Utama / Kelenjar pituitari

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal) bukan penyakit tunggal, tetapi seluruh kelompok penyakit keturunan. Penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis hormon adrenal, disebut VDKN. Halo, pembaca yang budiman. Anda ada di blog "Hormon baik-baik saja!". Nama saya Dilyara Lebedeva, saya penulis blog ini. Baca tentang saya di halaman "Tentang Penulis" untuk mengenal saya lebih baik.

WDCN diwariskan secara resesif autosomal, yaitu, penyakit memanifestasikan dirinya dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Adrenogenital syndrome, hyperplasia dari korteks adrenal semuanya identik dengan VDKN.

Dalam sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang termasuk kortisol, aldosteron dan androgen, banyak enzim yang terlibat. Cacat genetik pada salah satu dari mereka menyebabkan beberapa bentuk penyakit ini. Oleh karena itu, ada banyak bentuk hiperplasia kongenital yang berbeda, kebanyakan dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan. Karena itu, bayi baru lahir dengan bentuk seperti itu segera mati setelah lahir.

Pada 90% kasus, hiperplasia kongenital korteks adrenal disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase (P450c21). Formulir yang tersisa jarang ditemukan.

Dalam artikel ini kita akan fokus pada bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini. Anda dapat membaca tentang bentuk-bentuk lain dalam artikel “Bentuk-bentuk langka hiperplasia adrenal kongenital”.

VDCN disebabkan oleh defek 21-hidroksilase

Pada orang dari berbagai negara, prevalensi bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal sangat bervariasi. Pada ras kulit putih, defisiensi 21-hidroksilase terjadi pada sekitar 1:14.000 bayi baru lahir. Indikator ini secara signifikan lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi - hingga 19% bayi baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaska - 1 untuk 282 bayi yang baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang?

Karena kelainan genetik dari enzim, sintesis hanya kortisol dan aldosteron menurun, yang menyebabkan insufisiensi adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan meningkatkan sintesis androgen.

Karena 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesis mereka ditingkatkan oleh aksi ACTH. Sebagai hasil dari peningkatan tingkat androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada organ genital, serta pertumbuhan rambut di tempat yang tidak diinginkan. Karena itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital. Saya sarankan Anda membaca artikel "Apakah hirsutisme pada wanita selalu patologi?", Dengan mana Anda dapat menilai tingkat hirsutisme dan mencari tahu sifat alami dari peningkatan rambut tubuh.

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda. Itu tergantung pada sejauh mana defek enzim 21-hidroksilase. Tergantung pada tingkat keparahan cacat, 3 varian VDCH dibedakan.

  1. Bentuk Solterary.
  2. Bentuk virilna sederhana.
  3. Bentuk non-klasik (postpubital).

Tentang setiap bentuk lebih lanjut.

Bentuk Solter

Dengan blokade lengkap dari kerja enzim 21-hidroksilase, bentuk penyolderan VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis dari kedua glukokortikoid dan mineralokortikoid, yang perwakilan utamanya adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, terganggu.

Dengan penurunan tingkat aldosteron, ada kehilangan natrium dan air, oleh karena itu bentuk ini dinamakan demikian. Ini menyumbang sekitar 75% dari semua kasus hiperplasia kongenital terkait dengan defek 21-hidroksilase. Dengan demikian, bentuk kehilangan garam adalah bentuk paling umum dari penyakit ini.

Di klinik dari bentuk kerugian VDKN, 2 sindrom dibedakan:

  1. Insufisiensi adrenal
  2. Androgen Berlebihan

Perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal dimulai pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat sejak lahir.

Pada anak perempuan, tampak sebagai berikut:

Yang disebut hermafroditisme perempuan sudah ditemukan pada gadis yang baru lahir, karena ada kelebihan androgen dalam perkembangan janin.

Hermafroditisme perempuan adalah ketika genotipe adalah perempuan, dan alat kelaminnya dibentuk sesuai dengan jenis laki-laki.

Pada seorang gadis dengan VDKN, hermaproditisme dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda: dari peningkatan klitoris yang sederhana hingga fusi labia dengan pembentukan skrotum semu dan klitoris seperti penis dengan lubang di uretra. Struktur organ genital internal (vagina, rahim dan ovarium) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak laki-laki tersebut bermanifestasi sebagai berikut:

Anak laki-laki memiliki peningkatan ukuran penis dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum berwarna gelap).

Jika Anda tidak memulai pengobatan, penyakit berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang cepat menutup, dan pasien tetap berukuran kecil. Pada anak perempuan, di bawah aksi androgen berlebih tidak akan muncul haid.

Insufisiensi adrenal berkembang karena penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mulai bermanifestasi sedini 2-3 minggu kehidupan anak.

Pada bayi baru lahir, insufisiensi adrenal dimanifestasikan oleh mengisap lamban, muntah, dehidrasi, dan penurunan mobilitas sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (penggelapan kulit). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang manifestasi insufisiensi adrenal dalam artikel "Adrenal insufficiency."

Bentuk viril sederhana

Dengan aktivitas enzim yang dipelihara sedang 21-hidroksilase, insufisiensi adrenal tidak berkembang. Namun tetap ada kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal, seperti dalam kasus bentuk yang hilang.

Bentuk non-klasik (pasca pubertas)

Ketika cacat genetik enzim tidak signifikan, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah moderat. Oleh karena itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya, tidak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh karena itu, ketika bentuk non-klasik VDNK ketidakcukupan adrenal tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal saat lahir tidak terdeteksi.

Patologi terdeteksi ketika seorang wanita mulai diperiksa untuk infertilitas dan gangguan menstruasi - dalam 50% kasus, untuk hirsutisme (pertumbuhan rambut yang meningkat) - pada 82% kasus, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kasus.

Tetapi kadang-kadang mungkin tidak ada manifestasi klinis atau penurunan fungsi reproduksi, yaitu ada cacat genetik, tetapi tidak begitu jelas bahwa itu tidak menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Sebagai hasil dari blokade sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis tidak hanya androgen, tetapi juga pendahulu mereka meningkat, karena peningkatan kadar ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan peningkatan stimulasi korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh defek 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah - hingga 6 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg lebih dari 30 nmol / l, maka ini menegaskan adanya defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pada pasien dengan bentuk klasik VDKN, tingkat 17-OHPg lebih besar dari 45 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg memiliki nilai batas (6-30 nmol / l), maka tes 24 jam dengan Sinakten (ACTH) direkomendasikan.

Contohnya adalah sebagai berikut. Setelah menentukan tingkat basal 17-OHPg, 1 mg synacthen-depot disuntikkan ke otot, kemudian ulangi 17-OHPg setelah 24 jam. Jika tingkat 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Namun baru-baru ini ada beberapa masalah dengan tes karena kurangnya obat, sehingga semua pasien dengan hasil yang dipertanyakan secara genetik diuji untuk kehadiran mutasi pada gen CYP21.

Selain peningkatan 17-OHPg, bentuk VDKN ini ditandai dengan peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk kehilangan garam, peningkatan aktivitas renin plasma adalah karakteristik, yang mencerminkan kekurangan aldosteron. Selain itu, dengan bentuk klasik, tingkat ACTH akan meningkat.

Jika itu adalah penyakit bawaan, bagaimana bisa dideteksi pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, skrining neonatal dilakukan di negara kita, serta di negara-negara maju. Ini terdiri dari mengambil sampel darah dari tumit bayi baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, yaitu 17-OHP, seperti dalam kasus mendeteksi hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit bawaan lainnya.

Pengobatan VDCN

Pertama-tama, saya ingin mengatakan bahwa pengobatan patologi ini terletak pada asupan obat seumur hidup, karena cacat enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhinya.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dan bentuk viril sederhana, anak-anak diberikan tablet hidrokortison dalam dosis harian 15-20 mg per meter persegi permukaan tubuh atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan tubuh untuk tujuan mengobati insufisiensi adrenal. Dosis dibagi sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada pagi hari dan 2/3 pada malam hari untuk penekanan maksimum ACTH.

Fludrocortisone (mineralocorticoid) dengan dosis 50-200 mg / hari juga ditambahkan dalam kasus bentuk kehilangan garam.

Ketika seorang wanita genotipe, diagnosis dibuat terlambat dan alat kelamin sudah dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk plastik organ genital eksternal.

Penghapusan rambut yang tidak diinginkan dilakukan dengan berbagai metode hair removal.

Bentuk non-klasik diperlakukan ketika ada manifestasi klinis yang diucapkan dalam bentuk cacat kosmetik (peningkatan rambut tubuh atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0,25-0,5 mg dexamethasone atau 2,5-5 mg prednisolon diberikan pada malam hari untuk menekan produksi ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme diperlakukan dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti siproteron, yang merupakan bagian dari kontrasepsi oral, misalnya, Diane-35.

Pada pria, bentuk non-klasik defisiensi 21-hidroksilase tidak memerlukan pengobatan.

Prakiraan

Prognosis sepenuhnya tergantung pada ketepatan waktu diagnosis, yang mencegah gangguan yang diucapkan dalam struktur organ genital eksternal pada anak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, yaitu jika dosis obat tidak mencukupi atau ada tanda-tanda overdosis, maka mayoritas pasien tetap pendek dan wanita memiliki maskulinisasi gambar.

Semua ini mengarah pada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan perawatan yang adekuat, bahkan pada wanita dengan bentuk kehilangan garam, onset normal dan gestasi kehamilan adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan perawatan, Endocrinologist Dilyara Lebedeva

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal: tanda-tanda, prinsip-prinsip diagnosis dan pengobatan

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal menyatukan sekelompok penyakit keturunan dengan mekanisme patogenesis dan gambaran klinis yang sama, yang merupakan hasil dari defek pada salah satu enzim yang terlibat dalam sintesis hormon korteks adrenal. Gangguan proses ini menyebabkan peningkatan produksi hipofisis hormon adrenokortikotropik (ACTH), hiperplasia korteks adrenal dan akumulasi dalam tubuh berbagai intermediet. Ilmu kedokteran tahu beberapa varian dari patologi ini, masing-masing memiliki karakteristik sendiri. Di bawah ini kami mempertimbangkannya lebih detail.

Hiperplasia lipoid dari kelenjar adrenal

Kondisi patologis ini jarang dan dianggap sebagai salah satu bentuk disfungsi kongenital yang paling berat dari kelenjar adrenal. Hal ini didasarkan pada defek protein pengaturan khusus (StAR) yang mengangkut molekul kolesterol pada membran mitokondria selama sintesis steroid. Gen yang mengkodekan protein ini ada di kromosom 8. Fungsinya terganggu oleh mutasi genetik. Cacat ini berkontribusi pada kerusakan total sintesis hormon steroid - baik di kelenjar adrenalin dan di kelenjar seks.

Penyakit ini bermanifestasi dengan sendirinya segera setelah kelahiran seorang anak dengan gejala gangguan akut kondisi umum yang terkait dengan kehilangan garam besar:

  • regurgitasi yang sering terjadi;
  • mengulangi muntah;
  • penurunan berat badan;
  • kegagalan pernafasan;
  • pigmentasi kulit ditingkatkan;
  • gangguan elektrolit dan metabolisme (konsentrasi natrium dan klorin rendah, sejumlah besar kalium dalam darah, penurunan kadar glukosa, asidosis).

Pada kebanyakan pasien, kadar steroid dalam darah sangat kecil sehingga tidak dapat ditentukan. Untuk beberapa waktu, anak mungkin memiliki sisa sekresi zat-zat ini, tetapi korteks adrenal dengan cepat kehilangan fungsinya.

Pada anak laki-laki yang baru lahir, maskulinisasi tidak diamati dan hermafroditisme palsu terdeteksi. Pada anak perempuan, perkembangan alat kelamin tidak memiliki kelainan.

Defisiensi dehidrogenase 3-β-hydroxysteroid

Ini adalah patologi yang cukup langka, yang ditandai oleh kekurangan enzim (3β-HSD) yang diperlukan untuk mengubah pregnenolone, 17-hydroxypregnenolone, dehydroepiandrosterone menjadi progesteron, 17-hydroxyprogesterone dan antrostenedione. Ada 2 jenis enzim tersebut. Salah satunya adalah di kelenjar adrenal dan alat kelamin, yang lain - di jaringan perifer. Gen yang bertanggung jawab untuk produksi enzim ini terletak di lengan pendek kromosom 1.

Kurangnya dehidrogenase 3-β-hydroxysteroid menyebabkan pelanggaran produksi hormon steroid dalam tubuh. Manifestasi khas dari patologi ini adalah insufisiensi adrenal berat, yang memanifestasikan dirinya pada bulan pertama kehidupan seorang anak. Namun, pada beberapa pasien itu memiliki kursus subklinis tersembunyi.

Ciri lain dari penyakit ini adalah dampak negatif pada perkembangan organ-organ sistem reproduksi. Pada semua anak, mereka terbentuk secara tidak benar. Pada anak perempuan, tanda-tanda virilisasi ditemukan, pada anak laki-laki, keterbelakangan alat kelamin.

Defisiensi hidroksilase CYP17

Proses hidroksilasi dari pregnenolone dan progesterone, serta perubahannya menjadi dehydroepiandrosterone dan androstenedione, dikatalisis oleh enzim tunggal, CYP17 hydroxylase. Gen yang mengkodekan sintesisnya adalah bagian dari kromosom 10.

Kekurangan kortisol, yang bertindak sebagai faktor penyebab dalam hiperproduksi hormon adrenokortikotropik dan aktivasi pembentukan prekursor aldosteron dalam tubuh, merupakan konsekuensi dari kekurangan enzim ini. Konsentrasi yang terakhir tidak meningkat. Karena jumlah kortikosteron yang berlebihan dalam tubuh, tidak ada tanda-tanda insufisiensi adrenal yang jelas. Patologi sintesis hormon seks mengarah pada keterbelakangan organ-organ sistem reproduksi pada laki-laki. Alat kelamin luar mereka dalam penampilan menyerupai perempuan. Pada anak perempuan, hanya disfungsi ovarium yang terdeteksi selama pubertas.

Defisiensi 21-hidroksilase

Defisiensi 21-hidroksilase adalah bentuk yang paling umum dari disfungsi korteks adrenal, terhitung lebih dari 90% kasus penyakit. Enzim ini bertanggung jawab untuk proses hidroksilasi progesteron dan 17-hydroxyprogesterone. Gen yang mengkodekan sintesisnya terletak pada kromosom 6. Di wilayah yang berbeda, tingkat kejadian penyakit bervariasi dari 1: 10.000 hingga 1: 15.000.

Pada pasien seperti itu, sintesis semua hormon korteks adrenal terganggu. Hal ini menyebabkan dimediasi ACTH dalam produksi senyawa untuk produksi yang tidak memerlukan hidroksilasi, menghasilkan peningkatan sekresi androgen di dalam tubuh. Pada wanita, pada latar belakang ini, genitisasi organ genital dengan berbagai derajat (dari klitoromegali ke persatuan labia dan pembentukan uretra penis) terjadi. Pada laki-laki, kelebihan androgen hampir tidak berpengaruh pada pembentukan gonad. Kadang-kadang mungkin ada peningkatan ukuran mereka.

Akumulasi lebih lanjut dalam tubuh androgen adrenal mengarah:

  • pubertas dini;
  • peningkatan laju pertumbuhan dan usia tulang;
  • jerawat;
  • maskulinisasi.

Tanda-tanda seperti itu adalah manifestasi utama dari bentuk viril sederhana dari penyakit. Selain itu, ada juga bentuk kehilangan garam. Ini memiliki kursus yang lebih parah dan ditandai oleh insufisiensi adrenal, yang sering memulai debutnya pada usia 2 minggu. Anak-anak ini mengalami regurgitasi setelah makan, muntah. Mereka dengan cepat kehilangan berat badan. Kondisi mereka semakin memburuk dengan perkembangan hipovolemia dan syok. Tanpa intervensi medis, penyakit itu fatal.

11-β-hidroksilase defisiensi

Ini adalah defek bawaan steroidogenesis yang cukup umum. Frekuensi kemunculannya adalah 1: 100000. Kasus penyakit ini lebih sering tercatat di negara-negara Mediterania.

11-β-hydroxylase diperlukan di dalam tubuh untuk mengubah deoxycorticosterone menjadi corticosterone dan 11-deoxycortisol menjadi kortisol. Sekresi enzim ini dikodekan oleh gen yang dilokalisasi pada kromosom 8. Ketika defisien, sintesis kortisol terganggu, yang merangsang produksi hormon adrenokortikotropik dan aldosteron. Hal ini menyebabkan retensi natrium dan penghambatan aktivitas sistem renin-aldosteron-angiotensin. Prekursor hormon seks pria terakumulasi dalam darah, yang berkontribusi terhadap pubertas dini.

Tidak ada kelainan yang terdeteksi pada anak laki-laki yang baru lahir dengan patologi ini. Pada gadis-gadis virilisasi diungkapkan terungkap. Dalam hal ini, struktur organ genital internal tanpa fitur. Anak-anak seperti itu dapat dibesarkan sebagai anak laki-laki, keliru diakui di bidang laki-laki setelah lahir.

Salah satu gejala yang sering diamati dari penyakit ini adalah hipertensi. Namun, tentu saja mungkin rumit oleh hipertrofi ventrikel kiri dan patologi retina mata.

Pada anak kecil, sindrom kehilangan kebebasan sering terdeteksi. Diperkirakan bahwa hal ini disebabkan oleh akumulasi dalam tubuh prekursor hormon steroid dengan aktivitas natriuretrik.

Varian lain dari disfungsi korteks adrenal kongenital

Disfungsi kongenital dari kelenjar adrenal, terjadi dengan hiperandrogenesis, mungkin memiliki jalan yang kabur. Dalam kasus seperti itu, cacat gen yang sesuai tidak kuat dan aktivitas enzim sebagian diawetkan. Pada bayi baru lahir, kelainan pada perkembangan organ sistem reproduksi tidak ada atau diekspresikan secara lemah. Gejala penyakit ini terdeteksi pada usia 5-6 tahun atau saat pubertas. Ini termasuk:

  • kematangan seksual prematur;
  • percepatan perkembangan fisik;
  • peningkatan usia tulang;
  • oligomenore, ovarium polikistik pada wanita, dll.

Prinsip diagnosis

Diagnosis "disfungsi kongenital dari korteks adrenal" dibuat atas dasar data klinis dan hasil pemeriksaan tambahan. Jika anak dilahirkan dengan alat kelamin yang tidak berubah, maka ide kehadiran patologi dokter ini harus didorong oleh pubertas dini dan tanda-tanda maskulinisasi pada anak perempuan. Untuk mengkonfirmasi asumsi ini, tes darah ditugaskan untuk menentukan tingkat:

  • glukokortikoid;
  • mineralokortikoid;
  • androgen;
  • ACTH.

Informasi penting disediakan oleh penelitian genetika molekuler yang mengidentifikasi cacat gen.

Taktik manajemen

Dasar untuk pengobatan penyakit ini adalah terapi penggantian yang memadai dengan glukokortikoid. Dosis yang terakhir dipilih dengan mempertimbangkan sekresi fisiologis kortisol dan karakteristik individu pasien. Untuk tujuan ini, anak-anak biasanya diresepkan tablet hidrokortison, dan untuk orang dewasa - bentuk kortikosteroid berkepanjangan (prednison, deksametason).

Di hadapan sindrom kehilangan garam, terapi mineralokortikoid ditambahkan ke perawatan. 9α-fluorocortisol dan 9α-fluorocortisone dianggap sebagai obat pilihan. Untuk krisis adrenal, pemberian hidrokortison dan larutan garam intravena diindikasikan.

Perlu dicatat bahwa terapi penggantian dengan hormon seks selama pubertas dilakukan dengan mempertimbangkan lantai paspor pasien. Hal ini diyakini bahwa anak laki-laki genetik dengan beberapa bentuk disfungsi kongenital kelenjar adrenal (misalnya, defisiensi CYP17-hidroksilase atau hiperplasia lipoid) harus disesuaikan di bidang paspor perempuan. Pada anak perempuan, jika ada cacat yang signifikan dalam struktur organ genital, operasi plastik dilakukan.

Dokter mana yang harus dihubungi

Perawatan dilakukan oleh ahli endokrinologi anak-anak. Dianjurkan untuk berkonsultasi dengan ahli genetika, ahli bedah, dokter anak, seorang ahli jantung, seorang psikolog.

Kesimpulan

Prognosis untuk disfungsi kongenital korteks adrenal ditentukan oleh varian penyakit dan tingkat keparahan cacat genetik. Jadi, dengan hiperplasia lipoid dari kelenjar adrenal, itu dianggap tidak menguntungkan. Mortalitas pada usia dini mencapai nilai tinggi (sekitar 70%). Dengan defisit 21-hidroksilase, pengobatan yang dimulai tepat waktu memberikan hasil yang baik dan memungkinkan untuk perkembangan normal organ genital.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal: bentuk penyakit, penyebab, pengobatan dan prognosis

Adrenogenital syndrome adalah sekelompok enzimatik turun-temurun yang berkembang di latar belakang masalah dengan sintesis kortikosteroid. Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN) berdampak buruk pada tubuh.

Ketika anak tumbuh dan berkembang, gambaran klinis menjadi lebih jelas, masalah dengan adaptasi psikososial muncul. Alasannya, tanda-tanda karakteristik penyakit keturunan, diagnosis dan metode terapi dijelaskan dalam artikel.

Formulir VDKN

Adrenogenital syndrome - patologi yang terjadi ketika sintesis kortikosteroid salah.

Dalam kebanyakan kasus (hingga 90%), gejala negatif berkembang dengan latar belakang produksi 21-hidroksilase yang tidak mencukupi.

Glomeruli dari korteks adrenal mengandung konsentrasi enzim yang tinggi.

Tanpa produksi substansi yang cukup penting, sintesis hormon yang optimal tidak mungkin: kortisol, aldosteron.

Gangguan genetik resesif autosom memicu perubahan bentuk dan ukuran organ genital eksternal pada anak laki-laki dan perempuan.

Tanpa terapi pemeliharaan, perawatan yang tepat, gangguan reproduksi berkembang.

Proses negatif dimulai dengan periode awal perkembangan janin, perubahan patologis berlangsung setelah lahir.

Baca tentang infark kelenjar pituitari atau apa yang disebut Shihan Syndrome, lihat tautannya.

Tentang hiperbalanced primer atau tentang apa yang disebut Sindpo Rom lihat di sini.

Bentuk Solter vdn

Tanda-tanda klinis terhadap kurangnya kortisol dan aldosteron pada bayi baru lahir:

  • dehidrasi;
  • meningkatkan adinamia;
  • mengisap payudara lamban;
  • pigmentasi berlebihan;
  • muntah;
  • perkembangan asidosis metabolik;
  • tingkat elektrolit terganggu.

Gejala dengan kelebihan androgen:

  • pseudo-hermafroditisme betina terbentuk pada janin pada minggu-minggu pertama selama perkembangan kehamilan. Maskulinisasi alat kelamin memiliki berbagai tingkat: dari sedang hingga jelas. Organ genital internal dengan sindrom adrenogenital tidak menderita;
  • Tanda-tanda utama hilangnya bentuk VDKN pada anak laki-laki - hiperpigmentasi permukaan skrotum, penis membesar. Zona pertumbuhan tulang pada anak-anak ditutup sebelum norma, pria dewasa memiliki pertumbuhan di bawah rata-rata;
  • efek negatif kelebihan androgen pada anak perempuan - amenore primer (tidak adanya menstruasi) dengan fungsi sistem pituitari-ovarium yang buruk.

Bentuk non-klasik

Pada masa kanak-kanak, dokter telah mencatat tidak adanya tanda-tanda insufisiensi adrenal dan cacat pada genitalia eksterna.

Manifestasi klinis bergantung pada banyak faktor, tingkat lesi sangat bervariasi.

Kurangnya gejala karakteristik membuatnya sulit untuk mendiagnosis bentuk postpubbertal VDKN.

Mayoritas wanita belajar tentang kelainan genetik yang serius selama pemeriksaan pada latar belakang oligomenorrhea, hirsutisme, infertilitas, bentuk-bentuk jerawat yang parah.

Bentuk viral sederhana dari vdc

  • sindrom loss tidak berkembang;
  • dokter mendeteksi kegagalan moderat 21-hidroksilase;
  • tubuh memproduksi androgen dalam jumlah berlebih. Pada pria dan wanita, ada tanda-tanda yang menyerupai manifestasi maskulinisasi dalam bentuk patologi genetik yang kehilangan garam.

Alasan

Perubahan negatif berkembang menjadi pelanggaran sintesis hormon adrenal.

Adrenogenital syndrome adalah hasil dari produksi 21-hidroksilase dan enzim lain yang tidak mencukupi.

Disfungsi korteks adrenal

Defisiensi GCS, kelebihan androgen - penyebab gangguan endokrin.

Sintesis kortikosteroid di atas atau di bawah normal memprovokasi munculnya tanda-tanda maskulinisasi, masalah dengan kemampuan untuk hamil dan melahirkan anak.

Gejala

Manifestasi VDKN bergantung pada bentuk penyakit.

Dalam bentuk jin tunggal dan soliter, gejala negatif terlihat dari usia dini, maskulinisasi berlebihan dicatat pada anak laki-laki dan perempuan.

Ciri khas bentuk patologi non-klasik adalah tidak adanya perubahan dalam struktur organ genital, tubuh mensintesis jumlah kortikosteroid yang tidak mencukupi.

Hasil dari defisiensi hormon adalah ovarium polikistik, manifestasi moderat hirsutisme, gangguan fungsi reproduksi.

Dengan defisiensi hipertensi arteri 11-hidroksilase berkembang dengan latar belakang akumulasi deoxycorticosterone, tanda-tanda maskulinisasi dan virilisasi muncul.

Diagnosis dan pengobatan vdn

Ketika struktur abnormal alat kelamin terdeteksi pada bayi baru lahir, dokter melakukan tes laboratorium untuk menentukan kromatin seks. Penting untuk mempelajari kariotipe.

Marker VDKN - 17-OH-progesteron. Dengan sindrom adrenogenital, kadar hormon melebihi norma beberapa kali. Studi ini memberikan informasi yang tinggi pada hari kedua atau kelima dari kehidupan seorang anak.

Analisis sering menunjukkan kadar natrium, kalium, dan klorin yang rendah.

Hilangnya garam merusak keseimbangan air-elektrolit, memicu kelemahan otot, gangguan otot jantung, kejang, peningkatan tekanan.

Penting untuk membedakan VDCN dengan hermafroditisme pria sejati dan palsu. Untuk tujuan ini, karyotyping dan klarifikasi yang ditentukan dari jumlah 17-OH-progesteron dalam darah. Jika hiperkalemia juga hadir, maka dokter mencurigai perkembangan stenosis pilorus.

Terapi VDCN

Cacat dalam produksi enzim adalah patologi keturunan, tidak mungkin untuk mempengaruhi proses. Untuk alasan ini, seluruh kehidupan membutuhkan terapi yang bertujuan untuk mempertahankan norma hormon dalam kasus gangguan fungsi kelenjar adrenal.

  • dengan bentuk viral dan garam yang sederhana dari patologi keturunan, hidrokortison atau prednisolon diresepkan setiap hari. Tarif harian rusak dengan cara tertentu: sepertiga di pagi hari, dua pertiga dari dosis sebelum tidur. Regimen optimal pil memungkinkan Anda untuk menekan ACTH secara maksimal;
  • Mineralocorticoid Fludrocortisone - obat yang efektif untuk pengobatan insufisiensi adrenal. Komposisi ini diresepkan dalam bentuk patologi bawaan yang kehilangan garam;
  • dalam bentuk non-klasik, endocrinologist merekomendasikan terapi untuk menyingkirkan jerawat dan peningkatan rambut tubuh: mengambil antiandrogen sebagai bagian dari kontrasepsi oral. Dalam kasus kegagalan siklus menstruasi, gangguan fungsi reproduksi, koreksi hormonal diperlukan. Untuk mengurangi tingkat ACTH, kortikosteroid diresepkan: Prednisone atau Dexamethasone. Perawatan pasien pria dengan bentuk klasik patologi genetik tidak dilakukan;
  • dengan hirsutisme (hairiness berlebihan), pencukuran dilakukan menggunakan metode modern, tergantung pada zona pertumbuhan rambut;
  • Koreksi bedah pada anak laki-laki dan perempuan dengan vdn - sebenarnya itu adalah plastik organ genital - metode yang memungkinkan untuk memperbaiki berbagai cacat. Perawatan bedah dilakukan dengan peningkatan klitoris, dan dengan maskulinisasi penuh area genital pada usia empat hingga enam tahun.

Bahkan dengan perkembangan bentuk kerugian VDKN, seorang wanita dapat melahirkan dan melahirkan anak yang sehat, memberikan koreksi hormonal tepat waktu dikombinasikan dengan operasi untuk menghilangkan cacat pada alat kelamin.

Lihat di sini untuk penyebab, gejala dan diagnosis stereotip hyperaldox.

Prakiraan

Seorang anak dengan VDKN diamati oleh beberapa spesialis: seorang ahli endokrinologi, seorang terapis, seorang psikolog. Penting untuk mengurangi risiko krisis pada insufisiensi adrenal: menurut kesaksian, dokter memberikan resep glukokortikosteroid dosis tinggi.

Ketika memilih dosis hormon yang optimal, adalah mungkin untuk mencegah maskulinisasi sosok pada wanita dan perawakan pendek pada pria. Masalah dengan adaptasi psikososial tidak hanya membutuhkan terapi obat, tetapi juga pelatihan dengan seorang psikolog.

Diagnosis yang terlambat memprovokasi ketidakberesan yang serius dalam struktur alat kelamin. Perawatan bedah (bedah plastik genital) mengoreksi defisiensi.

Deteksi disfungsi kongenital dari korteks adrenal membutuhkan perhatian terhadap kesehatan dan perkembangan anak. Diagnosis dini adalah kunci awal terapi tepat waktu untuk koreksi gangguan endokrin, penghapusan tanda-tanda maskulinisasi berlebihan. Dengan perawatan suportif yang tepat, risiko masalah dengan fungsi reproduksi berkurang, hirsutisme dan jerawat yang lebih ringan terjadi.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan perkembangan hormonal dan fisik. Kelainan kongenital - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan cacat pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi hormon. Ada berbagai manifestasi dari pelanggaran ini, beberapa di antaranya mengancam jiwa, sementara yang lain hanya mengurangi tingkat kenyamanan. Jika diagnosis dilakukan dengan benar, dan terapi hormon diperkenalkan tepat waktu, penyakit tidak akan mempengaruhi pertumbuhan dan pembentukan karakteristik seksual.

Gejala

Karena bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam banyak kasus dapat dideteksi segera setelah lahir. Kelebihan hormon androgen steroid memprovokasi perkembangan seperti laki-laki. Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermafroditisme pada anak perempuan, mereka dilahirkan dengan alat kelamin pria palsu. Tidak selalu terlihat jelas, kadang-kadang patologi diekspresikan oleh sedikit peningkatan labia, sementara organ internal berkembang tanpa patologi.

Pada laki-laki di masa kanak-kanak, organ genital ukuran meningkat, skrotum menjadi gelap dalam warna. Kadang-kadang jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak ditentukan dengan benar, dan patologi hanya terdeteksi beberapa tahun kemudian. Jika penyakit ini diabaikan, pada awalnya gejala disfungsi adrenal menampakkan diri dalam pertumbuhan yang cepat, ada rambut di dada dan perut. Pasien mungkin mengalami gairah seksual sejak usia dini.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhentinya perkembangan sistem rangka, seseorang berhenti tumbuh. Infertilitas dapat terjadi, pada wanita tidak ada menstruasi, uterus kurang berkembang, ovarium ukuran kecil dengan kista. Proporsi tubuh tidak teratur - bahu lebar, pinggul sempit, pada gadis remaja, kelenjar susu tidak berkembang secara normal. Selain masalah dengan fisiologi, pasien sering mengalami kesulitan dengan adaptasi sosial.

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Penyakit turunan pada anak-anak tergantung pada banyak faktor, dan pada kelompok etnis tertentu, disfungsi kongenital dari korteks adrenal lebih sering terjadi. Sebagai akibat mutasi gen pada lapisan kortikal, hormon mulai diproduksi secara tidak benar. Sebagai efek samping, insufisiensi adrenal berkembang, sintesis enzim ditekan oleh kelenjar pasangan.

Perubahan-perubahan dalam tubuh tersebut menyebabkan kandungan hormon ACTH yang berlebihan, yang diproduksi oleh kelenjar pituitari. Ini menyebabkan peningkatan kelenjar adrenalin dalam ukuran dan peningkatan produksi hormon laki-laki - androgen.

Kekurangan glukokortikoid adalah penyebab tidak cukupnya produksi glukosa oleh hati. Kurangnya senyawa ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktivitas motorik, perkembangan atrofi otot. Akibatnya, insulin naik, hipoglikemia dimulai. Penurunan aldosteron memanifestasikan dirinya sebagai berikut: kalium menggantikan natrium, kelebihan satu logam alkali dan defisiensi lainnya terjadi. Tekanan pasien menjadi rendah karena kurangnya cairan di dalam tubuh.

Perkembangan patologi menyebabkan penurunan tekanan darah berkontribusi pada kurangnya katekolamin. Kondisi pembuluh memburuk, suplai darah ke pembuluh perifer terganggu. Organ internal tidak memiliki nutrisi yang cukup, pekerjaan mereka terganggu. Trypsin tidak disintesis di pankreas, produksi asam klorida oleh lambung menurun. Karena malfungsi dalam fungsi saluran cerna, mual sering muncul, makanan tidak terserap, nafsu makan menghilang.

Dasar untuk hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangannya mengarah pada perkembangan infertilitas. Oleh karena itu, pasien memiliki masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan dapat diwariskan. Untuk meminimalkan kerusakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat memproduksi sejumlah besar corticotropin. Selanjutnya, melanosit diaktifkan, menyebabkan penggelapan kulit.

Bentuk Solter

Ciri khasnya adalah pemblokiran lengkap enzim 21-hidroksilase. Produksi aldosteron dan kortisol terganggu. Ketika aldosteron menurun dengan VDCH, air bersama dengan natrium dikeluarkan dari tubuh. Garam-kehilangan bentuk patologi bawaan memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, pasien memiliki insufisiensi adrenal dan peningkatan kandungan androgen. Tanpa perawatan tepat waktu, kematian bisa terjadi.

Alat kelamin eksternal pada wanita mirip dalam penampilan dengan laki-laki. Pada anak laki-laki pada usia dua tahun, otot yang terlalu menonjol, vegetasi muncul di daerah selangkangan. Kerusakan dimulai 5 hari setelah kelahiran:

  • Ada muntah;
  • Anak menjadi lesu, enggan mengambil payudara;
  • Berat badan bayi turun banyak.

Bentuk viril sederhana

Virilic VDKN kurang berbahaya daripada soliter, karena produksi 21-hydroxylase berkurang, tetapi tidak berhenti sepenuhnya. Patologi ini kurang umum dan terjadi tanpa pengembangan insufisiensi adrenal. Serta bentuk kehilangan garam, itu menyebabkan gangguan dalam perkembangan organ genital eksternal, dimulai pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali keseimbangan air-garam tidak diamati.

Bentuk non-klasik

Ini menyebabkan penurunan aldosteron dan kortisol, namun, indikator tidak mencapai titik kritis. Sedikit peningkatan kadar hormon adrenocorticotropic. Oleh karena itu, pada bayi, alat kelamin berkembang tanpa anomali, insufisiensi adrenal tidak diamati. Pada wanita adalah mungkin untuk mendeteksi penyakit pada kelenjar adrenal setelah munculnya tanda-tanda virilisasi pada masa remaja. Biasanya, pasien pergi ke dokter dengan keluhan pertumbuhan rambut yang berlebihan, kegagalan menstruasi atau infertilitas. Ada kasus ketika seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak merasakan ketidaknyamanan.

Metode diagnostik modern

Sebelum mengirim pasien ke diagnosis, dokter harus mendengarkan keluhannya dan membuat gambaran lengkap tentang penyakit tersebut. Penyaringan neonatal digunakan untuk mendiagnosis VDCN di negara-negara maju. Setelah 4-5 hari setelah lahir, tes darah diambil dari bayi. 17-hydroxyprogesterone bertindak sebagai penanda untuk pelanggaran ini. Data laboratorium dari orang yang sehat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Sebuah studi tentang pemeriksaan ultrasound kelenjar, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem rangka dalam bentuk bawaan. Studi menunjukkan bahwa pasien dengan kadar gula darah tinggi kekurangan hormon steroid. Cukup sering, kehadiran patologi dinilai setelah melewati tes darah dan urin, yang tidak semahal studi genetika. Peningkatan jumlah renin, serta ekskresi natrium bersama dengan urin, menunjukkan bentuk kehilangan.

Pengobatan VDCN

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi gangguan hormonal apa pun, disfungsi adrenal, dengan gejala yang diucapkan, memerlukan pengobatan. Meresepkan pengobatan harus dokter yang dapat memilih obat yang tepat. Dosis juga dapat dihitung hanya oleh dokter. Untuk memulihkan hormon, ambil hormon, yang meliputi:

  • Hidrokortison;
  • Dexamethasone;
  • Fludcortisone.

Setelah gambaran klinis dikompilasi, pasien harus benar-benar mengikuti rekomendasi dari dokter. Prasyarat untuk mewujudkan perbaikan - mempertahankan gaya hidup sehat dan diet. Jika obat-obatan tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakitnya timbul dalam bentuk yang berat, pemberian obat intravena atau intramuskular diperlukan. Penting untuk mematuhi dosis obat yang ditentukan dan tidak berhenti meminumnya.

Jika seorang gadis memiliki alat kelamin yang cacat, Anda mungkin perlu menjalani operasi plastik. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat yang tidak diinginkan, kontrasepsi oral diresepkan. Anda juga bisa menyingkirkan hairiness yang meningkat setelah hair removal laser. Jika seorang pasien stres atau menderita perasaan rendah diri, ia membutuhkan kunjungan ke seorang psikolog.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk melindungi diri dari suatu penyakit adalah dengan diuji di fasilitas medis sebelum mengandung seorang anak. Dokter akan membuat kartu kesehatan reproduksi dari orang tua, yang akan menentukan kemungkinan memiliki anak dengan mutasi. Seringkali, patologi hanya muncul jika ibu dan ayah adalah pembawa gen yang bermutasi. Secara alami, operator mungkin tidak sadar bahwa mereka memiliki masalah dengan genetika.

Setelah konsultasi, dokter melakukan tes. Indikator normal menunjukkan bahwa pasangan dapat memiliki bayi yang sehat. Jika VDKN hanya terdeteksi pada salah satu pasangan, gen mungkin tidak ditularkan ke bayi. Sangat penting untuk memberikan studi semacam itu kepada wanita yang mengalami keguguran. Dengan demikian, dokter akan dapat mengambil obat-obatan, pengakuan yang akan memungkinkan bahkan pasien dengan patologi yang diidentifikasi untuk memperoleh anak.

Diet untuk pasien dengan VDKN

Karena produksi hormon seks berkontribusi terhadap kolesterol, penting untuk memasukkan makanan yang kaya dalam senyawa ini dalam makanan. Itu terkandung dalam makanan yang berasal dari hewan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mengikuti diet vegetarian. Pasien dengan bentuk kehilangan garam tidak hanya membutuhkan lemak hewani, tetapi juga makanan asin. Penting untuk mengkonsumsi cukup cairan, tetapi minum kopi dan teh tidak diinginkan. Manfaat akan membawa sayuran segar dan buah-buahan yang harus disertakan setiap hari di menu.

Prakiraan

Perawatan sebelumnya dimulai, semakin tinggi kemungkinan perbaikan. Namun, dalam kasus bentuk lossy, ada angka kematian bayi yang besar. Kurang nafsu makan dan distrofi jaringan otot dapat menjadi penyebab anoreksia. Dalam kasus bentuk viril, prognosisnya positif, tetapi seringkali perempuan membutuhkan intervensi bedah. Ketika mendeteksi sindrom androgenital, seseorang harus di bawah pengawasan dokter sepanjang hidupnya.

Pada pasien yang memantau kesehatan, gejalanya tampak jauh lebih sedikit. Jika Anda rutin minum obat hormonal, mulai dari masa kanak-kanak, tulang akan berkembang menjadi normal. Pasien tidak akan pendek, ia akan membentuk figur tanpa mengganggu proporsinya. Akan mungkin untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalu disfungsi dari korteks adrenal pada wanita menyebabkan infertilitas. Ada banyak kasus ketika pasien berhasil hamil bahkan tanpa obat hormonal. Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini terganggu, ovulasi lemah diamati, atau tidak dimulai sama sekali. Bagian dalam mukosa uterus pada paruh pertama siklus tidak cukup matang, dan pada akhirnya tidak siap untuk membawa anak. Akibatnya, janin tidak bisa berkonsolidasi, atau risiko keguguran meningkat.

Oleh karena itu, penunjukan obat yang menekan sintesis androgen, memberikan hasil hanya dalam kasus VDCH diucapkan. Seringkali, kontrasepsi oral atau OK dengan efek antiandrogenik diresepkan untuk pasien. Setelah kehamilan, ibu hamil merupakan kontraindikasi asupan Methylprednisolone dan Dexamethasone, karena obat ini dapat menyebabkan keguguran.

VDCN disebabkan oleh 21 defek hidroksilase

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hydroxyprogesterone diubah menjadi 11-deoxycortisol, dan progesterone - menjadi 11-deoxycorticosterone. Lebih jauh dari senyawa yang diperoleh, hormon aldosteron dan kortisol terbentuk. Sindrom kongenital berkembang di latar belakang cacat enzimatik yang mengurangi kandungan hormon-hormon ini. Akibatnya, ada peningkatan sintesis androsterone, yang menyebabkan androgenisasi.

Jika ada tanda VDCH ditemukan, Anda harus menghubungi ahli endokrinologi, yang akan menyusun gambaran klinis lengkap dan memberikan petunjuk untuk pengujian. Hanya dengan hasil tes laboratorium dapat dokter dapat membuat diagnosis yang akurat dan meresepkan pengobatan. Pengobatan sendiri dalam hal ini hanya dapat membahayakan, tetapi pasien dapat memperbaiki kondisi umum jika ia menjalani gaya hidup sehat.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Patologi endokrin berhubungan dengan proliferasi patologis jaringan kelenjar. Hiperplasia disertai dengan manifestasi virilisasi. Faktor keturunan hadir dalam dasar penyakit, ketika gangguan enzim terjadi pada berbagai periode pembentukan hormon. Karena gangguan ini, kekurangan dalam sintesis aldosteron dan kortisol ditentukan. Sifat genetik dari disfungsi adrenal kongenital dibentuk melalui pemeriksaan. Diagnosis dan pengobatan utama dilakukan oleh endokrinologis, tetapi dengan penyimpangan yang menyertainya, ahli gastroenterologi dan ahli jantung dapat bekerja dengan tidak ada.

Fitur khusus

Kelenjar adrenal memainkan peran penting dalam tubuh:

  • Mereka menghasilkan hormon yang bertanggung jawab untuk berbagai reaksi dan proses dalam sel dan jaringan.
  • Kelenjar terdiri dari kortikal dan medula.
  • Di dalam jaringan kortikal itulah steroid diproduksi. Biasanya, mereka diproduksi dalam jumlah optimal, tetapi jika pada tahap tertentu terjadi mutasi gen, disfungsi korteks adrenal terjadi.

Hari ini, dengan bantuan diagnostik, sebagian mutasi titik dari genotip terdeteksi. Pada afiliasi mereka tergantung pada pelanggaran produksi kortikosteroid dengan tingkat keparahan yang berbeda dari manifestasi laki-laki. Kondisi yang paling berbahaya adalah hiperplasia lipoid, di mana ada defek semua hormon di kelenjar adrenal. Sekitar 97% anak-anak yang sakit meninggal karena patologi pada usia dini.

Patologi memiliki klasifikasi sendiri oleh ICD:

  1. Gangguan adrenogenital (E25).
  2. Defisiensi enzim dengan kelainan adrenogenital kongenital (E25.0).
  3. Gangguan adrenogenital dari sifat yang berbeda (E25.8).
  4. Gangguan adrenogenital yang tidak spesifik (E25.9).

Komplikasi

Semua konsekuensi negatif yang terkait dengan insufisiensi adrenal di latar belakang disfungsi kongenital:

  • Kondisi ini diperparah oleh dekompensasi berat, dan keadaan koma berkembang.
  • Selama krisis, kelemahan terungkap, hingga tingkat ekstrim kelelahan dari organisme.
  • Tekanan darah turun ke titik kritis, muntah dan diare tidak berhenti.
  • Kondisi ini menyebabkan dehidrasi dan gagal jantung.
  • Kulit mengubah pigmentasi.
  • Komplikasi juga dicatat pada bagian dari sistem neuropsikik. Pasien memiliki kondisi kejang, delirium dan kelesuan.

Prognosis patologi terkait erat dengan periode diagnosis. Jika diagnosis ditegakkan tepat waktu sebelum pelanggaran berat, patologi dilakukan melalui terapi hormon yang paling rumit. Perawatan yang paling sulit diamati pada anak-anak dengan hilangnya disfungsi kelenjar adrenal. Jika tidak ada atau mulai terlambat, anak itu berakibat fatal.

Pada manusia, senyawa biokimia yang terjadi di kelenjar adrenal bertanggung jawab untuk banyak proses vital. Anda dapat belajar tentang peran penting dari organ yang dipasangkan, serta pilihan pengobatan untuk berbagai patologi.

Formulir

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal memiliki klasifikasi sendiri, yang menentukan gambaran klinis. Ada tiga bentuk utama patologi:

  • Solter. Bentuk Solterary pada anak-anak adalah yang paling umum dan berbahaya dalam manifestasinya. Ini didiagnosis pada tiga dari empat pasien yang didiagnosis dengan disfungsi korteks adrenal. Perkembangan bentuk ini ditentukan oleh kekalahan total protein dengan gangguan produksi kortiko, kortisol dan aldosteron. Awal patologi ditandai dari saat perkembangan intrauterin. Setelah lahir, patologi disertai dengan insufisiensi adrenal dan jumlah androgen yang berlebihan.
  • Virial itu sederhana. Dalam bentuk virial sederhana, gejala yang mirip dengan mereka yang kehilangan patologi dicatat. Gadis-gadis yang baru lahir mewujudkan hermaproditisme. Organ seks dibentuk menurut tipe pria, tetapi struktur internal sistem reproduksi dipertahankan. Pada anak laki-laki, peningkatan organ seksual terjadi, warna skrotum berubah.
  • Non-klasik. Dalam bentuk non-klasik, patologi ditemukan pada periode selanjutnya. Ini biasanya terjadi ketika para gadis pergi ke dokter karena tidak adanya menstruasi pada waktu yang ditentukan. Kadang-kadang patologi dideteksi dengan latar belakang pengobatan infertilitas ketika menjalani pemeriksaan komprehensif.

Gejala

Selain perubahan karakteristik seksual, manifestasi khusus merupakan karakteristik disfungsi korteks adrenal:

  1. Peningkatan perubahan warna kulit (hiperpigmentasi). Ekspresi tergantung pada tingkat keparahan insufisiensi adrenal. Warna gelap yang intens diamati di area terbuka tubuh. Juga, penggelapan kulit lebih terlihat di area yang bersentuhan dengan pakaian. Warna kulit memiliki variasi yang lebar - warna perunggu, penggelapan yang menyebar, asap atau warna cokelat yang intens. Pigmentasi juga terlihat pada membran mukosa. Warna pada permukaan bagian dalam dari pipi, lidah, palatum dan gusinya akan berubah. Vagina mengambil warna hitam kebiruan.
  1. Penurunan berat badan melekat pada semua pasien dengan insufisiensi adrenal kronis pada latar belakang disfungsi. Kadang-kadang ada penurunan berat badan sedang, tidak melebihi 5 kg. Dalam beberapa situasi yang rumit, hipotrofi berat diamati dengan penurunan berat badan hingga 25 kg.
  2. Perubahan signifikan terjadi pada sistem saraf pusat. Pasien tampak lesu, mengalami iritasi dan depresi. Dalam beberapa kasus, kinerja benar-benar hilang. Daya tarik seksual pada orang dewasa berkurang secara signifikan. Terhadap latar belakang gejolak psikologis yang terus-menerus dan stres, pingsan terjadi.
  3. Pada bagian saluran pencernaan tetap ada gangguan pencernaan yang persisten dan daya cerna nutrisi. Hal ini disebabkan mual, penurunan nafsu makan, muntah, nyeri di daerah epigastrium, kotoran atau konstipasi yang longgar. Gejala serupa dapat terjadi bersamaan atau terjadi bergantian.
  4. Pada bagian dari proses biokimia, penurunan sintesis protein dicatat, metabolisme karbohidrat terganggu pada tingkat yang lebih rendah. Ditentukan oleh metabolisme potasium dan natrium. Pasien mulai makan makanan asin dalam jumlah besar, karena perjuangan tubuh dengan hiponatremia.

Disfungsi adrenal pada tingkat sekunder adalah warna kulit yang tidak berubah. Tidak ada penurunan tekanan, kecanduan makanan asin dan dispepsia. Gejala utama termasuk kondisi yang lemah dan manifestasi hipoglikemia setelah waktu tertentu setelah makan makanan.

Diagnostik

Dasar studi tentang disfungsi korteks adrenal adalah:

  1. Tes darah Dalam bahan biologis, tingkat tinggi oxyprogesterone (steroid intermediet) dalam darah terdeteksi, melebihi normalnya 10-100 kali.
  2. Dalam skrining neonatal, tipe klasik gangguan produksi hormon didiagnosis. Berkat peralatan modern adalah mungkin untuk menguji air liur seorang anak. Setiap hasil positif pada usia dini membutuhkan penelitian berulang. Tingkat testosteron ditentukan dari 4 bulan kehidupan. Nilainya bisa melebihi 10 kali.
  3. Mengubah hormon adrenocorticotropic membantu untuk mengidentifikasi disfungsi adrenal. Dalam kasus bentuk soliter, renin plasma juga dideteksi dengan latar belakang ini. Seorang anak dengan perubahan yang ditandai dalam struktur alat kelamin diuji untuk kariotipe (satu set set kromosom). Jika kariotipe 46XX hadir dalam set genetik, ini menentukan disfungsi adrenal.
  4. Dalam bentuk bentuk kehilangan garam, peningkatan kadar natrium dan klorin selalu terdeteksi, dan indikator natrium dan kalium dalam hubungannya satu sama lain menurun.
  5. USG diperlukan untuk mendeteksi seks. Kondisi uterus, ovarium, dan tabung dievaluasi. Biasanya, ketika kelenjar adrenal diperiksa melalui ultrasound, hiperplasia mereka terdeteksi.

Pengobatan

Terapi disfungsi adrenal dikaitkan dengan penyebab perkembangan patologi dan komplikasinya. Dasar tindakan terapeutik - pengenalan terapi penggantian hormon, yang berlangsung seumur hidup. Pengenalan obat hormonal dapat mengkompensasi kurangnya kortisol dan menekan fungsi androgenik dari korteks adrenal. Dosis untuk setiap pasien dipilih secara individual, dengan mempertimbangkan kategori usia, berat badan dan areanya.

Wanita dengan diagnosis akhir disfungsi adrenal dan pembentukan organ genital dalam struktur pria ditawarkan intervensi bedah. Plastik membantu mengembalikan penampilan wanita ke alat kelamin. Juga, terapi jangka panjang dengan kontrasepsi hormonal oral.

Dexamethasone dan prednisone memiliki efek yang paling lama. Mereka berhasil digunakan dalam pengobatan orang dewasa, tetapi dampaknya pada tubuh anak-anak tidak menguntungkan dari sisi pertumbuhan. Bayi dan anak-anak hingga usia 14 tahun diberikan perawatan hidrokortison. Dalam beberapa kasus, garam salin diberikan jika mineralokortikoid berlebih terbentuk di dalam tubuh selama perawatan.

Patologi didasarkan pada kelainan genetik, oleh karena itu tidak ada herbal dan produk di alam yang mampu mensintesis atau menekan hormon. Untuk pengobatan insufisiensi adrenal dengan disfungsi mereka akan membutuhkan penggunaan kortikosteroid sintetis.

Sebagai terapi pemeliharaan, tincture dan decoctions digunakan untuk meningkatkan sifat pelindung tubuh dan memperbaiki kondisi usus dalam kasus gangguan pencernaan.

Anda juga dapat mencari tahu dengan menonton video ini tentang sindrom anterogenital, penyebab utama penyakit ini adalah pelanggaran kelenjar adrenal.

Artikel Lain Tentang Tiroid

Kami menyarankan Anda mengindahkan pertanyaan, sehingga untuk berbicara, yang telah membuat sakit semua orang: dari mana ekspresi "Sumpah Hipokrates" berasal.

Sinonim: ACTH, Adrenocorticotropic hormone, Corticotropin, ACTH, Adrenocorticotropic hormone, Corticotropin,
Editor ilmiah: M. Merkusheva, PSPbGMU mereka. Acad. Pavlova, bisnis medis.Foto: sistem endokrin manusia

Keseimbangan progesteron penting untuk tubuh wanita, hormon steroid mempromosikan pembuahan dan melahirkan penuh. Progesterone, norma pada wanita - adalah indikator utama dari tidak adanya gangguan kesuburan.