Utama / Hipoplasia

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN)

VDCN (disfungsi kongenital dari korteks adrenal) bukan penyakit tunggal, tetapi seluruh kelompok penyakit keturunan. Penyakit yang terkait dengan gangguan sintesis hormon adrenal, disebut VDKN. Halo, pembaca yang budiman. Anda ada di blog "Hormon baik-baik saja!". Nama saya Dilyara Lebedeva, saya penulis blog ini. Baca tentang saya di halaman "Tentang Penulis" untuk mengenal saya lebih baik.

WDCN diwariskan secara resesif autosomal, yaitu, penyakit memanifestasikan dirinya dengan frekuensi yang sama pada anak laki-laki dan perempuan. Adrenogenital syndrome, hyperplasia dari korteks adrenal semuanya identik dengan VDKN.

Dalam sintesis hormon korteks adrenal (kortikosteroid), yang termasuk kortisol, aldosteron dan androgen, banyak enzim yang terlibat. Cacat genetik pada salah satu dari mereka menyebabkan beberapa bentuk penyakit ini. Oleh karena itu, ada banyak bentuk hiperplasia kongenital yang berbeda, kebanyakan dari mereka tidak sesuai dengan kehidupan. Karena itu, bayi baru lahir dengan bentuk seperti itu segera mati setelah lahir.

Pada 90% kasus, hiperplasia kongenital korteks adrenal disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase (P450c21). Formulir yang tersisa jarang ditemukan.

Dalam artikel ini kita akan fokus pada bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal ini. Anda dapat membaca tentang bentuk-bentuk lain dalam artikel “Bentuk-bentuk langka hiperplasia adrenal kongenital”.

VDCN disebabkan oleh defek 21-hidroksilase

Pada orang dari berbagai negara, prevalensi bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal sangat bervariasi. Pada ras kulit putih, defisiensi 21-hidroksilase terjadi pada sekitar 1:14.000 bayi baru lahir. Indikator ini secara signifikan lebih tinggi pada orang Yahudi Ashkenazi - hingga 19% bayi baru lahir. Di antara orang Eskimo Alaska - 1 untuk 282 bayi yang baru lahir.

Bagaimana VDKN berkembang?

Karena kelainan genetik dari enzim, sintesis hanya kortisol dan aldosteron menurun, yang menyebabkan insufisiensi adrenal. Penurunan hormon adrenal menyebabkan peningkatan ACTH (hormon hipofisis yang mengatur kelenjar adrenal). ACTH, pada gilirannya, menyebabkan hiperplasia adrenal dan meningkatkan sintesis androgen.

Karena 21-hidroksilase tidak terlibat dalam sintesis androgen, tidak ada blok pada sintesis hormon-hormon ini, dan sintesis mereka ditingkatkan oleh aksi ACTH. Sebagai hasil dari peningkatan tingkat androgen, hiperandrogenisme berkembang, yang menyebabkan perubahan pada organ genital, serta pertumbuhan rambut di tempat yang tidak diinginkan. Karena itu, sebelumnya penyakit ini disebut sindrom adrenogenital. Saya sarankan Anda membaca artikel "Apakah hirsutisme pada wanita selalu patologi?", Dengan mana Anda dapat menilai tingkat hirsutisme dan mencari tahu sifat alami dari peningkatan rambut tubuh.

Tingkat keparahan gejala mungkin berbeda. Itu tergantung pada sejauh mana defek enzim 21-hidroksilase. Tergantung pada tingkat keparahan cacat, 3 varian VDCH dibedakan.

  1. Bentuk Solterary.
  2. Bentuk virilna sederhana.
  3. Bentuk non-klasik (postpubital).

Tentang setiap bentuk lebih lanjut.

Bentuk Solter

Dengan blokade lengkap dari kerja enzim 21-hidroksilase, bentuk penyolderan VDCH berkembang. Dalam bentuk ini, sintesis dari kedua glukokortikoid dan mineralokortikoid, yang perwakilan utamanya adalah kortisol dan aldosteron, masing-masing, terganggu.

Dengan penurunan tingkat aldosteron, ada kehilangan natrium dan air, oleh karena itu bentuk ini dinamakan demikian. Ini menyumbang sekitar 75% dari semua kasus hiperplasia kongenital terkait dengan defek 21-hidroksilase. Dengan demikian, bentuk kehilangan garam adalah bentuk paling umum dari penyakit ini.

Di klinik dari bentuk kerugian VDKN, 2 sindrom dibedakan:

  1. Insufisiensi adrenal
  2. Androgen Berlebihan

Perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal dimulai pada perkembangan janin. Manifestasi penyakit ini sudah terlihat sejak lahir.

Pada anak perempuan, tampak sebagai berikut:

Yang disebut hermafroditisme perempuan sudah ditemukan pada gadis yang baru lahir, karena ada kelebihan androgen dalam perkembangan janin.

Hermafroditisme perempuan adalah ketika genotipe adalah perempuan, dan alat kelaminnya dibentuk sesuai dengan jenis laki-laki.

Pada seorang gadis dengan VDKN, hermaproditisme dapat bermanifestasi dengan cara yang berbeda: dari peningkatan klitoris yang sederhana hingga fusi labia dengan pembentukan skrotum semu dan klitoris seperti penis dengan lubang di uretra. Struktur organ genital internal (vagina, rahim dan ovarium) dengan disfungsi adrenal selalu normal.

Anak laki-laki tersebut bermanifestasi sebagai berikut:

Anak laki-laki memiliki peningkatan ukuran penis dan hiperpigmentasi skrotum (skrotum berwarna gelap).

Jika Anda tidak memulai pengobatan, penyakit berkembang dengan cepat. Zona pertumbuhan tulang cepat menutup, dan pasien tetap berukuran kecil. Pada anak perempuan, di bawah aksi androgen berlebih tidak akan muncul haid.

Insufisiensi adrenal berkembang karena penurunan sintesis kortisol dan aldosteron. Gejala kegagalan mulai bermanifestasi sedini 2-3 minggu kehidupan anak.

Pada bayi baru lahir, insufisiensi adrenal dimanifestasikan oleh mengisap lamban, muntah, dehidrasi, dan penurunan mobilitas sebagai gejala penting - peningkatan hiperpigmentasi (penggelapan kulit). Anda dapat membaca lebih lanjut tentang manifestasi insufisiensi adrenal dalam artikel "Adrenal insufficiency."

Bentuk viril sederhana

Dengan aktivitas enzim yang dipelihara sedang 21-hidroksilase, insufisiensi adrenal tidak berkembang. Namun tetap ada kelebihan androgen yang sama, yang menyebabkan perubahan pada organ genital eksternal, seperti dalam kasus bentuk yang hilang.

Bentuk non-klasik (pasca pubertas)

Ketika cacat genetik enzim tidak signifikan, maka penurunan kortisol dan aldosteron adalah moderat. Oleh karena itu, ACTH sedikit meningkat, yang pada gilirannya, tidak meningkatkan sintesis androgen.

Oleh karena itu, ketika bentuk non-klasik VDNK ketidakcukupan adrenal tidak berkembang, serta pelanggaran dalam struktur organ genital eksternal saat lahir tidak terdeteksi.

Patologi terdeteksi ketika seorang wanita mulai diperiksa untuk infertilitas dan gangguan menstruasi - dalam 50% kasus, untuk hirsutisme (pertumbuhan rambut yang meningkat) - pada 82% kasus, untuk jerawat (jerawat) - dalam 25% kasus.

Tetapi kadang-kadang mungkin tidak ada manifestasi klinis atau penurunan fungsi reproduksi, yaitu ada cacat genetik, tetapi tidak begitu jelas bahwa itu tidak menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Sebagai hasil dari blokade sintesis kortisol dan aldosteron, sintesis tidak hanya androgen, tetapi juga pendahulu mereka meningkat, karena peningkatan kadar ACTH (hormon hipofisis yang mempengaruhi kelenjar adrenal) masih memberikan peningkatan stimulasi korteks adrenal.

Penanda utama VDCH yang disebabkan oleh defek 21-hidroksilase adalah prekursor kortisol 17-hydroxyprogesterone (17-OHPg). Norma 17-OHPg dalam darah - hingga 6 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg lebih dari 30 nmol / l, maka ini menegaskan adanya defisiensi enzim 21-hidroksilase. Pada pasien dengan bentuk klasik VDKN, tingkat 17-OHPg lebih besar dari 45 nmol / l.

Jika tingkat 17-OHPg memiliki nilai batas (6-30 nmol / l), maka tes 24 jam dengan Sinakten (ACTH) direkomendasikan.

Contohnya adalah sebagai berikut. Setelah menentukan tingkat basal 17-OHPg, 1 mg synacthen-depot disuntikkan ke otot, kemudian ulangi 17-OHPg setelah 24 jam. Jika tingkat 17-OHPg tidak melebihi 30 nmol / l, maka diagnosis ini dapat dikecualikan.

Namun baru-baru ini ada beberapa masalah dengan tes karena kurangnya obat, sehingga semua pasien dengan hasil yang dipertanyakan secara genetik diuji untuk kehadiran mutasi pada gen CYP21.

Selain peningkatan 17-OHPg, bentuk VDKN ini ditandai dengan peningkatan androgen: dehydroepiandrostenedione-sulfate (DEA-C) dan androstenedione.

Dan untuk bentuk kehilangan garam, peningkatan aktivitas renin plasma adalah karakteristik, yang mencerminkan kekurangan aldosteron. Selain itu, dengan bentuk klasik, tingkat ACTH akan meningkat.

Jika itu adalah penyakit bawaan, bagaimana bisa dideteksi pada bayi baru lahir? Untuk tujuan ini, skrining neonatal dilakukan di negara kita, serta di negara-negara maju. Ini terdiri dari mengambil sampel darah dari tumit bayi baru lahir selama 4-5 hari dan menentukan penanda utama patologi ini, yaitu 17-OHP, seperti dalam kasus mendeteksi hipotiroidisme kongenital, fenilketonuria dan penyakit bawaan lainnya.

Pengobatan VDCN

Pertama-tama, saya ingin mengatakan bahwa pengobatan patologi ini terletak pada asupan obat seumur hidup, karena cacat enzim adalah genetik dan tidak ada cara untuk mempengaruhinya.

Dalam kasus bentuk kehilangan garam dan bentuk viril sederhana, anak-anak diberikan tablet hidrokortison dalam dosis harian 15-20 mg per meter persegi permukaan tubuh atau prednison - 5 mg per meter persegi permukaan tubuh untuk tujuan mengobati insufisiensi adrenal. Dosis dibagi sedemikian rupa sehingga 1/3 diambil pada pagi hari dan 2/3 pada malam hari untuk penekanan maksimum ACTH.

Fludrocortisone (mineralocorticoid) dengan dosis 50-200 mg / hari juga ditambahkan dalam kasus bentuk kehilangan garam.

Ketika seorang wanita genotipe, diagnosis dibuat terlambat dan alat kelamin sudah dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, intervensi bedah mungkin diperlukan untuk plastik organ genital eksternal.

Penghapusan rambut yang tidak diinginkan dilakukan dengan berbagai metode hair removal.

Bentuk non-klasik diperlakukan ketika ada manifestasi klinis yang diucapkan dalam bentuk cacat kosmetik (peningkatan rambut tubuh atau jerawat), serta penurunan fungsi reproduksi.

Dalam bentuk ini, 0,25-0,5 mg dexamethasone atau 2,5-5 mg prednisolon diberikan pada malam hari untuk menekan produksi ACTH oleh kelenjar pituitari. Juga, jerawat dan hirsutisme diperlakukan dengan baik pada wanita dengan antiandrogen, seperti siproteron, yang merupakan bagian dari kontrasepsi oral, misalnya, Diane-35.

Pada pria, bentuk non-klasik defisiensi 21-hidroksilase tidak memerlukan pengobatan.

Prakiraan

Prognosis sepenuhnya tergantung pada ketepatan waktu diagnosis, yang mencegah gangguan yang diucapkan dalam struktur organ genital eksternal pada anak perempuan. Kecukupan terapi juga penting, yaitu jika dosis obat tidak mencukupi atau ada tanda-tanda overdosis, maka mayoritas pasien tetap pendek dan wanita memiliki maskulinisasi gambar.

Semua ini mengarah pada pelanggaran adaptasi psikososial. Tetapi dengan perawatan yang adekuat, bahkan pada wanita dengan bentuk kehilangan garam, onset normal dan gestasi kehamilan adalah mungkin.

Dengan kehangatan dan perawatan, Endocrinologist Dilyara Lebedeva

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah seluruh kelompok penyakit keturunan yang disebabkan oleh adanya defek dalam senyawa protein transportasi yang terlibat dalam produksi hormon kortisol di korteks adrenal. Hormon yang disekresikan oleh kelenjar adrenal terlibat dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Jika tidak, patologi ini disebut sebagai sindrom adrenogenital atau hiperplasia dari korteks adrenal. Penyakit pada kelompok ini berhubungan dengan mekanisme perkembangan umum yang terkait dengan penurunan sintesis kortisol, yang mengarah pada peningkatan sekresi hormon adrenocorticotropic, sebagai akibat dari penebalan korteks adrenal yang berkembang.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal adalah patologi keturunan, dan kejadian penyakit pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. Ada enam varian klinis disfungsi kongenital dari korteks adrenal, yang sebagian besar tidak sesuai dengan kehidupan, yang menjelaskan tingginya tingkat kematian bayi baru lahir dengan patologi ini.

Menurut statistik medis, sebagian besar kasus (sekitar 90%) hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh defek protein 21-hidroksilase. Prevalensi bentuk penyakit ini berkorelasi dengan kebangsaan. Sebagai contoh, dalam ras kulit putih, penyakit ini terjadi pada satu bayi per 14.000 bayi baru lahir, dan di antara orang Eskimo, 1 kasus per 280 bayi.

Hari ini, masalah mendiagnosis patologi ini di sebagian besar negara-negara maju di dunia dipecahkan dengan melakukan skrining neonatal untuk defisiensi protein 21-hidroksilase, yang didasarkan pada penentuan tingkat 17-hydroxyprogesterone dalam darah yang diambil dari tumit bayi yang baru lahir. Penelitian ini dilakukan dengan tujuan deteksi dini kemungkinan disfungsi kongenital korteks adrenal, yang memungkinkan Anda memulai terapi penggantian hormon sebelum gejala insufisiensi adrenal.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko mengembangkan disfungsi kongenital korteks adrenal termasuk kehadiran patologi ini pada salah satu orang tua, atau jika orang tua membawa gen yang menyebabkan defek pada protein transpor yang diperlukan untuk sintesis kortisol oleh korteks adrenal. Jika kedua orang tua memiliki gen seperti itu, dalam seperempat kasus ada risiko patologi pada anak.

Mekanisme perkembangan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Hasil dari pelanggaran genetik protein transportasi adalah penurunan produksi kortisol dan aldosteron di korteks adrenal, yang menyebabkan insufisiensi adrenal, yang pada gilirannya menyebabkan peningkatan produksi hormon adrenocorticotropic oleh kelenjar pituitari yang mengatur kelenjar adrenal. Hipersekresi hormon adrenocorticotropic berkontribusi terhadap perkembangan hiperplasia adrenal dan meningkatkan produksi hormon seks pria - androgen. Peningkatan konsentrasi androgen mengarah ke hiperandrogenisme, dimanifestasikan secara klinis dalam perubahan organ genital dan pertumbuhan rambut berlebihan pada wajah dan tubuh.

Gejala disfungsi adrenal kongenital

Gambaran klinis disfungsi kongenital dari korteks adrenal yang disebabkan oleh defek enzim 21-hidroksilase tergantung pada tingkat keparahannya dan memanifestasikan dirinya dalam tiga bentuk:

- bentuk viril sederhana;

Bentuk hilangnya garam dari disfungsi korteks adrenal kongenital adalah yang paling umum (terjadi pada tiga dari empat kasus), dan berkembang sebagai akibat dari blokade lengkap protein 21-hidroksilase, yang mengganggu produksi glukokortikoid dan mineralokortikoid, termasuk kortisol dan aldosteron. Mulai kembali pada periode prenatal, disfungsi kongenital korteks adrenal muncul segera setelah lahir dengan gejala insufisiensi adrenal dan kelebihan androgen.

Gadis-gadis yang baru lahir menderita hermafroditisme perempuan, yang dimanifestasikan oleh pembentukan organ genital mereka dari jenis laki-laki, yaitu, peningkatan klitoris, keserupaan dengan penis dan persatuan labia seperti skrotum. Pada saat yang sama, organ genital internal tidak mengubah bentuk anatomi mereka. Namun, karena kelebihan androgen, dengan tidak adanya tindakan terapeutik, anak perempuan tidak akan mengalami menstruasi.

Pada anak laki-laki yang baru lahir, disfungsi kongenital dari korteks adrenal memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan ukuran penis dan peningkatan pigmentasi skrotum, sebagai akibat yang warnanya menjadi gelap. Jika Anda tidak melakukan koreksi tepat waktu hiperandrogenisme, penyakit ini rentan terhadap perkembangan cepat, yang mengarah ke penutupan cepat dari zona pertumbuhan tulang, dengan hasil bahwa anak-anak tetap kerdil. Selain itu, anak laki-laki berusia 2-3 tahun memiliki suara kasar awal, perkembangan otot dan pertumbuhan rambut yang berlebihan di zona inguinal.

Berkurangnya konsentrasi kortisol dan aldosteron pada disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan insufisiensi adrenal, yang dimanifestasikan secara klinis dalam bentuk hisapan lamban, muntah, dehidrasi, penurunan aktivitas dan penggelapan kulit.

Bentuk viril sederhana dari disfungsi kongenital dari korteks adrenal berkembang dengan pengawetan parsial dari aktivitas enzimatik 21-hidroksilase, oleh karena itu gejala insufisiensi adrenal tidak diamati, dan transformasi organ genital mirip dengan yang dalam bentuk soliter.

Bentuk pascapubertas disfungsi kongenital dari korteks adrenal berkembang dengan sedikit cacat pada enzim 21-hidroksilase, yang menyebabkan penurunan kadar kortisol dan aldosteron yang moderat dan sedikit peningkatan konsentrasi hormon adrenokortikotropik. Inilah alasan untuk fakta bahwa bayi tidak menunjukkan gejala insufisiensi adrenal dan pelanggaran struktur organ genital eksternal. Penyakit ini dapat dideteksi oleh pengobatan pasien dengan masalah infertilitas atau disfungsi menstruasi, serta dengan pertumbuhan rambut laki-laki yang berlebihan. Dalam beberapa kasus, cacat genetik enzim sangat tidak signifikan sehingga mungkin tidak bermanifestasi secara klinis dalam perjalanan seumur hidup.

Diagnosis Disfungsi Kortikal Adrenal Kongenital

Seiring dengan analisis data anamnestic, memungkinkan untuk mengungkapkan adanya patologi serupa dalam riwayat keluarga, pemeriksaan obyektif, kriteria utama untuk diagnosis adalah data dari studi laboratorium. Menentukan tingkat 17-hydroxyprogesterone (prekursor kortisol) dan tingkat androgen adalah salah satu kriteria diagnostik utama untuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal yang disebabkan oleh cacat pada enzim 21-hidroksilase.

Kekurangan hormon kelenjar adrenal - aldosterone - dapat dideteksi dengan mengukur tingkat aktivitas renin dalam plasma darah, peningkatan yang merupakan karakteristik dari bentuk patologi yang kehilangan garam. Selain itu, tingkat hormon adrenocorticotropic dalam darah diperiksa, indeks tinggi yang dikombinasikan dengan data laboratorium lainnya akan mengkonfirmasi adanya disfungsi kongenital korteks adrenal. Metode diagnosis modern juga melibatkan analisis genetik untuk mengidentifikasi gen yang merusak enzim transportasi.

Penyaringan neonatal, dilakukan pada 4-5 hari setelah kelahiran seorang anak dan melibatkan studi 17-hydroxyprogesterone dalam darah tumit bayi, memungkinkan untuk mendeteksi disfungsi kongenital dari korteks adrenal pada periode paling awal.

Pengobatan disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Berdasarkan alasan untuk pengembangan patologi dan kurangnya pengaruh di atasnya, langkah-langkah terapeutik terdiri dari memegang terapi penggantian hormon pasien sepanjang hidupnya, dengan asumsi kompensasi untuk kekurangan kortisol dan penekanan produksi androgen di korteks adrenal. Dosis glukokortikoid dipilih secara individual, berdasarkan usia dan luas tubuh pasien (rata-rata dosis pemeliharaan harian adalah 10-15 mg / sq. M permukaan tubuh). Prednisolon dan deksametason, yang memiliki efek berkepanjangan, lebih menguntungkan untuk digunakan oleh pasien dewasa, karena mereka menyebabkan efek retardasi pertumbuhan yang tidak diinginkan untuk tubuh anak. Untuk anak-anak, penggunaan hidrokortison glukokortikoid alami dalam tablet Cortef dianggap optimal.

Jika aktivitas renin dalam plasma darah meningkat, yang menunjukkan penurunan tingkat aldosteron, penunjukan mineralokortikoid diperlukan. Penggunaan paling umum dari fludrocortisone, dosis yang harus dipilih berdasarkan data dari studi laboratorium aktivitas renin, dan kira-kira 0,05-0,15 mg / hari. Kadang-kadang, pengenalan larutan garam (natrium klorida) diperlukan jika terjadi kejenuhan dengan mineralokortikoid.

Bentuk-bentuk disfungsi kongenital dari korteks adrenal, yang terjadi dengan pelanggaran yang ditandai pada produksi androgen, membutuhkan, mulai dari masa remaja, penunjukan terapi penggantian hormon dengan steroid seks berdasarkan jenis kelamin yang dipilih. Jika diagnosis penyakit ini dilakukan dengan penundaan dan alat kelamin perempuan dikembangkan sesuai dengan jenis laki-laki, mereka menggunakan intervensi bedah, yang menyiratkan operasi plastik dari organ genital eksternal.

Kelebihan hairiness harus diperangi dengan berbagai metode hair removal. Bentuk non-klasik disfungsi kongenital dari korteks adrenal membutuhkan perawatan hanya dengan adanya hirsutisme atau jerawat, serta melanggar kesuburan. Dalam hal ini, kontrasepsi oral diperlihatkan kepada wanita - Diane, Jeanine, dll.

Prognosis penyakit ini secara langsung berkaitan dengan bagaimana ketepatan waktu diagnosis disfungsi kongenital dari korteks adrenal ditetapkan dan apakah skema koreksi dipilih dengan benar.

Konsultasi pasien dengan penyakit kelenjar adrenal dilakukan:

Sleptsov Ilya Valerievich,
ahli bedah endokrinologi, dokter ilmu kedokteran, profesor bedah dengan kursus bedah endokrinologi, anggota Asosiasi Ahli Bedah Endokrin Eropa

Rebrova Dina Vladimirovna,
Endokrinologis, Kandidat Ilmu Kedokteran.
Asisten Departemen Endokrinologi dinamai akademisi VG Baranov dari North-West State Medical University yang dinamai setelah I.I. Mechnikov.
Anggota Perhimpunan Ahli Endokrinologi Eropa, Komunitas Endokrinologi Internasional, Asosiasi Ahli Endokrin St. Petersburg.

Fedorov Elisey Alexandrovich,
Ahli endokrinologi dari kategori kualifikasi tertinggi, kandidat ilmu kedokteran, spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Salah satu ahli bedah yang paling berpengalaman di Rusia melakukan operasi pada kelenjar adrenal. Operasi dilakukan dengan akses retroperitoneoscopic minimal traumatik melalui pungsi lumbal, tanpa sayatan.

- Petrogradsky cabang (St Petersburg, Kronverksky Ave., 31, 200 meter dari stasiun metro Gorkovskaya, telepon untuk merekam (812) 498-10-30, dari jam 7.30 hingga 20.00, setiap hari);

- Cabang Primorsky (St. Petersburg, Savushkina St., 124, membangun 1, 250 meter ke kanan dari stasiun metro Begovaya, telepon untuk merekam (812) 344-0-344 dari 7,00 hingga 21,00 pada hari kerja dan dari 7,00 hingga 19.00 pada akhir pekan).

Untuk konsultasi, harap bawa semua hasil survei Anda.

PERHATIAN PASIEN!

Saat ini, Pusat Endokrinologi Utara-Barat sedang melakukan pemeriksaan gratis pasien dengan neoplasma adrenal dalam kondisi stasioner. Survei ini dilakukan dalam rangka program CHI (asuransi kesehatan wajib) atau program SMP (perawatan medis khusus). Pasien menghabiskan 3-4 hari di rumah sakit yang terletak di alamat: St. Petersburg, Sungai Fontanka, 154. Sebagai bagian dari pemeriksaan, diagnosis diklarifikasi dan keputusan dibuat apakah ada atau tidak ada bukti untuk perawatan bedah untuk tumor adrenal. Pemeriksaan dilakukan di bawah pengawasan ahli endokrin dan ahli bedah endokrin pusat.

Untuk pendaftaran rawat inap gratis untuk pasien bukan penduduk, Anda harus mengirim salinan dokumen (paspor: halaman dengan foto dan data dasar, halaman dengan pendaftaran; kebijakan asuransi kesehatan wajib, SNILS, hasil pemeriksaan yang ada - daftar rinci disajikan di bawah) ke [email protected]

Pertanyaan tentang rawat inap dapat ditanyakan kepada endokrinologis Maria Vasilyeva Evgenievna melalui telepon +7 931 2615004 (pada hari kerja, dari 9 hingga 17 jam).

Paket pemeriksaan yang diperlukan harus mencakup daftar berikut (tanpa adanya hasil studi yang terdaftar, mereka harus diselesaikan dalam hal apapun):

  • CT atau MRI dari rongga perut, jika hanya ada pemindaian ultrasound, maka perlu untuk melakukan CT scan pada rongga perut tanpa kontras, menunjukkan kepadatan asli dari neoplasma adrenal (item ini, jika perlu, cetak dan tunjukkan ke dokter sebelum pemeriksaan).

Parameter laboratorium berikut harus ditentukan:

  • Aldosterone, renin, kalium darah, dalam kasus mengambil obat diuretik, pembatalan awal mereka diperlukan selama tiga minggu (tes diambil pada pagi hari dari 8 sampai 9 pagi, sebelum duduk selama 15 menit), setelah mengambil tes darah ini, melanjutkan obat-obatan sebelumnya;
  • Analisis urin atau darah harian untuk metanephrines umum;
  • Melakukan tes dengan 1 mg Dexamethasone (di malam hari, pada pukul 23, mengambil 2 tablet Dexamethasone, menentukan tingkat kortisol dalam darah dari pagi berikutnya 8-9 pada pagi hari), analisis dilakukan secara terpisah dari yang lain, terakhir.

Tidak perlu pergi ke rumah sakit untuk pemeriksaan yang terdaftar, mereka dapat dilakukan di tempat tinggal atau di laboratorium terdekat.

Pasien dari St. Petersburg sebaiknya dihubungi sebelum memasuki klinik untuk konsultasi internal (masuk melalui telepon (812) 344-0-344, cabang Primorsky dari pusat, alamat: Savushkina st 124, bld.1, masuk melalui telepon (812 ) 498-1030, Petrograd cabang dari pusat, alamat: Kronverksky pr., 31).

Pubertas dini

Pubertas prematur adalah sindrom di mana penampilan karakteristik seksual sekunder diamati lebih awal dari biasanya, yaitu, pada anak-anak perempuan di bawah usia 8 tahun, dan pada anak laki-laki hingga 9 tahun

Corticosteroma

Corticosteroma - neoplasma aktif hormon dari korteks adrenal, yang dimanifestasikan oleh gejala hypercortisolism (Itsenko-Cushing syndrome)

Analisis di St. Petersburg

Salah satu tahap terpenting dari proses diagnostik adalah kinerja tes laboratorium. Paling sering, pasien harus melakukan tes darah dan urinalisis, tetapi seringkali bahan biologis lainnya adalah objek penelitian laboratorium.

Konsultasi dengan endokrinologis

Spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat mendiagnosis dan mengobati penyakit pada organ-organ sistem endokrin. Ahli endokrinologi pusat dalam pekerjaan mereka didasarkan pada rekomendasi dari Asosiasi Ahli Endokrin Eropa dan Asosiasi Ahli Endokrinologi Klinis Amerika. Teknologi diagnostik dan terapeutik modern memberikan hasil perawatan yang optimal.

Analisis ACTH

Tes ACTH digunakan untuk mendiagnosis penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi korteks adrenal, serta selama tindak lanjut setelah penghapusan tumor dengan cepat.

Konsultasi ahli kandungan-endokrinologi

Ahli endokrinologi-ginekolog adalah salah satu spesialis yang paling dicari dari Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Konsultasi ginekolog di St. Petersburg adalah yang paling dicari, dan konsultasi dari dokter kandungan-endokrinologi terutama. Sebagian besar penyakit yang menyebabkan wanita ke konsultasi ginekolog memiliki masalah mereka sendiri dalam sistem endokrin terganggu. Itulah sebabnya mengapa banyak pasien yang mencari bantuan dari pusat endokrinologi perlu berkonsultasi dengan ahli endokrinologi-ginekolog, dan dalam beberapa kasus juga memerlukan saran dari ahli endokrinologi-terapis.

Aldosterone Assay

Aldosteron adalah hormon yang diproduksi oleh korteks adrenal. Fungsi utamanya adalah pengaturan natrium dan garam kalium dalam darah.

Ultrasound kelenjar adrenal

Ultrasound kelenjar adrenal - sebuah penelitian yang bertujuan untuk menggambarkan ukuran dan struktur internal kelenjar adrenal. Dilakukan bersamaan dengan USG ginjal

Konsultasi dengan ahli urologi andrologi

Andrologi adalah bidang medis yang mempelajari pria, anatomi pria dan fisiologi, penyakit pada area kelamin pria dan metode untuk perawatan mereka. Saat ini, tidak ada spesialisasi dalam andrologi di Rusia, sehingga spesialis yang ingin mempelajari bidang kedokteran ini harus menerima pendidikan dasar dalam urologi dengan spesialisasi tambahan berikutnya dalam endokrinologi

Konsultasi ahli endokrinologi anak-anak

Sangat sering, pasien di bawah usia 18 tahun mengajukan pengangkatan dengan spesialis Pusat Endokrinologi Utara-Barat. Bagi mereka, dokter khusus - ahli endokrinologi anak-anak bekerja di pusat.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Istilah VDKN menggabungkan beberapa penyakit keturunan yang terkait dengan gangguan perkembangan hormonal dan fisik. Kelainan kongenital - disfungsi korteks adrenal, menyebabkan cacat pada enzim yang bertanggung jawab untuk produksi hormon. Ada berbagai manifestasi dari pelanggaran ini, beberapa di antaranya mengancam jiwa, sementara yang lain hanya mengurangi tingkat kenyamanan. Jika diagnosis dilakukan dengan benar, dan terapi hormon diperkenalkan tepat waktu, penyakit tidak akan mempengaruhi pertumbuhan dan pembentukan karakteristik seksual.

Gejala

Karena bayi dilahirkan dengan patologi ini, dalam banyak kasus dapat dideteksi segera setelah lahir. Kelebihan hormon androgen steroid memprovokasi perkembangan seperti laki-laki. Gejala disfungsi korteks adrenal adalah gejala hermafroditisme pada anak perempuan, mereka dilahirkan dengan alat kelamin pria palsu. Tidak selalu terlihat jelas, kadang-kadang patologi diekspresikan oleh sedikit peningkatan labia, sementara organ internal berkembang tanpa patologi.

Pada laki-laki di masa kanak-kanak, organ genital ukuran meningkat, skrotum menjadi gelap dalam warna. Kadang-kadang jenis kelamin bayi yang baru lahir tidak ditentukan dengan benar, dan patologi hanya terdeteksi beberapa tahun kemudian. Jika penyakit ini diabaikan, pada awalnya gejala disfungsi adrenal menampakkan diri dalam pertumbuhan yang cepat, ada rambut di dada dan perut. Pasien mungkin mengalami gairah seksual sejak usia dini.

Pada masa remaja, disfungsi kongenital korteks adrenal menyebabkan terhentinya perkembangan sistem rangka, seseorang berhenti tumbuh. Infertilitas dapat terjadi, pada wanita tidak ada menstruasi, uterus kurang berkembang, ovarium ukuran kecil dengan kista. Proporsi tubuh tidak teratur - bahu lebar, pinggul sempit, pada gadis remaja, kelenjar susu tidak berkembang secara normal. Selain masalah dengan fisiologi, pasien sering mengalami kesulitan dengan adaptasi sosial.

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Penyakit turunan pada anak-anak tergantung pada banyak faktor, dan pada kelompok etnis tertentu, disfungsi kongenital dari korteks adrenal lebih sering terjadi. Sebagai akibat mutasi gen pada lapisan kortikal, hormon mulai diproduksi secara tidak benar. Sebagai efek samping, insufisiensi adrenal berkembang, sintesis enzim ditekan oleh kelenjar pasangan.

Perubahan-perubahan dalam tubuh tersebut menyebabkan kandungan hormon ACTH yang berlebihan, yang diproduksi oleh kelenjar pituitari. Ini menyebabkan peningkatan kelenjar adrenalin dalam ukuran dan peningkatan produksi hormon laki-laki - androgen.

Kekurangan glukokortikoid adalah penyebab tidak cukupnya produksi glukosa oleh hati. Kurangnya senyawa ini menyebabkan kelemahan, penurunan aktivitas motorik, perkembangan atrofi otot. Akibatnya, insulin naik, hipoglikemia dimulai. Penurunan aldosteron memanifestasikan dirinya sebagai berikut: kalium menggantikan natrium, kelebihan satu logam alkali dan defisiensi lainnya terjadi. Tekanan pasien menjadi rendah karena kurangnya cairan di dalam tubuh.

Perkembangan patologi menyebabkan penurunan tekanan darah berkontribusi pada kurangnya katekolamin. Kondisi pembuluh memburuk, suplai darah ke pembuluh perifer terganggu. Organ internal tidak memiliki nutrisi yang cukup, pekerjaan mereka terganggu. Trypsin tidak disintesis di pankreas, produksi asam klorida oleh lambung menurun. Karena malfungsi dalam fungsi saluran cerna, mual sering muncul, makanan tidak terserap, nafsu makan menghilang.

Dasar untuk hormon seks adalah kolesterol, dan kekurangannya mengarah pada perkembangan infertilitas. Oleh karena itu, pasien memiliki masalah dengan konsepsi, dan anak yang dilahirkan dapat diwariskan. Untuk meminimalkan kerusakan akibat kekurangan hormon, sistem saraf pusat memproduksi sejumlah besar corticotropin. Selanjutnya, melanosit diaktifkan, menyebabkan penggelapan kulit.

Bentuk Solter

Ciri khasnya adalah pemblokiran lengkap enzim 21-hidroksilase. Produksi aldosteron dan kortisol terganggu. Ketika aldosteron menurun dengan VDCH, air bersama dengan natrium dikeluarkan dari tubuh. Garam-kehilangan bentuk patologi bawaan memanifestasikan dirinya dari hari-hari pertama kehidupan, pasien memiliki insufisiensi adrenal dan peningkatan kandungan androgen. Tanpa perawatan tepat waktu, kematian bisa terjadi.

Alat kelamin eksternal pada wanita mirip dalam penampilan dengan laki-laki. Pada anak laki-laki pada usia dua tahun, otot yang terlalu menonjol, vegetasi muncul di daerah selangkangan. Kerusakan dimulai 5 hari setelah kelahiran:

  • Ada muntah;
  • Anak menjadi lesu, enggan mengambil payudara;
  • Berat badan bayi turun banyak.

Bentuk viril sederhana

Virilic VDKN kurang berbahaya daripada soliter, karena produksi 21-hydroxylase berkurang, tetapi tidak berhenti sepenuhnya. Patologi ini kurang umum dan terjadi tanpa pengembangan insufisiensi adrenal. Serta bentuk kehilangan garam, itu menyebabkan gangguan dalam perkembangan organ genital eksternal, dimulai pada minggu kedua belas perkembangan janin. Tetapi anomali keseimbangan air-garam tidak diamati.

Bentuk non-klasik

Ini menyebabkan penurunan aldosteron dan kortisol, namun, indikator tidak mencapai titik kritis. Sedikit peningkatan kadar hormon adrenocorticotropic. Oleh karena itu, pada bayi, alat kelamin berkembang tanpa anomali, insufisiensi adrenal tidak diamati. Pada wanita adalah mungkin untuk mendeteksi penyakit pada kelenjar adrenal setelah munculnya tanda-tanda virilisasi pada masa remaja. Biasanya, pasien pergi ke dokter dengan keluhan pertumbuhan rambut yang berlebihan, kegagalan menstruasi atau infertilitas. Ada kasus ketika seseorang hidup dengan patologi sepanjang hidupnya dan tidak merasakan ketidaknyamanan.

Metode diagnostik modern

Sebelum mengirim pasien ke diagnosis, dokter harus mendengarkan keluhannya dan membuat gambaran lengkap tentang penyakit tersebut. Penyaringan neonatal digunakan untuk mendiagnosis VDCN di negara-negara maju. Setelah 4-5 hari setelah lahir, tes darah diambil dari bayi. 17-hydroxyprogesterone bertindak sebagai penanda untuk pelanggaran ini. Data laboratorium dari orang yang sehat harus menunjukkan tidak lebih dari 6 nmol / liter.

Sebuah studi tentang pemeriksaan ultrasound kelenjar, yang memungkinkan untuk menentukan keadaan sistem rangka dalam bentuk bawaan. Studi menunjukkan bahwa pasien dengan kadar gula darah tinggi kekurangan hormon steroid. Cukup sering, kehadiran patologi dinilai setelah melewati tes darah dan urin, yang tidak semahal studi genetika. Peningkatan jumlah renin, serta ekskresi natrium bersama dengan urin, menunjukkan bentuk kehilangan.

Pengobatan VDCN

Tidak mungkin menyembuhkan penyakit sepenuhnya, tetapi gangguan hormonal apa pun, disfungsi adrenal, dengan gejala yang diucapkan, memerlukan pengobatan. Meresepkan pengobatan harus dokter yang dapat memilih obat yang tepat. Dosis juga dapat dihitung hanya oleh dokter. Untuk memulihkan hormon, ambil hormon, yang meliputi:

  • Hidrokortison;
  • Dexamethasone;
  • Fludcortisone.

Setelah gambaran klinis dikompilasi, pasien harus benar-benar mengikuti rekomendasi dari dokter. Prasyarat untuk mewujudkan perbaikan - mempertahankan gaya hidup sehat dan diet. Jika obat-obatan tidak diserap melalui saluran pencernaan, atau penyakitnya timbul dalam bentuk yang berat, pemberian obat intravena atau intramuskular diperlukan. Penting untuk mematuhi dosis obat yang ditentukan dan tidak berhenti meminumnya.

Jika seorang gadis memiliki alat kelamin yang cacat, Anda mungkin perlu menjalani operasi plastik. Untuk menghilangkan jerawat dan rambut di tempat yang tidak diinginkan, kontrasepsi oral diresepkan. Anda juga bisa menyingkirkan hairiness yang meningkat setelah hair removal laser. Jika seorang pasien stres atau menderita perasaan rendah diri, ia membutuhkan kunjungan ke seorang psikolog.

Pencegahan

Satu-satunya cara untuk melindungi diri dari suatu penyakit adalah dengan diuji di fasilitas medis sebelum mengandung seorang anak. Dokter akan membuat kartu kesehatan reproduksi dari orang tua, yang akan menentukan kemungkinan memiliki anak dengan mutasi. Seringkali, patologi hanya muncul jika ibu dan ayah adalah pembawa gen yang bermutasi. Secara alami, operator mungkin tidak sadar bahwa mereka memiliki masalah dengan genetika.

Setelah konsultasi, dokter melakukan tes. Indikator normal menunjukkan bahwa pasangan dapat memiliki bayi yang sehat. Jika VDKN hanya terdeteksi pada salah satu pasangan, gen mungkin tidak ditularkan ke bayi. Sangat penting untuk memberikan studi semacam itu kepada wanita yang mengalami keguguran. Dengan demikian, dokter akan dapat mengambil obat-obatan, pengakuan yang akan memungkinkan bahkan pasien dengan patologi yang diidentifikasi untuk memperoleh anak.

Diet untuk pasien dengan VDKN

Karena produksi hormon seks berkontribusi terhadap kolesterol, penting untuk memasukkan makanan yang kaya dalam senyawa ini dalam makanan. Itu terkandung dalam makanan yang berasal dari hewan, jadi sangat tidak diinginkan untuk mengikuti diet vegetarian. Pasien dengan bentuk kehilangan garam tidak hanya membutuhkan lemak hewani, tetapi juga makanan asin. Penting untuk mengkonsumsi cukup cairan, tetapi minum kopi dan teh tidak diinginkan. Manfaat akan membawa sayuran segar dan buah-buahan yang harus disertakan setiap hari di menu.

Prakiraan

Perawatan sebelumnya dimulai, semakin tinggi kemungkinan perbaikan. Namun, dalam kasus bentuk lossy, ada angka kematian bayi yang besar. Kurang nafsu makan dan distrofi jaringan otot dapat menjadi penyebab anoreksia. Dalam kasus bentuk viril, prognosisnya positif, tetapi seringkali perempuan membutuhkan intervensi bedah. Ketika mendeteksi sindrom androgenital, seseorang harus di bawah pengawasan dokter sepanjang hidupnya.

Pada pasien yang memantau kesehatan, gejalanya tampak jauh lebih sedikit. Jika Anda rutin minum obat hormonal, mulai dari masa kanak-kanak, tulang akan berkembang menjadi normal. Pasien tidak akan pendek, ia akan membentuk figur tanpa mengganggu proporsinya. Akan mungkin untuk hamil dan melahirkan anak yang sehat.

Bagaimana kehamilan berlanjut dengan disfungsi korteks adrenal

Tidak selalu disfungsi dari korteks adrenal pada wanita menyebabkan infertilitas. Ada banyak kasus ketika pasien berhasil hamil bahkan tanpa obat hormonal. Androgen terlibat dalam sintesis estrogen, tetapi jika proses ini terganggu, ovulasi lemah diamati, atau tidak dimulai sama sekali. Bagian dalam mukosa uterus pada paruh pertama siklus tidak cukup matang, dan pada akhirnya tidak siap untuk membawa anak. Akibatnya, janin tidak bisa berkonsolidasi, atau risiko keguguran meningkat.

Oleh karena itu, penunjukan obat yang menekan sintesis androgen, memberikan hasil hanya dalam kasus VDCH diucapkan. Seringkali, kontrasepsi oral atau OK dengan efek antiandrogenik diresepkan untuk pasien. Setelah kehamilan, ibu hamil merupakan kontraindikasi asupan Methylprednisolone dan Dexamethasone, karena obat ini dapat menyebabkan keguguran.

VDCN disebabkan oleh 21 defek hidroksilase

Di bawah pengaruh enzim 21 hidroksilase, 17a-hydroxyprogesterone diubah menjadi 11-deoxycortisol, dan progesterone - menjadi 11-deoxycorticosterone. Lebih jauh dari senyawa yang diperoleh, hormon aldosteron dan kortisol terbentuk. Sindrom kongenital berkembang di latar belakang cacat enzimatik yang mengurangi kandungan hormon-hormon ini. Akibatnya, ada peningkatan sintesis androsterone, yang menyebabkan androgenisasi.

Jika ada tanda VDCH ditemukan, Anda harus menghubungi ahli endokrinologi, yang akan menyusun gambaran klinis lengkap dan memberikan petunjuk untuk pengujian. Hanya dengan hasil tes laboratorium dapat dokter dapat membuat diagnosis yang akurat dan meresepkan pengobatan. Pengobatan sendiri dalam hal ini hanya dapat membahayakan, tetapi pasien dapat memperbaiki kondisi umum jika ia menjalani gaya hidup sehat.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal: bentuk penyakit, penyebab, pengobatan dan prognosis

Adrenogenital syndrome adalah sekelompok enzimatik turun-temurun yang berkembang di latar belakang masalah dengan sintesis kortikosteroid. Disfungsi kongenital dari korteks adrenal (VDCN) berdampak buruk pada tubuh.

Ketika anak tumbuh dan berkembang, gambaran klinis menjadi lebih jelas, masalah dengan adaptasi psikososial muncul. Alasannya, tanda-tanda karakteristik penyakit keturunan, diagnosis dan metode terapi dijelaskan dalam artikel.

Formulir VDKN

Adrenogenital syndrome - patologi yang terjadi ketika sintesis kortikosteroid salah.

Dalam kebanyakan kasus (hingga 90%), gejala negatif berkembang dengan latar belakang produksi 21-hidroksilase yang tidak mencukupi.

Glomeruli dari korteks adrenal mengandung konsentrasi enzim yang tinggi.

Tanpa produksi substansi yang cukup penting, sintesis hormon yang optimal tidak mungkin: kortisol, aldosteron.

Gangguan genetik resesif autosom memicu perubahan bentuk dan ukuran organ genital eksternal pada anak laki-laki dan perempuan.

Tanpa terapi pemeliharaan, perawatan yang tepat, gangguan reproduksi berkembang.

Proses negatif dimulai dengan periode awal perkembangan janin, perubahan patologis berlangsung setelah lahir.

Baca tentang infark kelenjar pituitari atau apa yang disebut Shihan Syndrome, lihat tautannya.

Tentang hiperbalanced primer atau tentang apa yang disebut Sindpo Rom lihat di sini.

Bentuk Solter vdn

Tanda-tanda klinis terhadap kurangnya kortisol dan aldosteron pada bayi baru lahir:

  • dehidrasi;
  • meningkatkan adinamia;
  • mengisap payudara lamban;
  • pigmentasi berlebihan;
  • muntah;
  • perkembangan asidosis metabolik;
  • tingkat elektrolit terganggu.

Gejala dengan kelebihan androgen:

  • pseudo-hermafroditisme betina terbentuk pada janin pada minggu-minggu pertama selama perkembangan kehamilan. Maskulinisasi alat kelamin memiliki berbagai tingkat: dari sedang hingga jelas. Organ genital internal dengan sindrom adrenogenital tidak menderita;
  • Tanda-tanda utama hilangnya bentuk VDKN pada anak laki-laki - hiperpigmentasi permukaan skrotum, penis membesar. Zona pertumbuhan tulang pada anak-anak ditutup sebelum norma, pria dewasa memiliki pertumbuhan di bawah rata-rata;
  • efek negatif kelebihan androgen pada anak perempuan - amenore primer (tidak adanya menstruasi) dengan fungsi sistem pituitari-ovarium yang buruk.

Bentuk non-klasik

Pada masa kanak-kanak, dokter telah mencatat tidak adanya tanda-tanda insufisiensi adrenal dan cacat pada genitalia eksterna.

Manifestasi klinis bergantung pada banyak faktor, tingkat lesi sangat bervariasi.

Kurangnya gejala karakteristik membuatnya sulit untuk mendiagnosis bentuk postpubbertal VDKN.

Mayoritas wanita belajar tentang kelainan genetik yang serius selama pemeriksaan pada latar belakang oligomenorrhea, hirsutisme, infertilitas, bentuk-bentuk jerawat yang parah.

Bentuk viral sederhana dari vdc

  • sindrom loss tidak berkembang;
  • dokter mendeteksi kegagalan moderat 21-hidroksilase;
  • tubuh memproduksi androgen dalam jumlah berlebih. Pada pria dan wanita, ada tanda-tanda yang menyerupai manifestasi maskulinisasi dalam bentuk patologi genetik yang kehilangan garam.

Alasan

Perubahan negatif berkembang menjadi pelanggaran sintesis hormon adrenal.

Adrenogenital syndrome adalah hasil dari produksi 21-hidroksilase dan enzim lain yang tidak mencukupi.

Disfungsi korteks adrenal

Defisiensi GCS, kelebihan androgen - penyebab gangguan endokrin.

Sintesis kortikosteroid di atas atau di bawah normal memprovokasi munculnya tanda-tanda maskulinisasi, masalah dengan kemampuan untuk hamil dan melahirkan anak.

Gejala

Manifestasi VDKN bergantung pada bentuk penyakit.

Dalam bentuk jin tunggal dan soliter, gejala negatif terlihat dari usia dini, maskulinisasi berlebihan dicatat pada anak laki-laki dan perempuan.

Ciri khas bentuk patologi non-klasik adalah tidak adanya perubahan dalam struktur organ genital, tubuh mensintesis jumlah kortikosteroid yang tidak mencukupi.

Hasil dari defisiensi hormon adalah ovarium polikistik, manifestasi moderat hirsutisme, gangguan fungsi reproduksi.

Dengan defisiensi hipertensi arteri 11-hidroksilase berkembang dengan latar belakang akumulasi deoxycorticosterone, tanda-tanda maskulinisasi dan virilisasi muncul.

Diagnosis dan pengobatan vdn

Ketika struktur abnormal alat kelamin terdeteksi pada bayi baru lahir, dokter melakukan tes laboratorium untuk menentukan kromatin seks. Penting untuk mempelajari kariotipe.

Marker VDKN - 17-OH-progesteron. Dengan sindrom adrenogenital, kadar hormon melebihi norma beberapa kali. Studi ini memberikan informasi yang tinggi pada hari kedua atau kelima dari kehidupan seorang anak.

Analisis sering menunjukkan kadar natrium, kalium, dan klorin yang rendah.

Hilangnya garam merusak keseimbangan air-elektrolit, memicu kelemahan otot, gangguan otot jantung, kejang, peningkatan tekanan.

Penting untuk membedakan VDCN dengan hermafroditisme pria sejati dan palsu. Untuk tujuan ini, karyotyping dan klarifikasi yang ditentukan dari jumlah 17-OH-progesteron dalam darah. Jika hiperkalemia juga hadir, maka dokter mencurigai perkembangan stenosis pilorus.

Terapi VDCN

Cacat dalam produksi enzim adalah patologi keturunan, tidak mungkin untuk mempengaruhi proses. Untuk alasan ini, seluruh kehidupan membutuhkan terapi yang bertujuan untuk mempertahankan norma hormon dalam kasus gangguan fungsi kelenjar adrenal.

  • dengan bentuk viral dan garam yang sederhana dari patologi keturunan, hidrokortison atau prednisolon diresepkan setiap hari. Tarif harian rusak dengan cara tertentu: sepertiga di pagi hari, dua pertiga dari dosis sebelum tidur. Regimen optimal pil memungkinkan Anda untuk menekan ACTH secara maksimal;
  • Mineralocorticoid Fludrocortisone - obat yang efektif untuk pengobatan insufisiensi adrenal. Komposisi ini diresepkan dalam bentuk patologi bawaan yang kehilangan garam;
  • dalam bentuk non-klasik, endocrinologist merekomendasikan terapi untuk menyingkirkan jerawat dan peningkatan rambut tubuh: mengambil antiandrogen sebagai bagian dari kontrasepsi oral. Dalam kasus kegagalan siklus menstruasi, gangguan fungsi reproduksi, koreksi hormonal diperlukan. Untuk mengurangi tingkat ACTH, kortikosteroid diresepkan: Prednisone atau Dexamethasone. Perawatan pasien pria dengan bentuk klasik patologi genetik tidak dilakukan;
  • dengan hirsutisme (hairiness berlebihan), pencukuran dilakukan menggunakan metode modern, tergantung pada zona pertumbuhan rambut;
  • Koreksi bedah pada anak laki-laki dan perempuan dengan vdn - sebenarnya itu adalah plastik organ genital - metode yang memungkinkan untuk memperbaiki berbagai cacat. Perawatan bedah dilakukan dengan peningkatan klitoris, dan dengan maskulinisasi penuh area genital pada usia empat hingga enam tahun.

Bahkan dengan perkembangan bentuk kerugian VDKN, seorang wanita dapat melahirkan dan melahirkan anak yang sehat, memberikan koreksi hormonal tepat waktu dikombinasikan dengan operasi untuk menghilangkan cacat pada alat kelamin.

Lihat di sini untuk penyebab, gejala dan diagnosis stereotip hyperaldox.

Prakiraan

Seorang anak dengan VDKN diamati oleh beberapa spesialis: seorang ahli endokrinologi, seorang terapis, seorang psikolog. Penting untuk mengurangi risiko krisis pada insufisiensi adrenal: menurut kesaksian, dokter memberikan resep glukokortikosteroid dosis tinggi.

Ketika memilih dosis hormon yang optimal, adalah mungkin untuk mencegah maskulinisasi sosok pada wanita dan perawakan pendek pada pria. Masalah dengan adaptasi psikososial tidak hanya membutuhkan terapi obat, tetapi juga pelatihan dengan seorang psikolog.

Diagnosis yang terlambat memprovokasi ketidakberesan yang serius dalam struktur alat kelamin. Perawatan bedah (bedah plastik genital) mengoreksi defisiensi.

Deteksi disfungsi kongenital dari korteks adrenal membutuhkan perhatian terhadap kesehatan dan perkembangan anak. Diagnosis dini adalah kunci awal terapi tepat waktu untuk koreksi gangguan endokrin, penghapusan tanda-tanda maskulinisasi berlebihan. Dengan perawatan suportif yang tepat, risiko masalah dengan fungsi reproduksi berkurang, hirsutisme dan jerawat yang lebih ringan terjadi.

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal

Salah satu patologi genetik yang paling umum adalah disfungsi kongenital dari korteks adrenal. Istilah ini menyatukan seluruh kelompok penyakit. Penyebab perkembangan penyakit adalah produksi enzim yang tidak tepat yang membentuk bahan bangunan untuk hormon. Penyakit ini disertai dengan gangguan pada perkembangan alat kelamin dan hiperandrogenisme.

Kerja organ berpasangan sekresi internal erat kaitannya dengan fungsi hipotalamus dan hipofisis. Hormon adrenokortikotropik atau ACTH disintesis di kelenjar pituitari dan mempengaruhi fungsi sistem endokrin. Tujuan utama ACTH adalah sintesis glukokortikoid yang menstimulasi sel dan kelenjar. Jika terjadi kerusakan dalam tubuh, kelebihan hormon diproduksi, dan tidak cukup bagi yang lain.

VDCN ditularkan dan dimanifestasikan, asalkan kedua orang tua adalah pembawa gen mutan, dengan cara resesif autosom. Insiden anak laki-laki dan perempuan sama.

Mekanisme perkembangan disfungsi kongenital

Paduan kelenjar endokrin memiliki dua lapisan - otak dan kortikal. Kulit batang terdiri dari tiga lapisan, yang masing-masing mensintesis hormon steroid dari kelompok tertentu. Total ada tiga jenis hormon, glukokortikoid, mereka semua dihasilkan dari kolesterol:

  1. Aldosteron diproduksi di zona glomerulus, meningkatkan jumlah natrium di ginjal, menghilangkan kelebihan potasium dan klorida. Mengatur sirkulasi darah dan tekanan darah. Ini sinyal ginjal yang zat harus diproduksi di dalam tubuh dan pada tingkat berapa mereka akan dihilangkan.
  2. Kortisol atau glukokortikoid - terbentuk di zona balok, menghancurkan protein. Bertanggung jawab untuk pertukaran energi, diatur oleh pertukaran glukosa.
  3. Androgen dan estrogen - hormon seks, disintesis di bagian dalam korteks dari zona reticular.

Agar kolesterol menjadi hormon, ia harus mengikat enzim tertentu. Jika beberapa enzim hilang, maka enzim lain dicampur dengan kolesterol. Sebagai hasilnya, alih-alih aldosteron dan kortisol, androgen saja dapat diproduksi, dan jumlah mereka menjadi terlampaui beberapa kali. Akibatnya, proses metabolisme dalam tubuh terganggu:

  • Kekurangan glukokortikoid menyebabkan gangguan dalam pembentukan glukosa. Kelemahan umum dirasakan, kapasitas kerja menurun, kelelahan, peningkatan kelelahan diamati.
  • Defisiensi aldosteron - natrium diekskresikan saat buang air kecil, kandungan kalium meningkat. Bersama dengan natrium, cairan dikeluarkan dari tubuh, sehingga mengurangi tekanan. Nada vaskular menurun, ada kekurangan katekolamin.
  • Kurangnya hormon seks menyebabkan penurunan keparahan karakteristik seksual sekunder, pada anak perempuan klitoris dapat menyerupai penis, dan labia menjadi seperti skrotum. Anak laki-laki dapat dilahirkan dengan tanda-tanda perempuan palsu. Anak-anak pada usia dua tahun mulai tumbuh rambut kemaluan. Infertilitas didiagnosis pada banyak pasien.
  • Fungsi saluran pencernaan yang tidak benar - mengurangi produksi asam klorida dan tripsin. Pasien tidak bisa makan, setelah setiap makan dia merasa mual, nafsu makannya menurun.
  • Gagal ginjal mempengaruhi sistem saraf pusat.
  • Peningkatan produksi corticotropin dimulai, yang berkontribusi pada hiperpigmentasi pada kulit dan selaput lendir.
  • Pasien merasa tertekan, dengan usia dapat mengembangkan kompleks, rasa rendah diri.

Gejala disfungsi adrenal kongenital

Manifestasi penyakit ini terlihat dari hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Tetapi jika pasien memulai pengobatan dan tidak melewatkan obat, ia akan dapat menyingkirkan sebagian besar gejala karakteristik. Penyakit ini dapat menunjukkan berbagai manifestasi:

  • Setelah tidur delapan jam penuh, tidak ada perasaan ceria - seseorang tetap lelah, sulit baginya untuk berkonsentrasi.
  • Perubahan tajam dalam gula darah.
  • Kelemahan di siang hari - setiap gerakan sulit, pasien tidak mentolerir pengerahan tenaga fisik, sulit baginya untuk berbicara dan mengekspresikan pikirannya.
  • Tidak ada nafsu makan, makanan kurang diserap, asam hidroklorik dalam jumlah yang cukup tidak dilepaskan di perut.
  • Berat badan - karena makanan hampir tidak diserap, orang tersebut menjadi lemah dan mengalami dehidrasi.
  • Tekanan darah rendah hingga pingsan.
  • Dalam beberapa bentuk hiperplasia atau hipertensi, pasien mungkin mengalami peningkatan tekanan darah.
  • Peningkatan pigmentasi - terutama muncul di area terbuka tubuh, yang menerima radiasi ultraviolet. Juga, bintik-bintik pigmen terbentuk pada puting, alat kelamin dan bagian tubuh menggosok tentang pakaian.
  • Pada bayi dengan VDKN, berat kelenjar endokrin yang dipasangkan adalah 5-10 kali lebih tinggi dari biasanya.
  • Rambut tubuh berlebih di pubis dan di ketiak.
  • Anak perempuan dilahirkan dengan organ seks palsu dari lawan jenis, androgenisasi juga dapat didiagnosis pada anak laki-laki. Kemungkinan pertumbuhan klitoris pada wanita, rahim tidak mencapai ukuran normal, seperti bagian dada. Penis terlalu besar untuk anak laki-laki.

Diagnostik rumah sakit

Tes untuk disfungsi kongenital dari korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal dapat dilakukan baik setelah dan sebelum kelahiran bayi. Karena penyakit ini kadang-kadang tidak segera muncul, tes segera diberikan setelah ditemukannya gejala. Jika ayah dan ibu dalam keluarga telah menderita VDKN, disarankan untuk diperiksa sebelum kehamilan. Dokter dapat mengetahui terlebih dahulu seberapa tinggi kemungkinan memiliki anak yang sakit.

Untuk penelitian ambil tisu atau cairan ketuban. Di masa remaja cukup dilakukan pemeriksaan dan pemeriksaan darah oleh dokter. Jika seorang anak lahir dengan organ genital eksternal yang mengalami virilisasi, maka pemeriksaan hanya diperlukan. Ini adalah satu-satunya cara untuk segera meresepkan pengobatan dan menghindari komplikasi.

Sekarang ada cara baru untuk memprediksi kemungkinan risiko. Melakukan analisis genetik pada tingkat molekuler. Penting untuk secara teratur menguji 17OH-progesteron, yang merupakan hormon pendahulu kortisol. Dalam kasus penyimpangan dari norma pemeliharaan, adalah mungkin untuk menilai keberadaan berbagai patologi dari sistem endokrin. Peningkatan hormon mungkin disebabkan oleh munculnya tumor. Bagaimanapun, menurut dinamika kandungan 17OH-progesteron, dokter akan dapat mendeteksi gejala yang mengkhawatirkan atau memastikan bahwa keadaan stabil.

Rejimen pengobatan

Tugas utamanya adalah mengurangi produksi kortikosteroid dan mengkompensasi kekurangan glukokortikoid. Penyakit genetik tidak dapat sepenuhnya dihilangkan, tetapi gejala dapat dikurangi. Untuk melakukan ini, pasien harus mengambil obat hormonal yang mengurangi produksi androgen. Persiapan dari kelas glukokortikoid, seperti Prednisolone, membantu menormalkan produksi hormon seks dan menyingkirkan infertilitas. Untuk mengurangi hiperfungsi androgenik dengan cepat, dosis tinggi ditentukan.

Dexamethasone adalah glukokortikosteroid asal sintetis. Ini adalah analog hormon hormon kortikal. Mekanisme aksi dekat dengan Prednisolone. Ini memiliki efek anti-inflamasi dan obat penenang, menembus ke dalam sistem saraf pusat. Termasuk dalam daftar obat esensial. Menahan sodium dan air di dalam tubuh, meningkatkan ekskresi potassium. Ini menyiram kalsium dari jaringan tulang, menurunkan mineralisasi jaringan sendi. Mengambil glukokortikoid berkontribusi pada feminisasi pada anak perempuan. Pasien mulai mulai menstruasi. Pada anak laki-laki, spermatogenesis muncul, dan perkembangan normal organ genital dimulai.

Dalam kasus perkembangan soliter penyakit, Hidrokortison diresepkan bersama dengan Fludrocortisone. Dosis dipilih secara individual. Agen hormonal terhadap disfungsi warisan bawaan dari korteks adrenal hanya ditentukan oleh endokrinologis yang berkualifikasi. Perawatan harus dilakukan sepanjang hidup, tanpa gangguan. Penghentian sementara tentu saja berbahaya bagi kesehatan - relaps terjadi, tumor dapat terbentuk di kelenjar adrenal.

Karena dalam banyak kasus alat kelamin memiliki struktur abnormal, intervensi bedah mungkin diperlukan. Jika klitoris dan labia terbentuk dengan patologi, mereka dapat dikoreksi dengan operasi plastik. Tetapi itu harus dilakukan pada usia dini. Juga, rujuk ke ahli bedah dalam tahap yang parah ketika pengangkatan tumor atau seluruh organ diperlukan.

Penyebab dan urutan perkembangan penyakit

Dasar disfungsi kongenital atau hiperplasia korteks adalah pelanggaran senyawa protein transpor. Hormon diperlukan tidak hanya untuk pertumbuhan, tetapi juga untuk fungsi normal tubuh. Patologi ini ditandai oleh pelanggaran sintesis kortisol. Konsekuensi dari kelainan kongenital adalah kelebihan hormon yang dihasilkan oleh adenohypophysis, yang bertanggung jawab untuk fungsi normal dari sistem endokrin. Sebagai hasil dari manifestasi gen resesif, hanya satu enzim yang bisa terpengaruh.

Perkembangan gejala penyakit tergantung pada tahap perkembangan embrio pada saat ketika androgen mulai mempengaruhinya. Pada saat ini, jenis kelamin anak terbentuk, alat kelamin dikembangkan. Saat lahir, anak-anak dengan alat kelamin VDKN sering memiliki struktur yang salah. Kadang-kadang bahkan tidak bekerja tanpa pemeriksaan khusus untuk secara benar menentukan jenis kelamin bayi yang baru lahir.

Manifestasi penyakit genetik

Disfungsi kongenital dari korteks adrenal dapat disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim berikut:

  1. 21-hydroxylase - bahaya berbagai penyakit, di mana enzim benar-benar diblokir. Dalam hal ini, sindrom kehilangan garam berkembang. Dengan penolakan perawatan di rumah sakit, anak-anak meninggal sebelum mereka mencapai usia satu tahun.
  2. 3 - ol-dehidrogenase - cukup langka, sangat ditoleransi oleh tubuh. Gangguan diamati pada tahap awal produksi aldosteron dan kortisol. Ada hilangnya sindrom garam. Pada wanita, virilisasi lemah.
  3. 11-hidroksilase - adalah penundaan klorida dan natrium. Bayi telah salah membentuk alat kelamin, tekanan biasanya meningkat. Gejala menyerupai bentuk viril, tetapi dengan manifestasi hipertensi arteri.
  4. 17 - hidroksilase - masalah dengan sintesis hormon seks - estrogen dan androgen. Hipertensi yang terungkap, kurangnya kalium, alkalosis. Pada anak-anak dengan perkembangan tidak sepenuhnya mengembangkan alat kelamin.
  5. 18-hidroksilase - kurangnya aldosteron menyebabkan bentuk parah sindrom kehilangan garam disfungsi kongenital dari korteks kelenjar sistem endokrin - kelenjar adrenal. Kematian tinggi di antara bayi baru lahir.
  6. 20, 22-desmolase - tidak disintesis aldosteron, androgen dan kortisol. Ada kehilangan garam mineral. Bentuk ini sering menjadi penyebab kematian di usia muda. Pada anak-anak perempuan, alat kelamin terbentuk tanpa penyimpangan, dan anak laki-laki dilahirkan dengan alat kelamin yang feminin. Pada saat yang sama, laki-laki bukan hermafrodit. Organ eksternal wanita salah.

Selain manifestasi patologi yang terdaftar, ada beberapa bentuk yang lebih langka. Hanya ada dua diantaranya - satu dengan kejang hipoglikemik, dan yang lainnya dengan demam etiochololon yang sering.

Bentuk hipertensi dari disfungsi kongenital korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal disebabkan oleh defisiensi 11-hidroksilase. Subspesies ini jarang terjadi, konsekuensi berbahaya. Peningkatan tekanan dalam hal ini tidak diobati dengan obat klasik untuk pasien hipertensi. Ini dapat menyebabkan gagal ginjal atau gangguan sirkulasi serebral.

VDCN disebabkan oleh defek 21-hidroksilase

Bentuk disfungsi kongenital yang paling umum dari korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal, terjadi pada 90% pasien. Karena kurangnya proses metabolisme 21-hidroksilase terganggu. Kekurangan glukokortikoid - aldosteron dan kortisol. Akibatnya, produksi ACTH, yang memicu hiperplasia, diaktifkan. Jumlah androgen yang berlebihan diproduksi - hormon laki-laki, kelebihan yang berbahaya tidak hanya untuk wanita, tetapi juga untuk pria.

Ada beberapa varian dari patologi ini. VDCN memanifestasikan dirinya dalam empat bentuk utama:

  • Solterarya - yang paling parah, menyebabkan kekurangan mineralokortikoid dan glukokortikoid dalam tubuh. Alat kelamin eksternal memiliki struktur yang tidak normal.
  • Viril sederhana - ditemukan dalam kekurangan enzim moderat. Ada kelebihan androgen yang menyebabkan pembentukan abnormal alat kelamin, tanda-tanda pria dan rambut tubuh pada anak perempuan.
  • Non-klasik atau pasca-tuberkulosis - defisiensi ringan 21-hidroksilase. Tanda-tanda hermaproditisme pada anak-anak tidak ada. Produksi androgen meningkat sedikit. Hanya dalam 20-50% pasien perempuan ada manifestasi sindrom androgenital. Infertilitas, tidak adanya menstruasi, atau siklus menstruasi yang tidak terjawab sering berkembang.

Yang paling umum adalah bentuk viril. Juga sering diamati solterarya. Penyakit mulai berkembang saat bayi masih dalam kandungan. Tak lama setelah lahir, gejala muncul. Ada pengecualian, dalam beberapa kasus, patologi didiagnosis ketika anak tumbuh.

Bantuan dengan kondisi akut

Insufisiensi akut fungsi adrenal pada anak-anak adalah kondisi berbahaya dalam kasus patologi kongenital - disfungsi korteks adrenal. Ini bisa berakibat fatal jika Anda tidak mengambil tindakan tepat waktu. Kandungan mineral dan glukokortikoid cepat menurun. H20 loss meningkat dengan cepat. Terwujud runtuhnya sistem kardiovaskular. Perasaan kuat kegagalan saluran cerna, jantung bisa berhenti.

Ada banyak alasan untuk kegagalan, misalnya:

  1. Cedera lahir atau tersedak pada bayi.
  2. Krisis - peningkatan tiba-tiba dalam penyakit
  3. Berbagai virus dan infeksi dalam hal kurangnya produksi hormon.
  4. Perdarahan pada proses inflamasi yang parah.
  5. Penghapusan oleh operasi kelenjar adrenal pada penyakit Cushing.
  6. Fraktur besar, luka bakar, luka berdarah.

Ketika gagal akut diamati, tidak ada cukup waktu untuk diagnosis. Penting untuk menyediakan perawatan medis segera. Kehidupan pasien tergantung pada kecepatan operasi. Manifestasi insufisiensi adrenal akut:

  • Penurunan tekanan darah secara progresif hingga 30 mm. Hg st.
  • Takikardia, bradikardia bergantian.
  • Gangguan pencernaan, muntah, dan feses longgar.
  • Pendarahan di tempat suntikan.
  • Kelemahan otot, kram, pingsan.

Perawatan darurat dalam situasi sulit:

  • Plasma intravena diberikan. Masukkan juga larutan glukosa melalui pipet dan natrium klorida. Dilarang menggunakan tablet kalium. Pada saat yang sama melakukan terapi penggantian hormon dengan hidrokortison.
  • Dosis pertama obat dibagi sebagai berikut: setengah dari itu diberikan secara intravena, bagian lain secara intramuskular untuk membuat pasokan hormon.
  • Sisa obat diberikan dalam dosis yang sama setiap tiga hingga empat jam.
  • Dalam kasus insufisiensi vaskular, yang sulit untuk dihentikan, perlu untuk memperkenalkan desoxycorticosterone acetate.
  • Jika tekanan darah sangat rendah, Dopamin harus diberikan secara intravena.
  • Untuk kejang dalam kombinasi dengan gula darah rendah, suntikkan larutan glukosa secara intravena.

Diet untuk pasien dengan VDKN

Mengoptimalkan kerja kelenjar endokrin tidak hanya membantu terapi obat. Dengan bantuan diet, Anda dapat menghilangkan atau mengurangi manifestasi gejala yang tidak menyenangkan. Anda perlu mematuhi rekomendasi berikut:

  • Karena tubuh memproduksi hormon dari kolesterol, penting untuk memastikan bahwa levelnya tidak berkurang. Berisi kolesterol dalam mentega cair dan daging unggas.
  • Direkomendasikan hati direbus dan daging tanpa lemak.
  • Tambahan kekurangan gizi akan membantu biji labu.
  • Penting bahwa selalu ada sayuran segar di menu.
  • Adalah diinginkan untuk meninggalkan gula dan pengganti-penggantinya, produk-produk tepung yang mengandung gluten sereal.
  • Cobalah untuk tidak minum teh dan kopi.
  • Meningkatkan kadar aldosteron dapat membantu garam, laut yang lebih baik.
  • Untuk menghindari jatuhnya kadar kortisol di tengah hari, makanlah makanan berprotein.

Dianjurkan untuk mengambil makanan berkalori tinggi di pagi hari. Memuat perut sebelum tidur itu berbahaya. Orang dengan disfungsi korteks kelenjar endokrin - kelenjar adrenal merupakan kontraindikasi untuk olahraga yang berlebihan.

Kelenjar adrenal adalah kelenjar sistem endokrin. Mereka memainkan peran penting dalam mengatur proses di dalam tubuh. Jika seseorang menemukan bahwa ia menderita patologi bawaan - disfungsi korteks adrenal, ia harus mendaftar dengan ahli endokrin. Tanpa pengobatan tepat waktu, penyakit ini dapat menyebabkan tidak hanya komplikasi, tetapi juga kematian. Anak-anak harus diperiksa setidaknya dua kali setahun.

Artikel Lain Tentang Tiroid

Agar pengaturan fungsi organ-organ internal menjadi normal, produksi hormon harus dilakukan dengan cara yang normal. Dan di sini kelenjar pituitari manusia sangat penting, yang secara langsung mempengaruhi proses pengembangan komponen-komponen yang sangat diperlukan untuk fungsi normal tubuh manusia.

Tiroksin (T4) adalah salah satu dari dua hormon utama yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid, yang berfungsi sebagai pengatur metabolisme dan metabolisme energi dalam tubuh.

Estrogen - nama kolektif dari salah satu kelompok hormon seks wanita. Estrogen disekresikan dalam ovarium pada wanita, dalam jumlah kecil terbentuk pada testis pada pria, serta di hati dan korteks kelenjar adrenalin (pria dan wanita).