onset yang aman dan kehamilan kehamilan adalah mungkin.

Sindrom adrenogenital kongenital pada anak-anak: klinik dan pengobatan

Perkembangan sindrom adrenogenital pada anak-anak ditentukan secara genetis - tidak mungkin untuk sakit dengan itu selama hidup, itu hanya dapat diwarisi dari orang tua. Ada kasus ketika pasangan di mana salah satu orang tua menderita dari patologi ini, melahirkan anak-anak yang sehat, tetapi menurut statistik, risiko mewarisi penyakit mencapai 75%. Gejala berat paling sering bermanifestasi pada wanita, jadi lebih mudah bagi mereka untuk mendeteksi AHS. Pada anak laki-laki, tanda-tanda luar penyakit biasanya lebih terselubung.

Sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh penurunan yang ditentukan secara genetis dalam aktivitas enzim yang terlibat dalam steroidogenesis.

Penyebab sindrom adrenogenital, rumit oleh sindrom kehilangan garam, paling sering dikaitkan dengan defisiensi herediter diucapkan 21-hidroksilase.

Gejala karakteristik sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir

Klinik sindrom adrenogenital pada anak-anak mulai tampak pada usia 1-2 minggu: anak mengalami regurgitasi persisten, penurunan berat badan yang progresif. Kemudian, dari 2-3 minggu karena meningkatnya kehilangan ginjal natrium, meludah, bergegas, kadang-kadang - "air mancur", tanda-tanda eksikoz (kulit kering dan selaput lendir, retraksi mata air besar, mata, penajaman fitur wajah, nada kulit bumi) muncul. Anak menjadi lamban, mengisap dengan buruk, tonus ototnya menurun. Gejala khas dari sindrom adrenogenital adalah munculnya sesak napas.

Seringkali, bayi baru lahir, terutama anak laki-laki, datang ke klinik dengan gejala syok berat dan toksemia. Tanpa pengobatan, pasien meninggal karena kolaps vaskular. Karena hiperkalemia, kematian mendadak seorang anak dimungkinkan tanpa tanda-tanda jelas dehidrasi dan kolaps. Pada wanita yang baru lahir, klitoris yang membesar dan fusi lipo-conony dicatat; organ genital internal dibentuk sesuai dengan tipe perempuan (pseudohermaphroditism). Pada anak laki-laki, patologi alat kelamin tidak terdeteksi.

Terapi sindrom adrenogenital pada anak-anak

Pengobatan sindrom adrenogenital terdiri dari terapi penggantian dengan glukokortikoid untuk menekan sekresi ACTH dan produksi androgen berlebih, penggunaan mineralokortikoid (fludrocortisone pada 0,01-0,1 mg / hari) untuk mengurangi tingkat renin dalam darah. Dari glukokortikoid dengan insufisiensi adrenal berat, hemisuksinat hidrokortison diresepkan pada 15-20 mg / (kg • hari) atau prednison pada 2–10 mg / (kg • hari). Di masa depan, seorang pasien dengan sindrom adrenogenital bawaan ditransfer ke penerimaan kortison di dalamnya.

Dosis harian dipilih secara individual, biasanya tidak melebihi 25-50 mg / hari. Penerimaan 3-4 (setengah memberi di malam hari). Dalam kasus sindrom kehilangan garam yang berat, larutan minyak doxa 0,5% diberikan dengan dosis 0,5-1 mg / (kg) per hari secara intramuskular 1 kali per hari. Pada krisis akut, hilangnya garam dilakukan dengan terapi rehidrasi (larutan glukosa 5%, reopolyglukine, turunan pati hidroksietil), kontrol asidosis (4% larutan natrium bikarbonat 2-2,5 ml / kg, dikontrol oleh KOS, cocarboxylase - 50-100 mg) dan hiperkalemia (10% larutan kalsium glukonat dengan dosis 1 ml / tahun hidup, 10% larutan glukosa dengan insulin), larutan natrium klorida isotonik diberikan.

Mengikuti rekomendasi untuk pengobatan sindrom adrenogenital, kontrol kecukupan terapi adalah normalisasi ekskresi 17-CU dalam urin dan komposisi elektrolit darah.

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir - patogenesis dan diagnosis, gejala dan pengobatan

Patologi ini dicirikan oleh penyimpangan dalam struktur dan fungsi alat kelamin. Asal-usul penyakit belum ditetapkan, tetapi dokter percaya bahwa sindrom berkembang karena produksi androgen yang berlebihan oleh korteks adrenal. Penyakit ini dapat disebabkan oleh berbagai tumor atau hiperplasia kelenjar bawaan.

Apa itu sindrom adrenogenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah jenis patologi pengacakan yang paling umum. Adrenogenital syndrome adalah penyakit yang dikenal dalam dunia obat sebagai sindrom Apera-Gama. Perkembangannya dikaitkan dengan peningkatan produksi androgen dan penurunan tingkat kortisol dan aldosteron, penyebabnya adalah disfungsi kongenital korteks adrenal.

Konsekuensi dari suatu penyimpangan dapat menjadi serius untuk bayi yang baru lahir, karena korteks adrenal bertanggung jawab untuk memproduksi sejumlah besar hormon yang mengatur kerja dari sebagian besar sistem tubuh. Sebagai hasil dari patologi dalam tubuh anak (ini dapat diamati pada anak laki-laki dan perempuan), ada terlalu banyak hormon laki-laki dan sangat sedikit perempuan.

Setiap bentuk penyakit dikaitkan dengan kelainan genetik: sebagai suatu peraturan, anomali bersifat herediter dan berpindah dari kedua orangtua ke anak. Lebih jarang, tipe pewarisan sindrom adrenogenital bersifat sporadis - itu terjadi tiba-tiba selama pembentukan telur atau spermatozoa. Warisan sindrom adrenogenital terjadi secara autosomal resesif (ketika kedua orang tua adalah pembawa gen patologis). Terkadang penyakit ini menyerang anak-anak dalam keluarga yang sehat.

Adrenogenital syndrome (AHS) ditandai oleh pola-pola berikut yang mempengaruhi kemungkinan memukul anak:

  • jika orang tua sehat, tetapi keduanya merupakan pembawa gen defisiensi StAR, ada risiko bahwa bayi baru lahir akan menderita hiperplasia adrenal kongenital;
  • jika seorang wanita atau seorang pria telah didiagnosis dengan sindrom tersebut, dan pasangan kedua memiliki genetika normal, maka semua anak dalam keluarga mereka akan sehat, tetapi akan menjadi pembawa penyakit;
  • jika salah satu orang tua sakit, dan yang kedua adalah pembawa patologi adrenogenetik, separuh dari anak-anak dalam keluarga akan sakit, dan separuh lainnya akan membawa mutasi di tubuh;
  • jika kedua orang tua memiliki penyakit, semua anak mereka akan mengalami penyimpangan serupa.

Adrenogenital syndrome - bentuk

Penyakit androgenetik secara kondisional dibagi menjadi tiga jenis - viril sederhana, kehilangan garam dan pasca-pubertas (non-klasik). Varietas memiliki perbedaan yang serius, jadi setiap pasien memerlukan diagnosis yang terperinci. Bagaimana bentuk sindrom adrenogenital:

  1. Bentuk Viril. Hal ini ditandai dengan tidak adanya tanda-tanda insufisiensi adrenal. Gejala sisa AGS hadir secara penuh. Jenis patologi ini sangat jarang didiagnosis pada bayi baru lahir, lebih sering pada remaja (laki-laki dan perempuan).
  2. Jenis Solter. Ini didiagnosis secara eksklusif pada bayi selama minggu-minggu pertama / bulan kehidupan. Pada anak perempuan, pseudo-hermaphroditism diamati (organ genital eksternal mirip dengan organ laki-laki, dan organ dalam adalah perempuan). Pada anak laki-laki, sindrom kehilangan garam dinyatakan sebagai berikut: penis memiliki ukuran besar yang tidak proporsional dibandingkan dengan betis, dan kulit skrotum memiliki pigmentasi spesifik.
  3. Tampilan non-klasik. Patologi ditandai dengan adanya gejala yang tidak jelas dan tidak adanya disfungsi adrenal yang ditandai, yang sangat mempersulit diagnosis AHS.

Adrenogenital syndrome - penyebab

Disfungsi kongenital kelenjar adrenalin hanya dijelaskan oleh manifestasi penyakit keturunan, oleh karena itu, tidak mungkin untuk memperoleh dalam perjalanan hidup atau terinfeksi dengan patologi tersebut. Sebagai aturan, sindrom memanifestasikan dirinya pada bayi yang baru lahir, tetapi jarang AGS didiagnosis pada orang muda di bawah usia 35 tahun. Pada saat yang sama, faktor-faktor seperti pemberian obat kuat, peningkatan latar belakang radiasi, dan efek samping dari kontrasepsi hormonal dapat mengaktifkan mekanisme patologi.

Apapun stimulus untuk perkembangan penyakit, penyebab sindrom adrenogenital adalah keturunan. Ramalan terlihat seperti ini:

  • jika keluarga memiliki setidaknya satu orang tua yang sehat, anak itu kemungkinan akan dilahirkan tanpa suatu patologi;
  • dalam pasangan di mana satu pembawa dan yang lainnya adalah AGS yang sakit pada 75% kasus anak yang sakit akan lahir;
  • dalam pembawa gen, risiko memiliki anak yang sakit adalah 25%.

Adrenogenital syndrome - gejala

AHS bukanlah penyakit mematikan, tetapi beberapa gejalanya menyebabkan ketidaknyamanan psikologis yang serius pada seseorang dan sering menyebabkan gangguan saraf. Ketika mendiagnosis suatu patologi pada bayi baru lahir, orang tua memiliki waktu dan kesempatan untuk membantu anak dengan adaptasi sosial, dan jika penyakit tersebut terdeteksi pada usia sekolah atau kemudian, situasi dapat menjadi tidak terkendali.

Untuk menetapkan kehadiran AGS hanya setelah melakukan analisis genetika molekuler. Gejala sindrom adrenogenital, yang menunjukkan kebutuhan untuk diagnosis adalah:

  • pigmentasi non-standar kulit anak;
  • peningkatan tekanan darah yang stabil;
  • pertumbuhan rendah tidak sesuai dengan usia anak (karena cepatnya produksi hormon yang sesuai, pertumbuhan berhenti lebih awal);
  • kejang-kejang periodik;
  • Masalah pencernaan: muntah, diare, pembentukan gas berat;
  • anak perempuan memiliki labia, klitoris terbelakang atau, sebaliknya, memiliki ukuran yang meningkat;
  • pada anak laki-laki, alat kelamin eksternal tidak proporsional besar;
  • anak perempuan dengan ASD memiliki masalah dengan menstruasi, konsepsi anak (infertilitas sering menyertai penyakit), bantalan janin;
  • pasien wanita sering memiliki pertumbuhan rambut kepala berkepala jantan, di samping itu, kumis dan pertumbuhan janggut diamati.

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir

Penyakit ini dapat dideteksi pada tahap awal pada bayi baru lahir karena skrining neonatal 4 hari setelah lahir. Selama tes, setetes darah dari tumit bayi diaplikasikan pada strip tes: jika reaksi positif, anak dipindahkan ke apotek endokrinologi dan diagnosis berulang dilakukan. Setelah mengkonfirmasi diagnosis, pengobatan AHS dimulai. Jika sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir terdeteksi dini, maka terapi menjadi mudah, dalam kasus deteksi kelambatan patologi adrenogenetik, kompleksitas perawatan meningkat.

Adrenogenital syndrome pada anak laki-laki

Penyakit pada anak laki-laki berkembang, biasanya dengan dua atau tiga tahun. Ada perkembangan fisik yang ditingkatkan: alat kelamin diperbesar, pertumbuhan rambut aktif berlangsung, ereksi mulai muncul. Pada saat yang sama, testis tertinggal dalam pertumbuhan, dan di masa depan mereka berhenti berkembang sama sekali. Seperti pada anak perempuan, sindrom adrenogenital pada anak laki-laki ditandai dengan pertumbuhan aktif, tetapi tidak bertahan lama dan, sebagai hasilnya, orang tersebut masih tetap rendah dan kekar.

Adrenogenital syndrome pada anak perempuan

Patologi pada perempuan sering dinyatakan segera saat lahir dalam bentuk viril. Hermafroditisme betina palsu, karakteristik AGS, ditandai oleh peningkatan ukuran klitoris, dengan pembukaan uretra langsung di bawah basisnya. Labia dalam kasus ini menyerupai skrotum jantan split dalam bentuk (sinus urogenital tidak dibagi ke dalam vagina dan uretra, tetapi berhenti dalam perkembangan dan terbuka di bawah klitoris seperti penis).

Tidak jarang, sindrom adrenogenital pada anak perempuan begitu terasa sehingga pada saat kelahiran bayi sulit untuk segera menentukan jenis kelaminnya. Dalam kurun waktu 3-6 tahun, anak secara aktif menumbuhkan rambut di kaki, rambut kemaluan, punggung dan gadis itu terlihat sangat mirip dengan si bocah. Anak-anak dengan ASD tumbuh jauh lebih cepat daripada teman-teman yang sehat, tetapi perkembangan seksual mereka segera berhenti sepenuhnya. Sementara kelenjar susu tetap kecil, dan menstruasi benar-benar tidak ada, atau tampak tidak teratur karena fakta bahwa indung telur yang belum berkembang tidak dapat sepenuhnya melakukan fungsinya.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Adalah mungkin untuk mengidentifikasi penyakit dengan bantuan studi modern dari latar belakang hormonal dan dengan inspeksi visual. Dokter memperhitungkan data anamnestik dan fenotipik, misalnya, pertumbuhan rambut di tempat atipikal untuk wanita, perkembangan kelenjar susu, tipe tubuh pria, penampilan umum / kesehatan kulit, dll. AGS berkembang karena kekurangan 17-alpha hydroxylase, oleh karena itu lacak kadar hormon DEA-C dan DEA, yang merupakan prekursor testosteron.

Diagnosis juga termasuk urinalisis untuk penentuan indikator 17-cc. Analisis biokimia darah memungkinkan Anda untuk mengatur tingkat hormon 17-SNP dan DEA-C di dalam tubuh pasien. Diagnosis komprehensif, di samping itu, melibatkan studi tentang gejala hiperandrogenisme dan gangguan lain dari sistem endokrin. Pada saat yang sama, indikator diperiksa dua kali - sebelum dan sesudah tes dengan glukokortikosteroid. Jika, selama analisis, tingkat hormon berkurang hingga 75% atau lebih persen, ini menunjukkan bahwa produksi androgen secara eksklusif oleh korteks adrenal.

Selain tes hormon, diagnosis sindrom adrenogenital termasuk USG ovarium, di mana dokter menentukan anovulasi (dapat dideteksi jika folikel dari berbagai tingkat kematangan diamati, tidak melebihi volume preovulasi). Dalam kasus seperti itu, indung telur membesar, tetapi volume stroma normal dan tidak ada folikel di bawah kapsul organ. Hanya setelah pemeriksaan komprehensif dan konfirmasi diagnosis apakah perawatan sindrom adrenogenital dimulai.

Adrenogenital syndrome - pengobatan

ABC bukan patologi fatal dengan hasil yang fatal, sehingga kemungkinan mengembangkan perubahan ireversibel dalam tubuh pasien sangat kecil. Namun demikian, pengobatan modern sindrom adrenogenital tidak dapat membanggakan efektivitas dan efisiensinya. Pasien dengan diagnosis seperti itu dipaksa untuk mengambil persiapan hormon seumur hidup untuk mengkompensasi kekurangan hormon dari kelompok glukokortikosteroid, dan untuk melawan perasaan rendah diri.

Prospek untuk terapi seperti itu masih belum dijelajahi, tetapi ada data yang menunjukkan probabilitas tinggi perkembangan patologi AGS terkait jantung, tulang, pembuluh darah, organ saluran pencernaan, penyakit onkologi. Ini menjelaskan kebutuhan untuk melakukan pemeriksaan rutin untuk orang-orang dengan disfungsi kelenjar adrenal - untuk melakukan x-ray tulang, elektrokardiogram, ultrasound peritoneum, dll.

Video: sindrom adrenogenital bawaan

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir

Adrenogenital syndrome adalah sekelompok penyakit yang diturunkan dan didapat, fitur utamanya adalah mutasi pada gen tertentu. Gangguan ini dimanifestasikan dalam pelepasan hormon korteks adrenal yang berlebihan.

Kembali ke konten

Frekuensi manifestasi

Baik anak laki-laki dan perempuan cenderung penyakit ini, dan sama. Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir cukup umum. Probabilitas cacat enzimatik adalah sekitar 1: 14.000. Diagnosis yang terlambat dari sindrom adrenogenital, terapi yang tidak tepat dapat menyebabkan konsekuensi yang cukup serius:

  • Kesalahan dalam pemilihan jenis kelamin yang terkait dengan virilisasi diucapkan dari alat kelamin eksternal gadis itu;
  • Gangguan pertumbuhan dan pubertas selanjutnya;
  • Infertilitas;
  • Kematian seorang anak dari krisis kerugian.

Kembali ke konten

Bentuk dan gejala penyakit

Adrenogenital syndrome terjadi dalam tiga bentuk:

  1. Virilna, gangguan di mana janin dimulai selama kehamilan. Terwujud dalam kenyataan bahwa gadis-gadis yang lahir memiliki tanda-tanda menunjukkan hermafroditisme perempuan palsu, dan anak laki-laki - penis besar. Adrenogenital syndrome pada anak-anak dalam bentuk ini dinyatakan:
    • Dalam pigmentasi kuat kulit di wilayah organ genital eksternal, dekat anus dan di sekitar puting;
    • Prematur pubertas (tanda-tanda pertama sudah tampak pada usia 2 - 4 tahun);
    • Perawakan pendek
  2. Solter. Formulir ini ditandai oleh fitur-fitur berikut:
    • Ramuan besar yang tidak terkait dengan makanan;
    • Kotoran longgar;
    • Tekanan darah rendah.
    Akibatnya, pasien mengalami pelanggaran tingkat keseimbangan air garam, kerja jantung dan kematian anak berikutnya.
  3. Bentuk hipertensi cukup langka. Gejala - manifestasi yang jelas dari androgenisasi, disertai dengan hipertensi arteri. Selanjutnya, kemungkinan komplikasi - perdarahan di otak, gangguan fungsi jantung, gagal ginjal, gangguan penglihatan.

Ie setiap bentuk memiliki gejala sindrom adrenogenitalnya sendiri.

Kembali ke konten

Penyebab penyakit

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir terjadi karena berbagai alasan. Masing-masing memiliki ciri khas tersendiri dan tergantung pada bentuk penyakitnya.

Yang paling umum adalah kurangnya enzim yang terlibat dalam sintesis hormon adrenal - 21-hidroksilase, jarang 11-hidroksilase dan 3-beta-ol-dehidrogenase, dan lain-lain. Akibatnya, jumlah kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi disintesis. Zat-zat ini termasuk hormon steroid dari korteks adrenal. Kortisol bertanggung jawab untuk melindungi tubuh terhadap masuknya berbagai jenis infeksi dan stres. Aldosterone bertanggung jawab untuk tekanan darah normal dan fungsi ginjal. Kurangnya hormon-hormon ini menyebabkan peningkatan sekresi hormon adrenocorticotropic, yang mempromosikan hiperplasia korteks adrenal dan perkembangan penyakit ini.

Kembali ke konten

Pencegahan penyakit

Sejak Karena penyakit ini kongenital karena mutasi gen tertentu, maka satu-satunya metode pencegahan untuk sindrom adrenogenital dapat disebut konseling genetik medis.

Kembali ke konten

Diagnosis penyakit

Adrenogenital syndrome pada anak-anak dapat dideteksi pada tahap awal penyakit. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa semua bayi yang lahir di rumah bersalin pada hari keempat diberikan skrining neonatal - setetes darah dari tumit bayi yang baru lahir diterapkan ke strip tes. Dengan reaksi positif, anak dikirim ke apotek endokrinologi untuk pemeriksaan ulang. Setelah konfirmasi diagnosis, perawatan yang tepat segera ditentukan.

Diagnosis sindrom adrenogenital cukup sederhana. Namun, dalam praktiknya, menurut data statistik, patologi ini terdeteksi pada tahap akhir perkembangan penyakit.

Saat ini, diagnosis penyakit ini termasuk langkah-langkah berikut:

  1. Data riwayat keluarga sedang dikumpulkan. Ini memungkinkan Anda untuk mengetahui apakah ada kematian bayi yang terkait dengan sindrom adrenogenital.
  2. Ketika bayi baru lahir mengembangkan patologi dalam perkembangan organ genital, ditentukan dari ibu apakah dia mengambil androgen atau progesteron selama kehamilan.
  3. Pemeriksaan klinis umum wajib. Pada tahap ini, gejala karakteristik sindrom adrenogenital terdeteksi.
  4. Sinar-X dari tangan diambil untuk menentukan usia tulang.
  5. Pemeriksaan ultrasound. Pada anak perempuan, pemeriksaan ultrasonografi uterus dan pelengkap, pada anak laki-laki, skrotum. Dan juga perlu dilakukan ultrasound organ di ruang retroperitoneal.
  6. Genetika diperiksa untuk menentukan set kromosom, chromatin seks.
  7. Computed tomography otak dan elektrokardiogram.
  8. Analisis diajukan:
    • Urin untuk peningkatan ekskresi 17-ketosteroid;
    • Tingkat hormon darah;
    • Kadar potasium, natrium, klorida dalam darah;
    • Analisis biokimia darah.
  9. Pemeriksaan dilakukan oleh dokter spesialis. Dokter kandungan, ahli endokrinologi, ahli urologi, ahli onkologi, dermatovenerologist, ahli jantung anak dan dokter mata harus memberikan kesimpulan.

Kembali ke konten

Pengobatan penyakit

Perawatan sindrom adrenogenital dilakukan dengan dua cara - medis dan bedah.

Metode medis tergantung pada bentuk penyakit. Jadi dengan bentuk viril, itu adalah untuk mengisi kekurangan hormon glukokortikosteroid. Dosis obat (prednisone) sangat ketat individu dan ditentukan oleh parameter berikut - usia pasien, tingkat virilisasi. Biasanya, jumlah obat (4-10 mg) yang diperoleh diambil dalam tiga dosis sepanjang hari. Hal ini memungkinkan menekan sekresi androgen berlebih tanpa efek samping.

Pengobatan sindrom adrenogenital dalam kasus bentuk yang hilang dilakukan sama dengan insufisiensi adrenal akut. Dalam hal ini, tetes larutan isotonik natrium klorida dan glukosa digunakan. Pemberian parenteral dari preparat hidrokortison juga digunakan. Jumlah obat ini sekitar 10 - 15 mg / kg per hari, yang didistribusikan secara merata. Ketika keadaan stabil, suntikan hidrokortison digantikan oleh pil. Kadang-kadang, jika perlu, mineralokortikoid dapat ditambahkan.

Intervensi bedah diperlukan dalam kasus diagnosis penyakit yang terlambat, jika gejala sindrom adrenogenital tidak diucapkan. Kemudian anak perempuan pada usia 4 - 6 tahun melakukan koreksi organ genital eksternal.

Perawatan dapat dianggap efektif jika tingkat pertumbuhan anak, tekanan darah, kadar elektrolit dalam serum kembali normal.

Kembali ke konten

Prakiraan

Dalam kasus bentuk viril dan kehilangan garam, diagnosis tepat waktu, pengobatan yang benar, dan kemungkinan intervensi bedah memberikan prognosis yang menguntungkan.

Pasien dengan sindrom adrenogenital sepanjang hidup harus diamati oleh ahli endokrin, ginekolog, atau ahli urologi. Namun, dengan perawatan yang tepat, mereka mempertahankan kemampuan mereka untuk bekerja.

Kembali ke konten

Video terkait

Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir: pengobatan, diagnosis, gejala, penyebab

Adrenogenital syndrome disebabkan oleh defek enzim bawaan, resesif yang diturunkan secara resesif.

Penyebab paling umum adalah cacat pada enzim 21-hidroksalase. Karena cacat pada enzim, baik glukokortikoid maupun mineralokortikoid sering dihasilkan.

Sintesis kortisol terganggu sebagai akibat dari fermentopathy → peningkatan tingkat virilisasi androgen

95% dari semua pasien memiliki defek 21-hidroksilase, dimana 75% menunjukkan hilangnya garam karena defisiensi aldosteron.

Gejala dan tanda-tanda sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir

Gadis yang baru lahir: virilisasi organ genital eksternal.

Anak laki-laki yang baru lahir: peningkatan pigmentasi pada alat kelamin.

Sindrom kehilangan garam selama manifestasi utama pada latar belakang infeksi, trauma, operasi.

Gejala utama sindrom kehilangan garam:

  • muntah;
  • opisthotonus, overdisregulation;
  • tanda-tanda ekssikcosis: resesi ubun-ubun, mata cekung, selaput lendir kering, memperlambat kelenturan lipatan kulit, turgor kulit berkurang;
  • penurunan berat badan, berat badan tidak cukup;
  • pucat, menusuk, mengisap lemah, apatis.

Diagnostik

Penentuan konsentrasi hormon dalam darah, air liur dan air kencing setiap hari.

Pengobatan sindrom adrenogenital pada bayi baru lahir

Perawatan darurat krisis kehilangan garam.

  • Infus NaCl 0,9% dengan larutan glukosa 10% dalam rasio 1: 1.
  • Volume: 20 ml / kg dalam 30 menit, kemudian 150–200 ml / kg dalam 24 jam (sesuai dengan keseimbangan, kadar elektrolit, HA).
  • Awalnya, 25 mg hidrokortison di / dalam bentuk bolus. Alternatif lain (jika hidrokortison tidak ada): prednisone 10 mg IV.
  • Kemudian 100-125 mg / m2 PPT hidrokortison selama 24 jam b / b, setelah itu dosis dikurangi setiap hari sebesar 25% sampai dosis pemeliharaan tercapai. Kontrol elektrolisis setiap hari.
  • Jika pemberian oral dimungkinkan, 60-80 mg / m2 PPT / hari hidrokortison untuk 2-3 secara oral Tidak mungkin untuk memberikan terapi pengganti untuk kekurangan mineralokortikoid secara intravena, tetapi hidrokortison dosis tinggi memiliki aktivitas mineralokortikoid yang cukup.

Koreksi asidosis: Na bikarbonat dalam dosis biasa pada BE 12 tahun: 100 mg sekali / dalam, kemudian 100 mg / hari.

  • Di hadapan muntah di / dalam pendahuluan (sebagai suatu peraturan, pengamatan anak di rumah sakit diperlukan).
  • Jika pemberian oral dimungkinkan, dosis mineralokortikoid tidak berubah.
  • Pencegahan pra-lahir virilisasi pada gadis dengan AHS dimungkinkan dengan pemberian deksametason ke ibu. Namun, karena efek samping jangka panjang dari profilaksis tersebut belum diketahui, teknik ini masih dianggap eksperimental.

    Drip injeksi larutan natrium klorida isotonik untuk menstabilkan sirkulasi darah dan penggantian garam.

    Hidrokortison segera dalam dosis tinggi, misalnya, injeksi intravena dari larutan hidrokortison encer → bahaya thrombophlebitis, nyeri.

    Dengan hilangnya garam - tambahan mineralocorticoids seperti fludrocortisone, di tablet.

    Pemantauan pengobatan melalui pertumbuhan, usia tulang, dan pengujian rutin konsentrasi hormon dalam air liur, urin, dan / atau darah.

    Pembedahan kelamin korektif dengan virilisasi yang kuat pada anak perempuan untuk memastikan fungsi normal alat kelamin dan identifikasi seksual.

    Informasikan kepada anak dan anggota keluarganya tentang masalah ketidakcukupan adrenal. Setiap anak dengan sindrom adrenogenital mengeluarkan dokumen yang harus selalu dibawa bersamanya (bahaya ketidakcukupan akut korteks adrenal selama operasi, infeksi, cedera).

    Perawatan dalam Sindroma Kehilangan Garam

    Pemantauan, terutama pengukuran tekanan darah yang hati-hati.

    Kontrol volume cairan yang diterima dan dipancarkan, dalam beberapa kasus - pemasangan kateter permanen.

    Kebersihan hati-hati.

    Dengan kelelahan parah - pencegahan luka tekanan dan kontraktur.

    Kelas untuk anak, misalnya, dibacakan, memungkinkan untuk menggambar, mengumpulkan "teka-teki".

    Tergantung pada usia dan kondisi umum: beri tahu anak tentang penyakitnya.

    Adrenogenital syndrome

    Adrenogenital syndrome - patologi yang sangat spesifik, tetapi tidak terlalu dikenal. Dalam arti, itu bisa berfungsi sebagai ilustrasi sedih dongeng tentang Tsar Saltan, Alexander Sergeyevich Pushkin, tetapi ini tidak mempermudah pasien. Ingat garis bersayap, yang artinya kebanyakan orang kurang berpikir: "ratu melahirkan seorang anak pada malam hari, bukan anak perempuan"? Apakah Anda yakin ini hanya sebuah metafora penulis? Tidak ada yang seperti itu! "Gejala" seperti itu kadang-kadang terjadi, baik pada anak laki-laki dan perempuan, tetapi ini tidak berarti bahwa anak itu hermaphrodite. Patologi dikenal di dunia praktek medis di bawah berbagai nama: hiperplasia kongenital (disfungsi) dari korteks adrenal atau sindrom Apera-Gamay, tetapi para ahli domestik lebih memilih definisi yang lebih tradisional dari "sindrom adrenogenital pada anak-anak", meskipun itu tidak sepenuhnya benar. Apa itu: lelucon alam yang menyedihkan, patologi genetik umum atau fenomena medis langka, yang hampir tidak bisa dipercaya dalam kehidupan nyata? Mari kita cari tahu bersama.

    Inti dari masalah itu

    Tubuh manusia adalah sistem yang sangat kompleks, sehingga kegagalan satu simpul sering menyebabkan masalah serius di seluruh “mekanisme”. Jadi, jika karena satu atau lain alasan kerja kelenjar adrenal (lebih tepatnya, kulit mereka) terganggu, konsekuensinya bisa sangat menyedihkan, karena kelenjar endokrin ini bertanggung jawab untuk memproduksi banyak hormon yang mengatur kerja semua organ dan sistem tubuh. Adrenogenital sindrom ditandai dengan peningkatan pelepasan androgen dan penurunan yang signifikan dalam tingkat aldosteron dan kortisol. Dengan kata lain, dalam tubuh bayi yang baru lahir (sama-sama berlaku untuk anak laki-laki dan perempuan), ada terlalu banyak hormon laki-laki dan sangat sedikit perempuan.

    Apa yang dapat ditimbulkannya mudah ditebak. Kami akan berbicara tentang gejala dan manifestasi klinis sedikit kemudian, tetapi dalam hal apapun itu akan menjadi kesalahan besar untuk memanggil anak seperti itu cacat. Tidak seperti orang dewasa lainnya, yang jenis kelaminnya ditebak dengan susah payah, seorang anak dengan patologi genetik bawaan jelas tidak bersalah. Namun, inersia pemikiran dan kebiasaan buruk menggantung tag pada segala sesuatu adalah kekuatan yang mengerikan, oleh karena itu, bayi yang baru lahir dari "seks tengah" (satu istilah sangat berharga!) Bukanlah nasib yang paling menyenangkan. Tetapi dengan pendekatan yang benar (paling tidak untuk semua staf medis), skenario seperti itu dapat dihindari. Diagnosis yang tepat dan tepat waktu, perawatan yang adekuat, dan pendekatan individu (!) Kepada setiap pasien akan secara signifikan mengurangi kemungkinan bahwa anak akan berubah menjadi paria.

    Klasifikasi

    Dalam karya ilmiah yang kuat, sindrom adrenogenital (AHS) secara konvensional dibagi menjadi tiga jenis: soliter, virus sederhana, dan neoklasik (pascapubertas). Mereka sangat berbeda, karena praktik kejam lainnya dari perawatan kesehatan domestik - diagnosa hanya atas dasar beberapa manifestasi klinis - benar-benar tidak dapat diterima.

    1. Bentuk Solterary. Diwujudkan secara eksklusif pada bayi baru lahir (selama beberapa minggu dan bulan pertama kehidupan). Pada anak perempuan, gejala pseudohermaphroditism terlihat (alat kelamin eksternal adalah "laki-laki", dan yang internal sudah normal, "perempuan"). Pada anak laki-laki, ukuran penis tidak proporsional besar, dan kulit pada skrotum tunduk pada pigmentasi keparahan bervariasi.
    2. Bentuk virilna sederhana. Varian dari AGS soliter, di mana tidak ada tanda-tanda insufisiensi adrenal, tetapi manifestasi klinis lainnya sepenuhnya hadir. Bayi baru lahir praktis tidak terjadi.
    3. Bentuk pasca-pubertas (non-klasik). Hal ini ditandai dengan gejala yang tidak jelas dan tidak jelas serta tidak adanya insufisiensi adrenal yang jelas. Karena ini, diagnosisnya sangat sulit.

    Alasan

    ACS hanya dijelaskan oleh manifestasi patologi keturunan, oleh karena itu tidak mungkin untuk "sakit" dengan itu dalam arti kata biasa. Paling sering terjadi pada bayi baru lahir, tetapi kadang-kadang pasien tidak menyadari masalah mereka sampai 30-35 tahun. Dalam kasus terakhir, mekanisme yang tidak jelas pada pandangan pertama dapat "dipicu": peningkatan radiasi latar belakang, pengobatan dengan obat-obatan ampuh, atau efek samping dari penggunaan kontrasepsi hormonal.

    Sindrom adrenogenital ditularkan oleh tipe resesif autosomal, berdasarkan mana Anda dapat memprediksi kemungkinan mengembangkan patologi:

    • satu orang tua sehat, yang lain sakit: anak akan lahir sehat;
    • Baik ayah dan ibu adalah pembawa gen yang rusak: kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 25%;
    • salah satu orang tua sakit, dan yang lainnya adalah pembawa mutasi: dalam 3 kasus dari 4 (75% kasus) anak akan sakit.

    Gejala

    Bagi beberapa orang mereka mungkin tampak lucu atau tidak senonoh, tetapi, untungnya, hampir tidak ada "unicum" sekarang. AGS tidak dapat disebut patologi mematikan, tetapi beberapa gejala dapat memberi seseorang banyak menit yang tidak menyenangkan atau bahkan menyebabkan gangguan saraf. Jika AGS ditemukan pada bayi baru lahir, orang tua memiliki waktu untuk membantu anak dengan adaptasi sosial. Tetapi jika seorang siswa didiagnosis, situasinya sering tidak terkendali, yang dalam beberapa kasus dapat menyebabkan konsekuensi yang paling tidak terduga. Manifestasi klinisnya sendiri adalah sebagai berikut:

    • peningkatan tekanan darah yang persisten (BP);
    • pigmentasi kulit;
    • pertumbuhan rendah, tidak sesuai dengan usia anak;
    • efek gastrointestinal: diare, muntah, pembentukan gas yang berlebihan;
    • kejang-kejang periodik.

    Selain itu, "anak laki-laki" ditandai oleh penis yang sangat besar, dan pasien dengan bentuk non-klasik AHS sering mengeluh masalah dengan konsepsi dan bantalan, yang membuat mereka praktis tidak dapat menjadi ibu (asalkan tidak ada pengobatan yang memadai).

    Diagnostik

    Seperti yang telah kami katakan, untuk mengenali ACS cukup sulit. Pendekatan klasik untuk diagnosis, yang melibatkan pengumpulan sejarah rinci, analisis penyakit yang ada di masa lalu dan percakapan menyeluruh dengan pasien, tidak dapat dipertahankan. Alasan untuk situasi ini terletak pada usia kebanyakan pasien (bayi baru lahir, anak-anak usia sekolah dasar dan remaja). Dan dengan mempertimbangkan pendekatan formal untuk pemeriksaan medis sekolah, tidak mengherankan bahwa banyak orang mencari tahu tentang diagnosis mereka sebagai orang dewasa.

    Dan jika Anda sementara "lupa" tentang pemeriksaan medis awal, hanya ada dua metode yang efektif dan universal untuk mengenali AGS:

    1. Penentuan tingkat hormon yang dihasilkan oleh korteks adrenal.
    2. Tes darah untuk kehadiran 17-hydroxyprogesterone

    Sebuah studi genetik mendalam mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis, tetapi biaya prosedur semacam itu tidak memungkinkan merekomendasikannya sebagai metode diagnostik universal.

    Perawatan dan prognosis

    AGS bukan patologi yang fatal, sehingga untuk berbicara tentang kemungkinan perubahan ireversibel dalam tubuh yang dapat menyebabkan kematian, untungnya, tidak diperlukan. Tetapi jika Anda bertanya apakah ada metode pengobatan sindrom adrenogenital yang efektif saat ini, jawabannya akan negatif. Pasien dengan AHS dipaksa sepanjang hidupnya untuk "duduk" pada terapi penggantian hormon, yang memungkinkan untuk mengkompensasi defisit hormon glukokortikosteroid.

    Prospek jangka panjang untuk pengobatan tersebut tidak sepenuhnya dipahami, tetapi ada data yang menunjukkan kemungkinan tinggi mengembangkan patologi kardiovaskular, penyakit pada saluran pencernaan, dan tumor ganas. Tetapi dalam kasus ini, manfaat pengobatan jauh lebih besar daripada potensi risikonya.

    Saat ini, penelitian sedang dilakukan untuk mengobati AHS dengan transplantasi (transplantasi) kelenjar adrenal, tetapi mereka masih belum meninggalkan fase eksperimental. Ketika teknologinya berhasil, kita dapat menanggung biaya operasi yang sangat tinggi dan risiko efek samping yang cukup besar.

    Pencegahan

    Tidak ada metode efektif yang memungkinkan untuk “mengasuransikan” terhadap LRA. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa kejadiannya tidak dipengaruhi oleh faktor risiko internal atau eksternal, tetapi oleh predisposisi genetik. Akibatnya, satu-satunya cara pencegahan yang mungkin adalah merencanakan kehamilan di masa depan dengan analisis genetik wajib dari kedua pasangan. Biaya studi semacam itu cukup tinggi, karena mustahil untuk merekomendasikannya kepada setiap pasangan tanpa memperhitungkan kemungkinan material.

    Faktor yang dapat memicu aktivasi gen yang rusak, Anda juga harus mengenali efek radiasi pengion dan keracunan oleh zat beracun potensial. Pada saat yang sama, tidak perlu berbicara tentang pencegahan itu sendiri, tetapi untuk periode mengandung anak dan membawanya, masih lebih baik untuk tidak mengunjungi tempat uji coba nuklir dan berjalan di sekitar area dengan kondisi lingkungan yang menekan.

    Alih-alih kesimpulan

    Kami biasanya mencoba menahan diri dari saran apa pun yang melibatkan membuta mengikuti satu atau dogma lain. Dan intinya di sini bukan dalam sikap arogan terhadap pembaca. Sebaliknya, sebaliknya: kami tidak menganggap pendapat kami sendiri satu-satunya yang benar, oleh karena itu kami lebih suka memberi Anda semua informasi yang diperlukan, daripada resep umum untuk semua kesempatan. Tetapi AGS adalah kasus khusus.

    Kami tidak akan mengingatkan Anda sekali lagi bahwa seorang anak yang telah didiagnosis dengan diagnosis "tidak menyenangkan" bukanlah orang buangan atau beruang sirkus, yang dirancang untuk menghibur masyarakat. Dan dalam hal apapun, Anda akan menyukainya dan melindunginya, meskipun Anda tidak harus fokus pada seks sekali lagi. Di sisi lain, perwalian superdense dapat merugikannya, dan alasan seperti "dia tidak biasa, dia bisa tersinggung" hanyalah sebuah upaya untuk melindunginya dari dunia luar yang ditakdirkan gagal. Membantu dan mendukung adalah satu hal, dan menjalani kehidupan untuk itu, mengubah orang hidup menjadi boneka adalah hal lain.

    Artikel Lain Tentang Tiroid

    Diabetes mellitus adalah penyakit serius di mana ada pelanggaran hampir semua proses metabolisme dalam tubuh, yang menyebabkan gangguan dalam pekerjaan berbagai organ dan sistem. Salah satu komplikasi diabetes yang paling serius adalah koma diabetes.

    I.A. Zupanets, N.V. Bezdetko, Universitas Farmasi NasionalDarah adalah lingkungan vital tubuh. Ia melakukan banyak fungsi dan beragam: respirasi, nutrisi, ekskresi, termoregulasi, pemeliharaan air dan keseimbangan elektrolit.

    Diabetes mellitus adalah penyakit yang sebagian besar dikendalikan karena diet yang tepat. Penggunaan karbohidrat yang mudah dicerna dalam penyakit ini adalah larangan paling mendasar.