Utama / Survey

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

Adrenogenital syndrome (AHS) adalah penyakit bawaan herediter, yang ditandai oleh rendahnya sistem enzim yang terlibat dalam sintesis hormon steroid dari korteks adrenal, yang menyebabkan penurunan produksi kortisol. Hal ini menyebabkan (sesuai dengan mekanisme umpan balik) peningkatan sekresi hipofisis ACTH, perkembangan hiperplasia adrenal dan aktivasi sintesis androgen, diikuti oleh gangguan perkembangan seksual dan fungsi reproduksi.

Frekuensi AGS bervariasi dari 1 di 5000-10 000 bayi yang baru lahir.

Apa yang memicu / Penyebab Disfungsi korteks adrenal (sindrom adrenogenital) dan kehamilan:

Produksi androgen yang berlebihan adalah penyebab utama perkembangan virilisasi pada tubuh wanita, manifestasinya tergantung pada keparahan sekresi androgen dan waktu onset dari implementasi penyakit ini.

Gejala Disfungsi korteks adrenal (sindrom adrenogenital) dan kehamilan:

Tanda-tanda klinis dari sindrom adrenogenital dibagi menjadi tiga bentuk:

  • bawaan
  • prapubertas,
  • pascapubertas.

Dalam bentuk yang terakhir, sintesis steroid terganggu dapat asimtomatik untuk waktu yang lama dan dapat dikompensasi oleh hiperplasia adrenal. Tanda-tanda klinis penyakit tidak muncul sampai faktor stres apa pun memprovokasi realisasi bentuk laten disfungsi korteks adrenal.

Gejala pertama hiperproduksi androgen dalam bentuk postpubbertal terjadi setelah selesainya proses osifikasi dan pembentukan karakteristik seksual primer dan sekunder.

Bentuk pasca-pubertas AGS ditandai oleh fitur klinis berikut: fenotipe wanita diucapkan; hirsutisme (pertumbuhan rambut berlebihan di wajah, di sekitar puting, di tungkai); struktur normal dari organ genital dan kelenjar susu; disfungsi menstruasi (anovulasi, hypooligomenorrhea, amenorrhea); infertilitas; kelemahan umum; sakit kepala dan nyeri otot; penurunan kapasitas kerja; hipotensi.

Diagnosis disfungsi korteks adrenal (sindrom adrenogenital) dan kehamilan:

Diagnosis AGS bukan masalah besar. Menentukan tingkat ekskresi metabolit androgen, 17-KS dan produk antara sintesis glucocorticosteroids - progesterone dan 17-oxyprogesterone adalah sangat penting untuk diagnosis. Ketika ekskresi AGS 17-OX berada pada tingkat rendah (karena kurangnya glukokortikosteroid), dan 17-KS netral meningkat 5-10 kali dibandingkan dengan norma usia. Demikian pula perubahan tingkat pregnandiol dalam urin. Darah secara signifikan meningkatkan konsentrasi testosteron, 17-hidroksi-progesteron dan DHEA.

Diagnosis banding harus dilakukan dengan tumor adrenal virilizing, penyakit Itsenko-Cushing, sclerocystic ovaries.

Tes deksametason mengakuisisi nilai diagnostik diferensial. Obat ini memiliki efek penghambatan pada pelepasan ACTH, yang menyebabkan penurunan ekskresi tidak hanya dari total 17-CU, tetapi juga dari androsterone, DHEA dan pregnandiol.

Pengobatan disfungsi korteks adrenal (sindrom adrenogenital) dan kehamilan:

Permulaan kehamilan dengan bentuk terhapusnya AHS pada wanita bukanlah fakta yang langka, dan bukti ini adalah proporsi besar hiperandrogenisme adrenal dalam struktur penyebab keguguran berulang.

Seringkali dengan bentuk postpubertal AGS, meskipun fakta bahwa ovulasi terjadi dan sel telur membuahi, kehamilan terganggu pada tahap awal sebelum pembentukan plasenta karena rendahnya korpus luteum. Jumlah androgen yang berlebihan menyebabkan gangguan sirkulasi darah di uterus, stasis darah, perubahan sklerotik pada pembuluh miometrium dan korion, yang menyebabkan peningkatan kerapuhan pembuluh dan rupturnya. Sebagai akibatnya, perdarahan pada selubung desidual terjadi dengan pembentukan hematoma retroplasenta dan detasemen korona parsial. Insiden keguguran di AHS mencapai 26%.

Masalah penting adalah efek dari tingginya kadar androgen pada ibu pada perkembangan embrio dan janin selama kehamilan. Telah diketahui bahwa androgen secara bebas menembus penghalang plasenta dan mempengaruhi pembentukan organ genital eksternal pada janin perempuan.

Efek dari peningkatan kadar androgen ibu pada janin dimanifestasikan secara berbeda tergantung pada tahap perkembangan janin. Di bawah aksi peningkatan konsentrasi androgen, antara minggu ke-8 dan ke-12, alat kelamin eksternal janin perempuan dibentuk sesuai dengan tipe laki-laki (pseudohermafroditisme perempuan), di bawah aksi antara minggu ke-13 dan ke-20, sinus urogenitales tindakan setelah minggu ke-20 ada peningkatan klitoris dari berbagai derajat.

Selain itu, androgen dapat mempengaruhi pembentukan dan berfungsinya mekanisme regulasi neuroendokrin dan apa yang disebut diferensiasi seksual otak janin.

Selama kehamilan, perlu untuk melanjutkan penggunaan terapi kortikosteroid, dimulai sebelum kehamilan, karena jika Anda membatalkan obat-obatan ini, aborsi dan efek negatif dari hiperandrogenisme pada janin adalah mungkin.

Perlakuan dilakukan di bawah kendali tingkat 17-KS. Dexamethasone biasanya digunakan dari glukokortikosteroid. Pada tingkat 17-KS yang lebih tinggi, hormon diberikan dalam dosis 0,5 mg atau 0,375 mg sampai normalisasi ekskresi 17-KS terjadi, dengan pengurangan bertahap dosis menjadi 0,125 mg. Perawatan ini harus dikombinasikan dengan pengangkatan obat kalium.

Dalam hal 16, 20 dan 28 minggu, kontrol hati-hati atas tingkat 17-KS diperlukan, karena selama periode ini produksi hormon oleh kelenjar adrenal janin meningkat.

Karena penggunaan kortikosteroid secara luas selama kehamilan, frekuensi preeklampsia meningkat, yang disertai dengan insufisiensi plasenta dan sering menunda perkembangan janin.

Pencegahan disfungsi korteks adrenal (sindrom adrenogenital) dan kehamilan:

Pencegahan aborsi dilakukan dengan metode konvensional.

Tepat waktu melakukan pencegahan, diagnosis dan terapi preeklamsia dan FPN, memonitor status sistem plasenta. Anak-anak yang lahir dari ibu dengan AHS membutuhkan pengamatan yang cermat dan pemeriksaan fungsi korteks adrenal.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan perkembangan hormonal dan fisik. Kelainan kongenital - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan cacat pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi hormon. Ada berbagai manifestasi dari pelanggaran ini, beberapa di antaranya mengancam jiwa, sementara yang lain hanya mengurangi tingkat kenyamanan. Jika diagnosis dilakukan dengan benar, dan terapi hormon diperkenalkan tepat waktu, penyakit tidak akan mempengaruhi pertumbuhan dan pembentukan karakteristik seksual.

Gejala

Karena bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam banyak kasus dapat dideteksi segera setelah lahir. Kelebihan hormon androgen steroid memprovokasi perkembangan seperti laki-laki. Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermafroditisme pada anak perempuan, mereka dilahirkan dengan alat kelamin pria palsu. Tidak selalu terlihat jelas, kadang-kadang patologi diekspresikan oleh sedikit peningkatan labia, sementara organ internal berkembang tanpa patologi.

Pada laki-laki di masa kanak-kanak, organ genital ukuran meningkat, skrotum menjadi gelap dalam warna. Kadang-kadang jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak ditentukan dengan benar, dan patologi hanya terdeteksi beberapa tahun kemudian. Jika penyakit ini diabaikan, pada awalnya gejala disfungsi adrenal menampakkan diri dalam pertumbuhan yang cepat, ada rambut di dada dan perut. Pasien mungkin mengalami gairah seksual sejak usia dini.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhentinya perkembangan sistem rangka, seseorang berhenti tumbuh. Infertilitas dapat terjadi, pada wanita tidak ada menstruasi, uterus kurang berkembang, ovarium ukuran kecil dengan kista. Proporsi tubuh tidak teratur - bahu lebar, pinggul sempit, pada gadis remaja, kelenjar susu tidak berkembang secara normal. Selain masalah dengan fisiologi, pasien sering mengalami kesulitan dengan adaptasi sosial.

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Penyakit turunan pada anak-anak tergantung pada banyak faktor, dan pada kelompok etnis tertentu, disfungsi kongenital dari korteks adrenal lebih sering terjadi. Sebagai akibat mutasi gen pada lapisan kortikal, hormon mulai diproduksi secara tidak benar. Sebagai efek samping, insufisiensi adrenal berkembang, sintesis enzim ditekan oleh kelenjar pasangan.

Perubahan-perubahan dalam tubuh tersebut menyebabkan kandungan hormon ACTH yang berlebihan, yang diproduksi oleh kelenjar pituitari. Ini menyebabkan peningkatan kelenjar adrenalin dalam ukuran dan peningkatan produksi hormon laki-laki - androgen.

Kekurangan glukokortikoid adalah penyebab tidak cukupnya produksi glukosa oleh hati. Kurangnya senyawa ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktivitas motorik, perkembangan atrofi otot. Akibatnya, insulin naik, hipoglikemia dimulai. Penurunan aldosteron memanifestasikan dirinya sebagai berikut: kalium menggantikan natrium, kelebihan satu logam alkali dan defisiensi lainnya terjadi. Tekanan pasien menjadi rendah karena kurangnya cairan di dalam tubuh.

Perkembangan patologi menyebabkan penurunan tekanan darah berkontribusi pada kurangnya katekolamin. Kondisi pembuluh memburuk, suplai darah ke pembuluh perifer terganggu. Organ internal tidak memiliki nutrisi yang cukup, pekerjaan mereka terganggu. Trypsin tidak disintesis di pankreas, produksi asam klorida oleh lambung menurun. Karena malfungsi dalam fungsi saluran cerna, mual sering muncul, makanan tidak terserap, nafsu makan menghilang.

Dasar untuk hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangannya mengarah pada perkembangan infertilitas. Oleh karena itu, pasien memiliki masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan dapat diwariskan. Untuk meminimalkan kerusakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat memproduksi sejumlah besar corticotropin. Selanjutnya, melanosit diaktifkan, menyebabkan penggelapan kulit.

Bentuk Solter

Ciri khasnya adalah pemblokiran lengkap enzim 21-hidroksilase. Produksi aldosteron dan kortisol terganggu. Ketika aldosteron menurun dengan VDCH, air bersama dengan natrium dikeluarkan dari tubuh. Garam-kehilangan bentuk patologi bawaan memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, pasien memiliki insufisiensi adrenal dan peningkatan kandungan androgen. Tanpa perawatan tepat waktu, kematian bisa terjadi.

Alat kelamin eksternal pada wanita mirip dalam penampilan dengan laki-laki. Pada anak laki-laki pada usia dua tahun, otot yang terlalu menonjol, vegetasi muncul di daerah selangkangan. Kerusakan dimulai 5 hari setelah kelahiran:

  • Ada muntah;
  • Anak menjadi lesu, enggan mengambil payudara;
  • Berat badan bayi turun banyak.

Bentuk viril sederhana

Virilic VDKN kurang berbahaya daripada soliter, karena produksi 21-hydroxylase berkurang, tetapi tidak berhenti sepenuhnya. Patologi ini kurang umum dan terjadi tanpa pengembangan insufisiensi adrenal. Serta bentuk kehilangan garam, itu menyebabkan gangguan dalam perkembangan organ genital eksternal, dimulai pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali keseimbangan air-garam tidak diamati.

Bentuk non-klasik

Ini menyebabkan penurunan aldosteron dan kortisol, namun, indikator tidak mencapai titik kritis. Sedikit peningkatan kadar hormon adrenocorticotropic. Oleh karena itu, pada bayi, alat kelamin berkembang tanpa anomali, insufisiensi adrenal tidak diamati. Pada wanita adalah mungkin untuk mendeteksi penyakit pada kelenjar adrenal setelah munculnya tanda-tanda virilisasi pada masa remaja. Biasanya, pasien pergi ke dokter dengan keluhan pertumbuhan rambut yang berlebihan, kegagalan menstruasi atau infertilitas. Ada kasus ketika seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak merasakan ketidaknyamanan.

Metode diagnostik modern

Sebelum mengirim pasien ke diagnosis, dokter harus mendengarkan keluhannya dan membuat gambaran lengkap tentang penyakit tersebut. Penyaringan neonatal digunakan untuk mendiagnosis VDCN di negara-negara maju. Setelah 4-5 hari setelah lahir, tes darah diambil dari bayi. 17-hydroxyprogesterone bertindak sebagai penanda untuk pelanggaran ini. Data laboratorium dari orang yang sehat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Sebuah studi tentang pemeriksaan ultrasound kelenjar, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem rangka dalam bentuk bawaan. Studi menunjukkan bahwa pasien dengan kadar gula darah tinggi kekurangan hormon steroid. Cukup sering, kehadiran patologi dinilai setelah melewati tes darah dan urin, yang tidak semahal studi genetika. Peningkatan jumlah renin, serta ekskresi natrium bersama dengan urin, menunjukkan bentuk kehilangan.

Pengobatan VDCN

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi gangguan hormonal apa pun, disfungsi adrenal, dengan gejala yang diucapkan, memerlukan pengobatan. Meresepkan pengobatan harus dokter yang dapat memilih obat yang tepat. Dosis juga dapat dihitung hanya oleh dokter. Untuk memulihkan hormon, ambil hormon, yang meliputi:

  • Hidrokortison;
  • Dexamethasone;
  • Fludcortisone.

Setelah gambaran klinis dikompilasi, pasien harus benar-benar mengikuti rekomendasi dari dokter. Prasyarat untuk mewujudkan perbaikan - mempertahankan gaya hidup sehat dan diet. Jika obat-obatan tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakitnya timbul dalam bentuk yang berat, pemberian obat intravena atau intramuskular diperlukan. Penting untuk mematuhi dosis obat yang ditentukan dan tidak berhenti meminumnya.

Jika seorang gadis memiliki alat kelamin yang cacat, Anda mungkin perlu menjalani operasi plastik. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat yang tidak diinginkan, kontrasepsi oral diresepkan. Anda juga bisa menyingkirkan hairiness yang meningkat setelah hair removal laser. Jika seorang pasien stres atau menderita perasaan rendah diri, ia membutuhkan kunjungan ke seorang psikolog.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk melindungi diri dari suatu penyakit adalah dengan diuji di fasilitas medis sebelum mengandung seorang anak. Dokter akan membuat kartu kesehatan reproduksi dari orang tua, yang akan menentukan kemungkinan memiliki anak dengan mutasi. Seringkali, patologi hanya muncul jika ibu dan ayah adalah pembawa gen yang bermutasi. Secara alami, operator mungkin tidak sadar bahwa mereka memiliki masalah dengan genetika.

Setelah konsultasi, dokter melakukan tes. Indikator normal menunjukkan bahwa pasangan dapat memiliki bayi yang sehat. Jika VDKN hanya terdeteksi pada salah satu pasangan, gen mungkin tidak ditularkan ke bayi. Sangat penting untuk memberikan studi semacam itu kepada wanita yang mengalami keguguran. Dengan demikian, dokter akan dapat mengambil obat-obatan, pengakuan yang akan memungkinkan bahkan pasien dengan patologi yang diidentifikasi untuk memperoleh anak.

Diet untuk pasien dengan VDKN

Karena produksi hormon seks berkontribusi terhadap kolesterol, penting untuk memasukkan makanan yang kaya dalam senyawa ini dalam makanan. Itu terkandung dalam makanan yang berasal dari hewan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mengikuti diet vegetarian. Pasien dengan bentuk kehilangan garam tidak hanya membutuhkan lemak hewani, tetapi juga makanan asin. Penting untuk mengkonsumsi cukup cairan, tetapi minum kopi dan teh tidak diinginkan. Manfaat akan membawa sayuran segar dan buah-buahan yang harus disertakan setiap hari di menu.

Prakiraan

Perawatan sebelumnya dimulai, semakin tinggi kemungkinan perbaikan. Namun, dalam kasus bentuk lossy, ada angka kematian bayi yang besar. Kurang nafsu makan dan distrofi jaringan otot dapat menjadi penyebab anoreksia. Dalam kasus bentuk viril, prognosisnya positif, tetapi seringkali perempuan membutuhkan intervensi bedah. Ketika mendeteksi sindrom androgenital, seseorang harus di bawah pengawasan dokter sepanjang hidupnya.

Pada pasien yang memantau kesehatan, gejalanya tampak jauh lebih sedikit. Jika Anda rutin minum obat hormonal, mulai dari masa kanak-kanak, tulang akan berkembang menjadi normal. Pasien tidak akan pendek, ia akan membentuk figur tanpa mengganggu proporsinya. Akan mungkin untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalu disfungsi dari korteks adrenal pada wanita menyebabkan infertilitas. Ada banyak kasus ketika pasien berhasil hamil bahkan tanpa obat hormonal. Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini terganggu, ovulasi lemah diamati, atau tidak dimulai sama sekali. Bagian dalam mukosa uterus pada paruh pertama siklus tidak cukup matang, dan pada akhirnya tidak siap untuk membawa anak. Akibatnya, janin tidak bisa berkonsolidasi, atau risiko keguguran meningkat.

Oleh karena itu, penunjukan obat yang menekan sintesis androgen, memberikan hasil hanya dalam kasus VDCH diucapkan. Seringkali, kontrasepsi oral atau OK dengan efek antiandrogenik diresepkan untuk pasien. Setelah kehamilan, ibu hamil merupakan kontraindikasi asupan Methylprednisolone dan Dexamethasone, karena obat ini dapat menyebabkan keguguran.

VDCN disebabkan oleh 21 defek hidroksilase

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hydroxyprogesterone diubah menjadi 11-deoxycortisol, dan progesterone - menjadi 11-deoxycorticosterone. Lebih jauh dari senyawa yang diperoleh, hormon aldosteron dan kortisol terbentuk. Sindrom kongenital berkembang di latar belakang cacat enzimatik yang mengurangi kandungan hormon-hormon ini. Akibatnya, ada peningkatan sintesis androsterone, yang menyebabkan androgenisasi.

Jika ada tanda VDCH ditemukan, Anda harus menghubungi ahli endokrinologi, yang akan menyusun gambaran klinis lengkap dan memberikan petunjuk untuk pengujian. Hanya dengan hasil tes laboratorium dapat dokter dapat membuat diagnosis yang akurat dan meresepkan pengobatan. Pengobatan sendiri dalam hal ini hanya dapat membahayakan, tetapi pasien dapat memperbaiki kondisi umum jika ia menjalani gaya hidup sehat.

Vddn dan kehamilan

Gadis-gadis yang terhormat, saya ingin menceritakan kisah saya. Saya tidak menemukan apa pun dan Anda dapat mempercayai saya! Saya punya VDKN. Saya tidak bisa hamil selama 2 tahun. Dan tidak punya waktu untuk memulai perawatan, dia hamil sendiri :) bagi saya itu sungguh mengejutkan, karena dokter tidak mengatakan apa-apa! Dan bahwa saya tidak dapat memiliki ovulasi, dan polikistik ditemukan! Ternyata meskipun semuanya, kami berhasil. Nah, hamil dengan VDKN masih palsu, Anda harus mengeluarkan bayinya. Dengan penyakit ini, risiko sangat tinggi.

Hari ini di endokrinologi) di sini di judul luka saya. semuanya sedang dirawat) yang saya senangi) itu hanya bentuk non-klasik dari VDKN - ini diwariskan dari ibu saya. Nah, dengan ini, orang menjadi hamil dan melahirkan) meningkat 17-opg, jadi kami akan mengurangi, tetapi nanti -.

Halo! Saya akan senang jika seseorang akan membantu dengan saran. Mulai merencanakan. Lulus semua tes untuk hormon, ternyata meningkat 17 OD - 84,6 ng / ml (norma menjadi 2,3) dan ACTH -126 pg / ml (norma ke 63,3). DHEA-S, testosteron, dan hormon lainnya semuanya normal. Itu dalam.

1. Usia kedua pasangan - keduanya 25 tahun 2. Total pengalaman perencanaan - masa perencanaan aktif sekitar 5 bulan 3. Anak-anak - seorang anak di perut)) 4. Kehamilan yang tidak berhasil (XB, B, ZB) dengan indikasi periode - tidak ada ttt 5 Survei, prosedur dan operasi - studi hormonal, ultrasound 6. Diagnosis infertilitas - ada banyak diagnosis yang berbeda, mulai dari VDKN, hingga bentuk atipikal PCOS. 7. Pengobatan rejimen - metired 1 / 4t., Cyclodinone 1t., Fembion-1 8. Sudut pandang Anda, yang berkontribusi pada keberhasilan.

Setelah protokol dan kegagalan pertama hanya berantakan di kepalaku. Banyak pertanyaan tentang cryo, PCOS, testosteron tinggi, dll. Saya bertanya di bawah kucing! Gadis-gadis, juga, yang semua, kemarin didebet ke dokter dan dia mengatakan kepada saya untuk membatalkan dukungan: banyak kata-kata yang ditulis dan didukung (inilah yang selain sebagai dokter aku beruntung jika dia tidak harga tidak akan memilikinya di Perancis). Saya akan menceritakan sedikit tentang diri saya bahwa akan ada pertunjukan, jika tidak selama sebulan begitu banyak gadis yang luar biasa mendukung saya juga.

Saya baca di sini kemarin buku tentang pengembangan kehamilan (Dobrokhotova, Jobava, Ozerov), dan di bagian pada aspek endokrin Bank Nasional akan menemukan usulan lain yang sangat menarik. Inti dari bagian ini adalah bahwa di antara penyebab endokrin NB hyperandrogenism (HA) menempati tempat yang menonjol; hal ini disebabkan oleh perubahan sekresi dan metabolisme androgen yang disintesis di kelenjar adrenal dan ovarium. Dalam etiologi hilangnya kebiasaan kehamilan memainkan peran penting terhapus "non-klasik" atau disembunyikan, bentuk laten HA, dalam beberapa kasus, didiagnosis hanya selama kehamilan, sedangkan cerah, memimpin klassichenskie ke endokrin.

1. Faktor genetik keguguran berulang dan risiko trombosis vena Risiko keguguran berulang dapat terdiri dari gangguan fungsi normal untuk setidaknya tiga sistem trombosis, trombolisis dan sintesis hormon seks. Trombofilia - Status patologis dari suatu organisme, yang ditandai dengan peningkatan kecenderungan untuk trombosis intravaskular karena gangguan bawaan, bawaan atau yang didapat dari sistem hemostasis, yang mengakibatkan hilangnya salah satu fitur utama - pemeliharaan beredar darah dalam keadaan cair. Trombofilia mungkin disebabkan oleh gangguan keturunan, yaitu perubahan gen yang bertanggung jawab untuk mempertahankan hemostasis. Thrombophilia.

Sedikit pengantar ditujukan hari ini untuk genetika untuk lulus kariotipe mencari hormon saya dan ada sedikit peningkatan testosteron (4,7 pada tingkat 0,31-3,78) dan progesteron 17-satu (1 pada tingkat 0,1-0,8 ng / ml) diperintahkan untuk lulus genetika untuk mengecualikan sindrom adrenogenital. Dan ini terlepas dari fakta bahwa dengan kelenjar adrenal pada computed tomography semuanya baik-baik saja. Saya telah berselancar di Internet selama hampir satu hari, saya membaca betapa bijaksana itu (untuk meneruskan gen ini, tetapi tidak murah 3300). dan itulah yang saya temukan: di sini adalah tautan ke pos ini.

1. Usia kedua pasangan. Saya berusia 35 tahun, suami saya berusia 37 tahun. 2. Pengalaman perencanaan total. 4 tahun 3. Anak-anak. Putrinya berusia 15 tahun. 4. Kehamilan yang tidak berhasil (WB, B, ZB) dengan indikasi periode. B 2 pada periode 6 minggu berakhir B. 5. Survei, prosedur dan operasi. Ultrasound, hormon, air mani. 6. Diagnosis infertilitas. Infertilitas sekunder, VDKN (peningkatan 17-OH). 7. Pengobatan rejimen. Ada banyak skema, Diane-35 selama 3 siklus membantu mengurangi 17-OH, menyebabkan B pada pembatalan, tetapi ada B. Skema yang menyebabkan kehamilan:

1. Faktor genetik keguguran berulang dan risiko trombosis vena Risiko keguguran berulang dapat terdiri dari gangguan fungsi normal untuk setidaknya tiga sistem trombosis, trombolisis dan sintesis hormon seks.

Nikita memiliki setiap kesempatan untuk mulai berjalan dengan kakinya, seperti anak-anak lain! Tolong bantu mimpi Anda menjadi kenyataan. Babikov Nikita, 2 g 6 bulan.. Http://vk.com/club39616154 cerebral palsy, dana diplegiya.Sbor spastik untuk rehabilitasi di pusat medis "Sakura" (Chelyabinsk) Jumlah yang dibutuhkan dari 96.600 sentyabrya.OSTALOS rub.do MERAKIT - 54.019 rub.Nikitu siap untuk mengambil di Center "Sakura" sudah ada pada AGUSTUS. Jika Anda menggunakan hati yang baik dan keinginan untuk membantu Nikita, kami akan mengumpulkan jumlah yang tersisa, Nikita memulai perawatan awal dan ia akan dapat dengan cepat belajar berjalan! Sejarah Nikity.Nikitka lahir.

DHEA - degidroandesteronDGEA S - degidroandesterona sulfatDegidroepiandrosteron sulfat (DHEA-sulfat) Dehydroepiandrosterone sulfat (DHEA-sulfat) adalah hormon steroid yang diproduksi terutama oleh korteks adrenal (95%) dan gonad (8-10%). Sekresi tidak terkait dengan ritme sirkadian. Nama-nama identik untuk DHEA-sulfat adalah: dehydroisoandrosterone-3-sulfat, plesterone-sulfat.Fungsi. Dari semua steroid, DHEA-sulfat bersirkulasi dalam darah perifer dalam konsentrasi tertinggi. DHEA (dan DHEA-sulfat) dianggap sebagai steroid buffer adalah antiglyukokortikoidom alami (anti-hormon kortisol sehubungan dengan dampaknya pada sistem kekebalan tubuh dan otak bawah tekanan). DHEA dan DHEA sulfat saling mengubah steroid, dan DHEA sulfat lebih.

Apa disfungsi kongenital dari korteks adrenal dan apa yang dapat menyebabkan patologi?

Tes dan percobaan medis berbicara tentang realitas asal penyakit dari ketegangan saraf. Dalam keadaan terus-menerus mengalami dan stres, tubuh manusia tidak mampu secara memadai memahami informasi di sekitarnya, ia menjadi kurang konsentrasi dan penuh perhatian. Manifestasi dari gejala-gejala tersebut adalah karena peningkatan kadar kortisol, hormon yang bertanggung jawab atas kerja hippocampus. Kelenjar adrenal berhenti berfungsi normal jika jumlah hormon tidak diatur, tetapi hipotalamus bertanggung jawab untuk proses ini.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Perkembangan patologi terjadi dalam pelanggaran senyawa protein transportasi. Dengan partisipasi mereka, produksi hormon kortisol terjadi di korteks adrenal. Untuk pertumbuhan dan perkembangan organisme hidup, hormon yang melepaskan kelenjar adrenal diperlukan. Dalam pelanggaran proses ini, penyakit yang turun-temurun terjadi. Disfungsi kongenital dari korteks adrenal dapat ditemukan dengan nama hiperplasia atau sindrom adrenogenital.

Untuk semua penyakit dalam kategori ini ditandai dengan penurunan sintesis kortisol, yang mengakibatkan peningkatan sekresi hormon adrenokortikotropik dan mengental adrenokortikal. Ada disfungsi dalam jumlah yang sama pada anak perempuan dan laki-laki. Secara total, dokter membedakan enam varian klinis dari patologi kongenital ini. Dalam beberapa dari mereka, fungsi organisme tidak mungkin, yang mengarah ke tingkat kematian bayi baru lahir yang tinggi dengan patologi didiagnosis.

Hampir semua kasus hiperplasia adrenal kongenital dipicu oleh defek protein 21-hidroksilase. Prevalensi penyakit ini terkait langsung dengan kebangsaan.
Dalam video tentang sindrom adrenogenital:

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Disfungsi korteks adrenal milik sekelompok penyakit keturunan. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko pengembangan penyakit:

  • kehadiran patologi pada orang tua;
  • orang tua adalah pembawa gen yang menimbulkan cacat pada protein transpor.

Jika sepasang orangtua memiliki gen semacam itu, maka risiko penyakit akan menjadi 25% dari kasus.

Gangguan genetika dari protein transpor menyebabkan produksi kortisol dan aldosteron yang tidak mencukupi di korteks adrenal. Adrenal insufficiency terjadi dan produksi hormon adrenocorticotropic meningkat. Dengan perkembangan hiperplasia adrenal meningkatkan produksi hormon seks pria - androgen.

Bentuk-bentuk disfungsi

Gambaran klinis disfungsi korteks adrenal tergantung pada tingkat gangguan dan terdeteksi dalam tiga bentuk:

  • menyolder;
  • virilna sederhana;
  • bentuk non-klasik.

Paling sering terjadi dalam bentuk anak-anak solteryayuschaya disfungsi kongenital (3 kasus dari 4), itu adalah konsekuensi dari blokade total protein dari 21-hidroksilase. Dalam hal ini, ada pelanggaran produksi glukokortikoid dan produksi mineralokortikoid. Patologi dimulai pada periode perkembangan pralahir dan menunjukkan dirinya segera setelah lahir.

Persentase prevalensi patologi viril dan kehilangan garam

Manifestasi pertama adalah:

  • insufisiensi adrenal;
  • kelebihan androgen.

Saat lahir, perempuan mengembangkan alat kelamin jenis laki-laki:

  • meningkatkan klitoris;
  • fusi labia majora seperti skrotum.

Organ genital internal tetap normal dan tidak mengubah bentuk anatomi mereka. Dengan tidak adanya perawatan dan pengaturan lingkup hormon pada anak perempuan tidak akan datang haid.

Anak laki-laki dengan disfungsi kongenital dari korteks adrenal mendapatkan penis yang membesar dan meningkatkan pigmentasi skrotum. Hanya koreksi hiperandrogenisme yang tepat waktu akan membantu menghindari perkembangan yang cepat. Ini berbahaya karena cepatnya penutupan zona pertumbuhan tulang, yang membuat anak-anak menjadi pendek. Anak laki-laki pada usia 2–3 tahun mungkin memiliki suara kasar yang lebih awal, perkembangan otot dan pertumbuhan rambut yang abnormal di zona inguinal.

Bentuk viril sederhana berkembang dengan pelestarian parsial dari aktivitas enzimatik 21-hidroksilase. Gejala insufisiensi adrenal tidak dimanifestasikan, dan transformasi organ genital sesuai dengan bentuk soliter.

Jika enzim 21-hidroksilase memiliki kelainan kecil, bentuk pasca-pubertas hiperplasia adrenal kongenital berkembang. Ini mengarah pada penurunan kadar hormon yang moderat dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenocorticotropic. Pada bayi, tidak ada gejala insufisiensi adrenal dan kelainan pada struktur organ genital eksternal yang diamati. Identifikasi masalah bisa ketika merawat pasien dengan masalah infertilitas atau disfungsi menstruasi.

Gejala

Pada pasien dengan gangguan fungsi korteks adrenal, berikut ini diamati:

  • kelemahan dan kelelahan;
  • nafsu makan menurun;
  • sakit perut;
  • muntah dan mual;
  • penurunan berat badan;
  • pigmentasi parah pada kulit atau selaput lendir;
  • masalah usus (sembelit atau diare);
  • lekas marah, apati;
  • pusing;
  • perubahan rasa, bau dan pendengaran.

Pemeriksaan klinis dapat mengungkapkan peningkatan kalium dalam darah, hipoglikemia dan peningkatan limbah nitrogen. Ada penurunan tekanan dan takikardia.

Pada wanita, ada pelanggaran menstruasi dan infertilitas. Dalam beberapa bentuk, penyakit ini menyerupai sindrom ovarium polikistik, yang dapat dideteksi dengan tes darah. Struktur eksternal organ genital pada anak perempuan dapat menyerupai laki-laki dengan pelestarian normal alat kelamin internal.

Pada bayi, ada mengisap lamban, dehidrasi dan asidosis, muntah dan adinamia.

Gejala bentuk kehilangan garam VDKN

Metode diagnostik modern

Untuk diagnosis dini kelainan kongenital di negara maju, skrining neonatal digunakan untuk mendeteksi defisiensi protein 21-hidroksilase. Untuk melakukan ini, tentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Jadi Anda dapat mengidentifikasi penyakit pada periode awal dan memulai terapi sulih hormon.

Anamnesis dikumpulkan dan adanya patologi dalam keluarga terdeteksi, kemudian tes laboratorium dilakukan untuk tingkat 17-hydroxyprogesterone.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam, defisiensi aldosteron ditentukan dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah. Melakukan analisis genetik dan mengidentifikasi gen yang merusak enzim transportasi. Pemeriksaan USG dari ovarium dan penentuan metabolit androgen dalam urin juga digunakan tambahan untuk memperjelas diagnosis.

Perawatan dan pedoman klinis

Untuk tujuan pengobatan melihat penyebab perkembangan patologi, kemampuan untuk mempengaruhinya. Pasien diberikan terapi penggantian hormon selama sisa hidupnya, ini diperlukan untuk mengkompensasi kekurangan kortisol dan menekan produksi androgen di korteks adrenal.

Obat ini diberikan secara individual, tergantung pada usia dan luas tubuh. Dosis pemeliharaan adalah 10-15 mg / sq.m. permukaan tubuh. Akar panjang prednison dan deksametason membuat mereka ideal untuk orang dewasa. Anak-anak mungkin stunted ketika diambil, sehingga mereka direkomendasikan untuk menggunakan glukokortikoid alami, misalnya, tablet Cortef.

Fluodrocortisone digunakan untuk mengisi mineralokortikoid, dan dokter memilih dosis sesuai dengan analisis.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Dalam kasus disfungsi pasca-pubertas, keguguran, aborsi medis dan keguguran, dan keterbelakangan janin mungkin terjadi. Seorang wanita hamil mungkin mengalami dehidrasi, ketidakseimbangan elektrolit, kehilangan nafsu makan. Dari minggu ke-28 terjadi peningkatan kondisi. Namun perawatan hormonal tidak bisa dihentikan. Detasemen awal plasenta atau kehamilan yang berkepanjangan dapat terjadi. Persalinan dan periode pascamelahirkan juga merupakan situasi yang menekan untuk korteks adrenal. Membutuhkan pemantauan kadar hormon konstan dalam darah selama kehamilan.

Pencegahan

Jika pengobatan infertilitas dengan disfungsi adrenal selama 3 tahun tidak menghasilkan hasil, resor untuk operasi, sambil terus mengambil glukokortikoid. Ramalan menguntungkan untuk deteksi dini penyakit dan dosis hormon yang tepat.

Nutrisi khusus tidak disediakan, tetapi sebagai akibat dari kurangnya hormon aldesteron, penipisan garam dapat terjadi. Jika jumlah garam dalam darah tidak mencukupi, maka diperlukan peningkatan jumlah garam dalam diet. Jika tidak, masalahnya bisa menyebabkan kadar kalium yang tinggi dalam darah dan tekanan darah rendah.
Dalam video tentang perawatan dan pencegahan penyakit adrenal:

Vddn dan kehamilan

Saya akan menaruh uang pada megafon hari ini

Diagnosis-VDKN, bentuk laten

Saya juga memiliki 17-oh progesterone meningkat sebanyak 3 kali, pertanyaannya dibesarkan PCOS, VDKN. Genetika menunjukkan mutasi CYP17 A1 / A2 (heterozigot), CYP21 menunjukkan tidak ada polyformisms. Saya membaca bahwa mutasi pada gen CYP17 meningkatkan risiko keguguran. Seberapa benar ini? Dan bagaimana cara menurunkan progesteron 17-oh, jika kelenjar adrenal baik-baik saja?

Hai, kemarin saya menemukan bahwa saya juga memiliki penyimpangan, jadi saya menemukan artikel Anda, itu berguna. Apa yang Anda miliki hari ini, kami merencanakan eco, di sana setidaknya sel-sel normal akan diambil.

Sekarang kami sedang menunggu hasil dari analisis ini. Progesteron juga meningkat. Saya bahkan tidak ingin membayangkan berapa banyak perencanaan yang harus ditunda jika hasilnya "+"

WIPE FORMULIR VDKN.

Selamat malam, cobalah pergi ke dokter lain, lihat apa yang dia katakan, saya sudah melihat dokter ketiga di kota kami dan di Krasnodar

Tes apa yang Anda miliki untuk diagnosis ini?

VDCN STRETCHED FORM - APA INI?

Apakah Anda mendapatkan diagnosis ini berdasarkan hasil tes hormon atau prosedur lain apa yang Anda lakukan?

AKU PUNYA BADAN SAMA! DAN DIANA SAW FLOOR YEAR - BANTUAN. DI SINI DARI DESEMBER, MINUM DEXAMETON, SAMPAI APA SAJA

Penerimaan endokrinologis (VDKN)

VDCN dan kehamilan

Halo! Saya juga memiliki tipe non-klasik. Infertilitas diobati selama 9 tahun, tetapi secara ajaib hamil di Dexamethasone. Tidak membuangnya selama kehamilan, setelah 22 minggu ditransfer ke Prednisone. Tolong beritahu kami bagaimana kabarmu sekarang? Apakah ada periode setelah persalinan? Ada jebakan lain? Anak perempuan saya berumur 3 bulan sekarang, saya tidak tahu apa yang akan terjadi nanti.

Saya belum mendengar tentang penyakit ini, dan saya harap Anda dengan tenang menginformasikan bayi Anda

Dalam suatu pribadi, melemparkan ke mana harus mendapatkan saran.

VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal)

Analisis kelenjar adrenal ini hanya disebut 21-hidroksilase. Ini adalah analisis DNA. Tapi saya sudah 17 kali dibesarkan sekali, dan yang kedua kali normal... Dan indeks noma juga merupakan analisis hormon, seperti cermin hormonal... Saya memberikan semuanya karena menstruasi saya... Dan mengapa Anda tahu? Meskipun endokrinologis mengatakan bahwa jika analisis DNA untuk hidroksilase menunjukkan penyimpangan, maka ini mungkin penyebab tragedi dalam diriku...

Saya mulai minum dexamethasone pertama, kemudian beralih ke metipred dan sesuatu yang mengerikan terjadi dengan siklus dan mulai menambah berat badan (tapi ini milik saya), dan 0, saya membatalkan segalanya, saya memutuskan bahwa saya akan mulai minum dengan rasa takut dan risiko, dan perencanaan belum siap

Ada 10 poin dalam total analisis ini dan di salah satu dari mereka gen ini ditemukan, dan dalam mengartikannya mengatakan "Kemungkinan keguguran, infertilitas" apa artinya "mungkin" ?? Secara umum, saya tidak mengerti mengapa saya menyumbangkan ini. Tidak ada obat yang diresepkan untuk itu

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

Halo! Saya berumur 24 tahun. Sekarang saya sedang diperiksa oleh seorang ginekolog untuk infertilitas. Menyerahkan banyak analisis. Hari ini saya didiagnosis dengan disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Benarkah penyakit ini mungkin pertama kali terjadi pada orang dewasa? Apakah ini sedang dirawat? Bisakah saya punya anak?

Arina, 24 tahun

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah penyakit genetik yang cukup langka yang memiliki beberapa bentuk klinis. Dasar patologi adalah cacat dalam sistem enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis kortikosteroid.

Pada korteks adrenal secara normal, sejumlah reaksi kimia yang berurutan terjadi. Di bawah aksi enzim, zat asli diubah menjadi steroid adrenal (mineralcorticoids, glukokortikoid, androgen). Jika sintesis hormon terganggu, maka keseimbangan antara ketiga kelompok ini hilang. Konsentrasi glukokortikosteroid dan / atau mineralokortikoid biasanya menurun, dan androgen menjadi terlalu banyak. Urutan normal transformasi kimia terganggu karena kurangnya enzim.

VDKN dikaitkan dengan kerugian:

  • 11-β-hidroksilase;
  • 21-hidroksilase;
  • 3-β-dehidrogenase;
  • 17-α-hidroksilase;
  • 18-hidroksilase;
  • pregnenolone synthetase, dll.

Klasifikasi Disfungsi Kortikal Kongenital

Cacat sistem enzim ditransmisikan melalui gen resesif. Dalam beberapa kasus, penyakit ini terjadi sebagai akibat mutasi sporadis (untuk pertama kalinya dalam keluarga). Bentuk disfungsi kongenital yang paling umum dari korteks adrenal adalah defisiensi 21-hidroksilase (hampir 90% dari semua pasien). Di dunia dalam hal skrining neonatal, patologi ini terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 14 ribu bayi baru lahir.

Perubahan biosintesis normal steroid adrenal dengan disfungsi kongenital korteks dicatat pada tahap perkembangan intrauterin. Pola patologi bergantung pada defek spesifik enzim.

Ada 4 bentuk utama:

  • sederhana (virilizing);
  • lossy;
  • hipertensi;
  • non-klasik.

Sederhana, kehilangan garam, bentuk hipertensi klasik. Varian disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini cukup parah. Seorang gadis yang baru lahir dengan salah satu bentuk di atas memiliki struktur yang tidak teratur dari organ genital eksternal (struktur biseksual). Pada anak laki-laki, alat kelamin dikembangkan sesuai dengan norma.

Bentuk kehilangan garam juga dimanifestasikan oleh kekurangan mineralokortikoid (dehidrasi, kehilangan elektrolit). Bentuk hipertonik dimanifestasikan oleh peningkatan konsentrasi natrium dalam tubuh, retensi cairan dan tekanan tinggi.

Disfungsi kongenital non-klasik dari korteks adrenal adalah bentuk ringan dari penyakit. Ini jauh lebih umum di dunia (0,01-0,3%). Dalam hal ini, semua gejala patologi ringan. Kadang-kadang disfungsi kongenital non-klasik dari korteks pertama kali ditemukan pada masa dewasa. Biasanya, cacat enzim terdeteksi pada wanita yang mencari pengobatan untuk infertilitas, jerawat atau hirsutisme.

Bentuk non-klasik VDKN dan kehamilan

Pada 40% wanita dengan bentuk-bentuk non-klasik dari penyakit polikistik ovarium ditemukan. Transformasi seperti itu mencegah pembentukan siklus ovulasi yang normal. Polikistik mengurangi kemungkinan kehamilan.

Apakah pengobatan diperlukan tergantung pada kesejahteraan dan hasil pemeriksaan. Kebanyakan pasien dengan bentuk penyakit ini tidak membutuhkan terapi hormon. Namun, jika pengobatan masih diperlukan, maka dosis steroid minimal diresepkan, yang menekan sintesis androgen berlebihan. Untuk pertama kalinya, pengobatan dapat dipilih tepat pada saat perencanaan kehamilan.

Dalam bentuk non-klasik, prognosis untuk pengobatan infertilitas menguntungkan.

Apakah disfungsi kongenital pada kulit anak bergantung pada gen suami. Dianjurkan untuk menjalani konsultasi awal dengan ahli genetika.

  • 25% - jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak;
  • 50% - jika ibu sakit, dan ayah adalah pengantar.

Jika ibu sakit dan ayah sehat, maka semua anak akan menjadi pembawa gen yang rusak.

Suhu basal dari A sampai Z

* Teman-teman terkasih! Ya, ini iklan, berputar seperti itu!

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Perasaan bahwa bumi telah pergi dari bawah kaki mereka, ketika seorang perawat datang dari kamar bayi seminggu yang lalu dan mengatakan bahwa mereka harus datang untuk percakapan dengan dokter, sebagai hasilnya, mereka harus dikirim ke Vladimir untuk rawat inap! Anak saya Sasha sekarang berusia 3 minggu, sudah seminggu dia sudah berada di klinik anak-anak di Vladimir, mereka tidak membiarkan kami masuk kepadanya, dia menghabiskan 2 hari pertama dengan infus... Saya tidak percaya suami saya dan saya... apakah ada orang dengan diagnosis yang sama? Tolong hubungi kami!

Baca komentar 35:

Dan bagaimana artinya penyakit seperti itu, saya minta maaf saya tidak tahu (

LelkaChamysheva, disfungsi kongenital dari korteks adrenal, jika tidak salah? Saya ditanyai karena 17-MIC yang tinggi (tidak dikonfirmasi)

Saya menyadari bahwa ini adalah penyakit alami dan sangat mengerikan.

Anak Anda, saya mengerti, memiliki bentuk klasik terbuka? Saya pikir setidaknya saya ingin percaya bahwa ini dikoreksi oleh terapi penggantian hormon. Setidaknya dengan bentuk non-klasik saya untuk melawan satu-satunya cara. Ketika dihadapkan dengan ini, saya menemukan sebuah forum online di mana para ibu berkomunikasi dengan anak-anak mereka.
Jangan putus asa!

Saya tidak tahu, saya tidak tahu! Saya berharap kekuatan dan kesehatan bayimu! dan keterampilan dokter, untuk memperjuangkan kesejahteraan putra kecilnya.

Http://www.vdkn-med.ru/forum/
Inilah forum ini
Semoga beruntung!

Ciconia, terima kasih, saya tahu tentang forum ini, saya sudah membaca semua topik. Tetapi sesuatu yang moderator tidak akan mengotorisasi dengan cara apa pun.

Ciconia, kita hanya berbaring selama seminggu lagi untuk pemeriksaan (atau lebih tepatnya, dia sendirian), mereka tidak membiarkan kita masuk! Hari ini, saya dan suami saya pergi untuk mengambil popok, berbicara dengan dokter, keadaan stabil saat ini, berkat rawat inap yang tepat waktu dan terapi hormonal.

Svetlana, penyakit langka ya, yang kami sendiri tidak dapat curigai, kemungkinan seorang pria dan seorang wanita bertemu (untuk melahirkan bayi dengan diagnosis semacam itu) terlalu sedikit, tetapi suami saya dan saya “saling menemukan” - jika Anda bisa mengatakannya demikian, takdir membawa disatukan! untuk 10.000 bayi yang baru lahir sehat, kami memiliki 1 dengan diagnosis ini! Kami sendiri masih tidak percaya... Tapi yang paling penting adalah dia bersama kami, dia hidup, dan dia akan tumbuh... hanya pada harmoni sepanjang hidupnya, karena penyakitnya tidak dapat disembuhkan (((

Lubimaya, begitulah mereka menyebutnya, tetapi semuanya telah dikonfirmasi!

Penyakit ini disebut sindrom adrenogenital dan sangat mungkin untuk menegakkan diagnosis ini hanya dengan metode genetik molekuler. Di laboratorium genetika negara, analisis ini dapat dilakukan secara gratis, setidaknya di Rostov-on-Don, kami melakukannya sesuai dengan proyek nasional. Saya tidak mengerti mengapa anak itu tidak diijinkan, omong kosong macam apa.

Dan secara umum, atas dasar apa diagnosis akhir (?) Dibuat untuk anak? Apa bentuk penyakitnya?

Katya Sasha, ya. Bagaimana kamu melakukannya. Tapi tidak ada, hal utama yang anak itu hidupi, tumbuh dan berkembang. Apakah mereka akan memberi Anda obat-obatan secara gratis? Pada 15 November, saya pergi untuk amniosentesis, biarkan mereka melihat patologi kromosom. Menakutkan semuanya.

Rusia, endokrinologis mengirim saya ke analisis ini sehingga saya tidak lagi mendekatinya dengan 17-opk yang ditinggikan.Dia biaya 4500 rubel.Mereka mengecek mutasi yang paling sering pada gen CYP21OHB Secara umum, endokrinologis tidak mengakui saya dan sekarang saya duduk di atas d

Lubimaya, analisis yang tidak Anda lakukan di Rostov? Dokter kami juga mengirimkan analisis genetik wanita dengan androgen tinggi untuk menyingkirkan VDCH (kadang-kadang menghapus bentuk non-klasik). Tetapi jika wanita biasanya dirujuk untuk infertilitas, maka bayi baru lahir dengan tanda-tanda yang jelas adalah klinis dan laboratorium, dan mereka lebih mungkin untuk menemukan mutasi.

Katya Sasha, Anda berdebat dengan benar - bayi itu bersama Anda, ia hidup dan akan tumbuh. Hanya saja, jangan menganggap ini sebagai penyakit, jelas bahwa semua hidup saya di tablet - tetapi ini bukan diagnosis yang paling mengerikan. Dan adopsi hormon akan turun dalam cara hidup yang biasa, sulit bagi saya untuk menerima kenyataan bahwa setiap pagi saya mulai dengan mengambil hormon (untuk kelenjar tiroid). Tidak dapat dielakkan dan sekarang di sepanjang hidup saya.. Tapi tidak ada apa-apa - "terlibat" Dan bayi, dikelilingi oleh cinta dan perawatan ibu dan ayah - tidak akan merasa sakit

Rusia, ke Moskow

Lubimaya, terima kasih atas dukungannya

SvetlanaS, beginilah cara kami bertemu dengan suaminya sehingga itu terjadi

Rusia, mereka tidak membiarkan anak itu masuk karena mereka di karantina, mereka menjelaskan kepada kami, dan di departemen ini ada bayi sampai sebulan tanpa orang tua! Diagnosis didasarkan pada tes, skrining di rumah sakit bersalin, dan analisis ulang yang sudah mereka miliki, + elektrolit buruk, natrium rendah, dan kalium tinggi, + tubuh hiperpigmentasi, dan khususnya puting dan skrotum halo! Hari ini kami membuat analisis tentang kariotipe, hasilnya dikatakan diketahui dalam seminggu!

Lubimaya, maaf atas keingintahuannya, apakah Anda mendapatkan urutan gen lengkap atau mutasi gen CYP21A2 yang paling sering terjadi?

KatyaSasha, analisis untuk kariotipe. Kenapa? Dalam arti, itu tidak pernah berlebihan, tetapi langkah pertama adalah menganalisis gen CYP21A2.

Sejauh yang berhasil, itu tidak begitu mengejutkan. Pada manusia, ada puluhan ribu yang tersembunyi, bukan mutasi nyata yang dapat "terjadi" pada keturunan, ada banyak penyakit keturunan. Dan fakta bahwa mereka dapat mewujudkan tidak ada yang harus disalahkan. Tidak ada diagnosis pasti, ada awal. Tuhan membantu Anda sehingga semuanya akan baik-baik saja untuk anak kecil Anda.

Rusia, saya sendiri tidak mengerti dokter-dokter ini, mereka mengatakan bahwa dengan penyakit ini perlu dilakukan analisis terhadap kariotipe... Hmm.. mereka sendiri mungkin tidak tahu apa-apa kok...! Terima kasih atas dukungannya?

KatyaSasha, saya tinggal selama beberapa waktu di Vladimir, seperti untuk genetika - itu busuk di sana, setidaknya itu pada 2009-2010. Jika ada kesempatan, maka kita harus pergi ke Moskow dan pergi ke madu khusus. Lembaga.

Rusia, ya, suami saya dan saya sudah tahu bahwa itu busuk, bahkan jika tidak ada departemen endokrinologi di klinik klinis anak-anak, di mana putranya sekarang berada, di mana dia pada dasarnya harus berbohong, tetapi terletak pada patologi!

Mereka memberi kami formulir yang hilang, seperti yang kami harapkan... Bagaimana aku merindukan putraku, tidak punya waktu untuk bertemu dengannya, bagaimana kami dipisahkan, di rumah itu begitu membosankan dan hampa tanpa dia..

Katya Sasha, dan kapan dia akan keluar? Sangat menyesal untukmu.
Semoga beruntung!

Katya Sasha, tunggu, semuanya akan baik-baik saja. Mendaki putra saya, hal utama - untuk percaya. Datanglah ke gereja lebih sering. Apakah kamu membaptisnya?

SvetlanaS, saya percaya bahwa saya akan keluar, dia adalah pahlawan saya yang lahir 4190 dan 56 cm! Ke gereja...? Tidak, apa yang ada, kita hanya menghabiskan seminggu setelah lahir di rumah, dan segera menemukan diri kita di rumah sakit, ini adalah minggu kedua saya memiliki satu remah ((Dan saya sangat merindukannya..

Disfungsi korteks adrenal (sindrom adrenogenital) dan kehamilan

Adrenogenital syndrome (AHS) adalah penyakit bawaan herediter, yang ditandai oleh rendahnya sistem enzim yang terlibat dalam sintesis hormon steroid dari korteks adrenal, yang menyebabkan penurunan produksi kortisol. Hal ini menyebabkan (sesuai dengan mekanisme umpan balik) peningkatan sekresi hipofisis ACTH, perkembangan hiperplasia adrenal dan aktivasi sintesis androgen, diikuti oleh gangguan perkembangan seksual dan fungsi reproduksi.

Frekuensi AGS bervariasi dari 1 di 5000-10 000 bayi yang baru lahir.

Produksi androgen yang berlebihan adalah penyebab utama perkembangan virilisasi pada tubuh wanita, manifestasinya tergantung pada keparahan sekresi androgen dan waktu onset dari implementasi penyakit ini.

Tanda-tanda klinis sindrom adrenogenital dibagi menjadi tiga bentuk: kongenital, prepubertal, dan pascapubertas.

Dalam bentuk yang terakhir, sintesis steroid terganggu dapat asimtomatik untuk waktu yang lama dan dapat dikompensasi oleh hiperplasia adrenal. Tanda-tanda klinis penyakit tidak muncul sampai faktor stres apa pun memprovokasi realisasi bentuk laten disfungsi korteks adrenal.

Gejala pertama hiperproduksi androgen dalam bentuk postpubbertal terjadi setelah selesainya proses osifikasi dan pembentukan karakteristik seksual primer dan sekunder.

Bentuk pasca-pubertas AGS ditandai oleh fitur klinis berikut: fenotipe wanita diucapkan; hirsutisme (pertumbuhan rambut berlebihan di wajah, di sekitar puting, di tungkai); struktur normal dari organ genital dan kelenjar susu; disfungsi menstruasi (anovulasi, hypooligomenorrhea, amenorrhea); infertilitas; kelemahan umum; sakit kepala dan nyeri otot; penurunan kapasitas kerja; hipotensi.

Mendiagnosis kasus-kasus khas AHS bukanlah masalah besar. Menentukan tingkat ekskresi metabolit androgen, 17-KS dan produk antara sintesis glucocorticosteroids - progesterone dan 17-oxyprogesterone adalah sangat penting untuk diagnosis. Dengan AGS, ekskresi 17-OX berada pada tingkat rendah (karena kekurangan glukokortikosteroid), dan 17-CU netral meningkat 5-10 kali dibandingkan dengan norma usia. Demikian pula perubahan tingkat pregnandiol dalam urin. Darah secara signifikan meningkatkan konsentrasi testosteron, 17-hidroksi-progesteron dan DHEA.

Diagnosis banding harus dilakukan dengan tumor adrenal virilizing, Itsenko - penyakit Cushing, ovarium sclerocystic.

Tes deksametason mengakuisisi nilai diagnostik diferensial. Obat ini memiliki efek penghambatan pada pelepasan ACTH, yang menyebabkan penurunan ekskresi tidak hanya dari total 17-CU, tetapi juga dari androsterone, DHEA dan pregnandiol.

Tes dengan ACTH ditandai dengan peningkatan 17-KS 3 kali dengan sedikit peningkatan 17-KS.

Permulaan kehamilan dengan bentuk terhapusnya AHS pada wanita bukanlah fakta yang langka, dan bukti ini adalah proporsi besar hiperandrogenisme adrenal dalam struktur penyebab keguguran berulang.

Seringkali dengan bentuk postpubertal AGS, meskipun fakta bahwa ovulasi terjadi dan sel telur membuahi, kehamilan terganggu pada tahap awal sebelum pembentukan plasenta karena rendahnya korpus luteum. Jumlah androgen yang berlebihan menyebabkan gangguan sirkulasi darah di uterus, stasis darah, perubahan sklerotik pada pembuluh miometrium dan korion, yang menyebabkan peningkatan kerapuhan pembuluh dan rupturnya. Sebagai akibatnya, perdarahan pada selubung desidual terjadi dengan pembentukan hematoma retroplasenta dan detasemen korona parsial. Insiden keguguran di AHS mencapai 26%.

Masalah penting adalah efek dari tingginya kadar androgen pada ibu pada perkembangan embrio dan janin selama kehamilan. Telah diketahui bahwa androgen secara bebas menembus penghalang plasenta dan mempengaruhi pembentukan organ genital eksternal pada janin perempuan.

Efek dari peningkatan kadar androgen ibu pada janin dimanifestasikan secara berbeda tergantung pada tahap perkembangan janin. Di bawah aksi peningkatan konsentrasi androgen, antara minggu ke-8 dan ke-12, alat kelamin eksternal janin perempuan dibentuk sesuai dengan tipe laki-laki (pseudohermafroditisme perempuan), di bawah aksi antara minggu ke-13 dan ke-20, sinus urogenitales tindakan setelah minggu ke-20 ada peningkatan klitoris dari berbagai derajat.

Selain itu, androgen dapat mempengaruhi pembentukan dan berfungsinya mekanisme regulasi neuroendokrin dan apa yang disebut diferensiasi seksual otak janin.

Selama kehamilan, perlu untuk melanjutkan penggunaan terapi kortikosteroid, dimulai sebelum kehamilan, karena jika Anda membatalkan obat-obatan ini, aborsi dan efek negatif dari hiperandrogenisme pada janin adalah mungkin.

Perlakuan dilakukan di bawah kendali tingkat 17-KS. Dexamethasone biasanya digunakan dari glukokortikosteroid. Pada tingkat 17-KS yang lebih tinggi, hormon diberikan dalam dosis 0,5 mg atau 0,375 mg sampai normalisasi ekskresi 17-KS terjadi, dengan pengurangan bertahap dosis menjadi 0,125 mg. Perawatan ini harus dikombinasikan dengan pengangkatan obat kalium.

Dalam hal 16, 20 dan 28 minggu, kontrol hati-hati atas tingkat 17-KS diperlukan, karena selama periode ini produksi hormon oleh kelenjar adrenal janin meningkat.

Karena penggunaan kortikosteroid secara luas selama kehamilan, frekuensi preeklampsia meningkat, yang disertai dengan insufisiensi plasenta dan sering menunda perkembangan janin.

Pencegahan aborsi dilakukan dengan metode konvensional.

Tepat waktu melakukan pencegahan, diagnosis dan terapi preeklamsia dan FPN, memonitor status sistem plasenta.

Anak-anak yang lahir dari ibu dengan AHS membutuhkan pengamatan yang cermat dan pemeriksaan fungsi korteks adrenal.

Aldosteronisme primer dan kehamilan

D. Conn pada tahun 1955 menggambarkan aldosteronisme primer karena perkembangan adenoma adenal addalam yang menghasilkan aldosteron. Tumor ini lebih sering terjadi pada wanita dan memanifestasikan dirinya secara klinis selama kehamilan. Dengan tumor ini, pelepasan aldosteron meningkat 40-400 kali (biasanya 5,5–28 nmol / hari). Ada pelanggaran signifikan metabolisme elektrolit: hipernatremia, hipokalemia dengan peningkatan ekskresi kalium dalam urin.

Aldosteronisme primer dapat terjadi sebagai penyakit endokrin independen, dan sebagai manifestasi atau konsekuensi dari gagal jantung, sirosis hati, nefrosis, defisiensi kalium.

Penyakit ini dengan latar belakang peningkatan produksi aldosteron disertai dengan hipertensi, ditandai dengan penyakit yang parah dan membutuhkan pengobatan yang tepat waktu.

Tanda-tanda klinis aldocomplexism primer adalah kelemahan otot karena hipokalemia; kelumpuhan intermiten, paresthesia, kejang, tetany. Ada pelanggaran sistem kemih dalam bentuk poliuria, polidipsia, nokturia, proteinuria moderat, urin alkali. Ada gejala yang berhubungan dengan hipertensi atrium: sakit kepala, perubahan fundus, hipertensi diastolik persisten.

Untuk diagnosis patologi ini menggunakan ultrasound; CT scan; MRI Dalam penelitian laboratorium, kadar kalium dan natrium dievaluasi untuk mendeteksi hipokalemia dan hipernatremia; mempelajari isi aldosteron, menentukan keberadaan protein dalam urin.

Dalam kasus aldosteronisme primer, kehamilan merupakan kontraindikasi, dan jika terjadi, harus dihentikan, diikuti dengan pengangkatan tumor dan pengobatan penyakit yang menyebabkan perkembangannya.

Artikel Lain Tentang Tiroid

Beberapa penyakit pada kelenjar tiroid (gondok endemik, tiroiditis autoimun) mengharuskan pasien untuk menerima terapi pengganti, karena tubuh tidak dapat sepenuhnya melakukan fungsi endokrinologisnya dan tidak dapat memberikan tubuh dengan jumlah hormon tiroid yang cukup.

Kiat dan resep Renin menyebabkan peningkatan 1 Faktor yang menyebabkan pelepasan hormonAlasan pelepasan renin:Jika sel otot polos menerima sinyal untuk mengurangi tekanan, mereka mulai aktif menghasilkan zat.

Bagaimana cara meningkatkan tinggi badan seseorang, apakah menurut sifatnya dia tidak tinggi? Merangsang proses alami yang memungkinkan.