Utama / Kista

Bagaimana diagnosis dini dan pengobatan kretinisme

Kretinisme adalah penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid, yang menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan mental dan fisik seseorang. Patologi ditandai oleh kurangnya hormon tiroid akut pada periode pranatal dan pada usia dini.

Penyakit ini dibagi menjadi dua jenis:

  • Kretinisme endemik - umum di daerah dengan defisiensi iodin kronis. Tidak adanya unsur mikro ini berkontribusi pada kelahiran sejumlah besar anak dengan diagnosis yang dipertimbangkan. Seringkali disertai dengan gondok - proliferasi jaringan tiroid. Anomali kongenital adalah karakteristik dataran tinggi, di mana penduduk menderita kekurangan yodium dan selenium.
  • Kretinisme sporadis - terjadi sebagai penyakit bawaan yang disebabkan oleh cacat bawaan dalam sintesis hormon tiroid. Patologi tidak terkait dengan situasi ekologis wilayah tersebut.

Kretinisme pada usia dini

Gangguan endokrin adalah bentuk hipotiroidisme kongenital. Penyakit ini terjadi pada 1 dari 4.000 kelahiran, anak perempuan lebih rentan terhadap penyakit. Diagnosis kretinisme kongenital dalam analisis darah untuk hormon dapat dilakukan pada minggu pertama kehidupan. Manifestasi gejala menjadi terlihat oleh 3-4 bulan:

  • anak mulai terasa tertinggal;
  • menunjukkan kelesuan dan kantuk;
  • mengisap payudara yang lemah;
  • kulit memiliki warna kuning untuk waktu yang lama;
  • musim semi tidak tumbuh dari waktu ke waktu;
  • Bayi sering menderita konstipasi.

Anak-anak dengan kretinisme menderita kekurangan hormon tiroksin (T4) dan triiodothyronine (T3). Bentuk ringan dari penyakit ini terjadi tanpa tanda yang jelas hingga 3-5 tahun. Hipotiroidisme kongenital menyebabkan pertumbuhan gigi terlambat, gangguan pendengaran dan penciuman. Lidah bertambah besar dan tidak masuk ke mulut. Pidato berkembang perlahan, perkembangan mental terhambat. Anak itu mulai berjalan hanya 4-5 tahun.

Dengan kelainan bentuk tulang yang parah dan kelemahan otot, anak-anak merangkak. Pada masa remaja, ada kelambatan yang nyata dalam masa puber, pada anak perempuan, menstruasi dimulai terlambat. Agak sulit untuk mendiagnosis kretinisme pada anak-anak karena kemiripan gejala dengan penyakit lain. Adalah mungkin untuk menetapkan perkembangan abnormal kelenjar tiroid karena penelitiannya, pengukuran tingkat tiroksin, dan radiografi dari kaki bayi.

Bayi hitam lebih sering daripada anak-anak lain yang dilahirkan dengan kretinisme, mereka merupakan sepertiga dari semua pasien.

Fitur kretinisme pada orang dewasa

Berbeda dengan hipotiroidisme kongenital, yang dikaitkan dengan masalah perkembangan janin janin, bentuk yang didapat adalah karakteristik masa dewasa. Ini terjadi pada latar belakang proses inflamasi atau penghapusan sebagian tiroid, serta kekurangan yodium kronis. Manifestasi hipotiroidisme pada orang dewasa menjadi myxedema, yang menyebabkan edema, penurunan tingkat metabolisme, dan penurunan sirkulasi darah. Perkembangan patologi menyebabkan hilangnya keterampilan, minat terbatas, cepat lelah.

Kretinisme pada orang dewasa memiliki daftar besar manifestasi:

  • keterbelakangan mental dengan berbagai tingkatan;
  • ketidakseimbangan tubuh dan tengkorak;
  • anggota badan diperpendek, sendi menebal, kaki berputar ke dalam;
  • pidato terganggu, tuli dapat berkembang;
  • pasien lesu, mengalami chilliness;
  • alat kelamin perempuan dan laki-laki terbelakang;
  • Kretin bersifat rahasia dan mudah tersinggung, memiliki kontak yang buruk dengan orang lain.

Hypoteriosis menyebabkan perubahan negatif yang tidak dapat diubah di dalam tubuh. Semua sistem dan organ dipengaruhi oleh penurunan produksi hormon tiroid.

Etiologi dan patogenesis penyakit

Untuk menentukan apa itu kretinisme adalah mungkin dengan mengidentifikasi faktor etiologisnya. Penyebab utama memprovokasi patologi perkembangan fisik dan mental adalah kurangnya hormon tiroid. Hipofungsi organ disebabkan oleh kekurangan yodium pada tubuh wanita hamil. Selain faktor utama, ada alasan lain:

  • Perkembangan kelenjar tiroid yang tidak normal pada periode embrionik - tidak ada, keterbelakangan, penempatan yang tidak tepat. Penyebab patologi adalah kurangnya yodium atau terapi dengan obat thyreostatic saat melahirkan.
  • Gondok endemik diderita oleh wanita selama kehamilan.
  • Faktor keturunan, predisposisi genetik untuk hipofungsi tiroid.
  • Hilangnya kemampuan untuk mengubah yodium menjadi bentuk aktif.
  • Peradangan kronis autoimun.
  • Penggunaan ibu masa depan obat-obatan radioaktif yodium.
  • Konsekuensi dari operasi.
  • Orangtua anak adalah saudara dekat.
  • Ambil beberapa obat.
  • Hipoplasia kelenjar tiroid.

Symptomatology

Pertumbuhan adalah karakteristik dari kretinisme, terutama dengan tidak adanya gondok. Seorang dewasa mencapai sekitar 120 cm, sementara tubuhnya berkembang secara tidak proporsional.

Patologi memberi orang fitur wajah khas:

  • hidung lebar dan datar;
  • mata yang jauh sempit;
  • mulut terbelah, lidah nongkrong;
  • dahi berkerut;
  • bengkak

Gejala karakteristik kretinisme mulai berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Ia tidak aktif, mengisap susu dengan lamban, tidak merespons rangsangan. Orangtua harus diperingatkan oleh pertumbuhan panjang fontanel dan kulit kuning. Dengan usia, ada ketertinggalan yang nyata dalam perkembangan intelektual, pidato yang tertunda. Manifestasi bentuk yang parah menjadi kebodohan, ketidakmungkinan swalayan.

Gejala utama penyakit ini serupa untuk semua jenis kretinisme:

  • keterbelakangan mental dan fisik;
  • kulit tebal kasar;
  • perkembangan yang tidak memadai dari karakteristik seksual sekunder;
  • pelanggaran proporsi tubuh dan kepala (hanya seperempat pasien dilipat secara normal);
  • sendi anggota badan dan tulang belakang memiliki mobilitas terbatas;
  • rambutnya kecil, memiliki struktur keras dan warna gelap;
  • dengan ukuran kepala besar, mikrosefali hadir;
  • gangguan gait;
  • berbagai tingkat patologi dari organ pendengaran dan bicara;
  • orang dengan kretinisme bersikap acuh tak acuh dan depresif, tetapi bereaksi positif terhadap belaian.

Diagnostik

Efektivitas pengobatan kretinisme dan bentuk-bentuk lain dari hipotiroidisme tergantung pada waktu diagnosis. Semakin dini penyakit terdeteksi, semakin besar kemungkinan hasil yang menguntungkan. Waktu yang hilang menyebabkan perubahan ireversibel dalam kerangka, jiwa, struktur organ. Oleh karena itu, diagnosis diberi peran penting. Jika diduga menderita kretinisme, skrining dilakukan.

Itu diresepkan untuk bayi yang baru lahir dalam 72 jam pertama kehidupan. Darah diambil dari tumit, analisis dilakukan, memberikan informasi tentang gangguan perkembangan genetik. Yang tidak kalah pentingnya adalah analisis kelenjar tiroid anak, hal ini ditentukan oleh kadar hormon tiroid. Melakukan tes darah umum membantu melengkapi gambaran klinis.

Diagnosis ultrasound kelenjar memberikan informasi berharga tentang lokasi, bentuk dan ukuran organ. Studi ini memungkinkan untuk mendeteksi perubahan dalam struktur, cacat bawaan kelenjar tiroid. Ketika ragu tentang definisi kretinisme, radiografi dilakukan. Dengan bantuannya, keadaan tulang dipelajari, jika pengerasan belum mencapai norma, diagnosis dikonfirmasi.

Pengobatan

Penyakit ini disebabkan oleh disfungsi kelenjar tiroid, oleh karena itu, endokrinologis meresepkan perawatan utama. Tetapi untuk menetapkan diagnosis yang akurat, perlu untuk berkonsultasi dengan ahli neuropatologi, ahli ortopedi, dokter anak (untuk anak-anak) atau dokter umum (untuk orang dewasa), seorang psikiater. Dasar pengobatannya adalah terapi penggantian. Kurangnya hormon yang disintesis diisi ulang dengan obat-obatan "Levothyroxine" dan "Triiodtironin". Pil-pil ini berkaitan dengan hormon tiroid. Formulasi diambil sepanjang hidup. Dokter meresepkan dosis secara pribadi untuk pasien, dengan mempertimbangkan berat badan, usia dan faktor lainnya.

Obat yang tidak sistematis dan perubahan dosis yang tidak sah mengurangi efektivitas pengobatan. Dosis yang dikurangi tidak memberikan efek terapeutik yang diperlukan, dalam peningkatan mengarah pada manifestasi negatif:

  • kecemasan;
  • pertumbuhan yang dipercepat;
  • gangguan tidur;
  • palpitasi jantung.

Penunjukan obat hormonal pada bulan pertama kehidupan seorang anak memungkinkan untuk normalisasi indikator fisik pertumbuhan dan perkembangan. Dosis awal meningkat seiring bertambahnya usia, dokter secara bertahap meningkatkan satu dosis obat. Selain pengganti hormon, terapi termasuk asupan vitamin A dan B12, yang meningkatkan kondisi kulit. Penggunaan jangka panjang "Piracetam" meningkatkan memori dan fungsi otak. Dalam formulasi yang diterima paralel yang mengandung yodium. Sangat penting melekat pada diet seimbang. Dokter memantau perawatan dengan memeriksa tingkat tiroksin secara berkala di dalam darah. Kondisi fisik pasien, aktivitasnya dan perkembangan intelektualnya juga diamati.

Anak-anak yang menjalani perawatan untuk kretinisme harus menghadiri lembaga pendidikan khusus. Pilihan profesi masa depan harus mempertimbangkan karakteristik fisik dan mental remaja.

Pencegahan

Di negara-negara dan wilayah di mana secara tradisional ada kekurangan yodium di antara penduduk setempat, diperlukan kerja penjelasan tentang pentingnya mengambil unsur dan konsekuensi dari kekurangannya.

Solusi yang terjangkau dan efektif adalah penggunaan garam beryodium. Produk yang mengandung yodium harus ada dalam diet wanita hamil di seluruh tiga trimester. Mereka akan menyediakan tubuh dengan elemen yang diperlukan untuk fungsi normal kelenjar tiroid. Mengurangi kemungkinan kretinisme pada anak yang belum lahir akan memungkinkan penggunaan produk dengan kandungan yodium yang tinggi:

  • ikan cod;
  • makanan laut dan ikan laut (salmon, flounder, herring);
  • feijoa;
  • rumput laut
  • produk susu;
  • champignons.

Menerima Iodomarina adalah pencegahan patologi yang efektif terkait dengan kekurangan yodium dalam tubuh.

Sebagai tindakan pencegahan, anak-anak diresepkan obat yang mengandung yodium dan vitamin D. Terapi seperti ini akan menguatkan jaringan tulang dan menghilangkan munculnya rakhitis. Menyusui sangat berguna untuk anak-anak, memberikan tubuh yang tidak berbentuk dengan nutrisi dan hormon penting.

Patologi kelenjar tiroid bukanlah hambatan untuk konsepsi dan kelahiran seorang anak. Tetapi ibu hamil harus berkonsultasi dengan ahli endokrinologi dan dilihat oleh dokter selama seluruh periode kehamilan.

Jenis, penyebab, gejala dan diagnosis kretinisme

Betapa seringnya, lelah seorang pria untuk menjelaskan beberapa hal yang jelas, kita menyebutnya seorang nerd! Penting untuk memahami bahwa konsep ini memiliki beberapa arti: ada penyakit kretinisme, dan ada kretinisme, yang ternyata, pada kenyataannya, penunjukan tingkat kelam yang ekstrim dalam beberapa bidang sempit aktivitas manusia (kretinisme topografi adalah contoh yang khas).

Penyakit atau gangguan?

Kretinisme sebagai penyakit adalah penyakit sistem endokrin, berkembang sebagai akibat dari disfungsi kelenjar tiroid. Manifestasi utama adalah keterlambatan dalam perkembangan intelektual, fisik dan mental. Gejala penyakit mulai muncul pada anak usia dini, tetap tidak berubah sepanjang hidup yang pendek.

Dengan penyakit ini pada orang dewasa, penampilan seseorang segera menangkap mata, tetapi anak-anak kretinisme (hipotiroidisme) dimanifestasikan dalam ketidakmampuan untuk belajar, dalam pidato yang buruk atau bahkan dalam ketiadaannya. Anak-anak ini malas, sangat apatis. Hari ini, hubungan yang sangat erat telah dibangun antara kekurangan yodium (penyebab utama hipotiroidisme) dan perkembangan tingkat kecerdasan. Di daerah dengan kurangnya yodium, penduduk dengan kecerdasan rendah 14% lebih banyak.

Tanpa perawatan yang cepat, gejala cepat meningkat. Oleh karena itu, kutu buku biasanya hidup tidak lebih dari 40 tahun.

Ada dua jenis penyakit ini: kretinisme adalah endemik, dan juga sporadis. Selain itu, ada jenis lain yang tidak dianggap sebagai penyakit: tipografi, profesional, kretinisme geografis...

  • Kretinisme sporadis. Paling sering, kretinisme semacam itu terjadi sebagai bentuk hipotiroidisme kongenital, tetapi kadang-kadang berkembang dalam proses pertumbuhan anak berikutnya. Penyebabnya biasanya berhubungan dengan gangguan perkembangan embrio yang menyebabkan sistem endokrin mengalami malfungsi. Tahap terakhir dari hypothyroidism adalah myxedema (atau kretinisme dewasa). Juga, seorang dewasa mungkin memiliki myxedema sekunder yang disebabkan oleh lesi hipotalamus atau hipofisis. Ada hubungan yang jelas antara tingkat keparahan cacat fisiologis dan tingkat keparahan perubahan mental dalam kretinisme sporadis. Tetapi dengan kretinisme endemik, hubungan ini tidak begitu terasa;
  • Kretinisme endemik. Ini adalah kompleks patologi psikofisik yang berkembang di penduduk lokal dengan sejumlah kecil yodium (biasanya di daerah pegunungan). Jenis penyakit ini sering disertai dengan gondok dan tuli-bisu, paling sering berkembang pada awal kehidupan seorang anak. Tetapi tidak semua pasien yang menderita gondok endemik di daerah tersebut, memiliki kretinisme. Kadang kretinisme endemia terjadi ketika tidak ada kekurangan yodium. Dan penelitian terbaru tidak mengesampingkan fakta infeksi dengan penyakit ini.

Jika kretinisme sebagai penyakit memiliki dua bentuk yang berbeda, kretinisme, sebagai ciri perkembangan wilayah individu otak, dibedakan oleh berbagai spesies. Namun, kretinisme sebagai penyakit bukan milik pelanggaran semacam itu sama sekali.

Satu orang tidak dapat membandingkan peta geografis dengan tempat nyata (apa yang disebut kretinisme topografi), yang lain, meskipun ada pendidikan institut, tidak mengasimilasi tanda baca apa yang harus dimasukkan (disebut kretinisme tipografis), sementara yang ketiga memiliki kretinisme profesional... Fenomena paling terkenal adalah kretinisme spasial atau topografi.

  • Kretinisme topografis (atau demensia spasial). Bukan istilah medis, tetapi ketidakmampuan seseorang untuk bernavigasi di daerah asing. Hal ini disebabkan oleh fitur fungsional dari aktivitas otak, di mana beberapa orang mengalami kesulitan dalam orientasi. Ini sama sekali bukan penyakit, tetapi semacam kekhasan psikologis yang khas wanita. Pada pria, juga pada tangan kiri, biasanya belahan kanan, yang bertanggung jawab atas persepsi ruang, jauh lebih baik dikembangkan. Namun, "orang kidal yang terlatih" juga dapat memiliki orientasi spasial yang buruk, karena belahan mereka dapat gagal.

Kurang tidur kronis memperparah manifestasi kretinisme topografi karena gangguan pasokan darah ke otak, gangguan memori visual. Kretinisme geografis juga berkontribusi pada kemalasan, linglung. Pelanggaran seperti itu bahkan bisa turun-temurun. Untuk mengurangi keparahannya, perlu untuk memperkuat memori visual, serta pemikiran spasial.

Alasan

Alasan utama mengapa kretinisme terjadi pada manusia adalah kurangnya hormon tiroid spesifik. Gangguan endokrin ini berkembang di bawah pengaruh berbagai faktor:

  • hipoplasia dalam embrio kelenjar tiroid, lokasi yang salah atau kurang sama sekali;
  • kurangnya hormon khusus wanita hamil, atau kurangnya mereka pada bayi;
  • terapi ibu hamil dengan yodium radioaktif;

Lokasi kelenjar tiroid

defisiensi selenium, yodium;

  • tiroiditis autoimun;
  • gangguan kelenjar pituitari;
  • kelainan genetik (thyroid stimulating hormone reaction);
  • perkawinan yang erat kaitannya;
  • terapi lithium dan unsur kimia lainnya.
  • Kadang-kadang penyebab penyakit ini adalah kekurangan yodium di daerah tempat tinggal tertentu. Dalam kasus seperti itu, kretinisme endemik didiagnosis. Meskipun begitu, kretinisme memiliki gejala yang tak berubah, tanpa menghiraukan alasan terjadinya.

    Symptomatology

    • Lag atau gangguan perkembangan fisik. Pertumbuhan yang lambat atau perubahan gigi, pertumbuhan lambat dari tubuh (yang disebut dwarfisme). Tidak proporsional, perawakan tidak harmonis (kepala sangat besar dengan kaki pendek). Panjang non-gesekan dari fontanelles pada tengkorak, deformasi tengkorak dengan penebalan tulang, tulang pipi yang menonjol tajam Kadang-kadang ada deformitas sendi atau tulang anggota badan, diucapkan skoliosis juga mungkin;
    • Wajahnya. Ini memiliki fitur kasar karena pembengkakan jaringan lunak - hidung "persegi" dengan punggung cekung yang kuat, hipertelorisme okular (mata lebar), mulut slobber terbuka dengan lidah menjulur keluar. Mimikasinya sangat buruk, dan ekspresinya acuh tak acuh, bodoh;
    • Tanda-tanda eksternal lainnya. Gangguan pendengaran dan ucapan (hingga tuli-bisu). Keterbelakangan karakteristik seksual sekunder. Kulit kasar, tebal, sangat pucat, ada bintik-bintik pigmen, biasanya bengkak. Setelah dua puluh tahun, kulit menjadi keriput dan lembek. Rambut di kepala gelap dan jarang, kuku rapuh, dan berkeringat berkurang;

    Manifestasi berbeda dari kretinisme

    Gejala klinis. Memperlambat proses dan berpikir refleks, bradikardia, tekanan darah rendah. Organ internal secara signifikan berkurang ukurannya. Masalah pada saluran cerna, myxedema, terkadang ada gejala IRR. Melanggar fungsi kelenjar kelamin. Kehadiran gondok terjadi, tetapi itu tidak perlu. Jarang, edema myxedema (disebut kretinisme myxedema) terjadi;

  • Pelanggaran perilaku, perkembangan kejiwaan, intelek (untuk kebodohan). Kretin lamban, lambat, mengantuk. Menurut sikapnya terhadap orang lain - biasanya tidak percaya, tidak ramah. Mereka mudah dibujuk, cinta sayang, tetapi emosional tidak stabil. Jika mereka menjadi sangat marah, mereka bahkan bisa berbahaya, tetapi kilatan pengaruh jarang terjadi, mereka cepat habis;
  • Kretinisme meningkatkan kecenderungan untuk bunuh diri dan depresi, selain itu, ada risiko tinggi mengembangkan psikosis dan skizofrenia. Ketika tumbuh dewasa, ada tanda-tanda penuaan dini yang cepat dari seluruh organisme. Pasien sering mengalami obesitas. Pasien memiliki kebutuhan yang sangat tinggi untuk panas, jadi mereka menghabiskan banyak waktu di tempat tidur. Ada kasus penyalahgunaan narkoba dan alkohol. Pandangan orang-orang seperti itu sangat sempit, paling sering itu sampai pada kebutuhan dasar.

    Mendiagnosis

    Pada masa bayi, diagnosisnya sulit. Kekurangan hormon tiroid kongenital hanya dapat mengungkapkan pemeriksaan spesifik, yang dilakukan pada minggu pertama setelah kelahiran. Konfirmasi kehadiran penyakit ini adalah tingkat hormon hipofisis yang tinggi dalam darah bayi. Diagnosis penyakit ini pada anak yang lebih tua didasarkan pada berbagai analisis klinis, laboratorium dan radiologi.

    Diagnosis klinis: tanda-tanda eksternal dari penyakit dapat terjadi pada awal kehidupan, tetapi paling sering kretinisme dikonfirmasi dalam 5-6 tahun. Perhatian khusus pada diagnosis bayi harus diberikan pada mengisap payudara yang lamban dan terus-menerus mengantuk. Untuk anak seperti itu dicirikan oleh "wajah mirip bulan" yang membosankan. Sering ditemukan strabismus. Ada kehilangan atau pendengaran dan penciuman yang parah. Anak tertinggal jauh di belakang rekan-rekan mereka dalam pengembangan kecerdasan, hampir tidak tumbuh, sulit untuk mengucapkan kata-kata pertama, itu sangat terlambat. Dalam kasus yang parah, anak hanya membuat suara tidak jelas.

    Jika kretinisme memanifestasikan dirinya pada anak yang lebih tua dari 3-4 tahun, maka tidak akan ada kelainan mental yang berat, tetapi tingkat kecerdasan akan berkurang, dan kemampuan untuk belajar secara signifikan melemah. Dalam diagnosis, perlu jelas membedakan penyakit ini dari Gargoilisme (penyakit Pfaundler-Gurler), sindrom Down, dan beberapa penyakit lainnya.

    Hari ini kretinisme jarang terjadi, karena di rumah bersalin yang sudah ada di minggu pertama kehidupan, semua anak menjalani analisis klinis darah untuk kehadiran hormon tiroid. Diagnosis hipotiroidisme seperti itu berkontribusi terhadap terapi tepat waktu, yang memungkinkan setiap anak berkembang secara adekuat.

    Kretinisme di usia muda

    Kretinisme adalah penyakit etiologi endokrin, yang disebabkan oleh kekurangan iodothyronines karena penyimpangan dalam produksi hormon oleh kelenjar tiroid. Obat modern ciri penyakit kretinisme sebagai patologi yang disebabkan oleh penurunan yang signifikan dalam produksi iodothyronines oleh organ endokrin ini, keterlambatan dalam pembentukan psikofisik dan pematangan intelektual. Penyakit ini adalah jenis hipotiroidisme kongenital. Hormon tiroid merangsang diferensiasi dan pematangan struktur seluler dan perkembangan organisme. Sebenarnya, karena itu, kurangnya mereka dalam pematangan pralahir dan pada tahap usia dini sering menjadi faktor penyebab munculnya kemabukan dalam pematangan fisik dan perkembangan sistem saraf pusat. Dasar dari kondisi hipotiroid, yang disertai dengan keterlambatan perkembangan, adalah kurangnya selenium dan yodium dalam ransum harian yang dikonsumsi. Penyimpangan yang dimaksud mungkin sporadis atau endemik.

    Penyebab kretinisme

    Biasanya, kretinisme pada anak-anak berkembang dengan hipotiroidisme. Hal ini disebabkan ketidakcukupan volume yodium yang disintesis, oleh karena itu, faktor etiologi utama dalam asal kretinisme dianggap kurangnya yodium dan penurunan efisiensi kelenjar tiroid.

    Dari sini, penyebab kretinisme menonjol - ini adalah 4 jenis penurunan fungsi produksi kelenjar, karena faktor etiologi: primer, sekunder, hipotiroid tersier dan penyimpangan dalam sensitivitas unit struktural tubuh ke iodothyronines.

    Hipotiroidisme primer disebabkan oleh kelainan pada kesehatan organ yang bersangkutan dan dapat menjadi bawaan dan didapat.

    Yang pertama disebabkan oleh pembentukan kelenjar terganggu. Tubuh ini mungkin hilang atau terbelakang. Anomali pematangan organ ini menghasilkan: iradiasi wanita hamil, penggunaan berbagai obat oleh wanita hamil, yang menurunkan produksi hormon, disfungsi kelenjar, yang ditemukan pada wanita selama melahirkan, jumlah yodium yang tidak mencukupi dalam makanan sehari-hari wanita hamil.

    Hipotiroidisme kongenital disebabkan karena keterbelakangan herediter kelenjar, kelainan genetik yang menyebabkan pelanggaran penangkapan yodium oleh kelenjar, yang diperlukan untuk produksi hormon, mewarisi kekebalan kelenjar untuk tirotropin, hormon dari segmen hipofisis anterior.

    Diperolehnya genesis hipotiroidisme dapat terjadi sebagai akibat dari transfer penyakit autoimun, dimanifestasikan oleh peradangan kelenjar tiroid dan disfungsi, penurunan efisiensi kelenjar sebagai akibat dari operasi atau iradiasi, jenis lain dari tiroiditis.

    Hipotiroidisme sekunder memprovokasi pelanggaran fungsi regulasi kelenjar pituitari. Ini juga terjadi menjadi keadaan bawaan dan berasal dari genesis.

    Yang pertama adalah karena penurunan herediter dalam sintesis tirotropin (berhenti hipofisis merangsang produksi iodothyronines) atau tugas-tugas fungsional yang tidak memadai dari kelenjar pituitari etiologi bawaan menyebabkan kelainan dalam sintesis hormon yang dihasilkan olehnya.

    Acquired hypothyroidism disebabkan oleh disfungsi hipofisis yang disebabkan oleh proses tumor yang terjadi di otak, cedera kepala dan berbagai radang.

    Hipotiroidisme tersier menimbulkan gangguan fungsi pengaturan hipotalamus, yang menyebabkan kurangnya sintesis hormon yang menstimulasi kelenjar pituitari, yang pada gilirannya, berhenti mengaktifkan kelenjar tiroid.

    Acquired genesis tersier hypothyroidism adalah konsekuensi dari tumor atau proses inflamasi, serta cedera kepala.

    Anomali sensitivitas unit struktural tubuh untuk iodothyronines - produksi hormon dalam jumlah norma, tetapi sel-sel tidak rentan terhadap itu. Kondisi ini mengacu pada patologi keturunan bawaan. Hal ini disebabkan oleh cacat pada struktur asam deoksiribonukleat dan kromosom.

    Gejala kretinisme

    Karena penyakit ini merupakan konsekuensi dari penurunan produksi iodothyronines, gejala kretinisme akan disebabkan gangguan fungsi normal dari kelenjar tiroid.

    Berikut ini adalah tanda-tanda kretinisme, yang terdeteksi hingga periode tiga bulan. Massa bayi yang baru lahir biasanya lebih dari 4 kg. Setelah lahir, jeritan bayi tidak intens. Proses tali umbilical yang tersisa hilang jauh lebih lambat daripada remah-remah yang sehat. Aktivitas berkurang lebih lanjut, rasa kantuk yang berkelanjutan dan penurunan nafsu makan dicatat. Bayi susu menyebalkan sangat lamban. Dalam proses menyusui, pernapasan sering berhenti, kulit wajah tampak kebiruan. Bernafas sulit dan cukup berisik. Bayi sering mengalami konstipasi dan pembengkakan. Selain itu, seringkali sejak lahir, remah-remah muncul hernia umbilikalis. Suhu tubuh bayi sering turun menjadi 35 ° C.

    Kekuningan dari dermis dapat bertahan untuk waktu yang lama setelah lahir. Mata air pada kubah tengkorak tidak ditumbuhi untuk waktu yang lama dan dicirikan oleh ukuran besar. Frekuensi kontraksi miokardium berkurang. Otot-otot bayi padat untuk disentuh, karena tampaknya nada dinaikkan, tetapi ini adalah asumsi yang salah. Kepadatan semacam itu menyebabkan pembengkakan.

    Diagnosis kretinisme dapat diidentifikasi pada trimester kedua kehidupan seorang anak dengan bantuan indikator berikut:

    - pada periode yang ditinjau, semua gejala menjadi termanifestasi dengan baik dan mudah terlihat. Gejala-gejala periode ini bertahan seumur hidup. Di tikungan pertama, ada kelambatan dalam pertumbuhan. Langka tidak bertambah berat badan. Namun, bayi kurus tidak terlihat, karena ada pembengkakan umum;

    - tubuh anak menjadi tidak proporsional: tubuh memanjang, dan anggota badan, sebaliknya, diperpendek. Sikatnya lebar, dan jari-jarinya pendek. Jembatan hidungnya lebar, dan matanya sempit. Ukuran kepala normal, tetapi karena panjang badan dan tubuh yang hilang yang terhambat, tampaknya tidak proporsional besar;

    - bengkak memberikan wajah bayi dengan tampilan yang khas. Leher remah pendek dan tebal. Lidahnya bengkak dan karena alasan ini kadang-kadang tidak cocok dalam rongga mulut;

    - Gigi di latar belakang rekan meletus kemudian;

    - bayi lamban dan mengantuk, tidak komunikatif. Ketika pematangan terjadi, penundaan perkembangan intelektual. Konstipasi dan kembung selalu menyertai keadaan yang digambarkan.

    Penyakit kretinisme sering diamati dalam perjalanan yang mudah. Dalam kasus ini, tanda-tanda kretinisme pertama ditemukan pada anak-anak yang lebih tua dari dua tahun. Seringkali penyakit ini pertama kali terdeteksi pada tahap pubertas.

    Tanda-tanda kretinisme pada orang dewasa tercantum di bawah ini.

    Secara eksternal, pada giliran pertama, ada ketidakseimbangan tengkorak. Pada saat yang sama, meskipun ukuran kepala yang jauh lebih besar dibandingkan dengan tubuh, kretinisme ditandai dengan penurunan ukuran rongga tengkorak dan ukuran otak (mikrosefali).

    Selain itu, pasien dengan kretinisme dibedakan oleh perawakan pendek mereka. Pertumbuhan orang dengan diagnosis kretinisme berbeda, namun, secara umum, itu jauh lebih rendah daripada pada individu yang sehat.

    Dalam seperempat kasus pada orang yang menderita kretinisme, ada tubuh proporsional, sisanya - ketidakseimbangan dalam tubuh. Anggota badan dalam kaitannya dengan batang tubuh dipersingkat dan ditandai dengan ketebalan yang sangat besar, sebagai akibat dari gerakan orang yang menderita patologi yang dijelaskan tidak koheren dan kikuk. Kaki sering dibungkus di dalam, dan kaki pengkor diamati. Sendi sering terpelintir dan besar.

    Mobilitas di tulang belakang terganggu. Hampir semua orang yang menderita patologi yang digambarkan memiliki panggul yang sempit. Dalam pertumbuhan ukuran dasar tengkorak juga ditandai penyimpangan, sehingga bagian belakang hidung menjadi cekung dan lebar. Dahi pasien ditutupi dengan keriput, akibatnya agak sulit untuk menentukan usia yang tepat berdasarkan penampilan, karena pasien terlihat jauh lebih tua dari tahun mereka sendiri.

    Rambut di tubuh individu yang menderita penyakit ini agak buruk. Rambutnya sendiri cukup keras dan hitam. Tanda-tanda karakteristik lainnya dapat dianggap sebagai tulang pipi lebar, telinga menggembung, dahi tinggi, bibir besar, lidah terus-menerus keluar.

    Retardasi mental dicatat pada semua individu yang menderita kretinisme, tetapi dalam berbagai tingkat keparahan. Itu terjadi bahwa penundaan dalam pematangan fungsi mental mencapai tingkat kebodohan, ketika subjek tidak mampu melayani dirinya sendiri.

    Dalam kretinisme, fungsi kelenjar seks berkurang, dan organ-organ itu sendiri berkurang ukurannya. Gangguan bicara dan gangguan pendengaran sangat terasa. Juga meningkatkan rasa kantuk, apati, lesu, gangguan mental dengan tingkat keparahan yang bervariasi.

    Orang dewasa yang memiliki kretinisme lamban, bodoh, acuh tak acuh, dan tindakan mereka lambat. Emosi yang ramah terhadap lingkungan yang tidak mereka tunjukkan. Ditandai dengan ketidakpercayaan dan gerutuan. Kutu buku suka kasih sayang. Mereka mudah dibujuk dan secara emosional tidak stabil. Jika pasien jatuh ke dalam "rabies", maka tindakan mereka berbahaya bagi orang lain. Emosi ledakan pada penyakit ini pada orang dewasa merupakan manifestasi, cukup jarang terlihat, dan berlalu dengan cepat. Anda dapat menenangkan individu yang sakit dengan bantuan belaian.

    Seringkali, orang yang menderita kretinisme, menjadi depresi, sebagai akibatnya mereka dapat melakukan upaya bunuh diri.

    Anak itu, saat mereka tumbuh dewasa, lebih cepat menua daripada rekan sejawatnya yang sehat. Tubuh individu dengan penyakit tersebut membutuhkan banyak panas, karena mereka tidak suka merangkak keluar dari bawah selimut yang hangat.

    Ada kemungkinan untuk mengubah perubahan wajah yang khas untuk patologi ini, seperti bengkak, hidung datar dengan punggung cekung, sering mulut terbuka, air liur mengalir, lidah menjulur keluar. Mimikri pasien ditandai oleh kelangkaan. Ekspresi wajahnya sangat bodoh.

    Tanda-tanda lain dari kretinisme yang melekat pada pasien: pematangan yang tidak tuntas karakteristik seksual biologis, dalam beberapa kasus cryptorchidism atau kista ovarium diamati, penurunan konfigurasi organ internal, kekasaran epidermis, peningkatan ketebalan kulit dan pucat, fragmentasi kuku, berkeringat berkurang.

    Karena kretinisme pada anak-anak berkembang dengan hipotiroidisme, semua proses yang terjadi di dalam tubuh diperlambat. Akibatnya, pada bayi dengan diagnosis kretinisme, ada lag dalam pembentukan fungsi mental, penurunan aktivitas intelektual dan keterlambatan dalam perkembangan fisik. Selain itu, penyakit ini memiliki perubahan perilaku.

    Pengobatan kretinisme

    Hasil dari penyakit yang dipertimbangkan adalah karena waktu onset terapi yang memadai. Lagi pula kretinisme, apa itu? Ini adalah penyakit yang disebabkan oleh kurangnya produksi iodothyronines, yang menyebabkan keterlambatan dalam pembentukan. Oleh karena itu, pengobatan awal kretinisme berkontribusi pada perkembangan yang lebih sehat.

    Penyakit kretinisme ditandai oleh munculnya perubahan dalam orientasi patologis dalam sistem dan organ yang berbeda, oleh karena itu pasien harus diperiksa oleh spesialis berikut: ahli ortopedi, terapis atau dokter anak, ahli endokrinologi, ahli saraf dan psikiater. Namun, dokter utama adalah endokrinologis, karena penyakit kretinisme masih berasal dari endokrin. Pakar lain menentukan adanya transformasi patologis di organ yang relevan.

    Untuk mendiagnosis kretinisme, langkah-langkah wajib berikut dilakukan Pada giliran pertama, pengambilan sampel darah diambil untuk menentukan volume iodothyronines dan hormon hipofisis yang disintesis.

    Dalam dunia kedokteran, ada semacam hipotiroidisme sementara atau transien. Indikator iodothyronines menurun sementara dan setelah jangka waktu tertentu dipulihkan. Dalam hal ini, kretinisme tidak mengembangkan penyakit. Tes darah pada saat yang sama menunjukkan sedikit penurunan kandungan hormon yang dihasilkan oleh tiroid, dan sedikit peningkatan konsentrasi tirotropin yang disintesis oleh kelenjar pituitari. Hasil semacam itu dianggap oleh dokter diragukan, sehingga penelitian harus diulang dari waktu ke waktu.

    Peran besar dalam deteksi kretinisme tepat waktu dimainkan dengan penyaringan, yang dilakukan pada tahap neonatal. Berlatih prosedur ini dipraktekkan pada hari ke-4 setelah kelahiran bayi, jika bayi telah muncul tepat waktu. Pemeriksaan bayi prematur ditampilkan pada hari ke 7. Metode skrining menentukan kandungan tirotropin dalam darah. Indikator ini memberikan informasi tentang kinerja kelenjar endokrin. Ini dianggap mendasar untuk mendiagnosis patologi yang bersangkutan. Ketika menentukan peningkatan kadar hormon perangsang tiroid, pengujian ulang segera dilakukan. Juga ditunjuk perawatan pencegahan dan tindakan korektif dan persiapan tiroksin.

    Pada anak-anak dengan kretinisme yang tidak terungkap, pada periode usia dari pertengahan trimester kedua kehidupan hingga terminasi, tes darah mungkin menunjukkan peningkatan kadar kolesterol dan lemak, yang merupakan bukti tidak langsung dari keberadaan penyakit yang dijelaskan.

    Untuk mengidentifikasi perubahan patologis, direkomendasikan untuk melakukan analisis komposisi biokimia darah. Sebuah studi klinis juga dilakukan di mana komposisi darah dianalisis, yaitu: kandungan hemoglobin, sel darah putih, formula leukosit, indeks warna, konsentrasi sel darah merah. Akibatnya, anemia bisa dideteksi.

    Selain tes darah, pemeriksaan ultrasound terhadap kelenjar juga diperlukan. Penelitian ini memungkinkan untuk menentukan: kehadiran berbagai formasi, konfigurasi tubuh dan ukurannya, modifikasi struktur tiroid, pertumbuhan segmen individu kelenjar, keadaan aliran darah (scanning duplex).

    Data survei yang terdaftar memungkinkan untuk mengidentifikasi penyebab penyimpangan dalam fungsi kelenjar. Dengan deteksi dini patologi yang dipermasalahkan, keadaan penyakit dapat sepenuhnya dikompensasi dengan mengambil tiroksin. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan kegiatan secara tepat waktu untuk diagnosis dan penentuan awal pengobatan kretinisme yang adekuat.

    Dengan penurunan kinerja kelenjar dianjurkan penunjukan terapi pengganti. Individu pasien diresepkan penggunaan agen hormonal yang bertujuan memulihkan fungsi kelenjar tiroid yang memadai. Obat-obatan tersebut menunjukkan hasil positif dalam setiap variasi hipotiroidisme, kecuali yang disebabkan oleh gangguan kerentanan jaringan ke iodothyronines.

    Ahli endokrin biasanya meresepkan Triiodothyronine atau Levothyroxine. Selain penggunaan agen farmakope, Anda juga harus mengikuti diet yang ditetapkan. Pada giliran pertama, semua makanan yang dikonsumsi oleh pasien harus diperkaya dengan yodium.

    Kegiatan anak-anak harus dibangun sedemikian rupa sehingga anak-anak tidak merasa rendah diri atau kekurangan. Setiap dorongan kreatif juga harus didorong pada anak itu. Kreativitas memungkinkan Anda untuk meningkatkan keterampilan sosial dan berkontribusi pada pengembangan keterampilan motorik.

    Anak-anak yang menderita kretinisme harus dipantau terus-menerus oleh seorang endokrinologis, sehingga dokter dapat segera memperbaiki rejimen terapeutik dan dosis obat-obatan. Pemilihan metode pengobatan dan koreksi paparan pada tahap pembentukan struktur sistem saraf dan tinggi badan layak mendapat perhatian khusus.

    Wanita yang tertarik pada kretinisme, apa itu, harus selalu memahami kebenaran sederhana - ini adalah penyakit serius yang membutuhkan tindakan korektif terapeutik. Hasil dari patologi ini tergantung pada waktu deteksi dan inisiasi terapi.

    Anak-anak, dengan deteksi dini penyimpangan yang dipertanyakan, dan yang memulai pengobatan kretinisme setelah mencapai remah usia tiga minggu, tidak tertinggal di belakang rekan sejawat mereka yang sehat dalam perkembangan. Oleh karena itu, diagnosis kretinisme yang tepat waktu sangat penting, khususnya, skrining. Jika skrining tidak dilakukan (misalnya, di rumah kelahiran), maka tidak mungkin untuk menentukan terapi yang memadai secara tepat waktu. Bayi-bayi seperti itu akan tertinggal dalam kematangan psikofisik, memiliki keterlambatan bicara. Pembentukan intelek juga menderita.

    Untuk mencegah terjadinya kretinisme, seorang wanita yang membawa anak harus makan produk yang diperkaya dengan yodium, menjalani pemeriksaan laboratorium dan mengikuti semua rekomendasi medis. Agar kelenjar endokrin ini berkembang dengan baik di dalam remah-remah, konsentrasi yodium yang diperlukan harus terkandung dalam tubuh wanita.

    Dengan demikian, pencegahan kretinisme harus mengandung langkah-langkah berikut:

    - Penerimaan selama persiapan janin yodium;

    - Nutrisi masa depan ibu;

    - melarang kelahiran anak-anak dari kerabat dekat;

    - Tindakan pencegahan untuk pencegahan penyakit tiroid.

    Tanda dan gejala kretinisme

    Ada dilema medis, apa itu kretinisme? Apakah itu penyakit atau disfungsi tubuh?

    Ini adalah patologi yang serius, mengancam jiwa, gangguan psikofisik yang kompleks. Berdasarkan sifatnya, ini terkait dengan kurangnya yodium, berbanding lurus dengan dampak pada perkembangan intelektual.

    Gejala-gejala kretinisme, pada gilirannya, secara langsung berkaitan dengan bentuk penyakit ini. Dengan demikian, mereka menampakkan diri dalam cara yang berbeda, tergantung pada penyebab sebenarnya kekurangan yodium dalam tubuh.

    Agar dokter mencurigai kondisi patologis seperti pada anak, kehadiran dalam simptomatologi beberapa tanda karakteristik penyimpangan, yang tidak hilang seiring waktu, diperlukan.

    Gejala khas penyakit

    Tanda-tanda yang paling khas dari kretinisme adalah:

    • penyakit kuning di kedua bayi yang baru lahir dan kemudian masa kanak-kanak;
    • organ-organ abnormal kecil, terbelakang;
    • mata air kepala untuk waktu yang lama tidak tumbuh;
    • nafsu makan yang buruk;
    • perut kembung.

    Serta dokter memancarkan tanda-tanda eksternal dari penyakit:

    • pelanggaran atau kurangnya pembicaraan, hingga keheningan total;
    • pendengaran yang buruk, dalam kasus yang parah, itu adalah tuli lengkap pasien;
    • fisik dengan pelanggaran proporsionalitas (biasanya dimanifestasikan dalam kepala besar yang abnormal, lengan dan kaki pendek, dan proporsi tubuh kecil);
    • retardasi pertumbuhan (gejala ini terjadi secara mutlak dengan semua bentuk kretinisme). Dwarfisme dengan berbagai tingkat keparahan;
    • hipotensi;
    • keterbelakangan mental (bahkan kebodohan) dan perkembangan fisik;
    • karakteristik seksual sekunder tidak termanifestasi secara jelas atau tidak ada sama sekali;
    • Gonad secara tajam terbelakang, ditandai dengan kista ovarium pada wanita dan cryptorchidism pada pria;
    • anak dengan enggan bergerak, malas dan apatis (perubahan perilaku yang parah);
    • kerapuhan aneh dan kekeringan rambut anak-anak;
    • pertumbuhan gigi yang tertunda, gigi bayi untuk waktu yang sangat lama tidak diganti dengan gigi permanen;
    • mata terpisah lebar, dengan ekspresi kaca;
    • mimikri sangat miskin, melambat tajam (kretin sangat menyampaikan perasaannya kepada orang lain);
    • ukuran lidah meningkat secara signifikan, bahkan sering tidak masuk ke dalam mulut, dicirikan oleh air liur yang tidak terkontrol;
    • garis rambut frontal rendah;
    • keringat berkurang secara patologis;
    • deformitas signifikan dari kerangka wajah dan tengkorak: terutama area frontal dan parietal tengkorak menebal secara abnormal. Selain itu, pasien seperti itu memiliki tulang pipi menonjol yang tajam;
    • rambut gelap, tipis;
    • fitur wajah biasanya kasar: wajah itu disebut bengkak;
    • pasien memiliki hidung “berbentuk pelana”: hidungnya datar dan lebar, dan punggungnya cekung ke dalam;
    • pembengkakan jaringan lunak;
    • tulang dan sendi melengkung, ada kelengkungan berbagai bagian tulang belakang;
    • kulit mengeras dan menebal. Warna kulit biasanya pucat, tetapi munculnya sejumlah besar tanda lahir adalah karakteristik.
    • kulit secara dramatis memudar seiring bertambahnya usia, flabbiness dan keriput.

    Dengan demikian, penyakit ini pada anak memanifestasikan dirinya terutama dalam penundaan dalam perkembangan normal:

    • jiwa;
    • kecerdasan (dia tidak bisa belajar dan mengasimilasi materi);
    • tubuh dan organ.

    Orang dewasa juga bisa jatuh sakit dengan kretinisme, dan kemudian dasar untuk diagnosis utama adalah penampilan spesifik pasien seperti itu.

    Perlu dicatat bahwa intensitas tanda-tanda kretinisme tergantung pada usia di mana penyakit muncul: pada kretinisme kongenital, gejala jauh lebih jelas daripada pada pasien yang terkena penyakit ini pada usia lanjut.

    Siapa yang membuat diagnosis?

    Anak-anak yang baru saja dilahirkan, serta anak-anak, didiagnosis dengan kretinisme (aura) oleh ahli neonatologi atau dokter anak. Indikator utama bayi baru lahir adalah peningkatan kadar hormon tiroid.

    Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa hanya dapat didiagnosis dengan patologi oleh endokrinologi.

    Bagaimana cara memeriksa untuk diagnosis?

    Jika kretinisme dicurigai, dokter meresepkan dan menghasilkan penelitian berikut:

    • radiografi dan ultrasound organ-organ dalam (terutama kelenjar tiroid);
    • tes darah dan urin umum;
    • tes darah untuk persentase hormon tiroid;
    • menganalisis pengaruh fungsi kelenjar tiroid pada reaksi globulin darah;
    • bayi yang baru lahir setelah tiga hari hidup dilakukan studi komprehensif khusus tentang masalah bawaan
    • kelainan perkembangan dan metabolisme.

    Klasifikasi penyakit

    Penyakit ini secara signifikan berbeda dalam manifestasi klinis, sehingga membutuhkan pendekatan khusus untuk pengobatan. Dengan demikian, kretinisme dibedakan oleh bentuk-bentuk karakteristik berikut:

    • atyreoid - terjadi terutama sebagai akibat dari aplasia kelenjar tiroid (ketiadaan bawaan patologisnya);
    • penghancuran mutlak kelenjar tiroid (struktur abnormal jaringan kelenjar, benar-benar menghalangi fungsinya).

    Dalam kasus ini, bayi yang baru lahir segera memberikan terapi penggantian hormon. Ada bentuk-bentuk kretinisme seperti itu:

    • bentuk spasial (topografi) adalah manifestasi yang cukup sering dari penyakit yang terkait dengan gangguan fungsional otak, disertai dengan penurunan memori visual dan kegagalan peredaran darah di otak. Berbeda ketidakmampuan karakteristik seperti nerd untuk menavigasi di ruang angkasa;
    • endemik, terkait dengan yodium yang tidak mencukupi di dalam tubuh. Jika kekurangan ini tidak dihilangkan, penyakit akan berkembang. Situasi ini akan menyebabkan gangguan fungsi penglihatan, pendengaran, kemampuan berbicara dan motorik yang persisten. Konsekuensi gangguan tersebut adalah penyakit pada sistem kardiovaskular, serta keterlambatan perkembangan mental dan fisik.
    • Myxedema: dimanifestasikan sebagai edema myxedema spesifik.

    Penyebab penyakit

    Penyebab kretinisme pada anak-anak adalah gangguan kompleks dalam sistem endokrin atas dasar gangguan fungsional kelenjar tiroid yang berkepanjangan.

    Tetapi kegagalan kompleks sistem endokrin ini, pada gilirannya, timbul karena beberapa keadaan:

    • Penyebab kongenital yang terkait dengan atau dengan kelainan gen, seperti misalnya, patologi herediter dari sistem enzim, yang kemudian mengarah pada pengembangan gondok yang tidak beracun. Penyebab kretinisme turun-temurun dibuktikan oleh contoh kembar identik yang sama-sama dipengaruhi oleh kretinisme;
    • terkait dengan keadaan penyakit ibu (penyakit tiroid) selama kehamilan;
    • diakuisisi kretinisme, timbul secara mandiri selama perkembangan manusia.

    Pada seorang anak, penyakit ini terjadi lebih sering jika seorang wanita tidak menerima cukup yodium selama kehamilan.

    Bentuk endemik penyakit

    Kretinisme endemik dalam banyak kasus berkembang pada anak-anak yang lahir dari ibu dengan diagnosis kekurangan yodium, yang berkembang atas dasar kandungan yodium alami yang tidak memadai dalam air minum dan makanan.

    Selain itu, kretinisme memiliki faktor-faktor pemicu lainnya:

    • kekurangan yodium dan selenium (bahan-bahan bangunan terpenting dari hormon-hormon tiroid) dalam makanan, yang ibu dari anak yang sakit taat selama kehamilan;
    • Tiroiditis Hashimoto;
    • bawaan atau karena operasi, tidak adanya kelenjar tiroid (euthyrosis);
    • gondok endemik pada ibu hamil;
    • pembesaran kelenjar tiroid sudah pada tahap embrio perkembangan janin;
    • incest, hubungan pernikahan yang erat hubungannya;
    • kekurangan produksi hormon spesifik oleh kelenjar tiroid, termasuk pada wanita di semester ketiga seorang anak, dan juga pada seorang anak dalam enam bulan pertama setelah kelahiran;
    • berbagai anomali perkembangan tiroid;
    • ketidakmampuan fisiologis untuk mengubah yodium menjadi bentuk aktif yang dibutuhkan oleh tubuh;
    • komplikasi setelah operasi;
    • pertumbuhan abnormal jaringan tiroid;
    • memotong pengurangan nutrisi kelenjar tiroid, sampai kepunahan lengkap (atrofi);
    • terapi wanita hamil dengan obat-obatan yang mengandung yodium radioaktif atau obat-obatan thyreostatic;
    • predisposisi genetik: ini adalah penyebab paling umum dari perkembangan patologi.

    Dengan demikian, menurut faktor-faktor patogenik memprovokasi pelanggaran ini, kretinisme dibagi menjadi dua kelompok besar:

    • sporadis - ini adalah kasus terisolasi dari gangguan yang terkait dengan kekurangan yodium dalam tubuh manusia (tidak tergantung pada wilayah tertentu);
    • bentuk endemik ditandai oleh lesi besar. Berdasarkan sifatnya, ini terkait dengan fitur lingkungan, air minum lokal, dan bahan makanan yang buruk dalam senyawa yodium yang mudah dicerna. Bentuk endemik penyakit mulai berkembang cukup awal: pada tahun kedua kehidupan, anak memiliki tanda-tanda penyakit ini.

    Pembenaran penyebab penyakit

    Namun, kondisi lokal tidak selalu memprovokasi munculnya penyakit (tidak semua penduduk di daerah berbahaya menderita gondok endemik). Oleh karena itu, terlalu dini untuk membicarakan penyebab sebenarnya dari penyakit ini.

    Kemungkinan besar, penyebab yang lebih konsisten adalah kecenderungan turun temurun terhadap kretinisme, karena fakta bahwa di wilayah endemik ada keluarga yang sakit dan sehat.

    Pada saat yang sama, di antara saudara-saudara tiri atau saudara laki-laki yang mengembuskan kretinisme, mereka yang memiliki kretin adalah orang tua, bahkan jika keluarga semacam itu tinggal di daerah yang sangat dirugikan karena kekurangan yodium.

    Selain itu, kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini meningkat jika ayah dan ibu sakit.

    Predisposisi terhadap kretinisme juga ditularkan melalui plasma ovum seorang ibu yang sakit, sementara ayah dari seorang anak itu sehat. Ibu seperti itu melahirkan hampir semua anak-anak sakit, tidak seperti ibu yang sehat, tetapi melahirkan dari ayah yang sakit kepada seorang anak.

    Selain itu, menurut pengamatan beberapa ilmuwan, kretinisme mampu ditularkan, sebagai penyakit menular, melalui hewan domestik.

    Penelitian Kucher

    Studi menarik yang bertujuan untuk mengidentifikasi penyebab sebenarnya dari kretinisme dilakukan oleh sarjana Austria Kucher.

    Untuk tujuan eksperimen ilmiah, seorang ilmuwan mengamati anjing domestik yang ditempatkan dalam keluarga yang dibuat oleh kretin.

    Ternyata setelah tinggal beberapa lama dalam keluarga seperti itu, sebagai aturan, sama sekali tidak memenuhi bahkan aturan dasar kebersihan, hewan mengadopsi patologi dari host yang sakit.

    Awalnya hewan yang benar-benar sehat, dari waktu ke waktu memperoleh deformitas eksternal yang nyata. Perilaku hewan juga secara signifikan berubah tidak menjadi lebih baik, menjadi seperti tuan yang tidak memadai.

    Pengobatan

    Terapi medis diresepkan segera setelah diagnosis dikonfirmasi, karena pengobatan kretinisme yang benar dan, jika memungkinkan, awal memberi pasien semacam itu kesempatan untuk hidup sehat dan panjang.

    Setiap metode pengobatan spesifik dipilih oleh endokrinologis, berdasarkan hasil penelitian pasien.

    Perawatan didasarkan pada terapi penggantian hormon, yang memungkinkan untuk mengisi kekurangan hormon tiroid-merangsang alami yang penting dalam tubuh.

    Perawatan yang bergantung pada hormon seperti itu akan permanen, dan sepanjang hidup.

    Pencegahan penyakit

    Untuk anak yang akan datang tidak dilahirkan sebagai kretin, perlu untuk benar-benar mengecualikan penciptaan pasangan yang sudah menikah di antara keluarga dekat.

    Selain itu, seorang wanita hamil dianjurkan untuk mematuhi nutrisi pencegahan tertentu yang paling seimbang, kaya vitamin dan yodium.

    Selain itu, calon ibu diberi resep obat mengandung yodium.

    Pada semua tahap kehamilan, dokter kandungan-ginekolog tentu mengontrol keadaan kelenjar tiroid, dan dalam kasus patologi terungkap, terapi yang memadai diresepkan.

    Prakiraan

    Ketika mendiagnosis pada usia dini, terapi khusus biasanya diresepkan. Jika kretinisme tidak diobati, penyakit akan berkembang dengan cepat, menyebabkan komplikasi parah, yang, sebagai suatu peraturan, menyebabkan kematian pada usia 39.

    Jenis, penyebab, gejala dan diagnosis kretinisme

    Betapa seringnya, lelah seorang pria untuk menjelaskan beberapa hal yang jelas, kita menyebutnya seorang nerd! Penting untuk memahami bahwa konsep ini memiliki beberapa arti: ada penyakit kretinisme, dan ada kretinisme, yang ternyata, pada kenyataannya, penunjukan tingkat kelam yang ekstrim dalam beberapa bidang sempit aktivitas manusia (kretinisme topografi adalah contoh yang khas).

    Penyakit atau gangguan?

    Kretinisme sebagai penyakit adalah penyakit sistem endokrin, berkembang sebagai akibat dari disfungsi kelenjar tiroid. Manifestasi utama adalah keterlambatan dalam perkembangan intelektual, fisik dan mental. Gejala penyakit mulai muncul pada anak usia dini, tetap tidak berubah sepanjang hidup yang pendek.

    Dengan penyakit ini pada orang dewasa, penampilan seseorang segera menangkap mata, tetapi anak-anak kretinisme (hipotiroidisme) dimanifestasikan dalam ketidakmampuan untuk belajar, dalam pidato yang buruk atau bahkan dalam ketiadaannya. Anak-anak ini malas, sangat apatis. Hari ini, hubungan yang sangat erat telah dibangun antara kekurangan yodium (penyebab utama hipotiroidisme) dan perkembangan tingkat kecerdasan. Di daerah dengan kurangnya yodium, penduduk dengan kecerdasan rendah 14% lebih banyak.

    Tanpa perawatan yang cepat, gejala cepat meningkat. Oleh karena itu, kutu buku biasanya hidup tidak lebih dari 40 tahun.

    Ada dua jenis penyakit ini: kretinisme adalah endemik, dan juga sporadis. Selain itu, ada jenis lain yang tidak dianggap sebagai penyakit: tipografi, profesional, kretinisme geografis...

    • Kretinisme sporadis. Paling sering, kretinisme semacam itu terjadi sebagai bentuk hipotiroidisme kongenital, tetapi kadang-kadang berkembang dalam proses pertumbuhan anak berikutnya. Penyebabnya biasanya berhubungan dengan gangguan perkembangan embrio yang menyebabkan sistem endokrin mengalami malfungsi. Tahap terakhir dari hypothyroidism adalah myxedema (atau kretinisme dewasa). Juga, seorang dewasa mungkin memiliki myxedema sekunder yang disebabkan oleh lesi hipotalamus atau hipofisis. Ada hubungan yang jelas antara tingkat keparahan cacat fisiologis dan tingkat keparahan perubahan mental dalam kretinisme sporadis. Tetapi dengan kretinisme endemik, hubungan ini tidak begitu terasa;
    • Kretinisme endemik. Ini adalah kompleks patologi psikofisik yang berkembang di penduduk lokal dengan sejumlah kecil yodium (biasanya di daerah pegunungan). Jenis penyakit ini sering disertai dengan gondok dan tuli-bisu, paling sering berkembang pada awal kehidupan seorang anak. Tetapi tidak semua pasien yang menderita gondok endemik di daerah tersebut, memiliki kretinisme. Kadang kretinisme endemia terjadi ketika tidak ada kekurangan yodium. Dan penelitian terbaru tidak mengesampingkan fakta infeksi dengan penyakit ini.

    Jika kretinisme sebagai penyakit memiliki dua bentuk yang berbeda, kretinisme, sebagai ciri perkembangan wilayah individu otak, dibedakan oleh berbagai spesies. Namun, kretinisme sebagai penyakit bukan milik pelanggaran semacam itu sama sekali.

    Satu orang tidak dapat membandingkan peta geografis dengan tempat nyata (apa yang disebut kretinisme topografi), yang lain, meskipun ada pendidikan institut, tidak mengasimilasi tanda baca apa yang harus dimasukkan (disebut kretinisme tipografis), sementara yang ketiga memiliki kretinisme profesional... Fenomena paling terkenal adalah kretinisme spasial atau topografi.

    • Kretinisme topografis (atau demensia spasial). Bukan istilah medis, tetapi ketidakmampuan seseorang untuk bernavigasi di daerah asing. Hal ini disebabkan oleh fitur fungsional dari aktivitas otak, di mana beberapa orang mengalami kesulitan dalam orientasi. Ini sama sekali bukan penyakit, tetapi semacam kekhasan psikologis yang khas wanita. Pada pria, juga pada tangan kiri, biasanya belahan kanan, yang bertanggung jawab atas persepsi ruang, jauh lebih baik dikembangkan. Namun, "orang kidal yang terlatih" juga dapat memiliki orientasi spasial yang buruk, karena belahan mereka dapat gagal.

    Kurang tidur kronis memperparah manifestasi kretinisme topografi karena gangguan pasokan darah ke otak, gangguan memori visual. Kretinisme geografis juga berkontribusi pada kemalasan, linglung. Pelanggaran seperti itu bahkan bisa turun-temurun. Untuk mengurangi keparahannya, perlu untuk memperkuat memori visual, serta pemikiran spasial.

    Alasan

    Alasan utama mengapa kretinisme terjadi pada manusia adalah kurangnya hormon tiroid spesifik. Gangguan endokrin ini berkembang di bawah pengaruh berbagai faktor:

    • hipoplasia dalam embrio kelenjar tiroid, lokasi yang salah atau kurang sama sekali;
    • kurangnya hormon khusus wanita hamil, atau kurangnya mereka pada bayi;
    • terapi ibu hamil dengan yodium radioaktif;

    Lokasi kelenjar tiroid

    defisiensi selenium, yodium;

  • tiroiditis autoimun;
  • gangguan kelenjar pituitari;
  • kelainan genetik (thyroid stimulating hormone reaction);
  • perkawinan yang erat kaitannya;
  • terapi lithium dan unsur kimia lainnya.
  • Kadang-kadang penyebab penyakit ini adalah kekurangan yodium di daerah tempat tinggal tertentu. Dalam kasus seperti itu, kretinisme endemik didiagnosis. Meskipun begitu, kretinisme memiliki gejala yang tak berubah, tanpa menghiraukan alasan terjadinya.

    Symptomatology

    • Lag atau gangguan perkembangan fisik. Pertumbuhan yang lambat atau perubahan gigi, pertumbuhan lambat dari tubuh (yang disebut dwarfisme). Tidak proporsional, perawakan tidak harmonis (kepala sangat besar dengan kaki pendek). Panjang non-gesekan dari fontanelles pada tengkorak, deformasi tengkorak dengan penebalan tulang, tulang pipi yang menonjol tajam Kadang-kadang ada deformitas sendi atau tulang anggota badan, diucapkan skoliosis juga mungkin;
    • Wajahnya. Ini memiliki fitur kasar karena pembengkakan jaringan lunak - hidung "persegi" dengan punggung cekung yang kuat, hipertelorisme okular (mata lebar), mulut slobber terbuka dengan lidah menjulur keluar. Mimikasinya sangat buruk, dan ekspresinya acuh tak acuh, bodoh;
    • Tanda-tanda eksternal lainnya. Gangguan pendengaran dan ucapan (hingga tuli-bisu). Keterbelakangan karakteristik seksual sekunder. Kulit kasar, tebal, sangat pucat, ada bintik-bintik pigmen, biasanya bengkak. Setelah dua puluh tahun, kulit menjadi keriput dan lembek. Rambut di kepala gelap dan jarang, kuku rapuh, dan berkeringat berkurang;

    Manifestasi berbeda dari kretinisme

    Gejala klinis. Memperlambat proses dan berpikir refleks, bradikardia, tekanan darah rendah. Organ internal secara signifikan berkurang ukurannya. Masalah pada saluran cerna, myxedema, terkadang ada gejala IRR. Melanggar fungsi kelenjar kelamin. Kehadiran gondok terjadi, tetapi itu tidak perlu. Jarang, edema myxedema (disebut kretinisme myxedema) terjadi;

  • Pelanggaran perilaku, perkembangan kejiwaan, intelek (untuk kebodohan). Kretin lamban, lambat, mengantuk. Menurut sikapnya terhadap orang lain - biasanya tidak percaya, tidak ramah. Mereka mudah dibujuk, cinta sayang, tetapi emosional tidak stabil. Jika mereka menjadi sangat marah, mereka bahkan bisa berbahaya, tetapi kilatan pengaruh jarang terjadi, mereka cepat habis;
  • Kretinisme meningkatkan kecenderungan untuk bunuh diri dan depresi, selain itu, ada risiko tinggi mengembangkan psikosis dan skizofrenia. Ketika tumbuh dewasa, ada tanda-tanda penuaan dini yang cepat dari seluruh organisme. Pasien sering mengalami obesitas. Pasien memiliki kebutuhan yang sangat tinggi untuk panas, jadi mereka menghabiskan banyak waktu di tempat tidur. Ada kasus penyalahgunaan narkoba dan alkohol. Pandangan orang-orang seperti itu sangat sempit, paling sering itu sampai pada kebutuhan dasar.

    Mendiagnosis

    Pada masa bayi, diagnosisnya sulit. Kekurangan hormon tiroid kongenital hanya dapat mengungkapkan pemeriksaan spesifik, yang dilakukan pada minggu pertama setelah kelahiran. Konfirmasi kehadiran penyakit ini adalah tingkat hormon hipofisis yang tinggi dalam darah bayi. Diagnosis penyakit ini pada anak yang lebih tua didasarkan pada berbagai analisis klinis, laboratorium dan radiologi.

    Diagnosis klinis: tanda-tanda eksternal dari penyakit dapat terjadi pada awal kehidupan, tetapi paling sering kretinisme dikonfirmasi dalam 5-6 tahun. Perhatian khusus pada diagnosis bayi harus diberikan pada mengisap payudara yang lamban dan terus-menerus mengantuk. Untuk anak seperti itu dicirikan oleh "wajah mirip bulan" yang membosankan. Sering ditemukan strabismus. Ada kehilangan atau pendengaran dan penciuman yang parah. Anak tertinggal jauh di belakang rekan-rekan mereka dalam pengembangan kecerdasan, hampir tidak tumbuh, sulit untuk mengucapkan kata-kata pertama, itu sangat terlambat. Dalam kasus yang parah, anak hanya membuat suara tidak jelas.

    Jika kretinisme memanifestasikan dirinya pada anak yang lebih tua dari 3-4 tahun, maka tidak akan ada kelainan mental yang berat, tetapi tingkat kecerdasan akan berkurang, dan kemampuan untuk belajar secara signifikan melemah. Dalam diagnosis, perlu jelas membedakan penyakit ini dari Gargoilisme (penyakit Pfaundler-Gurler), sindrom Down, dan beberapa penyakit lainnya.

    Hari ini kretinisme jarang terjadi, karena di rumah bersalin yang sudah ada di minggu pertama kehidupan, semua anak menjalani analisis klinis darah untuk kehadiran hormon tiroid. Diagnosis hipotiroidisme seperti itu berkontribusi terhadap terapi tepat waktu, yang memungkinkan setiap anak berkembang secara adekuat.

    Artikel Lain Tentang Tiroid

    Sedikit yang tahu bagaimana cara menguji hormon.Ini dan banyak hal lain yang perlu Anda ketahui tentang latar belakang hormonal tubuh manusia, akan dibahas lebih lanjut.

    Fungsi organ dan berbagai sistem tubuh manusia bergantung pada kerja kelenjar tiroid. Sangat banyak penyakit "harus" dari patologinya. Untuk menentukan bagaimana organ vital ini bekerja, tes darah dilakukan untuk kehadiran hormon perangsang tiroid, triiodothyronine dan thyroxin.

    Tonsilitis atau tonsilitis adalah patologi yang akrab bagi semua orang. Mungkin tidak ada satu orang pun yang belum pernah sakit dengan penyakit ini setidaknya sekali dalam hidupnya.