Utama / Survey

Adrenogenital syndrome - bagaimana mengidentifikasi dan meringankan jalannya penyakit

Banyak bentuk patologi ini disertai dengan peningkatan sekresi oleh kelenjar adrenal hormon seks laki-laki (androgen), dengan hasil bahwa pada wanita sindrom adrenogenital biasanya disertai dengan pengembangan virilisasi, yaitu karakteristik seksual sekunder laki-laki (pertumbuhan rambut dan kebotakan laki-laki, timbre rendah suara, perkembangan otot). Dalam hal ini, sebelumnya patologi ini disebut "sindrom adrenogenital kongenital."

Definisi dan relevansi patologi

Adrenogenital syndrome, atau disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN), atau hiperplasia adrenal kongenital dari korteks adrenal (HHV) adalah sekelompok penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh insufisiensi adrenal kronis primer dan kondisi patologis dalam bentuk gangguan diferensiasi seksual dan perkembangan seksual atau perkembangan seksual dini.

Tempat yang signifikan dalam masalah ini ditempati oleh varian non-klasik patologi, yang kemudian dimanifestasikan oleh gangguan reproduksi seperti keguguran dan infertilitas. Total frekuensi kemunculan bentuk klasik penyakit ini cukup tinggi. Lebih banyak orang menderita Kaukasia.

Dalam kasus-kasus yang khas, di antara berbagai kelompok populasi, VDKN pada bayi baru lahir dideteksi dengan frekuensi 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 di Moskow). Selain itu, jika dalam monozigot (kedua alel dalam genotipe adalah sama), itu terjadi dengan frekuensi rata-rata 1: 5 000-1: 10 000, maka sindrom adrenogenital heterozigot - dengan frekuensi 1:50.

Dengan tidak adanya diagnosis tepat waktu dan terapi penggantian yang tidak memadai, komplikasi serius mungkin terjadi. Dalam kasus ini, sebagai suatu peraturan, prognosis penyakit tidak menguntungkan. Ini adalah ancaman bagi kesehatan dan kehidupan semua pasien, tetapi sindrom adrenogenital sangat berbahaya pada anak-anak pada periode neonatal. Dalam hubungan ini, dokter dari berbagai spesialisasi harus menghadapi masalah CDCH dan penyediaan bantuan penasehat dan medis - dalam ginekologi dan kebidanan, dalam pediatri, dalam endokrinologi dan terapi, dalam bedah pediatrik dan dewasa, dalam genetika.

Adrenogenital syndrome pada anak perempuan jauh lebih umum daripada pada anak laki-laki. Pada yang terakhir, hal ini disertai dengan hanya gejala klinis minor dari tipe perkembangan awal yang berlebihan (prematur) dari karakteristik seksual sekunder fenotipik.

Penyebab dan patogenesis penyakit

Makna prinsip etiologi dan patogenesis sudah disimpulkan dalam definisi patologi ini. Penyebab terjadinya adalah cacat (diwariskan) dari salah satu gen yang menyandikan enzim terkait yang terlibat dalam sintesis steroid oleh korteks adrenal (dalam steroidogenesis), khususnya, kortisol, atau protein transpor dari korteks adrenal. Gen yang mengatur sintesis normal kortisol dilokalisasi dalam satu pasang autosom keenam, oleh karena itu modus pewarisan sindrom adrenogenital adalah resesif autosom.

Ini berarti bahwa ada pembawa penyakit, yaitu sekelompok orang yang kondisi patologisnya tersembunyi. Seorang anak, ayah dan ibu (masing-masing) yang memiliki patologi tersembunyi seperti itu dapat dilahirkan dengan tanda-tanda penyakit yang jelas.

Hubungan utama dalam mekanisme perkembangan semua gangguan adalah gangguan biosintesis kortisol dan produksi tidak mencukupi karena cacat pada enzim 21-hidroksilase. Kekurangan kortisol, sesuai dengan prinsip komunikasi neurohormonal terbalik, adalah faktor yang merangsang sekresi kelenjar pituitari anterior dari sejumlah tambahan hormon adrenocorticotropic. Dan kelebihan yang terakhir, pada gilirannya, merangsang fungsi korteks adrenal (steroidogenesis), yang mengarah ke hiperplasia.

Hiperplasia adrenal menyebabkan sekresi aktif tidak hanya progesteron dan 17-hydroxyprogesterone, yaitu hormon steroid yang mendahului blokade enzimatik, tetapi juga androgen, yang disintesis secara independen dari enzim 21-hidroksilase.

Dengan demikian, hasil dari semua proses ini adalah sebagai berikut:

  1. Kekurangan glukokortikosteroid kortisol.
  2. Konten kompensasi yang tinggi dalam hormon adrenocorticotropic tubuh.
  3. Kurangnya hormon mineralcorticoid aldosteron.
  4. Sekresi yang berlebihan oleh kelenjar adrenal progesteron, 17-hydroxyprogesterone dan androgen.

Bentuk sindrom adrenogenital

Sesuai dengan tipe enzim yang gennya mengandung defek, saat ini terdapat 7 varian nosologis dari sindrom tersebut, salah satunya adalah lipid (lemak) hiperplasia kelenjar adrenal karena kekurangan protein StAR / 20,22-desmolase, dan enam lainnya disebabkan oleh defek enzim berikut. :

  • 21-hidroksilase;
  • Dehidrogenase 3-beta-hidroksisteroid;
  • 17-alpha hidroksilase / 17,20-lyase;
  • 11 beta hidroksilase;
  • P450 oxidoreductase;
  • aldosterone synthetase.

Rata-rata, 95% dari penyakit ini disebabkan oleh sindrom adrenogenital karena kekurangan enzim 21-hydroxylase, sisa bentuknya sangat jarang.

Tergantung pada sifat cacat dari enzim di atas dan manifestasi klinis, varian penyakit berikut disajikan dalam klasifikasi.

Bentuk viril sederhana

Dibagi menjadi klasik bawaan, di mana aktivitas 21-hidroksilase kurang dari 5%, dan non-klasik, atau pubertas lambat (aktivitas enzim yang sama kurang dari 20-30%).

Bentuk Solter (klasik)

Ini berkembang ketika:

  • Aktivitas 21-hidroksilase kurang dari 1%;
  • kekurangan enzim 3-beta-hydroxysteroid dehidrogenase, terjadi pada orang dengan genotipe pria dengan gejala hermafroditisme palsu laki-laki, dan pada orang dengan genotipe perempuan - tanpa tanda virilisasi;
  • kekurangan protein StAR / 20,22-desmolase, dimanifestasikan pada orang dengan fenotipe wanita bentuk hiperpigmentasi yang sangat berat;
  • kurangnya enzim aldosteron sintetase.

Bentuk hipertensi

Di mana ada:

  1. Klasik, atau kongenital, yang dihasilkan dari kekurangan enzim 11-beta-hidroksilase dan berkembang dengan virilisasi pada orang dengan fenotip perempuan; defisiensi enzim 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - dengan pertumbuhan yang terhambat, spontanitas pubertas, dengan genotipe wanita - tanpa gejala virilisasi, dengan genus jantan dengan hermafroditisme jantan palsu.
  2. Non-klasik, atau kekurangan-akhir dari enzim 11-beta-hidroksilase (pada orang dengan fenotipe wanita - dengan gejala virilisasi), kurangnya enzim 17-alfa-hidroksilase / 17,20-lyase - dengan retardasi pertumbuhan dan spontanitas pubertas, tanpa virilisasi pada mereka dengan genotip perempuan, dengan hermafroditisme jantan palsu - di hadapan genotipe laki-laki.

Gejala patologi

Gejala klinis dan gangguan dalam tubuh proses metabolisme ditandai oleh berbagai macam. Mereka tergantung pada jenis enzim, tingkat kekurangannya, tingkat keparahan cacat genetik, kariotipe (laki-laki atau perempuan) pasien, jenis unit sintesis hormon, dll.

  • Dengan kelebihan hormon adrenocorticotropic

Sebagai hasil dari kandungan tinggi hormon adrenocorticotropic di dalam tubuh, yang, menjadi pesaing hormon perangsang melanosit, mengikat reseptor-reseptor yang belakangan dan merangsang produksi melanin kulit, yang dimanifestasikan oleh hiperpigmentasi di daerah genital dan lipatan-lipatan kulit.

  • Kekurangan glukokortikosteroid kortisol

Ini menyebabkan sindrom hipoglikemik (glukosa darah rendah), yang dapat berkembang pada usia berapa pun dengan terapi penggantian yang tidak adekuat. Terutama hipoglikemia keras ditransfer ke bayi yang baru lahir. Perkembangannya dapat dengan mudah dipicu oleh makan yang tidak tepat atau tidak teratur (tidak tepat waktu) atau penyakit terkait lainnya.

  • Dengan defisiensi aldosteron

Hormon steroid aldosteron adalah mineralcorticoid utama yang mempengaruhi metabolisme garam dalam tubuh. Ini meningkatkan ekskresi urin ion kalium dan berkontribusi pada retensi ion natrium dan klorin dalam jaringan, sehingga meningkatkan kemampuan yang terakhir untuk mempertahankan air. Dengan kekurangan aldosteron, gangguan metabolisme air dan elektrolit dalam bentuk "sindrom kehilangan garam" berkembang. Hal ini dimanifestasikan oleh regurgitasi, diulang besar (dalam bentuk "air mancur") muntah, peningkatan volume harian urin, dehidrasi tubuh dan rasa haus yang parah, penurunan tekanan darah, peningkatan jumlah kontraksi jantung dan aritmia.

  • Sekresi androgen berlebihan

Selama periode perkembangan embrio janin dengan kariotipe perempuan (46XX), menyebabkan virilisasi organ genital eksternal. Intensitas virilisasi ini dapat dari 2 hingga 5 derajat (sesuai dengan skala Prader).

  • Sintesis androgen adrenal yang berlebihan

Kelebihan dehidroepiandrosterone, androstenedione, testosteron setelah lahir menyebabkan anak laki-laki mengalami pubertas isoseksual dini, dimanifestasikan oleh peningkatan pada penis dan ereksi. Perkembangan seksual dini pada anak perempuan dengan sindrom adrenogenital terjadi pada tipe heteroseksual dan dimanifestasikan oleh peningkatan dan tegangan klitoris.

Pada anak laki-laki dan perempuan, pada usia 1,5-2 tahun, munculnya jerawat, pertumbuhan rambut kemaluan dan kekasaran suara diamati. Selain itu, pertumbuhan linear mempercepat, tetapi, pada saat yang sama, diferensiasi jaringan tulang lebih cepat daripada pertumbuhan liniernya, sebagai akibatnya, pada usia 9-11, zona sprout epifisis ditutup. Akhirnya, sebagai akibatnya, anak-anak tetap kerdil.

  • Bentuk solterary (klasik)

Bentuk yang paling parah dari sindrom adrenogenital, yang pada anak-anak, baik laki-laki maupun perempuan, memanifestasikan dirinya sendiri sudah pada hari-hari pertama dan minggu setelah lahir oleh peningkatan berat badan yang lambat, "menyemburkan" muntah berulang, kurang nafsu makan, sakit perut, regurgitasi, kandungan rendah. ion natrium darah dan ditinggikan - ion kalium. Kerugian natrium klorida (garam), pada gilirannya, menyebabkan dehidrasi tubuh dan memperburuk frekuensi dan kemalasan muntah. Berat badan menurun, kelesuan dan kesulitan mengisap muncul. Sebagai akibat dari ketiadaan atau perawatan intensif yang tidak tepat waktu dan tidak memadai, perkembangan keadaan collaptoid, syok kardiogenik fatal, adalah mungkin.

  • Dalam kasus bentuk viril dan garam yang hilang

Hiperandrogenisme intrauterin mampu merangsang virilisasi organ genital eksterna sedemikian rupa sehingga anak perempuan memiliki tingkat fusi jahitan skrotum dan klitoris yang membesar. Kadang-kadang, alat kelamin eksternal gadis bahkan memiliki kemiripan yang lengkap dengan yang laki-laki, sebagai akibat dari mana staf di rumah sakit bersalin mendaftarkannya, dan orang tua membesarkan seperti anak laki-laki. Pada anak laki-laki, alat kelamin eksternal sesuai, kadang-kadang ukuran penis mungkin agak lebih besar.

Setelah lahir, baik perempuan dan laki-laki mengalami peningkatan manifestasi klinis dari kelebihan androgen - peningkatan tingkat pematangan tulang dan perkembangan fisik, serta peningkatan ukuran klitoris dan ketegangan pada anak perempuan, peningkatan ukuran penis dan munculnya ereksi pada anak laki-laki.

  • Manifestasi bentuk-bentuk non-klasik penyakit

Hal ini dicatat pada usia 4 - 5 tahun hanya dalam bentuk pertumbuhan rambut prematur di daerah aksila dan kemaluan. Gejala klinis lain dari bentuk ini tidak ada.

  • Dalam bentuk hipertensi

Karakteristik bentuk hipertensi adalah peningkatan tekanan darah, yang terjadi sekunder sebagai akibat dari peningkatan kompensasi dalam konsentrasi deoxycorticosterone, yang merupakan hormon mineralokortikoidoidoid minor dari korteks adrenal. Di bawah pengaruhnya, ada penundaan dalam tubuh garam natrium dan, karenanya, air, yang mengarah ke peningkatan volume sirkulasi darah. Kadang-kadang penurunan simultan dalam garam kalium adalah mungkin, disertai dengan kelemahan otot, gangguan irama jantung, peningkatan rasa haus terhadap latar belakang peningkatan diuresis harian, pelanggaran status asam-basa darah.

Diagnostik

Saat ini, ada opsi diagnostik untuk merencanakan kehamilan (dengan kesuburan yang diawetkan), pada periode prenatal dan neonatal. Dua jenis diagnostik pertama dilakukan dalam kasus adanya data laboratorium anamnestik atau klinis, yang menunjukkan kemungkinan adanya patologi keturunan yang sesuai pada orang tua atau janin.

Untuk mengidentifikasi tingkat risiko untuk masa depan janin pada tahap perencanaan kehamilan pada pria dan wanita adalah sampel dengan hormon adrenocorticotropic. Mereka memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau menolak kehadiran negara pembawa heterozigot atau bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal.

Pedoman klinis untuk diagnosis prenatal (perkembangan janin) meliputi:

  1. Analisis genetik dari sindrom adrenogenital, yang terdiri dalam studi sel-sel villus korionik pada trimester pertama kehamilan, dan pada trimester kedua dalam analisis genetik molekuler sel yang terkandung dalam cairan ketuban, yang memungkinkan untuk mendiagnosis defisiensi enzim 21-hidroksilase.
  2. Penentuan pada trimester pertama konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dan androstenedione dalam darah wanita hamil, serta cairan ketuban yang diperoleh untuk studi villi korio, dan pada trimester kedua - dalam darah wanita hamil dan di perairan yang diperoleh dengan bantuan amniosentesis. Analisis ini memberikan kesempatan untuk mengidentifikasi kekurangan enzim 21-hidroksilase. Selain itu, analisis cairan amnion memungkinkan untuk menentukan konsentrasi 11-deoksikortisol untuk mendeteksi kekurangan enzim 11-beta-hidroksilase.
  3. Penentuan kariotipe seks dan mengetik gen kompatibilitas jaringan (HLA) dengan mempelajari DNA yang diperoleh dari villi korio, yang dikumpulkan pada 5-6 minggu kehamilan sesuai dengan metode biopsi tusukan.

Skrining neonatal (pada periode neonatal) di Rusia telah dilakukan sejak 2006. Sesuai dengan itu, studi tingkat 17-hydroxyprogesterone darah dilakukan pada semua anak pada hari ke-5 setelah kelahiran. Skrining neonatal memungkinkan untuk secara cepat dan optimal mengatasi masalah diagnosis dan pengobatan penyakit.

Pengobatan

Semua pasien dengan sindrom adrenogenital diresepkan terapi penggantian berkelanjutan dengan obat glukokortikoid, yang memungkinkan untuk mengkompensasi kekurangan kortisol dalam tubuh dan menekan (sesuai dengan mekanisme umpan balik) kelebihan sekresi hormon adrenocorticotropic. Untuk anak-anak dengan area pertumbuhan tulang terbuka, Cortef adalah alat pilihan, yaitu tablet hidrokortison. Pada masa remaja dan pengobatan yang lebih tua diperbolehkan obat hormonal dari tindakan yang berkepanjangan - prednison dan deksametason.

Obat Kortef dan Kortineff digunakan dalam pengobatan sindrom adrenogenital

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dari penyakit, di samping glukokortikoid, obat Cortineff, atau fludrocortisone, yang merupakan hormon sintetis dari korteks adrenal dengan aktivitas mineralcorticoid tinggi, diresepkan. Bayi baru lahir, kecuali untuk fludrocortisone, perlu menambahkan natrium klorida dalam dosis harian 1-2 gram dalam bentuk air asin ke makanan biasa.

Untuk mencegah overdosis obat hormonal dan pemilihan dosis yang memadai, pemantauan konstan perkembangan fisik dan studi laboratorium tentang kadar hormon diperlukan. Indikator tersebut dalam kaitannya dengan terapi glukokortikoid adalah data pada tingkat perubahan pertumbuhan, pematangan tulang, berat badan dan gejala klinis dari sindrom virus, serum 17-hydroxyprogesterone atau androstenedione, dan pelepasan kemih dari pregnatriol.

Kecukupan dosis Corineff dapat dinilai oleh kehadiran dan frekuensi regurgitasi, terutama "semburan", jumlah kenaikan berat badan, dermator kulit, nafsu makan, dan pada anak yang lebih tua - oleh tekanan darah. Dari penelitian laboratorium, kadar natrium dan ion kalium dalam darah, perubahan aktivitas renin plasma memiliki kepentingan yang obyektif. Menentukan tingkat yang terakhir diperlukan pada semua pasien, terlepas dari keberadaan dan keparahan gejala kehilangan garam.

Selain perawatan konservatif, pada anak perempuan berusia 1-2 tahun dengan bentuk klasik patologi, bedah satu tahap (feminisasi) plastik dari organ genital eksternal dilakukan. Dengan keparahan virilisasi yang signifikan, 1-2 tahun setelah perdarahan menstruasi pertama, tetapi sebelum onset aktivitas seksual, tahap kedua perawatan bedah dilakukan, yang terdiri dari inturaloplasty konvensional atau gabungan.

Adrenogenital syndrome dalam jumlah penyakit endokrin herediter adalah yang paling sering. Namun, deteksi tepat waktu dan terapi yang cukup, yang terutama difasilitasi oleh skrining neonatal, memungkinkan untuk menyediakan patologi ini dengan kualitas hidup yang cukup tinggi.

Adrenogenital syndrome - semua fitur dari patologi

Untuk karakteristik seksual primer dan sekunder adalah hormon, beberapa di antaranya diproduksi di kelenjar adrenal. Ada penyakit bawaan yang ditandai oleh disfungsi kelenjar endokrin dan sekresi androgen yang berlebihan. Kelebihan hormon seks pria dalam tubuh menyebabkan perubahan signifikan dalam struktur tubuh.

Adrenogenital syndrome - penyebab

Patologi yang terlibat muncul dari mutasi warisan genetika bawaan. Ini jarang didiagnosis, frekuensi terjadinya sindrom adrenogenital adalah 1 kasus per 5000-6500. Perubahan dalam kode genetik memprovokasi peningkatan ukuran dan penurunan korteks adrenal. Produksi enzim spesifik yang terlibat dalam produksi kortisol dan aldosteron berkurang. Kekurangan mereka menyebabkan peningkatan konsentrasi hormon seks pria.

Adrenogenital syndrome - klasifikasi

Tergantung pada tingkat pertumbuhan korteks adrenal dan tingkat keparahan gejala, penyakit yang digambarkan ada dalam beberapa variasi. Bentuk sindrom adrenogenital:

  • menyolder;
  • virilla (sederhana);
  • postpubic (non-klasik, atypical).

Adrenogenital syndrome - bentuk yang kehilangan garam

Jenis patologi yang paling umum yang didiagnosis pada bayi baru lahir atau anak-anak dari tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk soliter sindrom adrenogenital, ketidakseimbangan hormon dan ketidakcukupan fungsi korteks adrenal adalah karakteristik. Jenis penyakit ini disertai dengan konsentrasi aldosteron yang terlalu rendah. Penting untuk menjaga keseimbangan air-garam dalam tubuh. Sindrom adrenogenital tertentu memprovokasi pelanggaran aktivitas jantung dan melompat dalam tekanan darah. Ini terjadi dengan latar belakang akumulasi garam di ginjal.

Adrenogenital syndrome - bentuk viril

Versi sederhana atau klasik dari patologi tidak disertai dengan fenomena insufisiensi adrenal. Sindrom adrenogenital yang dijelaskan (AGS dari bentuk viril) hanya menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal. Jenis penyakit ini juga didiagnosis pada usia dini atau segera setelah lahir. Di dalam sistem reproduksi tetap normal.

Bentuk sindrom adrenogenital pasca-pubertas

Jenis penyakit ini juga disebut atypical, acquired dan non-klasik. Sindrom adrenogenital seperti ini hanya terjadi pada wanita yang aktif secara seksual. Penyebab perkembangan patologi bisa berupa mutasi gen bawaan, atau tumor korteks adrenal. Penyakit ini sering disertai oleh infertilitas, oleh karena itu, tanpa terapi yang adekuat, sindrom adrenogenital dan kehamilan adalah konsep yang tidak sesuai. Bahkan dengan konsepsi sukses risiko tinggi keguguran, janin mati bahkan pada tahap awal (7-10 minggu).

Adrenogenital syndrome - gejala

Gambaran klinis dari kelainan genetik yang digambarkan sesuai dengan usia dan bentuk penyakit. Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir terkadang tidak dapat ditentukan, karena jenis kelamin bayi dapat diidentifikasi secara tidak benar. Tanda-tanda spesifik patologi menjadi terlihat dari 2-4 tahun, dalam beberapa kasus muncul kemudian, pada masa remaja atau kematangan.

Adrenogenital syndrome pada anak laki-laki

Dalam bentuk penyakit kehilangan garam, ada gejala pelanggaran keseimbangan garam air:

  • diare;
  • muntah hebat;
  • tekanan darah rendah;
  • kejang-kejang;
  • takikardia;
  • penurunan berat badan

Sindrom adrenogenital sederhana pada anak laki-laki memiliki gejala berikut:

  • penis membesar;
  • pigmentasi berlebihan pada kulit skrotum;
  • epidermis gelap di sekitar anus.

Bayi laki-laki yang baru lahir jarang didiagnosis, karena gambaran klinis pada usia dini adalah ringan. Sindrom adrenogenital lanjut usia (dari 2 tahun) lebih terlihat:

  • pertumbuhan rambut di tubuh, termasuk alat kelamin;
  • suara rendah, kasar;
  • jerawat hormonal (akne vulgaris);
  • maskulinisasi;
  • percepatan pembentukan tulang;
  • perawakan pendek.

Adrenogenital syndrome pada anak perempuan

Lebih mudah untuk mengidentifikasi penyakit yang dipertimbangkan pada bayi perempuan, disertai dengan gejala berikut:

  • klitoris hipertrofi, terlihat sangat mirip dengan penis;
  • labia majora terlihat seperti skrotum;
  • Vagina dan uretra digabungkan ke sinus urogenital.

Terhadap latar belakang tanda-tanda, gadis yang baru lahir kadang-kadang keliru untuk anak laki-laki dan dibesarkan sesuai dengan jenis kelamin yang salah. Karena ini, di sekolah atau remaja, anak-anak ini sering mengalami masalah psikologis. Di dalam sistem reproduksi gadis itu sepenuhnya konsisten dengan genotip perempuan, jadi dia merasa seperti wanita. Anak itu memulai kontradiksi internal dan kesulitan dengan adaptasi di masyarakat.

Setelah 2 tahun, sindrom adrenogenital kongenital ditandai oleh gejala berikut:

  • pertumbuhan prematur rambut kemaluan dan ketiak;
  • kaki dan lengan pendek;
  • berotot;
  • penampilan rambut wajah (pada usia 8);
  • fisik laki-laki (bahu lebar, panggul sempit);
  • kurangnya pertumbuhan kelenjar susu;
  • perawakan pendek dan tubuh besar;
  • suara kasar;
  • jerawat;
  • terlambat menstruasi (tidak lebih awal dari 15-16 tahun);
  • siklus tidak stabil, penundaan bulanan yang sering terjadi;
  • amenore atau oligomenore;
  • infertilitas;
  • tekanan darah melompat;
  • pigmentasi yang berlebihan dari epidermis.

Adrenogenital syndrome - diagnosis

Untuk mengidentifikasi hiperplasia dan disfungsi korteks adrenal membantu penelitian instrumental dan laboratorium. Untuk mendiagnosis sindrom kongenital adrenogenital pada bayi, pemeriksaan menyeluruh terhadap organ genital dan computed tomography (atau ultrasound) dilakukan. Pemeriksaan perangkat keras memungkinkan Anda mendeteksi ovarium dan rahim pada anak perempuan dengan alat kelamin pria.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis yang diajukan, analisis laboratorium dari sindrom adrenogenital dilakukan. Ini termasuk tes urine dan darah untuk kadar hormon:

  • Progesteron 17-OH;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroid.
  • biokimia;
  • uji darah klinis;
  • tes urin umum.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Tidak mungkin menyingkirkan patologi genetik yang dipertimbangkan, tetapi manifestasi klinisnya dapat dihilangkan. Adrenogenital syndrome - panduan klinis:

  1. Obat hormonal seumur hidup. Untuk menormalkan kerja korteks adrenal dan mengontrol keseimbangan endokrin harus terus-menerus minum glukokortikoid. Pilihan yang lebih disukai adalah Dexamethasone. Dosis dihitung secara individual dan berkisar 0,05-0,25 mg per hari. Dalam kasus bentuk kehilangan garam dari penyakit, penting untuk mengambil mineralcorticoids untuk menjaga keseimbangan air garam.
  2. Koreksi penampilan. Pasien dengan diagnosis yang dijelaskan direkomendasikan vagina plastik, klitorektomi dan prosedur bedah lainnya untuk memastikan bahwa alat kelamin bentuk yang benar dan ukuran yang sesuai.
  3. Konsultasi rutin dengan seorang psikolog (atas permintaan). Beberapa pasien membutuhkan bantuan dalam adaptasi sosial dan penerimaan diri mereka sebagai orang yang penuh.
  4. Stimulasi ovulasi. Wanita yang ingin hamil diminta untuk menjalani program pengobatan khusus yang memastikan koreksi siklus menstruasi dan penekanan produksi androgen. Glukokortikoid diambil selama periode kehamilan.

Adrenogenital syndrome: gejala dan pengobatan

Adrenogenital syndrome - gejala utama:

  • Muntah
  • Diare
  • Tekanan darah rendah
  • Gagal jantung
  • Pertumbuhan rambut pria
  • Atrofi kelenjar susu
  • Perawakan kecil
  • Otot-otot berkembang
  • Fisik maskulin
  • Peningkatan klitoris
  • Suara rendah
  • Lengan pendek
  • Kaki pendek
  • Fisik atletik
  • Hiperpigmentasi Genital
  • Hiperpigmentasi puting halo
  • Anomali dalam perkembangan organ genital
  • Fitur wajah pria pada wanita
  • Bahu lebih lebar dari panggul
  • Tubuh besar

Adrenogenital syndrome adalah patologi genetik dari korteks adrenal (kelenjar endokrin, yang terletak di dekat ginjal), di mana ada kekurangan enzim selama sintesis hormon. Jumlah androgen meningkat, yang menyebabkan perkembangan virilisasi.

Adrenogenital syndrome terjadi sama pada anak laki-laki dan perempuan, tetapi tidak ada profilaksis khusus. Dokter pengobatan meresepkan setelah diagnosis, bagaimanapun, penghapusan lengkap penyakit tidak mungkin.

Etiologi

Alasan untuk pengembangan patologi ini tergantung pada apakah sindrom adrenogenital bawaan berkembang atau diperoleh.

Kongenital muncul karena kerusakan pada gen, yang bertanggung jawab untuk produksi hormon korteks adrenal. Anak-anak mewarisi penyakit secara autosomal resesif. Dengan kata lain, jika hanya satu orang tua adalah pembawa patologi, maka sindrom adrenogenital pada anak perempuan atau laki-laki tidak akan terwujud. Dalam kasus ketika ayah dan ibu adalah pembawa, maka risiko seorang anak menjadi sakit adalah 25%. Jika salah satu orang tua sakit, dan yang kedua adalah pembawa, maka dalam 75% kasus bayi yang sakit akan lahir.

Spesies yang didapat dapat berkembang dengan pembentukan jinak (androsteroma), yang cenderung berubah menjadi yang ganas. Tumor seperti itu dapat muncul pada usia berapa pun.

Ketika mendiagnosis patologi, dalam 95% kasus, bentuk bawaan terdeteksi, dan hanya 5% yang diperoleh.

Klasifikasi

Dalam dunia kedokteran, sindrom adrenogenital memiliki klasifikasi yang membaginya menjadi tiga bentuk perkembangan.

Jadi, bentuk pengembangan sindrom adrenogenital adalah sebagai berikut:

  • Adrenogenital identified syndrome - bentuk yang kehilangan garam. Bentuk patologi ini dapat diidentifikasi pada tahun pertama kehidupan bayi. Pada anak perempuan, organ genital eksternal adalah laki-laki, sedangkan yang internal perempuan. Terkadang definisi gender dibuat lebih sulit dengan perubahan yang terlalu mencolok. Berbicara tentang anak laki-laki, mereka memiliki penis yang membesar dan ada pigmentasi skrotum yang kuat. Kelainan dalam kerja korteks adrenal menyebabkan mual, muntah, dan diare. Mungkin juga ada pigmentasi kulit yang kuat dan mulai kram.
  • Adrenogenital syndrome - bentuk viril. Namun, itu bisa disebut dengan cara lain - sindrom berkembang adrenogenital, bentuk klasik. Semua tanda visual sama dengan kehilangan bentuk, tetapi tidak ada kerusakan korteks adrenal.
  • Bentuk pasca-pubertas (non-klasik). Tidak ditandai oleh perubahan struktur organ genital eksternal, tetapi tidak ada gangguan dalam kerja korteks adrenal. Sering didiagnosis pada wanita yang tidak bisa hamil atau mengeluh jarang keluar saat menstruasi.

Berbagai bentuk gejala sindrom adrenogenital yang berkembang menunjukkan gejala karakteristik.

Symptomatology

Harus dikatakan bahwa sindrom adrenogenital menunjukkan gejala segera setelah melahirkan. Misalnya, sindrom adrenogenital, terdeteksi pada bayi baru lahir, akan memanifestasikan dirinya dalam bentuk berat dan tinggi badan anak yang besar. Pada sekitar dua belas tahun, pertumbuhan berhenti, sehingga pasien seperti itu selalu memiliki perawakan pendek. Selain itu, struktur tubuh mereka lebih mirip dengan laki-laki: mereka memiliki tubuh yang besar, lengan dan kaki pendek, dan bahu lebih lebar dari panggul.

Ketika bentuk viril menghasilkan androgen dalam jumlah besar. Gangguan dalam struktur tubuh mulai berkembang bahkan di masa pubertas. Tergantung pada waktu virilisasi, muncul gejala yang sangat berbeda. Misalnya, seorang wanita dapat menumbuhkan rambut wajah, seperti pada pria. Mereka akan sama tangguh dan hitam. Klitoris terlalu membesar, abnormalitas dalam perkembangan alat kelamin juga diamati. Pasien seperti itu memiliki fitur wajah pria, pembentukan tubuh, timbre suara dan otot yang dikembangkan dengan baik. Mereka sering mengalami hiperpigmentasi pada organ genital dan lingkaran di sekitar puting.

Garam-kehilangan bentuk muncul ketika ada kekurangan sintesis hormon aldosteron, karena diperlukan agar garam melalui ginjal kembali ke aliran darah. Kondisi ini dimanifestasikan oleh gejala seperti diare berat dan muntah, yang tidak terkait dengan makanan, penurunan tekanan darah. Karena ini, keseimbangan air-garam terganggu di dalam tubuh, malfungsi jantung, dan bahkan kematian, terjadi. Seperti sindrom berkembang adrenogenital pada bayi baru lahir dianggap yang paling mengancam jiwa.

Bentuk pasca-pubertas (diperoleh) terjadi karena tumor di korteks adrenal. Tanda-tanda bentuk ini adalah: atrofi kelenjar susu, lendir yang jarang selama menstruasi, hipoplasia rahim, klitoris membesar. Muncul pada gadis yang sudah hidup secara seksual. Bagi kebanyakan wanita, bentuk ini menyebabkan infertilitas. Beberapa masih hamil, tetapi pada sepuluh minggu ada keguguran spontan.

Perlu dicatat bahwa sindrom adrenogenital yang muncul pada anak-anak, lebih tepatnya, pada anak perempuan, memanifestasikan dirinya dengan tanda-tanda tertentu, yaitu: kehadiran rambut keras dan hitam pada wajah dan tubuh, penurunan nada suara. Kelenjar susu, rahim dan labia belum berkembang. Periode pertama dimulai pada 16 tahun. Mereka mungkin tidak teratur dan tertunda.

Dalam kasus yang jarang terjadi, dokter mendeteksi bentuk hipertensi dari penyakit tersebut. Di dalam tubuh seorang wanita, ada banyak hormon androgen laki-laki, tekanan darah tinggi terus-menerus hadir. Di masa depan, perdarahan bisa terjadi di otak. Penglihatan juga terganggu, malfungsi sistem kardiovaskular terjadi.

Diagnostik

Diagnosis mengembangkan sindrom adrenogenital termasuk langkah-langkah berikut:

  • riwayat dan keluhan pasien;
  • pemeriksaan visual pasien, sementara pigmentasi kuat yang terlihat jelas pada kulit, tekanan darah tinggi, dan pasien memiliki perawakan pendek, rambut berlebihan dan struktur organ kelamin eksternal yang dimodifikasi;
  • studi hormonal - tes dibuat dengan deksametason untuk menentukan 17-COP dalam darah sebelum mengambil obat (glukokortikoid) dan setelah mengambilnya;
  • analisis untuk mengembangkan sindrom adrenogenital - studi ini bersifat genetik, dapat menunjukkan risiko mengembangkan patologi, dan jika hasil penelitian positif, Anda dapat memulai perawatan tepat waktu, yaitu, perkembangan proses akan ditangguhkan;
  • kadar testosteron ditentukan;
  • pemeriksaan ultrasound;
  • X-ray
  • computed tomography;
  • pencitraan resonansi magnetik.

Agak sulit untuk mendiagnosis proses patologis ketika sindrom adrenogenital berkembang pada wanita dewasa secara paralel dengan ovarium polikistik, karena patologi ini memprovokasi kelebihan produksi androgen.

Untuk mengonfirmasi diagnosis, Anda perlu berkonsultasi dengan dokter kandungan, ahli endokrinologi, ahli genetika, ahli jantung, dan dermatovenereologist.

Pengobatan

Perawatan sindrom adrenogenital dilakukan dengan bantuan langkah-langkah kompleks.

Dokter mungkin meresepkan obat berikut:

  • Dexamethasone hampir selalu diresepkan;
  • mineralokortikoid (dengan bentuk kehilangan garam).

Beberapa pasien menjalani operasi plastik vagina, serta penghapusan lengkap atau sebagian klitoris yang membesar.

Kemungkinan komplikasi

Komplikasi utama dalam patologi ini adalah:

  • wanita infertilitas;
  • munculnya masalah psikologis.

Pasien mungkin mengalami depresi. Perilakunya menjadi agresif, ada kecenderungan untuk bunuh diri.

Pencegahan

Karena sindrom adrenogenital memiliki patogenesis kongenital, tidak ada tindakan pencegahan khusus.

Tetapi orang tua di masa depan masih harus mengikuti beberapa aturan:

  • menganggap serius masalah konsepsi;
  • selama melahirkan menghindari efek negatif pada tubuh;
  • waktu untuk berkonsultasi dengan ahli genetika medis.

Dengan kata lain, pencegahan yang paling efektif adalah konseling genetik medis. Tidak mungkin untuk sepenuhnya menyembuhkan proses patologis ini pada wanita atau pria.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki sindrom Adrenogenital dan gejala-gejala khas penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: endokrinologis, ginekolog, ahli genetika.

Kami juga menyarankan menggunakan layanan diagnosis penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Disentri, juga didefinisikan sebagai shigellosis, adalah penyakit dari kelompok infeksi akut usus, kelompok ini sendiri menyiratkan penyakit yang ditularkan melalui rute fecal-oral. Disentri, gejala yang menampakkan diri dalam bentuk diare dan keracunan umum, memiliki kecenderungan untuk prevalensi sendiri, yang menyiratkan kemungkinan epidemi atau pandemi ketika terdeteksi.

Salmonellosis adalah penyakit infeksi akut yang dipicu oleh efek bakteri Salmonella, yang, pada kenyataannya, menentukan namanya. Salmonellosis, gejala di mana pembawa infeksi ini tidak ada, meskipun reproduksi aktif, terutama ditularkan melalui makanan yang terkontaminasi dengan Salmonella, serta melalui air yang tercemar. Manifestasi utama dari penyakit ini dalam bentuk aktif adalah manifestasi keracunan dan dehidrasi.

Kista ovarium merupakan neoplasma jinak tipe tumor. Secara eksternal, kista adalah kantong yang terbentuk di permukaan ovarium (atau kantung, jika kita berbicara tentang beberapa kista), di dalamnya yang berisi cairan atau isi lainnya. Kista indung telur, gejala yang tergantung pada bentuk spesifik dari penyakit, sebenarnya adalah neoplasma jinak, tetapi ini tidak mengesampingkan kemungkinan skenario terbalik untuk itu, di mana rupturnya terjadi, disertai dengan rasa sakit dan pendarahan.

Obstruksi usus adalah proses patologis yang sulit, yang ditandai dengan pelanggaran proses pelepasan zat dari usus. Penyakit ini paling sering menyerang orang yang vegetarian. Ada obstruksi intestinal yang dinamis dan mekanis. Dalam kasus deteksi gejala pertama penyakit, perlu pergi ke dokter bedah. Hanya dia yang bisa secara akurat meresepkan pengobatan. Tanpa bantuan tepat waktu dari dokter, pasien dapat meninggal.

Penyakit Addison atau penyakit perunggu adalah lesi patologis dari korteks adrenal. Sebagai akibatnya, sekresi hormon adrenalin berkurang. Penyakit Addison dapat mempengaruhi pria dan wanita. Dalam kelompok risiko utama, orang-orang dalam kelompok usia 20-40 tahun. Penyakit Addison ditandai sebagai penyakit progresif dengan gambaran klinis yang parah.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang bisa melakukannya tanpa obat.

Adrenogenital syndrome

Pelanggaran pembentukan fase luteal penuh - defeknya (DLF) - dapat menjadi penyebab independen dari kegagalan implantasi, dan menyertai faktor endometrium lain infertilitas (polip endometrium, proses hiperplastik, endometritis kronis dan lain-lain). Hingga seperempat dari semua pasien dengan infertilitas memiliki cacat sebenarnya dari fase luteal.

Faktor yang sangat penting untuk dipahami adalah bahwa DLP adalah proses patologis di endometrium, dan diagnosis semacam itu dapat dilakukan hanya dengan memeriksa endometrium pada fase luteal dari siklus. Secara umum, DLF secara eksklusif adalah diagnosis histologis dan itu ilegal untuk membuat diagnosis seperti itu kepada pasien, hanya berfokus pada tingkat progesteron dalam serum darah. Meskipun dapat dipastikan bahwa dengan anovulasi atau DLF progesteron serum yang sangat rendah di endometrium, hal ini perlu diartikan dan disesuaikan.

Apa itu sindrom Adrenogenital

Adrenogenital syndrome adalah sekelompok gangguan dalam proses menghasilkan kortikosteroid. Gangguan ini diwariskan dan modus pewarisan bersifat resesif autosom. Hampir selalu, kurangnya 21-hidroksilase mengarah ke sindrom adrenogenital.

Penyebab sindrom

Gen yang bertanggung jawab untuk produksi 21-hidrokilase, terletak pada kromosom ke-6, pada lengan pendeknya. Gen ini dapat terdiri dari dua jenis:

  1. CYP21-B (aktif, mampu mengkode 21-hidrolaktase),
  2. CYP21-A (tidak aktif, merupakan pseudogen, tidak mampu melakukan enkode).

Kedua gen memiliki kemiripan yang signifikan. Jika urutan DNA homolog terletak di sebelah gen yang mampu mengkode, pelanggaran terjadi selama proses kawin selama meiosis. Akibatnya, konversi gen terjadi (bagian dari gen aktif ditransfer ke pseudogen) atau penghapusan bagian gen. Baik itu dan yang lain merusak fungsi gen aktif, yang menjadi penyebab penyimpangan dalam tubuh.

Apa yang dicirikan oleh

Inti dari sindrom adrenogenital terletak pada kenyataan bahwa beberapa kortikosteroid diproduksi dalam jumlah yang jauh lebih kecil, sementara yang lain terbentuk pada saat yang sama dengan volume yang meningkat.

Hal ini disebabkan oleh kurangnya enzim tertentu yang bertanggung jawab untuk steroidogenesis. Karena kurangnya P450c21, penyimpangan terjadi dalam proses konversi 17-hydroxyprogesterone menjadi 11-deoxycortisol, serta progesteron menjadi deoxycorticosterone.

Defisiensi enzim memerlukan kurangnya aldosteron dan kortisol. Karena kekurangan kortisol, produksi ACTH diaktifkan, sebagai akibat dari hiperplasia korteks adrenal yang berkembang. Ini menyebabkan proses sintesis aktif kortikosteroid, dan hiperandrogenisme terbentuk. Ciri-ciri manifestasinya tergantung pada seberapa aktif gen yang bermutasi. Jika aktivitas benar-benar tidak ada, maka varian dari sindrom dengan sintesis glukokortikoid dan mineralokortikoid yang terganggu terbentuk (varian kehilangan garam). Dengan pengawetan parsial dari aktivitas enzim, seseorang tidak akan mengalami kekurangan mineralokortikoid. Ini karena kebutuhan tubuh yang berkurang untuk aldosteron (kortisol diperlukan untuk tubuh 200 kali lebih kuat).

Kurangnya 21-hidroksilase terjadi dalam 3 jenis:

  1. tipe kerugian
  2. tipe viril sederhana (tidak lengkap 21-hidroksilase),
  3. jenis pasca-pubertas (non-klasik).

Mendistribusikan masalah ini tidak merata. Manifestasi sindrom adrenogenital berbeda tergantung pada kebangsaan. Di Eropa, tipe klasiknya (bentuk sederhana dan soliter) terdeteksi pada 1 kasus dari 14.000 anak-anak. Di Yahudi, penyakit ini ditemukan lebih sering. Jenis sindrom adrenogenital pasca-pubertas yang ditandai oleh 19% orang Yahudi. Populasi Alaska untuk 282 bayi yang baru lahir sehat memiliki salah satu yang melekat pada kekurangan garam atau bentuk sederhana defisiensi 21-hidroksilase.

Adrenogenital syndrome dan galaktosemia

Penyebab munculnya sindrom adrenogenital dan galaktosemia muncul atas dasar kecenderungan genetik bawaan. Kekurangan utama adalah enzim C21. Enzim ini terlibat dalam sintesis androgen, yang terjadi di korteks adrenal. Untuk kandungan normal C21, gen kromosom pasangan keenam berada, terletak di lengan pendeknya.

Ini adalah patologi resesif, yang mungkin tidak bermanifestasi pada keturunannya, jika penyakitnya hanya satu orang tua. Hanya jika kedua anggota pasangan memiliki patologi yang sama, maka anak-anak dapat memanifestasikan sindrom adrenogenital.

Gejala sindrom adrenogenital

Gejala utama sindrom adrenogenital adalah sebagai berikut:

Sindrom adrenogenital kongenital, hilangnya bentuk

Adrenogenital syndrome dalam bentuk viril ditandai oleh peningkatan jumlah androgen. Mereka menonjol dari korteks adrenal. Pelanggaran ini mulai muncul di periode pranatal.

Manifestasi virilisasi bisa sangat berbeda dan bergantung pada asal mulanya. Di antara manifestasi yang sering perlu diperhatikan:

  • Hirsutisme;
  • Klitoris menjadi sangat hipertrofi;
  • Anomali genital lainnya tidak dikecualikan;
  • Wanita memiliki fitur wajah pria, serta fisik pria yang khas;
  • Timbre suara berubah;
  • Meningkatnya hairiness;
  • Otot-otot lebih berkembang;
  • Hiperpigmentasi kulit.

Sindrom adrenogenital kongenital dalam bentuk kehilangan garam

Bentuk solter terjadi karena penyimpangan dari norma-norma sintesis aldosteron. Tubuh tidak dapat mensintesis hormon ini dalam jumlah yang cukup. Ini tidak memungkinkan untuk mengembalikan garam dari ginjal kembali ke sistem sirkulasi. Jika kondisi ini menjadi patologis, maka manifestasi berikut terjadi:

  • Muntah keras;
  • Kotoran longgar;
  • Tekanan rendah.

Pertama-tama, keseimbangan air garam memburuk di sini. Itu ditampilkan pada aktivitas jantung dan dapat menyebabkan kematian. Ini adalah bentuk sindrom adrenogenital yang paling berbahaya.

Bentuk sindrom adrenogenital pada anak-anak menghalangi perkembangan normal.

Bentuk Acquired terjadi setelah munculnya tumor di kelenjar adrenal atau dengan peningkatan aktivitas mereka. Ini dimanifestasikan dalam bentuk:

  • menstruasi langka;
  • amenore;
  • atrofi kelenjar susu;
  • hipoplasia uterus;
  • hipoplasia ovarium;
  • hipertrofi klitoris.

Bentuk ini terjadi pada wanita dewasa yang memiliki kehidupan seks biasa.

Diagnosis sindrom adrenogenital

Diagnosis khas sindrom adrenogenital didasarkan pada tingkat steroid. Dalam darah, ada peningkatan kadar 17-SNP, DEA-c dan DEA, yang merupakan prekursor testosteron. Indikator yang paling informatif adalah tingkat peningkatan indikator-indikator ini. Mereka digunakan pada saat diagnosis gangguan endokrin.

Penentuan 17-SNP, DEA-c dan DEA dalam darah dilakukan setelah dan sebelum sampel glukokortikoid. Jika tingkat steroid berkurang lebih dari 70%, maka ini menunjukkan bahwa androgen berasal dari adrenal. Skrining untuk sindrom adrenogenital telah dilakukan sejak 2006 untuk bayi baru lahir atas perintah Departemen Kesehatan untuk mendeteksi penyakit genetik.

Untuk diagnosis adalah USG ovarium yang sangat penting. Selama terjadinya sindrom ini, anovulasi dapat ditentukan dan folikel dengan kematangan yang berbeda dapat ditemukan, tetapi mereka tidak mencapai tahap preovulasi. Pada saat yang sama, ada peningkatan ukuran indung telur, yang bahkan melebihi norma multi-folikel. Ketika mendiagnosis, mengukur suhu basal adalah hal yang berguna, yang dapat menunjukkan kekakuan fase pertama dari siklus dan pemendekan yang kedua.

Pengobatan sindrom adrenogenital: pedoman klinis

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan sindrom adrenogenital terjadi melalui penggunaan obat yang dirancang untuk mengatur fungsi hormonal dari kelenjar adrenal.

Adrenogenital syndrome: pedoman pengobatan

Baru-baru ini, obat yang paling sering diresepkan untuk pengobatan adalah Dexamethasone, yang harus diambil dalam dosis 0,25-0,5 mg per hari. Terapi diperoleh dengan tingkat efisiensi yang tinggi, karena setelah itu perubahan yang bermanfaat terjadi sebagai normalisasi siklus menstruasi, munculnya ovulasi.

Jika seorang wanita hamil selama perawatan, Anda harus terus mengambil glukokortikoid, karena menolak mereka dapat menyebabkan aborsi.

Penerimaan diinginkan untuk melakukan hingga 13 minggu istilah, tetapi wajib untuk berkonsultasi dengan dokter.

Selama perjalanan penyakit dalam bentuk biasa pada anak-anak, dokter meresepkan tablet hidrokortison dengan dosis 15-20 mg. Resepsi dilakukan 2 kali sehari. Sepertiga dari dosis di pagi hari dan dua pertiga di malam hari. Jika penyakit ini dalam bentuk kehilangan garam, maka fludrocortisone diresepkan dalam dosis 50-200 mg per hari. Jika penyakit didiagnosis dalam bentuk terlambat, maka pembedahan mungkin memerlukan pembedahan.

Ketika mengobati sindrom adrenogenital, rekomendasi klinis mengarah pada penggunaan obat Diane-35. Ini dalam kasus di mana wanita perlu mengembalikan stabilitas siklus dan menyingkirkan peningkatan hairiness, perubahan timbre suara dan manifestasi laki-laki lainnya di tubuh mereka. Obat serupa adalah Androkur yang mengandung cyproterone acetate. Penggunaannya selama enam bulan memberikan hasil yang cukup tinggi dari efektivitas pengobatan. Jika Anda membutuhkan terapi hormon pada periode ini, Anda harus menggunakan Veroshpiron.

Sebuah buku tentang IVF dan teknologi reproduksi lainnya, yang dapat diterima siapa pun sebagai hadiah melalui pos, menceritakan tentang kesulitan yang dihadapi dalam perjalanan ke...

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenital syndrome (AHS) adalah gangguan serius yang mengancam kedamaian pikiran, kesehatan dan kehidupan Anda, serta kondisi anak-anak Anda. Baik bayi baru lahir, remaja, dan orang dewasa usia kedua jenis kelamin tunduk padanya. Oleh karena itu, penting untuk mengetahui apa saja gejala, bentuk, metode pengobatan dan pencegahan penyakit ini. Dalam artikel ini, kami akan mempertimbangkan semua aspek ini dan membuat rekomendasi tentang cara mencegah risiko AHS pada bayi.

Adrenogenital syndrome (AHS) adalah gangguan serius yang mengancam kesehatan, kesehatan dan jiwa Anda.

Adrenogenital syndrome - apa itu?

Adrenogenital syndrome adalah kelainan bawaan dari korteks adrenal. Ini menarik masalah kosmetik, fisik dan psikologis.

Patologi memiliki karakter bawaan (keturunan), disertai dengan gangguan proses sintesis hormon di korteks adrenal. Ketika ini terjadi, produksi androgen dalam jumlah yang berlebihan - hormon seks pria. Sebagai hasil dari proses ini, virilisasi diamati (penampilan atau kejengkelan fitur pria pada pria dan wanita).

Apa penyebab dan patogenesis sindrom adrenogenital?

Patologi disebabkan oleh mutasi gen secara turun-temurun yang mengarah pada pemecahan sistem enzim adrenal. Apa yang diharapkan orang tua:

  • Jika penyakit hanya ada pada ayah atau ibu anak, pelanggaran tidak akan diwarisi oleh bayi.
  • Ketika dua orang tua memiliki mutasi yang ditunjukkan, kemungkinan kemunculannya pada bayi baru lahir mencapai 25 persen.
  • Jika salah satu orangtua menderita kelainan hormonal, dan yang lainnya adalah pembawa mutasi gen, risiko menemukan patologi pada bayi yang belum lahir meningkat menjadi 75 persen.

Patogenesis (proses yang terjadi selama penyakit) dari sindrom adrenogenital adalah produksi hormon androgen yang berlebihan karena kekurangan enzim tertentu. Pada saat yang sama, proses menghasilkan hormon lain (kortisol, yang merangsang sintesis protein, dan aldosterone, yang bertanggung jawab untuk pertukaran mineral dalam tubuh), berkurang secara abnormal. Tingkat penyakit ditentukan oleh intensitas sekresi (produksi) zat berlebih.

Bentuk utama dari sindrom adrenogenital

Ada beberapa bentuk AGS kongenital dengan berbagai gejala:

  • Virilnaya. Gangguan di tubuh sudah terjadi di tahap janin. Karena sekresi berlebihan hormon dengan sindrom adrenogenital, fitur hermafroditisme palsu (maskulinisasi) diamati pada anak perempuan yang baru lahir, pada anak laki-laki - penis terlalu besar. Anak-anak dengan bentuk viril dari AGS sering memiliki kulit berpigmen yang berlebihan dari genitalia eksternal, puting, dan anus. Pada usia 2 hingga 4 tahun, mereka mengungkapkan sifat pubertas dini (jerawat, timbre suara rendah, rambut tubuh), seringkali anak-anak tersebut memiliki tubuh yang pendek.
  • Solter. Disebabkan oleh kurangnya aldosteron, dinyatakan dalam bentuk muntah muntah, tidak terkait dengan asupan makanan, penurunan tekanan darah yang berkepanjangan, diare pada anak, kejang. Ketidakseimbangan garam air, malfungsi serius sistem kardiovaskular adalah karakteristik dari sindrom adrenogenital yang kehilangan garam. Bentuk ini paling sering terjadi dan sangat berbahaya karena mengancam kehidupan pasien.
  • Hipertensif. Jarang ditemui, ditandai oleh peningkatan tekanan darah yang berkepanjangan. Seiring waktu, komplikasi hipertonik AHS (pendarahan otak, gangguan sistem kardiovaskular, penurunan penglihatan, gagal ginjal) terjadi.

Kadang-kadang cacat hormonal ini mungkin bukan bawaan, tetapi diperoleh (bentuk pasca-pubertas). Dalam hal ini, berkembang sebagai akibat aldosteroma - tumor yang telah muncul di korteks adrenal.

Bentuk hipertensi dari sindrom adrenogenital

Gejala sindrom adrenogenital

Di atas, kami telah membuat daftar gejala-gejala yang merupakan karakteristik dari berbagai bentuk AHS keturunan. Penting untuk merampingkan apa yang telah dikatakan, dan juga untuk mengisi daftar tanda-tanda yang ditunjukkan.

Untuk tipe sederhana dari bentuk virus patologi, fitur umum adalah karakteristik:

  • pada bayi, muntah, mengisap lamban, gangguan metabolisme, dehidrasi, berat badan dan tinggi badan segera setelah lahir;
  • "Pria" fisik (anggota badan pendek, bahu lebar, tubuh besar);
  • tekanan darah tinggi terus-menerus;
  • infertilitas mungkin terjadi.

Pada anak-anak perempuan, sindrom adrenogenital memiliki manifestasi berikut:

  • pubertas dini (pada usia 6-7 tahun) dengan tidak adanya payudara;
  • pertumbuhan rambut (tubuh, wajah, perineum, perut, kaki, dada dan punggung);
  • nada suara rendah;
  • keterbelakangan alat kelamin;
  • permulaan menstruasi tidak lebih awal dari 14-16 tahun, ketidakteraturan mereka (keterlambatan);
  • sejumlah besar jerawat, kulit berminyak dan berminyak pada wajah, punggung;
  • perawakan pendek, sosok tipe "laki-laki".

Gejala sindrom adrenogenital

Pada anak laki-laki, sindrom adrenogenital disertai dengan gejala berikut:

  • ukuran penis terlalu besar di masa kecil;
  • pigmentasi berlebihan pada daerah kulit skrotum dan kulit lainnya;
  • sering - perawakan pendek.

Untuk bentuk AGS pasca-pubertas atau non-klasik (diperoleh), tanda-tanda berikut adalah karakteristik:

  • pertumbuhan rambut;
  • keterlambatan dalam siklus menstruasi;
  • sering - infertilitas atau aborsi spontan;
  • atrofi kelenjar susu;
  • penurunan ukuran indung telur, rahim, peningkatan kecil di klitoris (paling sering terjadi pada wanita usia reproduksi).

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang tanda-tanda AHS yang paling umum, Anda dapat melihat foto yang menggambarkan gejala virilisasi.

Bagaimana diagnosa sindrom adrenogenital?

AGS didiagnosis dengan memeriksa pasien dengan sejumlah dokter, termasuk:

  • ahli genetika;
  • dokter kandungan-ginekolog atau ahli urologi-andrologi;

Perlu diperiksa oleh seorang endokrinologis

  • dermatovenerologist;
  • ahli endokrinologi;
  • ahli jantung pediatrik;
  • dokter mata

Dokter mengumpulkan anamnesis mengenai penyakit ini, menganalisis keluhan pasien. Dia melakukan pemeriksaan terhadap pasien potensial untuk mendeteksi kelainan fisik primer yang menandakan AGS.

Selanjutnya, Anda harus melewati beberapa tes:

  • Untuk menentukan kadar natrium, kalium, klorida dalam darah.
  • Hormonal. Anda harus memeriksa rasio hormon seks, serta kerja kelenjar tiroid.
  • Klinis.
  • Biokimia.
  • Umum (urin).

Sebuah kompleks studi juga dipertimbangkan, yang tujuannya adalah untuk menyanggah penyakit dengan tanda-tanda yang mirip dengan AHS. Studi semacam itu termasuk:

  • Ultrasound (ultrasound) dari organ genital;
  • Ultrasound pelvis;

Ultrasound pelvis

  • pencitraan resonansi magnetik dari kelenjar adrenal dan otak;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Bagaimana sindrom adrenogenital diobati?

Fitur pertarungan melawan cacat ini adalah sebagai berikut:

  • Dokter menyarankan pengobatan untuk AHS dengan bantuan obat-obatan hormonal yang menyediakan sintesis seimbang hormon korteks adrenal (tablet hidrokortison - untuk anak-anak). Kursus perawatan berlangsung sepanjang hidup.
  • Pasien berada di bawah pengawasan hidup oleh seorang ginekolog, seorang ahli endokrin.
  • Kadang-kadang (dalam kasus diagnosis terlambat) anak perempuan perlu operasi (koreksi alat kelamin).
  • Dalam kasus penyakit dengan hilangnya AHS, jumlah garam dan elemen jejak lainnya harus ditingkatkan. Diet wajib.
  • Pertumbuhan rendah, kekurangan kosmetik dapat menyebabkan kebutuhan untuk bantuan psikologis kepada pasien.
  • Dalam kasus cacat pasca-pubertas, terapi hanya diperlukan ketika masalah kosmetik atau reproduksi terjadi.

Tingkat penyembuhan tergantung pada apakah diagnosis dibuat segera. Diagnosis yang tepat waktu dapat mencegah perubahan genital pada anak perempuan. Dengan pendekatan terapi yang tepat untuk bentuk-bentuk klasik penyakit pada wanita, adalah mungkin untuk memastikan fungsi melahirkan dan proses normal dari proses kehamilan.

Pencegahan sindrom adrenogenital

Sebagai tindakan pencegahan, dokter menyarankan untuk beralih ke:

  • konseling genetik (terutama ketika merencanakan konsepsi seorang anak);
  • menghindari faktor negatif pada wanita hamil.

Hasil

Adrenogenital syndrome adalah penyakit serius dengan konsekuensi serius bagi wanita dan pria. Mengetahui karakteristik penyakit ini akan membantu Anda menghindari komplikasinya: ketidaksuburan, masalah kosmetik yang berlebihan dan, dalam beberapa kasus, kematian.

Jika Anda berencana untuk memiliki anak, Anda harus hati-hati memantau indikator kesehatan Anda sendiri. Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda.

Artikel Lain Tentang Tiroid

Fenomena yang tidak menyenangkan ini terjadi tidak hanya di musim dingin. Lesi amandel purulen sangat umum di kalangan anak-anak dan orang muda di bawah 35 tahun dan sinyal masalah serius dalam tubuh.

Diabetes pada anak-anak diakui sebagai penyakit yang agak serius. Dia peringkat kedua dalam hal distribusi di antara penyakit lain dari bentuk kronis saja.

Semakin awal tumor didiagnosis, semakin tinggi kemungkinan pemulihan pasien atau setidaknya perpanjangan hidupnya selama beberapa tahun. Gejala-gejala, penampilan yang Anda perlu segera berkonsultasi dengan dokter, dan klasifikasi tumor ganas dari faring dan laring dijelaskan secara rinci dalam artikel ini.