Utama / Tes

Adrenogenital syndrome - bagaimana mengidentifikasi dan meringankan jalannya penyakit

Banyak bentuk patologi ini disertai dengan peningkatan sekresi oleh kelenjar adrenal hormon seks laki-laki (androgen), dengan hasil bahwa pada wanita sindrom adrenogenital biasanya disertai dengan pengembangan virilisasi, yaitu karakteristik seksual sekunder laki-laki (pertumbuhan rambut dan kebotakan laki-laki, timbre rendah suara, perkembangan otot). Dalam hal ini, sebelumnya patologi ini disebut "sindrom adrenogenital kongenital."

Definisi dan relevansi patologi

Adrenogenital syndrome, atau disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN), atau hiperplasia adrenal kongenital dari korteks adrenal (HHV) adalah sekelompok penyakit keturunan yang dimanifestasikan oleh insufisiensi adrenal kronis primer dan kondisi patologis dalam bentuk gangguan diferensiasi seksual dan perkembangan seksual atau perkembangan seksual dini.

Tempat yang signifikan dalam masalah ini ditempati oleh varian non-klasik patologi, yang kemudian dimanifestasikan oleh gangguan reproduksi seperti keguguran dan infertilitas. Total frekuensi kemunculan bentuk klasik penyakit ini cukup tinggi. Lebih banyak orang menderita Kaukasia.

Dalam kasus-kasus yang khas, di antara berbagai kelompok populasi, VDKN pada bayi baru lahir dideteksi dengan frekuensi 1:10 000-1: 18 000 (1:10 000 di Moskow). Selain itu, jika dalam monozigot (kedua alel dalam genotipe adalah sama), itu terjadi dengan frekuensi rata-rata 1: 5 000-1: 10 000, maka sindrom adrenogenital heterozigot - dengan frekuensi 1:50.

Dengan tidak adanya diagnosis tepat waktu dan terapi penggantian yang tidak memadai, komplikasi serius mungkin terjadi. Dalam kasus ini, sebagai suatu peraturan, prognosis penyakit tidak menguntungkan. Ini adalah ancaman bagi kesehatan dan kehidupan semua pasien, tetapi sindrom adrenogenital sangat berbahaya pada anak-anak pada periode neonatal. Dalam hubungan ini, dokter dari berbagai spesialisasi harus menghadapi masalah CDCH dan penyediaan bantuan penasehat dan medis - dalam ginekologi dan kebidanan, dalam pediatri, dalam endokrinologi dan terapi, dalam bedah pediatrik dan dewasa, dalam genetika.

Adrenogenital syndrome pada anak perempuan jauh lebih umum daripada pada anak laki-laki. Pada yang terakhir, hal ini disertai dengan hanya gejala klinis minor dari tipe perkembangan awal yang berlebihan (prematur) dari karakteristik seksual sekunder fenotipik.

Penyebab dan patogenesis penyakit

Makna prinsip etiologi dan patogenesis sudah disimpulkan dalam definisi patologi ini. Penyebab terjadinya adalah cacat (diwariskan) dari salah satu gen yang menyandikan enzim terkait yang terlibat dalam sintesis steroid oleh korteks adrenal (dalam steroidogenesis), khususnya, kortisol, atau protein transpor dari korteks adrenal. Gen yang mengatur sintesis normal kortisol dilokalisasi dalam satu pasang autosom keenam, oleh karena itu modus pewarisan sindrom adrenogenital adalah resesif autosom.

Ini berarti bahwa ada pembawa penyakit, yaitu sekelompok orang yang kondisi patologisnya tersembunyi. Seorang anak, ayah dan ibu (masing-masing) yang memiliki patologi tersembunyi seperti itu dapat dilahirkan dengan tanda-tanda penyakit yang jelas.

Hubungan utama dalam mekanisme perkembangan semua gangguan adalah gangguan biosintesis kortisol dan produksi tidak mencukupi karena cacat pada enzim 21-hidroksilase. Kekurangan kortisol, sesuai dengan prinsip komunikasi neurohormonal terbalik, adalah faktor yang merangsang sekresi kelenjar pituitari anterior dari sejumlah tambahan hormon adrenocorticotropic. Dan kelebihan yang terakhir, pada gilirannya, merangsang fungsi korteks adrenal (steroidogenesis), yang mengarah ke hiperplasia.

Hiperplasia adrenal menyebabkan sekresi aktif tidak hanya progesteron dan 17-hydroxyprogesterone, yaitu hormon steroid yang mendahului blokade enzimatik, tetapi juga androgen, yang disintesis secara independen dari enzim 21-hidroksilase.

Dengan demikian, hasil dari semua proses ini adalah sebagai berikut:

  1. Kekurangan glukokortikosteroid kortisol.
  2. Konten kompensasi yang tinggi dalam hormon adrenocorticotropic tubuh.
  3. Kurangnya hormon mineralcorticoid aldosteron.
  4. Sekresi yang berlebihan oleh kelenjar adrenal progesteron, 17-hydroxyprogesterone dan androgen.

Bentuk sindrom adrenogenital

Sesuai dengan tipe enzim yang gennya mengandung defek, saat ini terdapat 7 varian nosologis dari sindrom tersebut, salah satunya adalah lipid (lemak) hiperplasia kelenjar adrenal karena kekurangan protein StAR / 20,22-desmolase, dan enam lainnya disebabkan oleh defek enzim berikut. :

  • 21-hidroksilase;
  • Dehidrogenase 3-beta-hidroksisteroid;
  • 17-alpha hidroksilase / 17,20-lyase;
  • 11 beta hidroksilase;
  • P450 oxidoreductase;
  • aldosterone synthetase.

Rata-rata, 95% dari penyakit ini disebabkan oleh sindrom adrenogenital karena kekurangan enzim 21-hydroxylase, sisa bentuknya sangat jarang.

Tergantung pada sifat cacat dari enzim di atas dan manifestasi klinis, varian penyakit berikut disajikan dalam klasifikasi.

Bentuk viril sederhana

Dibagi menjadi klasik bawaan, di mana aktivitas 21-hidroksilase kurang dari 5%, dan non-klasik, atau pubertas lambat (aktivitas enzim yang sama kurang dari 20-30%).

Bentuk Solter (klasik)

Ini berkembang ketika:

  • Aktivitas 21-hidroksilase kurang dari 1%;
  • kekurangan enzim 3-beta-hydroxysteroid dehidrogenase, terjadi pada orang dengan genotipe pria dengan gejala hermafroditisme palsu laki-laki, dan pada orang dengan genotipe perempuan - tanpa tanda virilisasi;
  • kekurangan protein StAR / 20,22-desmolase, dimanifestasikan pada orang dengan fenotipe wanita bentuk hiperpigmentasi yang sangat berat;
  • kurangnya enzim aldosteron sintetase.

Bentuk hipertensi

Di mana ada:

  1. Klasik, atau kongenital, yang dihasilkan dari kekurangan enzim 11-beta-hidroksilase dan berkembang dengan virilisasi pada orang dengan fenotip perempuan; defisiensi enzim 17-alpha-hydroxylase / 17,20-lyase - dengan pertumbuhan yang terhambat, spontanitas pubertas, dengan genotipe wanita - tanpa gejala virilisasi, dengan genus jantan dengan hermafroditisme jantan palsu.
  2. Non-klasik, atau kekurangan-akhir dari enzim 11-beta-hidroksilase (pada orang dengan fenotipe wanita - dengan gejala virilisasi), kurangnya enzim 17-alfa-hidroksilase / 17,20-lyase - dengan retardasi pertumbuhan dan spontanitas pubertas, tanpa virilisasi pada mereka dengan genotip perempuan, dengan hermafroditisme jantan palsu - di hadapan genotipe laki-laki.

Gejala patologi

Gejala klinis dan gangguan dalam tubuh proses metabolisme ditandai oleh berbagai macam. Mereka tergantung pada jenis enzim, tingkat kekurangannya, tingkat keparahan cacat genetik, kariotipe (laki-laki atau perempuan) pasien, jenis unit sintesis hormon, dll.

  • Dengan kelebihan hormon adrenocorticotropic

Sebagai hasil dari kandungan tinggi hormon adrenocorticotropic di dalam tubuh, yang, menjadi pesaing hormon perangsang melanosit, mengikat reseptor-reseptor yang belakangan dan merangsang produksi melanin kulit, yang dimanifestasikan oleh hiperpigmentasi di daerah genital dan lipatan-lipatan kulit.

  • Kekurangan glukokortikosteroid kortisol

Ini menyebabkan sindrom hipoglikemik (glukosa darah rendah), yang dapat berkembang pada usia berapa pun dengan terapi penggantian yang tidak adekuat. Terutama hipoglikemia keras ditransfer ke bayi yang baru lahir. Perkembangannya dapat dengan mudah dipicu oleh makan yang tidak tepat atau tidak teratur (tidak tepat waktu) atau penyakit terkait lainnya.

  • Dengan defisiensi aldosteron

Hormon steroid aldosteron adalah mineralcorticoid utama yang mempengaruhi metabolisme garam dalam tubuh. Ini meningkatkan ekskresi urin ion kalium dan berkontribusi pada retensi ion natrium dan klorin dalam jaringan, sehingga meningkatkan kemampuan yang terakhir untuk mempertahankan air. Dengan kekurangan aldosteron, gangguan metabolisme air dan elektrolit dalam bentuk "sindrom kehilangan garam" berkembang. Hal ini dimanifestasikan oleh regurgitasi, diulang besar (dalam bentuk "air mancur") muntah, peningkatan volume harian urin, dehidrasi tubuh dan rasa haus yang parah, penurunan tekanan darah, peningkatan jumlah kontraksi jantung dan aritmia.

  • Sekresi androgen berlebihan

Selama periode perkembangan embrio janin dengan kariotipe perempuan (46XX), menyebabkan virilisasi organ genital eksternal. Intensitas virilisasi ini dapat dari 2 hingga 5 derajat (sesuai dengan skala Prader).

  • Sintesis androgen adrenal yang berlebihan

Kelebihan dehidroepiandrosterone, androstenedione, testosteron setelah lahir menyebabkan anak laki-laki mengalami pubertas isoseksual dini, dimanifestasikan oleh peningkatan pada penis dan ereksi. Perkembangan seksual dini pada anak perempuan dengan sindrom adrenogenital terjadi pada tipe heteroseksual dan dimanifestasikan oleh peningkatan dan tegangan klitoris.

Pada anak laki-laki dan perempuan, pada usia 1,5-2 tahun, munculnya jerawat, pertumbuhan rambut kemaluan dan kekasaran suara diamati. Selain itu, pertumbuhan linear mempercepat, tetapi, pada saat yang sama, diferensiasi jaringan tulang lebih cepat daripada pertumbuhan liniernya, sebagai akibatnya, pada usia 9-11, zona sprout epifisis ditutup. Akhirnya, sebagai akibatnya, anak-anak tetap kerdil.

  • Bentuk solterary (klasik)

Bentuk yang paling parah dari sindrom adrenogenital, yang pada anak-anak, baik laki-laki maupun perempuan, memanifestasikan dirinya sendiri sudah pada hari-hari pertama dan minggu setelah lahir oleh peningkatan berat badan yang lambat, "menyemburkan" muntah berulang, kurang nafsu makan, sakit perut, regurgitasi, kandungan rendah. ion natrium darah dan ditinggikan - ion kalium. Kerugian natrium klorida (garam), pada gilirannya, menyebabkan dehidrasi tubuh dan memperburuk frekuensi dan kemalasan muntah. Berat badan menurun, kelesuan dan kesulitan mengisap muncul. Sebagai akibat dari ketiadaan atau perawatan intensif yang tidak tepat waktu dan tidak memadai, perkembangan keadaan collaptoid, syok kardiogenik fatal, adalah mungkin.

  • Dalam kasus bentuk viril dan garam yang hilang

Hiperandrogenisme intrauterin mampu merangsang virilisasi organ genital eksterna sedemikian rupa sehingga anak perempuan memiliki tingkat fusi jahitan skrotum dan klitoris yang membesar. Kadang-kadang, alat kelamin eksternal gadis bahkan memiliki kemiripan yang lengkap dengan yang laki-laki, sebagai akibat dari mana staf di rumah sakit bersalin mendaftarkannya, dan orang tua membesarkan seperti anak laki-laki. Pada anak laki-laki, alat kelamin eksternal sesuai, kadang-kadang ukuran penis mungkin agak lebih besar.

Setelah lahir, baik perempuan dan laki-laki mengalami peningkatan manifestasi klinis dari kelebihan androgen - peningkatan tingkat pematangan tulang dan perkembangan fisik, serta peningkatan ukuran klitoris dan ketegangan pada anak perempuan, peningkatan ukuran penis dan munculnya ereksi pada anak laki-laki.

  • Manifestasi bentuk-bentuk non-klasik penyakit

Hal ini dicatat pada usia 4 - 5 tahun hanya dalam bentuk pertumbuhan rambut prematur di daerah aksila dan kemaluan. Gejala klinis lain dari bentuk ini tidak ada.

  • Dalam bentuk hipertensi

Karakteristik bentuk hipertensi adalah peningkatan tekanan darah, yang terjadi sekunder sebagai akibat dari peningkatan kompensasi dalam konsentrasi deoxycorticosterone, yang merupakan hormon mineralokortikoidoidoid minor dari korteks adrenal. Di bawah pengaruhnya, ada penundaan dalam tubuh garam natrium dan, karenanya, air, yang mengarah ke peningkatan volume sirkulasi darah. Kadang-kadang penurunan simultan dalam garam kalium adalah mungkin, disertai dengan kelemahan otot, gangguan irama jantung, peningkatan rasa haus terhadap latar belakang peningkatan diuresis harian, pelanggaran status asam-basa darah.

Diagnostik

Saat ini, ada opsi diagnostik untuk merencanakan kehamilan (dengan kesuburan yang diawetkan), pada periode prenatal dan neonatal. Dua jenis diagnostik pertama dilakukan dalam kasus adanya data laboratorium anamnestik atau klinis, yang menunjukkan kemungkinan adanya patologi keturunan yang sesuai pada orang tua atau janin.

Untuk mengidentifikasi tingkat risiko untuk masa depan janin pada tahap perencanaan kehamilan pada pria dan wanita adalah sampel dengan hormon adrenocorticotropic. Mereka memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau menolak kehadiran negara pembawa heterozigot atau bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal.

Pedoman klinis untuk diagnosis prenatal (perkembangan janin) meliputi:

  1. Analisis genetik dari sindrom adrenogenital, yang terdiri dalam studi sel-sel villus korionik pada trimester pertama kehamilan, dan pada trimester kedua dalam analisis genetik molekuler sel yang terkandung dalam cairan ketuban, yang memungkinkan untuk mendiagnosis defisiensi enzim 21-hidroksilase.
  2. Penentuan pada trimester pertama konsentrasi 17-hydroxyprogesterone dan androstenedione dalam darah wanita hamil, serta cairan ketuban yang diperoleh untuk studi villi korio, dan pada trimester kedua - dalam darah wanita hamil dan di perairan yang diperoleh dengan bantuan amniosentesis. Analisis ini memberikan kesempatan untuk mengidentifikasi kekurangan enzim 21-hidroksilase. Selain itu, analisis cairan amnion memungkinkan untuk menentukan konsentrasi 11-deoksikortisol untuk mendeteksi kekurangan enzim 11-beta-hidroksilase.
  3. Penentuan kariotipe seks dan mengetik gen kompatibilitas jaringan (HLA) dengan mempelajari DNA yang diperoleh dari villi korio, yang dikumpulkan pada 5-6 minggu kehamilan sesuai dengan metode biopsi tusukan.

Skrining neonatal (pada periode neonatal) di Rusia telah dilakukan sejak 2006. Sesuai dengan itu, studi tingkat 17-hydroxyprogesterone darah dilakukan pada semua anak pada hari ke-5 setelah kelahiran. Skrining neonatal memungkinkan untuk secara cepat dan optimal mengatasi masalah diagnosis dan pengobatan penyakit.

Pengobatan

Semua pasien dengan sindrom adrenogenital diresepkan terapi penggantian berkelanjutan dengan obat glukokortikoid, yang memungkinkan untuk mengkompensasi kekurangan kortisol dalam tubuh dan menekan (sesuai dengan mekanisme umpan balik) kelebihan sekresi hormon adrenocorticotropic. Untuk anak-anak dengan area pertumbuhan tulang terbuka, Cortef adalah alat pilihan, yaitu tablet hidrokortison. Pada masa remaja dan pengobatan yang lebih tua diperbolehkan obat hormonal dari tindakan yang berkepanjangan - prednison dan deksametason.

Obat Kortef dan Kortineff digunakan dalam pengobatan sindrom adrenogenital

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dari penyakit, di samping glukokortikoid, obat Cortineff, atau fludrocortisone, yang merupakan hormon sintetis dari korteks adrenal dengan aktivitas mineralcorticoid tinggi, diresepkan. Bayi baru lahir, kecuali untuk fludrocortisone, perlu menambahkan natrium klorida dalam dosis harian 1-2 gram dalam bentuk air asin ke makanan biasa.

Untuk mencegah overdosis obat hormonal dan pemilihan dosis yang memadai, pemantauan konstan perkembangan fisik dan studi laboratorium tentang kadar hormon diperlukan. Indikator tersebut dalam kaitannya dengan terapi glukokortikoid adalah data pada tingkat perubahan pertumbuhan, pematangan tulang, berat badan dan gejala klinis dari sindrom virus, serum 17-hydroxyprogesterone atau androstenedione, dan pelepasan kemih dari pregnatriol.

Kecukupan dosis Corineff dapat dinilai oleh kehadiran dan frekuensi regurgitasi, terutama "semburan", jumlah kenaikan berat badan, dermator kulit, nafsu makan, dan pada anak yang lebih tua - oleh tekanan darah. Dari penelitian laboratorium, kadar natrium dan ion kalium dalam darah, perubahan aktivitas renin plasma memiliki kepentingan yang obyektif. Menentukan tingkat yang terakhir diperlukan pada semua pasien, terlepas dari keberadaan dan keparahan gejala kehilangan garam.

Selain perawatan konservatif, pada anak perempuan berusia 1-2 tahun dengan bentuk klasik patologi, bedah satu tahap (feminisasi) plastik dari organ genital eksternal dilakukan. Dengan keparahan virilisasi yang signifikan, 1-2 tahun setelah perdarahan menstruasi pertama, tetapi sebelum onset aktivitas seksual, tahap kedua perawatan bedah dilakukan, yang terdiri dari inturaloplasty konvensional atau gabungan.

Adrenogenital syndrome dalam jumlah penyakit endokrin herediter adalah yang paling sering. Namun, deteksi tepat waktu dan terapi yang cukup, yang terutama difasilitasi oleh skrining neonatal, memungkinkan untuk menyediakan patologi ini dengan kualitas hidup yang cukup tinggi.

Adrenogenital syndrome: penyebab, tanda, diagnosis, cara mengobati, prognosis

Adrenogenital syndrome (AGS) adalah enzimatik herediter dengan hiperplasia kongenital dari korteks adrenal. Dasar patologi adalah pelanggaran yang ditentukan secara genetis dari proses steroidogenesis. AGS ditandai dengan hipersekresi androgen oleh kelenjar adrenal, penekanan produksi hormon gonadotropik dan glukokortikoid, gangguan folikulogenesis.

Dalam pengobatan resmi, AGS disebut Sindrom Aper-Gamma. Hal ini ditandai dengan ketidakseimbangan hormon dalam tubuh: kandungan androgen berlebihan dalam darah dan jumlah kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi. Konsekuensi dari penyakit ini adalah yang paling berbahaya bagi bayi yang baru lahir. Ada banyak androgen di tubuh mereka dan beberapa estrogen - hormon seks pria dan wanita.

Tanda-tanda klinis pertama penyakit muncul pada anak-anak segera setelah lahir. Dalam beberapa kasus yang sangat jarang, AGS terdeteksi pada individu berusia 20-30. Prevalensi sindrom bervariasi secara signifikan di antara kelompok-kelompok etnis: itu adalah yang tertinggi di antara orang Yahudi, Eskimo, dan anggota ras Eropa.

Anatomi kecil

Kelenjar adrenal dipasangkan kelenjar endokrin yang terletak di atas bagian atas ginjal manusia. Tubuh ini memastikan kelancaran fungsi semua sistem tubuh dan mengatur metabolisme. Kelenjar adrenal, bersama dengan sistem hipotalamus-hipofisis, menyediakan regulasi hormon fungsi tubuh vital.

Kelenjar adrenal terletak di ruang retroperitoneal dan terdiri dari medula kortikal dan medulla bagian luar. Sel-sel kortik mensekresikan glukokortikosteroid dan hormon-hormon seks. Hormon kortikosteroid mengatur metabolisme dan energi, menyediakan tubuh dengan pertahanan kekebalan tubuh, memeriahkan dinding pembuluh darah, dan membantu beradaptasi dengan stres. Di medulla menghasilkan katekolamin - zat aktif biologis.

Kortisol adalah hormon dari kelompok glukokortikosteroid yang disekresikan oleh lapisan luar kelenjar adrenal. Kortisol mengatur metabolisme karbohidrat dan tekanan darah, melindungi tubuh dari efek situasi yang menekan, memiliki efek anti-inflamasi dan meningkatkan tingkat perlindungan kekebalan.

Aldosteron adalah mineralokortikoid utama yang diproduksi oleh sel kelenjar korteks adrenal dan mengatur metabolisme air-garam dalam tubuh. Ini menghilangkan kelebihan air dan natrium dari jaringan ke ruang intraseluler, mencegah pembentukan edema. Dengan bertindak pada sel-sel ginjal, aldosterone mampu meningkatkan volume sirkulasi darah dan meningkatkan tekanan darah.

Klasifikasi

Ada 3 bentuk klinis AGS, yang didasarkan pada berbagai tingkat defisiensi 21-hidroksilase:

  • Ketiadaan 21-hidroksilase dalam darah menyebabkan perkembangan bentuk lossy. Ini cukup umum dan mengancam jiwa. Dalam tubuh bayi yang baru lahir keseimbangan air-garam terganggu dan reabsorpsi di tubulus ginjal, buang air kecil yang berlebihan terjadi. Terhadap latar belakang akumulasi garam di ginjal, kerja jantung terganggu, dan lonjakan tekanan darah terjadi. Sudah pada hari kedua kehidupan, anak menjadi lesu, mengantuk, adinamis. Penderita sering buang air kecil, bersendawa, robek, hampir tidak makan. Bayi meninggal karena dehidrasi dan gangguan metabolisme. Pada anak perempuan, fenomena pseudohermaphroditism diamati.
  • Kekurangan parsial 21-hidroksilase adalah karena bentuk viril khas dari sindrom. Pada saat yang sama, dengan latar belakang tingkat normal aldosteron dan kortisol dalam darah, tingkat androgen meningkat. Patologi ini tidak disertai dengan insufisiensi adrenal, tetapi dimanifestasikan hanya oleh disfungsi seksual. Pada anak perempuan, gambaran klinis penyakit ini jauh lebih terang daripada anak laki-laki. Gejala pertama muncul segera setelah melahirkan. Peningkatan klitoris berkisar dari hipertrofi tidak signifikan ke pembentukan lengkap penis laki-laki. Dalam hal ini, indung telur, rahim dan saluran telur berkembang secara normal. Deteksi terlambat patologi dan kurangnya pengobatan mengarah pada perkembangan penyakit. Pada anak laki-laki dengan AGS, gambaran klinis kurang jelas. Alat kelamin mereka saat lahir terbentuk dengan benar. Sindrom pubertas dini bermanifestasi secara klinis dalam 3-4 tahun. Ketika anak itu tumbuh dewasa, gangguan reproduksi berkembang: oligo-atau azoospermia berkembang.
  • Atypical late atau post-pubertal form diperoleh. Ini berkembang hanya pada wanita yang aktif secara seksual dan memiliki gambaran klinis yang minim hingga tidak adanya gejala. Penyebab patologi biasanya tumor dari kelenjar adrenal. Pada pasien dengan pertumbuhan yang dipercepat, klitoris membesar, jerawat, hirsutisme, dismenore, penyakit ovarium polikistik, dan infertilitas muncul. Dengan bentuk sindrom ini, risiko keguguran dan kematian dini sangat tinggi. Bentuk atipikal sulit untuk didiagnosis, yang berhubungan dengan ambiguitas gejala dan kurangnya disfungsi adrenal.

Etiopatogenesis

AGS terjadi pada individu dengan defisiensi bawaan enzim hidroksilase C21. Agar jumlahnya dalam tubuh dipertahankan pada tingkat optimal, gen lengkap yang terlokalisir di autosom kromosom ke-6 diperlukan. Mutasi gen ini mengarah pada pengembangan patologi - peningkatan ukuran dan penurunan fungsi lapisan kortikal kelenjar adrenal.

Pewarisan sindrom ini dilakukan dengan cara resesif autosom - langsung dari kedua orang tua. Pembawa dari satu sindrom gen mutan tidak dimanifestasikan secara klinis. Manifestasi penyakit ini hanya mungkin jika ada gen yang rusak di kedua autosom dari pasangan ke-6.

Pola transmisi herediter sindrom adrenogenital:

  1. Bayi yang lahir dari orang tua yang sehat membawa gen mutan dapat mewarisi hiperplasia adrenal.
  2. Anak-anak yang lahir dari ibu yang sehat dari ayah yang sakit adalah pembawa penyakit yang sehat.
  3. Anak-anak yang lahir dari ibu yang sehat dari mutasi ayah pembawa, dalam 50% kasus, AHS akan sakit, dan 50% dari mereka akan tetap menjadi pembawa sehat dari gen yang terkena.
  4. Anak-anak yang lahir dari orang tua yang sakit akan mewarisi penyakit ini dalam 100% kasus.

Dalam kasus yang sangat jarang, sindrom adrenogenital diwariskan secara sporadis. Onset patologi yang mendadak adalah karena dampak negatif pada proses pembentukan sel kuman betina atau laki-laki. Dalam kasus yang sangat jarang terjadi, anak-anak yang sakit dilahirkan dari orang tua yang benar-benar sehat. Penyebab kelainan ini mungkin adrenal neoplasma dan proses hiperplastik di kelenjar.

Tautan patogenetik AGS:

  • cacat gen yang mengkode enzim 21-hidroksilase,
  • kekurangan enzim ini dalam darah,
  • pelanggaran biosintesis kortisol dan aldosteron,
  • aktivasi sistem hipotalamus-hipofisis-adrenal,
  • hiperproduksi ACTH,
  • stimulasi aktif dari korteks adrenal
  • peningkatan lapisan kortikal karena proliferasi unsur seluler,
  • akumulasi prekursor kortisol dalam darah,
  • hipersekresi androgen adrenal,
  • pseudo-hermafroditisme perempuan,
  • sindrom pubertas dini pada anak laki-laki.

Faktor risiko yang mengaktifkan mekanisme patologi:

  1. mengambil obat kuat
  2. peningkatan tingkat radiasi pengion,
  3. penggunaan jangka panjang kontrasepsi hormonal,
  4. cedera
  5. penyakit kambuhan
  6. menekankan
  7. intervensi operatif.

Penyebab AHS secara eksklusif keturunan, meskipun pengaruh faktor memprovokasi.

Symptomatology

Gejala utama AGS:

  • Anak-anak yang sakit pada usia dini tinggi dan memiliki massa tubuh yang besar. Ketika tubuh anak berkembang, penampilan mereka berubah. Sudah pada usia 12, pertumbuhan berhenti dan berat badan kembali normal. Orang dewasa dibedakan oleh perawakan pendek dan fisik yang tipis.
  • Tanda-tanda hiperandrogenisme: penis besar dan buah zakar kecil pada anak laki-laki, klitoris seperti penis dan distribusi rambut laki-laki pada perempuan, kehadiran tanda-tanda laki-laki lain pada anak perempuan, hiperseksualitas, suara kasar.
  • Pertumbuhan cepat dengan deformasi tulang.
  • Keadaan mental yang tidak stabil.
  • Hipertensi persisten pada anak-anak dan dispepsia adalah tanda-tanda non-spesifik yang hadir dalam banyak penyakit.
  • Hiperpigmentasi kulit anak.
  • Kram periodik.

Bentuk solterari sangat berbeda dan jarang. Penyakit memanifestasikan dirinya:

  1. mengisap lamban
  2. penurunan tekanan darah,
  3. diare,
  4. muntah hebat
  5. kram
  6. takikardia
  7. gangguan mikrosirkulasi,
  8. penurunan berat badan
  9. dehidrasi
  10. asidosis metabolik,
  11. meningkatkan adinamia
  12. dehidrasi,
  13. henti jantung karena hiperkalemia.

Bentuk Solterary ditandai oleh hiperkalemia, hiponatremia, hipokloremia.

Bentuk sederhana AGS pada anak laki-laki berusia 2 tahun dimanifestasikan:

  1. pembesaran penis
  2. hiperpigmentasi skrotum,
  3. penggelapan kulit di sekitar anus,
  4. hipertrikosis
  5. penampilan ereksi
  6. dengan suara rendah dan kasar
  7. munculnya jerawat vulgaris,
  8. maskulinisasi
  9. percepatan pembentukan tulang,
  10. perawakan pendek

Bentuk pasca-pubertas dimanifestasikan pada gadis remaja:

  1. terlambat menarche
  2. siklus menstruasi yang tidak stabil dengan pelanggaran frekuensi dan durasi,
  3. oligomenore,
  4. pertumbuhan rambut di tempat atipikal
  5. kulit berminyak di wajah,
  6. pori-pori membesar dan membesar
  7. fisik maskulin
  8. micromastia.

Untuk memprovokasi perkembangan bentuk AHS ini dapat aborsi, keguguran, kehamilan yang tidak berkembang.
Pada anak perempuan, bentuk viril klasik dari AGS dimanifestasikan oleh struktur interseks dari genitalia eksterna: klitoris besar dan perpanjangan dari pembukaan uretra di kepalanya. Labia besar menyerupai skrotum, di ketiak dan rambut kemaluan mulai tumbuh lebih awal, otot rangka berkembang dengan cepat. Diucapkan AGS tidak selalu menentukan jenis kelamin bayi yang baru lahir. Gadis yang sakit sangat mirip anak laki-laki. Mereka tidak tumbuh kelenjar susu, tidak ada menstruasi atau menjadi tidak teratur.

Anak-anak dengan ACS berada di apotik di endocrinologists anak-anak. Dengan bantuan teknik terapi modern, para ahli melakukan perawatan medis dan bedah dari sindrom, yang memungkinkan tubuh anak berkembang dengan baik di masa depan.

AHS bukanlah penyakit mematikan, meskipun beberapa gejalanya secara psikologis menekan pasien, yang sering mengakibatkan depresi atau gangguan saraf. Pendeteksian patologi yang tepat waktu pada bayi baru lahir memungkinkan anak-anak yang sakit untuk beradaptasi dari waktu ke waktu di masyarakat. Ketika suatu penyakit dideteksi pada anak-anak usia sekolah, situasi sering tidak terkendali.

Tindakan diagnostik

Diagnosis AGS didasarkan pada data anamnestic dan fenotipik, serta hasil studi hormonal. Selama pemeriksaan umum, sosok pasien, tinggi badan, kondisi organ genital, tingkat distribusi rambut dievaluasi.

Diagnosis laboratorium:

  • Hemogram dan biokimia darah.
  • Studi tentang set kromosom - kariotipe.
  • Studi tentang status hormonal menggunakan enzim immunoassay, yang menunjukkan kandungan kortikosteroid dan ACTH dalam serum.
  • Radioimmunoassay menentukan jumlah kortisol dalam darah dan urin.
  • Dalam kasus yang meragukan, diagnosis yang benar memungkinkan analisis genetika molekuler.

Diagnostik instrumental:

  1. Radiografi persendian pergelangan tangan memungkinkan kita untuk menetapkan bahwa usia tulang pasien berada di depan paspor.
  2. Pada ultrasound, anak perempuan ditemukan di rahim dan indung telur. USG ovarium memiliki nilai diagnostik yang penting. Pasien menemukan ovarium multifollicular.
  3. Sebuah studi tomografi kelenjar adrenal memungkinkan Anda untuk mengecualikan proses tumor dan menentukan patologi yang ada. Di AGS, kelenjar uap sangat meningkat ukurannya, sementara bentuknya sepenuhnya diawetkan.
  4. Pemindaian radionuklida dan angiografi adalah metode diagnostik tambahan.
  5. Pungsi aspirasi dan pemeriksaan histologis belang-belang dengan studi komposisi sel dilakukan pada kasus yang sangat berat dan lanjut.

Pemeriksaan neonatal dilakukan pada hari ke-4 setelah bayi lahir. Setetes darah diambil dari tumit bayi yang baru lahir dan diterapkan ke strip tes. Dari hasil yang diperoleh tergantung pada taktik lebih lanjut dari anak yang sakit.

Pengobatan

AGS membutuhkan perawatan hormon seumur hidup. Untuk wanita dewasa, terapi substitusi diperlukan untuk feminisasi, untuk pria itu dilakukan untuk menghilangkan kemandulan, dan untuk anak-anak untuk mengatasi kesulitan psikologis yang terkait dengan perkembangan awal karakteristik seksual sekunder.

Terapi obat penyakit ini adalah penggunaan obat hormonal berikut:

  • Untuk koreksi fungsi hormonal kelenjar adrenal, pasien diberi resep obat glukokortikoid - “Deksametason”, “Prednisolon”, “Hidrokortison”.
  • Ketika keguguran ditentukan "Duphaston".
  • Obat-obatan estrogen androgenik ditunjukkan pada wanita yang tidak merencanakan kehamilan di masa depan - “Diane-35”, “Marvelon”.
  • Untuk menormalkan fungsi ovarium, penting untuk menggunakan kontrasepsi oral dengan progestin.
  • Dari obat non-hormonal mengurangi hirsutisme "Veroshpiron."

Adalah mungkin untuk mencegah krisis insufisiensi adrenal dengan meningkatkan dosis kortikosteroid sebanyak 3-5 kali. Perawatan dianggap efektif jika wanita memiliki siklus menstruasi yang normal, ovulasi telah terjadi, dan kehamilan telah dimulai.

Perawatan bedah AHS dilakukan untuk anak perempuan berusia 4-6 tahun. Ini terdiri dalam koreksi organ genital eksternal - plastik vagina, klitorektomi. Psikoterapi diindikasikan untuk pasien yang tidak mampu menyesuaikan diri di masyarakat dan tidak menganggap diri mereka sebagai orang yang penuh.

Pencegahan

Jika ada riwayat hiperplasia adrenal dalam riwayat keluarga, semua pasangan harus berkonsultasi dengan ahli genetika. Diagnosis prenatal adalah pemantauan dinamis pada wanita hamil yang berisiko selama 2-3 bulan.

Pencegahan AGS termasuk:

  1. pemeriksaan rutin di endokrinologis,
  2. skrining bayi baru lahir
  3. perencanaan kehamilan yang matang
  4. pemeriksaan orang tua masa depan untuk berbagai infeksi,
  5. penghapusan dampak dari faktor-faktor yang mengancam
  6. kunjungi genetika.

Prakiraan

Diagnosis tepat waktu dan terapi penggantian kualitas membuat prognosis penyakit ini relatif menguntungkan. Perawatan hormon awal merangsang perkembangan organ genital yang tepat dan memungkinkan melestarikan fungsi reproduksi pada wanita dan pria.

Jika hiperandrogenisme menetap atau tidak dapat diperbaiki dengan obat kortikosteroid, pasien tetap bertubuh kecil dan memiliki cacat kosmetik yang khas. Ini melanggar adaptasi psikososial dan dapat menyebabkan gangguan saraf. Perawatan yang adekuat memungkinkan wanita dengan bentuk klasik AHS untuk hamil, melahirkan dan melahirkan anak yang sehat.

Adrenogenital syndrome - semua fitur dari patologi

Untuk karakteristik seksual primer dan sekunder adalah hormon, beberapa di antaranya diproduksi di kelenjar adrenal. Ada penyakit bawaan yang ditandai oleh disfungsi kelenjar endokrin dan sekresi androgen yang berlebihan. Kelebihan hormon seks pria dalam tubuh menyebabkan perubahan signifikan dalam struktur tubuh.

Adrenogenital syndrome - penyebab

Patologi yang terlibat muncul dari mutasi warisan genetika bawaan. Ini jarang didiagnosis, frekuensi terjadinya sindrom adrenogenital adalah 1 kasus per 5000-6500. Perubahan dalam kode genetik memprovokasi peningkatan ukuran dan penurunan korteks adrenal. Produksi enzim spesifik yang terlibat dalam produksi kortisol dan aldosteron berkurang. Kekurangan mereka menyebabkan peningkatan konsentrasi hormon seks pria.

Adrenogenital syndrome - klasifikasi

Tergantung pada tingkat pertumbuhan korteks adrenal dan tingkat keparahan gejala, penyakit yang digambarkan ada dalam beberapa variasi. Bentuk sindrom adrenogenital:

  • menyolder;
  • virilla (sederhana);
  • postpubic (non-klasik, atypical).

Adrenogenital syndrome - bentuk yang kehilangan garam

Jenis patologi yang paling umum yang didiagnosis pada bayi baru lahir atau anak-anak dari tahun pertama kehidupan. Dalam bentuk soliter sindrom adrenogenital, ketidakseimbangan hormon dan ketidakcukupan fungsi korteks adrenal adalah karakteristik. Jenis penyakit ini disertai dengan konsentrasi aldosteron yang terlalu rendah. Penting untuk menjaga keseimbangan air-garam dalam tubuh. Sindrom adrenogenital tertentu memprovokasi pelanggaran aktivitas jantung dan melompat dalam tekanan darah. Ini terjadi dengan latar belakang akumulasi garam di ginjal.

Adrenogenital syndrome - bentuk viril

Versi sederhana atau klasik dari patologi tidak disertai dengan fenomena insufisiensi adrenal. Sindrom adrenogenital yang dijelaskan (AGS dari bentuk viril) hanya menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal. Jenis penyakit ini juga didiagnosis pada usia dini atau segera setelah lahir. Di dalam sistem reproduksi tetap normal.

Bentuk sindrom adrenogenital pasca-pubertas

Jenis penyakit ini juga disebut atypical, acquired dan non-klasik. Sindrom adrenogenital seperti ini hanya terjadi pada wanita yang aktif secara seksual. Penyebab perkembangan patologi bisa berupa mutasi gen bawaan, atau tumor korteks adrenal. Penyakit ini sering disertai oleh infertilitas, oleh karena itu, tanpa terapi yang adekuat, sindrom adrenogenital dan kehamilan adalah konsep yang tidak sesuai. Bahkan dengan konsepsi sukses risiko tinggi keguguran, janin mati bahkan pada tahap awal (7-10 minggu).

Adrenogenital syndrome - gejala

Gambaran klinis dari kelainan genetik yang digambarkan sesuai dengan usia dan bentuk penyakit. Adrenogenital syndrome pada bayi baru lahir terkadang tidak dapat ditentukan, karena jenis kelamin bayi dapat diidentifikasi secara tidak benar. Tanda-tanda spesifik patologi menjadi terlihat dari 2-4 tahun, dalam beberapa kasus muncul kemudian, pada masa remaja atau kematangan.

Adrenogenital syndrome pada anak laki-laki

Dalam bentuk penyakit kehilangan garam, ada gejala pelanggaran keseimbangan garam air:

  • diare;
  • muntah hebat;
  • tekanan darah rendah;
  • kejang-kejang;
  • takikardia;
  • penurunan berat badan

Sindrom adrenogenital sederhana pada anak laki-laki memiliki gejala berikut:

  • penis membesar;
  • pigmentasi berlebihan pada kulit skrotum;
  • epidermis gelap di sekitar anus.

Bayi laki-laki yang baru lahir jarang didiagnosis, karena gambaran klinis pada usia dini adalah ringan. Sindrom adrenogenital lanjut usia (dari 2 tahun) lebih terlihat:

  • pertumbuhan rambut di tubuh, termasuk alat kelamin;
  • suara rendah, kasar;
  • jerawat hormonal (akne vulgaris);
  • maskulinisasi;
  • percepatan pembentukan tulang;
  • perawakan pendek.

Adrenogenital syndrome pada anak perempuan

Lebih mudah untuk mengidentifikasi penyakit yang dipertimbangkan pada bayi perempuan, disertai dengan gejala berikut:

  • klitoris hipertrofi, terlihat sangat mirip dengan penis;
  • labia majora terlihat seperti skrotum;
  • Vagina dan uretra digabungkan ke sinus urogenital.

Terhadap latar belakang tanda-tanda, gadis yang baru lahir kadang-kadang keliru untuk anak laki-laki dan dibesarkan sesuai dengan jenis kelamin yang salah. Karena ini, di sekolah atau remaja, anak-anak ini sering mengalami masalah psikologis. Di dalam sistem reproduksi gadis itu sepenuhnya konsisten dengan genotip perempuan, jadi dia merasa seperti wanita. Anak itu memulai kontradiksi internal dan kesulitan dengan adaptasi di masyarakat.

Setelah 2 tahun, sindrom adrenogenital kongenital ditandai oleh gejala berikut:

  • pertumbuhan prematur rambut kemaluan dan ketiak;
  • kaki dan lengan pendek;
  • berotot;
  • penampilan rambut wajah (pada usia 8);
  • fisik laki-laki (bahu lebar, panggul sempit);
  • kurangnya pertumbuhan kelenjar susu;
  • perawakan pendek dan tubuh besar;
  • suara kasar;
  • jerawat;
  • terlambat menstruasi (tidak lebih awal dari 15-16 tahun);
  • siklus tidak stabil, penundaan bulanan yang sering terjadi;
  • amenore atau oligomenore;
  • infertilitas;
  • tekanan darah melompat;
  • pigmentasi yang berlebihan dari epidermis.

Adrenogenital syndrome - diagnosis

Untuk mengidentifikasi hiperplasia dan disfungsi korteks adrenal membantu penelitian instrumental dan laboratorium. Untuk mendiagnosis sindrom kongenital adrenogenital pada bayi, pemeriksaan menyeluruh terhadap organ genital dan computed tomography (atau ultrasound) dilakukan. Pemeriksaan perangkat keras memungkinkan Anda mendeteksi ovarium dan rahim pada anak perempuan dengan alat kelamin pria.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis yang diajukan, analisis laboratorium dari sindrom adrenogenital dilakukan. Ini termasuk tes urine dan darah untuk kadar hormon:

  • Progesteron 17-OH;
  • aldosteron;
  • kortisol;
  • 17-ketosteroid.
  • biokimia;
  • uji darah klinis;
  • tes urin umum.

Pengobatan sindrom adrenogenital

Tidak mungkin menyingkirkan patologi genetik yang dipertimbangkan, tetapi manifestasi klinisnya dapat dihilangkan. Adrenogenital syndrome - panduan klinis:

  1. Obat hormonal seumur hidup. Untuk menormalkan kerja korteks adrenal dan mengontrol keseimbangan endokrin harus terus-menerus minum glukokortikoid. Pilihan yang lebih disukai adalah Dexamethasone. Dosis dihitung secara individual dan berkisar 0,05-0,25 mg per hari. Dalam kasus bentuk kehilangan garam dari penyakit, penting untuk mengambil mineralcorticoids untuk menjaga keseimbangan air garam.
  2. Koreksi penampilan. Pasien dengan diagnosis yang dijelaskan direkomendasikan vagina plastik, klitorektomi dan prosedur bedah lainnya untuk memastikan bahwa alat kelamin bentuk yang benar dan ukuran yang sesuai.
  3. Konsultasi rutin dengan seorang psikolog (atas permintaan). Beberapa pasien membutuhkan bantuan dalam adaptasi sosial dan penerimaan diri mereka sebagai orang yang penuh.
  4. Stimulasi ovulasi. Wanita yang ingin hamil diminta untuk menjalani program pengobatan khusus yang memastikan koreksi siklus menstruasi dan penekanan produksi androgen. Glukokortikoid diambil selama periode kehamilan.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Adrenogenital syndrome (AHS) adalah gangguan serius yang mengancam kedamaian pikiran, kesehatan dan kehidupan Anda, serta kondisi anak-anak Anda. Baik bayi baru lahir, remaja, dan orang dewasa usia kedua jenis kelamin tunduk padanya. Oleh karena itu, penting untuk mengetahui apa saja gejala, bentuk, metode pengobatan dan pencegahan penyakit ini. Dalam artikel ini, kami akan mempertimbangkan semua aspek ini dan membuat rekomendasi tentang cara mencegah risiko AHS pada bayi.

Adrenogenital syndrome (AHS) adalah gangguan serius yang mengancam kesehatan, kesehatan dan jiwa Anda.

Adrenogenital syndrome - apa itu?

Adrenogenital syndrome adalah kelainan bawaan dari korteks adrenal. Ini menarik masalah kosmetik, fisik dan psikologis.

Patologi memiliki karakter bawaan (keturunan), disertai dengan gangguan proses sintesis hormon di korteks adrenal. Ketika ini terjadi, produksi androgen dalam jumlah yang berlebihan - hormon seks pria. Sebagai hasil dari proses ini, virilisasi diamati (penampilan atau kejengkelan fitur pria pada pria dan wanita).

Apa penyebab dan patogenesis sindrom adrenogenital?

Patologi disebabkan oleh mutasi gen secara turun-temurun yang mengarah pada pemecahan sistem enzim adrenal. Apa yang diharapkan orang tua:

  • Jika penyakit hanya ada pada ayah atau ibu anak, pelanggaran tidak akan diwarisi oleh bayi.
  • Ketika dua orang tua memiliki mutasi yang ditunjukkan, kemungkinan kemunculannya pada bayi baru lahir mencapai 25 persen.
  • Jika salah satu orangtua menderita kelainan hormonal, dan yang lainnya adalah pembawa mutasi gen, risiko menemukan patologi pada bayi yang belum lahir meningkat menjadi 75 persen.

Patogenesis (proses yang terjadi selama penyakit) dari sindrom adrenogenital adalah produksi hormon androgen yang berlebihan karena kekurangan enzim tertentu. Pada saat yang sama, proses menghasilkan hormon lain (kortisol, yang merangsang sintesis protein, dan aldosterone, yang bertanggung jawab untuk pertukaran mineral dalam tubuh), berkurang secara abnormal. Tingkat penyakit ditentukan oleh intensitas sekresi (produksi) zat berlebih.

Bentuk utama dari sindrom adrenogenital

Ada beberapa bentuk AGS kongenital dengan berbagai gejala:

  • Virilnaya. Gangguan di tubuh sudah terjadi di tahap janin. Karena sekresi berlebihan hormon dengan sindrom adrenogenital, fitur hermafroditisme palsu (maskulinisasi) diamati pada anak perempuan yang baru lahir, pada anak laki-laki - penis terlalu besar. Anak-anak dengan bentuk viril dari AGS sering memiliki kulit berpigmen yang berlebihan dari genitalia eksternal, puting, dan anus. Pada usia 2 hingga 4 tahun, mereka mengungkapkan sifat pubertas dini (jerawat, timbre suara rendah, rambut tubuh), seringkali anak-anak tersebut memiliki tubuh yang pendek.
  • Solter. Disebabkan oleh kurangnya aldosteron, dinyatakan dalam bentuk muntah muntah, tidak terkait dengan asupan makanan, penurunan tekanan darah yang berkepanjangan, diare pada anak, kejang. Ketidakseimbangan garam air, malfungsi serius sistem kardiovaskular adalah karakteristik dari sindrom adrenogenital yang kehilangan garam. Bentuk ini paling sering terjadi dan sangat berbahaya karena mengancam kehidupan pasien.
  • Hipertensif. Jarang ditemui, ditandai oleh peningkatan tekanan darah yang berkepanjangan. Seiring waktu, komplikasi hipertonik AHS (pendarahan otak, gangguan sistem kardiovaskular, penurunan penglihatan, gagal ginjal) terjadi.

Kadang-kadang cacat hormonal ini mungkin bukan bawaan, tetapi diperoleh (bentuk pasca-pubertas). Dalam hal ini, berkembang sebagai akibat aldosteroma - tumor yang telah muncul di korteks adrenal.

Bentuk hipertensi dari sindrom adrenogenital

Gejala sindrom adrenogenital

Di atas, kami telah membuat daftar gejala-gejala yang merupakan karakteristik dari berbagai bentuk AHS keturunan. Penting untuk merampingkan apa yang telah dikatakan, dan juga untuk mengisi daftar tanda-tanda yang ditunjukkan.

Untuk tipe sederhana dari bentuk virus patologi, fitur umum adalah karakteristik:

  • pada bayi, muntah, mengisap lamban, gangguan metabolisme, dehidrasi, berat badan dan tinggi badan segera setelah lahir;
  • "Pria" fisik (anggota badan pendek, bahu lebar, tubuh besar);
  • tekanan darah tinggi terus-menerus;
  • infertilitas mungkin terjadi.

Pada anak-anak perempuan, sindrom adrenogenital memiliki manifestasi berikut:

  • pubertas dini (pada usia 6-7 tahun) dengan tidak adanya payudara;
  • pertumbuhan rambut (tubuh, wajah, perineum, perut, kaki, dada dan punggung);
  • nada suara rendah;
  • keterbelakangan alat kelamin;
  • permulaan menstruasi tidak lebih awal dari 14-16 tahun, ketidakteraturan mereka (keterlambatan);
  • sejumlah besar jerawat, kulit berminyak dan berminyak pada wajah, punggung;
  • perawakan pendek, sosok tipe "laki-laki".

Gejala sindrom adrenogenital

Pada anak laki-laki, sindrom adrenogenital disertai dengan gejala berikut:

  • ukuran penis terlalu besar di masa kecil;
  • pigmentasi berlebihan pada daerah kulit skrotum dan kulit lainnya;
  • sering - perawakan pendek.

Untuk bentuk AGS pasca-pubertas atau non-klasik (diperoleh), tanda-tanda berikut adalah karakteristik:

  • pertumbuhan rambut;
  • keterlambatan dalam siklus menstruasi;
  • sering - infertilitas atau aborsi spontan;
  • atrofi kelenjar susu;
  • penurunan ukuran indung telur, rahim, peningkatan kecil di klitoris (paling sering terjadi pada wanita usia reproduksi).

Untuk mempelajari lebih lanjut tentang tanda-tanda AHS yang paling umum, Anda dapat melihat foto yang menggambarkan gejala virilisasi.

Bagaimana diagnosa sindrom adrenogenital?

AGS didiagnosis dengan memeriksa pasien dengan sejumlah dokter, termasuk:

  • ahli genetika;
  • dokter kandungan-ginekolog atau ahli urologi-andrologi;

Perlu diperiksa oleh seorang endokrinologis

  • dermatovenerologist;
  • ahli endokrinologi;
  • ahli jantung pediatrik;
  • dokter mata

Dokter mengumpulkan anamnesis mengenai penyakit ini, menganalisis keluhan pasien. Dia melakukan pemeriksaan terhadap pasien potensial untuk mendeteksi kelainan fisik primer yang menandakan AGS.

Selanjutnya, Anda harus melewati beberapa tes:

  • Untuk menentukan kadar natrium, kalium, klorida dalam darah.
  • Hormonal. Anda harus memeriksa rasio hormon seks, serta kerja kelenjar tiroid.
  • Klinis.
  • Biokimia.
  • Umum (urin).

Sebuah kompleks studi juga dipertimbangkan, yang tujuannya adalah untuk menyanggah penyakit dengan tanda-tanda yang mirip dengan AHS. Studi semacam itu termasuk:

  • Ultrasound (ultrasound) dari organ genital;
  • Ultrasound pelvis;

Ultrasound pelvis

  • pencitraan resonansi magnetik dari kelenjar adrenal dan otak;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Bagaimana sindrom adrenogenital diobati?

Fitur pertarungan melawan cacat ini adalah sebagai berikut:

  • Dokter menyarankan pengobatan untuk AHS dengan bantuan obat-obatan hormonal yang menyediakan sintesis seimbang hormon korteks adrenal (tablet hidrokortison - untuk anak-anak). Kursus perawatan berlangsung sepanjang hidup.
  • Pasien berada di bawah pengawasan hidup oleh seorang ginekolog, seorang ahli endokrin.
  • Kadang-kadang (dalam kasus diagnosis terlambat) anak perempuan perlu operasi (koreksi alat kelamin).
  • Dalam kasus penyakit dengan hilangnya AHS, jumlah garam dan elemen jejak lainnya harus ditingkatkan. Diet wajib.
  • Pertumbuhan rendah, kekurangan kosmetik dapat menyebabkan kebutuhan untuk bantuan psikologis kepada pasien.
  • Dalam kasus cacat pasca-pubertas, terapi hanya diperlukan ketika masalah kosmetik atau reproduksi terjadi.

Tingkat penyembuhan tergantung pada apakah diagnosis dibuat segera. Diagnosis yang tepat waktu dapat mencegah perubahan genital pada anak perempuan. Dengan pendekatan terapi yang tepat untuk bentuk-bentuk klasik penyakit pada wanita, adalah mungkin untuk memastikan fungsi melahirkan dan proses normal dari proses kehamilan.

Pencegahan sindrom adrenogenital

Sebagai tindakan pencegahan, dokter menyarankan untuk beralih ke:

  • konseling genetik (terutama ketika merencanakan konsepsi seorang anak);
  • menghindari faktor negatif pada wanita hamil.

Hasil

Adrenogenital syndrome adalah penyakit serius dengan konsekuensi serius bagi wanita dan pria. Mengetahui karakteristik penyakit ini akan membantu Anda menghindari komplikasinya: ketidaksuburan, masalah kosmetik yang berlebihan dan, dalam beberapa kasus, kematian.

Jika Anda berencana untuk memiliki anak, Anda harus hati-hati memantau indikator kesehatan Anda sendiri. Pastikan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda.

Artikel Lain Tentang Tiroid

Dari latar belakang hormonal tergantung pada kesehatan tubuh wanita secara keseluruhan. Jika hormon disintesis dalam jumlah yang dibutuhkan, keseimbangannya tidak terganggu, maka sistem dan organ berfungsi normal.

Manusia adalah makhluk holistik, dalam hal ini semua organ bekerja erat satu sama lain. Ini memfasilitasi kemampuan kompensasi dari masing-masing organ. Misalnya, ketika seseorang tuli pendengaran karena kecelakaan fatal, dia bisa merasakan objek di sekitarnya dan melihat mereka.

Ketika merencanakan seorang anak, orang tua yang bertanggung jawab di masa depan menjalani berbagai pemeriksaan untuk mencegah kemungkinan masalah dengan konsepsi dan melahirkan anak.