Utama / Survey

Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah peningkatan volume kelenjar adrenal karena defek pada enzim steroidogenesis di zona kortikal, yang mengarah ke pertumbuhan kompensasi organ untuk menghilangkan insufisiensi hormon. Mewujudkan tanda-tanda hiperandrogenisme pada anak-anak dari kedua jenis kelamin, sebagai akibat dari mana alat kelamin eksternal berkembang secara tidak benar. Juga ditandai dengan pelanggaran metabolisme air garam dan pengaturan tekanan darah dengan kecenderungan untuk menguranginya. Hiperplasia adrenal kongenital didiagnosis berdasarkan data pemeriksaan laboratorium. Terapi penggantian hormon dan koreksi bedah organ genital eksternal dilakukan.

Hiperplasia adrenal kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital adalah seluruh kelompok penyakit dengan klinik yang sama, tetapi mutasi genetik yang mendasari mungkin berbeda. Sebelumnya, nosologi disebut sindrom adrenogenital. Frekuensi kemunculan bentuk klinis yang diungkapkan adalah sekitar 1 kasus per 12 ribu bayi baru lahir. Sekitar 0,01% dalam struktur morbiditas jatuh pada bentuk terhapus yang memanifestasikan diri pada masa remaja, sering secara klinis tidak signifikan. Hiperplasia adrenal kongenital adalah masalah yang mendesak dalam pediatri, karena hormon yang dihasilkan oleh kelenjar adrenal memiliki banyak organ target, yang berarti bahwa efek kekurangan mereka dalam tubuh muncul dalam skala besar. Kekurangan hormon mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak, yang menyebabkan konsekuensi serius.

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penyakit berkembang sebagai akibat dari cacat genetik dalam unit steroidogenesis di kelenjar adrenal. Kerusakan dapat mempengaruhi satu atau lebih enzim yang terlibat dalam sintesis hormon yang diproduksi di korteks adrenal. Lapisan otak biasanya tidak terpengaruh. Penyebab mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk sintesis peserta dalam steroidogenesis dan operasi yang tepat tetap tidak diketahui. Saat ini, mekanisme warisan resesif autosomal telah terbukti, yaitu, untuk manifestasi hiperplasia adrenal kongenital, perlu bahwa kedua orang tua memiliki gen yang rusak.

Patogenesis penyakit ini berkurang menjadi pelanggaran sintesis glukokortikoid, mineralcorticoids dan hormon lainnya yang diproduksi oleh kelenjar adrenal. Akibatnya, konsentrasi hormon adrenocorticotropic (ACTH) meningkat, karena merupakan prekursor hormon yang disebutkan di atas dan menstimulasi pembentukannya yang ditingkatkan. Pengaruh ACTH pada organ target adalah peningkatan zona kortikal kelenjar adrenal, yaitu hiperplasia. Meskipun peningkatan ukuran, konsentrasi hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal tidak meningkat, karena ada pelanggaran rantai sintesis mereka. Dengan demikian, hiperplasia adrenal kongenital di klinik dimanifestasikan oleh gejala kekurangan hormon dengan latar belakang kelebihan hormon pendahulunya - ACTH.

Klasifikasi hiperplasia adrenal kongenital

Klasifikasi patogenetik didasarkan pada enzim spesifik, sintesis yang dilanggar karena mutasi genetik. Menurut klasifikasi ini, lebih dari selusin bentuk penyakit dibedakan, di antaranya kekurangan enzim 21-hidroksilase yang paling umum. Ada hiperplasia adrenal kongenital yang disebabkan oleh kekurangan 17-hidroksilase, 11-hidroksilase, 17,20-lyase, 22,22-desmolase, 18-hidroksilase, serta beberapa bentuk lain yang disebabkan oleh kekurangan berbagai enzim yang terlibat dalam proses steroidogenesis.

Klasifikasi klinis memiliki struktur yang kurang kompleks. Tiga bentuk hiperplasia adrenal kongenital dibedakan: sederhana (viril), kehilangan garam, non-klasik (terhapus, terlambat). Bentuk sederhana dari penyakit ini disertai dengan pelanggaran perkembangan karakteristik seksual primer pada anak-anak dari kedua jenis kelamin - hiperandrogenisme pada anak perempuan, dan macrogenitomy pada anak laki-laki. Gejala yang sama adalah karakteristik dari kehilangan-bentuk, dan sudah dalam periode neonatal, serangan insufisiensi adrenal akut (krisis adrenal) adalah mungkin. Hiperplasia adrenal kongenital non-klasik muncul tertunda, paling sering selama pubertas. Karena onset terlambat, bentuk ini sebelumnya dianggap diperoleh, tetapi sekarang telah terbukti bahwa ini didasarkan pada cacat genetik.

Gejala hiperplasia adrenal kongenital

Penyakit (dengan pengecualian bentuk terlambat) memanifestasikan dirinya sejak lahir, meskipun tanda-tanda pertama dapat diperhatikan bahkan secara antenatal, selama pemeriksaan ultrasound. Setelah lahir, dokter anak dapat segera mendiagnosis perkembangan abnormal organ genital eksternal pada anak perempuan. Sebagai aturan, kita berbicara tentang klitoris yang membesar, tetapi kadang-kadang penis yang terbentuk sepenuhnya juga dapat terjadi, serta keterbelakangan atau tidak adanya lengkap vagina dan rahim. Sedangkan untuk anak laki-laki, mereka telah mencatat perkembangan yang ditingkatkan dari organ genital eksternal dan ukuran mereka yang meningkat. Kadang-kadang dengan hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak dari kedua jenis kelamin, hiperpigmentasi kulit diamati. Hal ini disebabkan sintesis melanin yang berlebihan, prekursor yang juga ACTH.

Selain gangguan perkembangan seksual, gejala glukokortikoid atau defisiensi mineralcorticoid, atau kedua kelompok hormon (tergantung pada tingkat cacat genetik) dicatat. Ditandai dengan tekanan darah rendah dengan palpitasi, kulit pucat atau marmer. Pada saat yang sama, anak-anak tersebut tampaknya lebih berkembang secara fisik dibandingkan dengan bayi yang baru lahir yang sehat, mereka dibedakan berdasarkan ukurannya yang besar, peningkatan perkembangan otot dan tulang, dan ukuran fontanel yang kecil. Hiperplasia adrenal kongenital selanjutnya dapat bermanifestasi pubertas dini dengan rambut tubuh awal, yang pada pasien selalu mendahului perkembangan karakteristik seksual sekunder.

Insufisiensi adrenal akut dapat terjadi dalam bentuk apapun dari penyakit, namun, dalam kasus bentuk soliternya, ia dicatat cukup awal, sekitar minggu kedua kehidupan. Komplikasi disertai dengan penurunan tekanan darah yang penting, takikardia, regurgitasi atau muntah. Ada diare dan penurunan berat badan progresif. Krisis adrenal membutuhkan perawatan segera di unit perawatan intensif, karena komplikasi hiperplasia adrenal kongenital ini sering menyebabkan kematian. Gejala penyakit juga bisa memburuk setelah situasi stres, misalnya, pada masa remaja.

Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital

Diagnosis primer dilakukan selama pemeriksaan USG ibu hamil. Kadang-kadang selama yang pertama atau (lebih sering) USG obstetrik kedua, perkembangan abnormal alat kelamin dapat diketahui. Jika Anda mencurigai adanya hiperplasia adrenal kongenital, adalah mungkin untuk melakukan penelitian laboratorium tambahan untuk menentukan tingkat hormon dan konsentrasi berbagai enzim steroidogenesis adrenal. Diagnosis dini memungkinkan spesialis untuk memutuskan taktik lebih lanjut dari manajemen kehamilan, serta untuk memulai kegiatan terapeutik sebelum kelahiran.

Saat ini, pemeriksaan massal bayi baru lahir untuk beberapa patologi keturunan, termasuk hiperplasia adrenal kongenital, sedang berlangsung. Setelah kelahiran anak, penyakit didiagnosis berdasarkan perkembangan abnormal organ genital eksternal, tetapi mungkin untuk mengkonfirmasi diagnosis dan menetapkan bentuk spesifik dari kondisi ini hanya berdasarkan hasil diagnostik laboratorium. Standar emas adalah tes dengan ACTH, yang memungkinkan untuk menentukan konsentrasinya yang tinggi. Selain itu, tes ini diperlukan untuk menghilangkan kekurangan sekunder hormon adrenal.

Tes tambahan mengungkapkan hiperkalemia dan hiponatremia, asidosis metabolik dan penurunan konsentrasi glukosa dalam darah. Tingkat produk metabolisme kelenjar adrenal juga ditentukan dalam urin. Penentuan usia tulang, yang pada pasien secara signifikan dipercepat. Serangkaian radiografi dari area pergelangan tangan memungkinkan untuk dipasang. Selain itu, diagnosis genetika penyakit ini mungkin, bagaimanapun, metode ini mahal, dan penggunaannya dibenarkan hanya dalam kasus riwayat keluarga yang sudah mapan, yaitu, kasus hiperplasia adrenal kongenital dalam keluarga orang tua pasien.

Perawatan dan prognosis

Dilakukan terapi sulih hormon. Tingkat glukokortikoid, mineralcorticoids dikoreksi. Penunjukan hormon juga dimungkinkan ketika membangun hiperplasia adrenal kongenital sebelum melahirkan. Dalam kasus ini, hiperandrogenisme dihilangkan pada anak perempuan, sehingga organ genital eksternal terbentuk dengan benar. Namun, terapi hormon antenatal saat ini sedang dibahas. Komplikasi utamanya untuk ibu - edema, hipertensi dan berat badan yang signifikan. Efek jangka panjang pada janin saat ini sedang dipelajari. Selain terapi hormonal, koreksi bedah organ genital dilakukan. Lebih baik melaksanakan operasi sesegera mungkin, tetapi istilahnya harus dinegosiasikan dengan orang tua.

Prognosis penyakitnya diragukan. Diagnosis dan terapi tepat waktu dapat secara signifikan memperbaiki gangguan hormonal dan mencegah perkembangan lebih lanjut. Namun, pemantauan konsentrasi hormon konstan diperlukan, karena faktor stres eksternal atau internal menyebabkan perubahan dalam kecernaan obat-obatan. Hasilnya mungkin merupakan pengembangan insufisiensi adrenal akut, sering fatal karena komplikasi yang cepat. Secara umum, dapat dikatakan bahwa hiperplasia adrenal kongenital dapat dikontrol, tetapi penyakit ini menimbulkan bahaya serius sepanjang hidup. Pencegahan terdiri dari konseling medis dan genetik untuk orang tua dengan riwayat patologi ini.

Hiperplasia adrenal: karakteristik dan tipe patologi

Kelenjar adrenal melakukan sejumlah fungsi penting dalam tubuh, termasuk produksi hormon tertentu (adrenalin, norepinefrin, hormon dari kelompok kortikoid, hormon seks).

Pelanggaran kelenjar adrenal, misalnya, dengan hiperplasia mereka, mempengaruhi tingkat hormonal, kondisi umum tubuh, semua organ dan sistemnya.

Apa itu: fitur penyakit

Kelenjar adrenal terdiri dari jaringan kelenjar, medula dan korteks.

Ketika hiperplasia terjadi, pertumbuhan jaringan organ, yang pada gilirannya, menyebabkan peningkatan ukurannya. Pada saat yang sama, bentuk karakteristik organ tetap tidak berubah.

Proliferasi jaringan adrenal mengarah pada pelanggaran fungsi hormonal mereka, sebagai akibat dari jumlah berlebihan berbagai hormon yang diproduksi di dalam tubuh, yang secara negatif mempengaruhi kerja seluruh organisme.

Secara khusus, hiperplasia adrenal dapat menyebabkan gangguan kesuburan.

Proses produksi hormon tergantung pada bentuk penyakit. Dengan demikian, dengan bentuk androgenik, peningkatan sekresi hormon androgen dan mineral corticoids terjadi, yang secara negatif mempengaruhi keadaan sistem vaskular tubuh.

Bentuk kehilangan garam ditandai oleh produksi sejumlah besar androgen, sementara jumlah hormon lain yang dihasilkan berkurang secara signifikan. Akibatnya, orang tersebut mengalami dehidrasi dan kehilangan berat badan.

Dalam bentuk viril, produksi adrenalin bahkan lebih aktif, yang mengarah ke gangguan organ-organ sistem reproduksi.

Penyakit ini dapat berkembang pada orang-orang yang sangat berbeda usia, dan tanpa memandang jenis kelamin mereka. Pada anak-anak, paling sering ada bentuk bawaan dari patologi, meskipun mungkin juga memiliki karakter yang diperoleh.

Hiperplasia adrenal berbeda dari bentuk lain dari kerusakan organ. Khususnya, ketika hipoplasia atau displasia menghasilkan jumlah hormon yang lebih sedikit, yang juga berdampak buruk pada tubuh secara keseluruhan.

Klasifikasi dan jenis patologi

Ada berbagai bentuk penyakit, yang berbeda satu sama lain dengan satu set tanda karakteristik, varian berbeda dari kursus.

Nodular

Bentuk penyakit ini ditandai dengan munculnya nodul spesifik di jaringan organ, yang bisa tunggal atau ganda.

Patologi memiliki bentuk bilateral, yaitu, kelenjar adrenal kanan dan kiri segera terpengaruh. Paling sering didiagnosis pada orang tua. Nodul bisa homogen atau memiliki struktur lobular.

Penyakit ini dimanifestasikan oleh gejala karakteristik seperti:

  • Tanda-tanda peningkatan tekanan darah;
  • Gangguan fungsi ginjal;
  • Disfungsi sel-sel saraf jaringan otot, dimanifestasikan dalam bentuk kejang, kelemahan pada otot.
ke konten ↑

Diffuse

Bentuk ini ditandai dengan pelestarian penampilan kelenjar adrenal, sementara ukuran tubuh meningkat secara signifikan. Struktur hypoechoic spesifik dari bentuk segitiga, dikelilingi oleh jaringan adiposa, terbentuk di jaringan adrenal.

Nodular nodular

Dalam bentuk patologi ini, peningkatan sekresi hormon kortisol terjadi, yang berkontribusi pada munculnya tanda-tanda klinis seperti penyakit sebagai:

  • Kenaikan berat badan;
  • Atrofi jaringan otot, terutama di tungkai;
  • Perubahan pada kulit (kulit kering, semburat marmer, munculnya stretch mark);
  • Deformasi jaringan tulang dari tulang belakang di daerah toraks dan lumbal, rasa sakit yang terkait dengan proses ini;
  • Pelanggaran sistem kardiovaskular dan saraf;
  • Perkembangan diabetes;
  • Pembentukan rambut berlebihan pada tubuh pada wanita;
  • Pelanggaran siklus menstruasi.
  • ke konten ↑

    Mikronodular

    Ditemani oleh peningkatan kadar kortison dan adrenalin.

    Bentuk ini dianggap sebagai prasyarat untuk perkembangan adenoma prostat pada pria.

    Hiperplasia kaki medial

    Ditandai dengan peningkatan tinggi kaki medial, serta ukuran kelenjar adrenal itu sendiri. Sebagai hasil dari pengembangan bentuk ini, ada pelanggaran produksi banyak hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.

    Hiperplasia kulit

    Bentuk ini adalah patologi di mana proses memproduksi kortison terganggu. Akibatnya, ada fitur karakteristik seperti:

  • Munculnya karakteristik seksual pria sekunder pada wanita;
  • Munculnya bintik-bintik usia (atau penggelapan kulit) di daerah genital;
  • Munculnya karakteristik seksual awal pada anak-anak dan remaja (rambut di area alat kelamin dan ketiak);
  • Perkembangan jerawat.
  • ke konten ↑

    Penyebab

    Terjadinya dan berkembangnya patologi dapat menyebabkan berbagai alasan, yang meliputi faktor-faktor negatif berikut:

    1. Anomali perkembangan intrauterine jaringan kelenjar janin;
    2. Predisposisi genetik dan berbagai kelainan;
    3. Kehamilan berat karena stres ibu di masa depan, perkembangan toksikosis, dan faktor negatif lainnya;
    4. Sering stres, depresi, terlalu berlebihan emosi berlebihan;
    5. Adanya kebiasaan buruk, seperti merokok atau minum alkohol;
    6. Penggunaan obat-obatan ampuh jangka panjang;
    7. Pelanggaran proses metabolisme dalam tubuh;
    8. Penyakit Cushing.
    ke konten ↑

    Gejala dan manifestasi klinis

    Ada sejumlah besar tanda-tanda spesifik, yang keberadaannya dapat menunjukkan perkembangan hiperplasia adrenal. Manifestasi klinis ini termasuk:

  • Penampilan awal rambut di zona inguinal dan aksila;
  • Anak terlalu tinggi atau remaja, tidak sesuai usia;
  • Tanda-tanda peningkatan jumlah hormon androgen (hormon seks pria);
  • Rambut berlebih pada tubuh;
  • Gangguan siklus menstruasi pada wanita dan wanita dewasa;
  • Alopecia, munculnya bercak-bercak khas di daerah temporal kulit kepala;
  • Perubahan tajam dalam tekanan darah;
  • Atrofi otot;
  • Hilangnya sensasi di wilayah anggota badan;
  • Terjadinya diabetes;
  • Kenaikan berat badan Tanda-tanda obesitas diamati tidak hanya pada tubuh, tetapi juga di wajah (itu menjadi lebih bulat, bengkak);
  • Ungu striae (stretch mark) muncul di kulit;
  • Deformitas jaringan tulang, perkembangan osteoporosis;
  • Gangguan mental (misalnya, gangguan ingatan, peningkatan iritabilitas saraf);
  • Malfungsi saluran pencernaan;
  • Mengurangi pertahanan alami tubuh.
  • ke konten ↑

    Diagnostik

    Untuk mengenali keberadaan penyakit, perlu dilakukan survei terhadap pasien, pemeriksaan visualnya, serta sejumlah laboratorium dan penelitian instrumental.

    Secara khusus, pasien harus:

    • untuk lulus tes urine dan darah untuk kandungan hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenalin,
    • menjalani pemeriksaan x-ray pada ginjal dan kelenjar adrenal,
    • CT scan
    • MRI,
    • studi radionuklida.

    Bagaimana CT kelenjar adrenal, baca artikel kami.

    Metode pengobatan

    Ada beberapa cara untuk mengobati patologi ini.

    Pilihan metode terapeutik oleh dokter, berdasarkan tingkat keparahan penyakit.

    Medicamentous

    Metode pengobatan yang paling populer adalah terapi penggantian hormon dengan penggunaan obat-obatan tertentu. Paling sering, pasien diresepkan agen hormonal seperti:

  • Cortisone acetate;
  • Hidrokortison;
  • Prednisolon;
  • Dexamethasone
  • Dalam beberapa kasus, seluruh kompleks agen hormonal yang disebutkan di atas diresepkan. Asupan obat dilakukan 3 kali sehari dalam dosis yang ditentukan oleh dokter secara individual untuk setiap pasien.

    Karena obat hormonal sering memberikan efek samping yang negatif, pasien memerlukan penggunaan obat yang mengurangi penampilan mereka.

    Selain itu, tergantung pada jenis kelamin, pasien diresepkan obat yang mengandung hormon seks tertentu (untuk wanita, estrogen, untuk pria, androgen).

    Bedah

    Dalam kasus yang parah, pasien harus menjalani operasi pada kelenjar adrenal. Intervensi bedah dilakukan dengan laparoskopi. Metode ini dianggap yang paling lembut, minimal invasif.

    Jaringan sehat praktis tidak terpengaruh, kehilangan darah minimal. Akibatnya, periode rehabilitasi setelah operasi akan sesingkat mungkin.

    Namun, segera setelah operasi, pasien harus mengikuti aturan tertentu.

    Khususnya, pada siang hari setelah operasi tidak mungkin untuk makan makanan, untuk menunjukkan aktivitas fisik.

    Obat tradisional

    Sebagai terapi adjuvant, melengkapi perawatan obat, Anda dapat menggunakan resep obat tradisional.

    Secara khusus, asupan decoctions herbal memiliki efek positif pada kerja kelenjar adrenal. Untuk persiapannya, Anda bisa menggunakan tanaman seperti daun murbei, string, dan lungwort.

    Anda harus mengambil 2 sdm. bahan baku kering, tuangkan segelas air mendidih di atasnya, panaskan dalam bak air selama 10-15 menit. Setelah itu, kaldu yang sudah jadi didinginkan, disaring. Kaldu yang dihasilkan dilengkapi dengan air mendidih ke volume aslinya, dibagi menjadi 2 dosis. Alat ini diminum 2 kali sehari, di pagi hari dan di malam hari.

    Hiperplasia adrenal adalah penyakit berbahaya yang dapat menyebabkan sejumlah komplikasi serius. Gangguan kelenjar adrenal sering menjadi penyebab kanker. Meskipun, dengan deteksi dan pengobatan yang tepat waktu, prognosis untuk pemulihan sangat menguntungkan.

    Untuk berkonsultasi dengan dokter tepat waktu dan memulai perawatan, Anda harus hati-hati memantau kesehatan Anda sendiri, perhatikan setiap perubahan kondisi. Ini akan memungkinkan waktu untuk menentukan keberadaan manifestasi klinis patologi.

    Pelajari tentang hiperplasia adrenal kongenital dan konsekuensinya dari video:

    Hiperplasia dari korteks adrenal - bagaimana mengenali penyakit bawaan yang parah pada waktunya

    Hiperplasia dipahami berarti peningkatan cepat dalam jaringan atau organ. Dalam nefrologi, ada penyakit seperti hiperplasia korteks adrenal. Karena tubuh menjadi membesar, fungsinya tidak bisa berubah.

    Hiperplasia adrenal kongenital

    Kelenjar adrenal adalah organ berpasangan dari tubuh manusia yang terletak di ruang retroperitoneal. Fungsi mereka adalah produksi hormon, yang meliputi aldosteron, norepinefrin, androgen, kortikosteroid dan lain-lain. Hormon-hormon ini diperlukan untuk tubuh manusia, karena fungsi sebagian besar organ dan sistem bergantung pada mereka. Misalnya, kortikosteroid terlibat dalam metabolisme, termasuk dalam pengaturan keseimbangan air-garam, androgen bertanggung jawab untuk fungsi lingkup seksual.

    Di bawah pengaruh sejumlah faktor pada seseorang sejak lahir, volume kelenjar adrenalin dapat ditingkatkan. Di bawah hiperplasia kongenital korteks adrenal, atau CAH, menyiratkan seluruh kelompok penyakit keturunan, di mana produksi kortisol oleh kelenjar adrenal secara patologis berubah.

    Manifestasi dari CAH dapat berbeda - beberapa sangat berat sehingga mereka tidak sesuai dengan kehidupan manusia, yang lain hampir tidak terlihat. Hal ini disebabkan mutasi genetik yang berbeda, tergantung pada kekurangan berbagai enzim:

    1. 21 hidrolase.
    2. 11 beta hidroksilase.
    3. 20,23-osmolase.
    4. 17-alpha hidroksilase.
    5. 3-beta-dehidrogenase.

    Organ-organ yang dipengaruhi oleh CAH (organ target) juga tidak sama. Kelenjar adrenal yang membesar menghasilkan sejumlah besar hormon. Mengingat peran hormon dalam tubuh, mudah membayangkan bahwa ada banyak organ target. Hiperplasia adrenal kongenital adalah masalah serius dalam pediatri, karena konsekuensi dari penyakit untuk anak bisa sangat serius. Seringkali penyakit ini disertai dengan sindrom kongenital lainnya, khususnya, sindrom Cushing.

    Penyebab dan patogenesis

    Penyakit ini muncul pada anak sejak lahir, oleh karena itu, kelainan tab terjadi pada periode pranatal. Prasyarat utama untuk meningkatkan volume kelenjar adrenal adalah berbagai gangguan fungsional berat yang dialami tubuh wanita hamil selama kehamilan. Misalnya, para ahli menunjukkan dampak stres yang signifikan, kelebihan emosi, depresi dan tekanan mental selama kehamilan, yang menyebabkan peningkatan produksi kortisol.

    Patogenesis penyakit ini terkait dengan fakta bahwa perubahan dalam produksi kortisol dalam tubuh anak mengarah pada peningkatan pelepasan ACTH, oleh karena itu korteks adrenal meningkat dalam ukuran, dan tingkat hormon yang dihasilkannya juga meningkat.

    Tiga bentuk hiperplasia adrenal kongenital dibedakan:

    • Virilna (sederhana) - mempengaruhi peningkatan androgen, sehingga ukuran organ genital, intensitas pertumbuhan rambut, perkembangan sistem otot meningkat.
    • Hipertonik - menyebabkan peningkatan sintesis androgen dan kortikosteroid, sangat mempengaruhi pembuluh darah, menyebabkan munculnya hipertensi.
    • Solter - memprovokasi peningkatan produksi androgen dan kekurangan hormon lainnya, yang berkontribusi terhadap kelebihan kalium dalam tubuh, kehilangan kelembaban, berat badan dan gangguan serius lainnya.

    Gejala

    Gejala hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak biasanya terlihat segera setelah lahir. Paling sering, anak dilahirkan dengan berat badan yang meningkat. Tidak mungkin untuk tidak memperhatikan ukuran abnormal organ genital - misalnya, pada anak laki-laki penis membesar, tetapi testikel mungkin terlalu kecil. Pada anak perempuan, klitoris hampir selalu memiliki ukuran besar, dan labia mampu menyerupai skrotum laki-laki.

    Ketika mereka tumbuh dewasa, gejala penyakit lainnya diamati:

    • Kekasaran suara awal;
    • Penampilan rambut yang tertunda pada alat kelamin dan pada tubuh;
    • Berat tidak proporsional dengan usia;
    • Jerawat pada kulit di masa kecil;
    • Pengakhiran pembentukan kerangka menjadi 16 tahun;
    • Perawakan pendek;
    • Haus yang konstan;
    • Mati rasa otot;
    • Kehilangan memori;
    • Psikosis;
    • Keterlambatan menstruasi pada anak perempuan.

    Pada anak dengan bentuk patologi yang kehilangan garam, gambaran klinis rumit oleh gangguan metabolisme air-garam. Hal ini menyebabkan muntah, kotoran longgar, dehidrasi dengan semua konsekuensi selanjutnya. Tanpa perawatan, kondisi seperti itu dapat memprovokasi kematian pasien.

    Pada orang dewasa, semua tanda-tanda penyakit adalah karena malfungsi hipofisis dan hipotalamus, serta, pada kenyataannya, kelenjar adrenal. Pada wanita, CAH tanpa pengobatan mengarah pada disfungsi seksual, kegagalan siklus, infertilitas, dan perkembangan osteoporosis. Pada pria, tekanan darah sering meningkat, atrofi otot diamati, dan diabetes mellitus berkembang. Penyakit pada sistem pencernaan, sistem kemih, gangguan sistem kekebalan tubuh, kerontokan rambut, penyakit kulit tersebar luas di kalangan orang dewasa.

    Diagnostik

    Diagnosis dapat disarankan oleh tanda-tanda eksternal karakteristik dan gambaran klinis. Sejumlah tes laboratorium, termasuk pengujian untuk hormon dan analisis darah biokimia, adalah wajib.

    Studi hormonal yang diperlukan untuk menilai fungsi adrenal adalah:

    • Deoxycortisol;
    • Kortisol gratis;
    • Steroid lainnya;
    • Gonadotropin (FSH, LH, dll.).

    Jika Anda mencurigai hiperplasia kongenital dari korteks adrenal pada bayi baru lahir, tes skrining khusus dilakukan untuk menentukan hormon dalam serum dan air liur. Juga, jika ada struktur yang tidak teratur dari genitalia, bayi diuji untuk penentuan kariotipe dan chromatin seks. Remaja harus diberikan metode diagnosa instrumental. Misalnya, radiografi sendi pergelangan tangan mengungkapkan kemajuan dalam pertumbuhan tulang dibandingkan dengan usia.

    Metode penelitian ilustratif pada anak-anak dan orang dewasa adalah diagnostik ultrasound, MRI atau CT dari kelenjar adrenal, yang menunjukkan ukuran mereka yang meningkat. Metode diagnostik instrumental juga dimaksudkan untuk mengidentifikasi tingkat disfungsi organ-organ internal. Diagnosis banding pada bayi baru lahir dan bayi dilakukan dengan tipe hermafroditisme pria yang berbeda, pada anak yang lebih tua dan dewasa, WGKN dibedakan dari tumor adrenal, testis, ovarium, serta ovarium polikistik (pada anak perempuan).

    Pengobatan

    Taktik pengobatan dalam banyak kasus turun untuk mengambil obat hormonal tertentu, yang dipilih berdasarkan hasil tes. Terapi penggantian hormon pada anak-anak muda melibatkan mengambil atau menyuntikkan Cortisone, sedangkan pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa, kortikosteroid disesuaikan dengan mengambil Prednisolone atau Dexamethasone. Ketika nilai-nilai yang diperlukan hormon dalam darah tercapai, dosis obat berkurang. Selain itu, wanita diberi estrogen, androgen diresepkan untuk pria.

    Koreksi hormonal yang tepat waktu pada anak perempuan membantu untuk membentuk alat kelamin dan mencegah masalah ketidaksuburan. Selama kehamilan, asupan hormon dapat dibatalkan, yang diputuskan secara individual dalam setiap kasus. Dengan perkembangan hipertensi arteri, pengobatan dengan persiapan khusus dibuat dalam dosis dan kombinasi tertentu. Untuk anak-anak dengan tanda-tanda gangguan keseimbangan air garam, asupan garam meningkat.

    Biasanya intervensi semacam itu dilakukan tidak lebih dari satu tahun. Hiperplasia adrenal dari jenis nodular hanya diobati dengan pengangkatan organ ini, karena reseksi parsial secara cepat menyebabkan kekambuhan. Di masa depan, hingga akhir kehidupan adalah terapi penggantian hormon.

    Pencegahan penyakit

    Jika ada kasus hiperplasia adrenal kongenital dalam keluarga, wanita harus beralih ke genetika sebelum merencanakan kehamilan. Juga, pada wanita dengan diagnosis ini, diagnosis prenatal kemungkinan patologi janin dilakukan oleh korion chorion atau analisis cairan amnion untuk mendeteksi kadar hormon. Metode penting untuk mencegah penyakit adalah dengan mengecualikan aksi faktor teratogenik selama kehamilan - radiasi, efek tekanan yang berkepanjangan, syok saraf, gelombang.

    Apa itu hiperplasia adrenal, bagaimana mengobati perubahan yang diprovokasi dalam ukuran kelenjar pasangan pada anak-anak dan orang dewasa

    Kelenjar adrenalin dipasangkan kelenjar endokrin yang terletak di atas ginjal dan memiliki beberapa perbedaan dalam ukuran dan bentuk. Kedua kelenjar adrenal terdiri dari lapisan medullar dan kortikal, yang masing-masing melakukan fungsi spesifiknya sendiri. Kelenjar adrenal adalah hormon yang disintesis yang mengatur banyak proses metabolisme.

    Seperti organ lain, kelenjar adrenal dapat mengalami berbagai perubahan patologis. Salah satunya adalah hiperplasia. Ini adalah sekelompok penyakit pada kelenjar adrenalin di mana ada peningkatan pertumbuhan sel organ. Tubuh meningkat dalam volume, perkembangan gejala klasik dan atipikal dari proses destruktif terjadi. Hiperplasia membutuhkan diagnosis wajib dan perawatan tepat waktu.

    Informasi umum

    Hiperplasia berkembang di korteks adrenal. Karena proliferasi sel-sel organ, bentuknya tidak berubah dengan bertambahnya ukuran. Berat normal kelenjar pada orang dewasa adalah sekitar 15 g. Tugas mereka adalah menghasilkan hormon yang sangat penting bagi tubuh: adrenalin, glukokortikoid, androgen lain.

    Proliferasi patologis sel adrenal melanggar sintesis hormon mereka. Mereka dapat diproduksi secara berlebihan atau dalam jumlah yang tidak mencukupi. Ini kemudian mencerminkan kerja semua organ. Gejala hiperplasia mungkin berbeda, tergantung pada penyebab dan tahapan proses patologis. Penyakit ini bisa bawaan atau didapat.

    Penyebab patologi

    Dalam kebanyakan kasus, hipertrofi adrenal adalah kongenital dan mempengaruhi korteks organ (CAH). Perubahan yang rusak pada medula diekspresikan oleh adanya tumor. Hiperplasia kelenjar adrenal kiri sering didiagnosis. Juga, wanita lebih sering terkena dibandingkan pria.

    Apa tes darah untuk menunjukkan erythropoietin dan apa peran pengatur eritropoiesis? Baca informasi yang bermanfaat.

    Cari tahu apa itu T4 tiroksin gratis dan tentang fungsi hormon tiroid dalam artikel ini.

    Dapat menyebabkan hiperplasia kongenital pada kelenjar:

    • predisposisi genetik;
    • penggunaan obat-obatan tertentu selama kehamilan;
    • situasi yang membuat stres seorang wanita hamil terpapar;
    • toksisitas kuat;
    • penyalahgunaan alkohol;
    • merokok

    Dalam 90% kasus hiperplasia adrenal, penyebabnya adalah cacat pada molekul 21-hidroksilase. Penghancuran protein ini menyebabkan penurunan sintesis kortisol, aldosteron, menyebabkan insufisiensi adrenal.

    Kurang umum didiagnosis dengan hiperplasia adrenal yang didapat. Hal ini terutama terkait dengan stres kronis, yang menyebabkan kelenjar mensintesis kelebihan jumlah kortisol dan adrenalin dan secara bertahap menghabiskan cadangan tubuh. Menjadi semakin sulit bagi kelenjar adrenal untuk mempertahankan kadar hormon stres yang tinggi, yang mengarah pada perubahan destruktif dalam jaringan.

    Gambar klinis

    Sangat sering, hiperplasia kongenital tersembunyi, yang menciptakan kesulitan tertentu dalam diagnosis penyakit. Gejala patologi dapat bervariasi, tergantung pada tipenya.

    Tanda-tanda umum hiperplasia adrenal adalah:

    • kelainan bentuk, kerapuhan tulang;
    • ketidakseimbangan mental;
    • kecemasan;
    • depresi
    • hipertensi arteri;
    • kelemahan otot dan atrofi;
    • penambahan berat badan;
    • infeksi virus yang sering terjadi dengan latar belakang kekebalan yang melemah;
    • gangguan memori;
    • mengurangi hambatan penglihatan.

    Jenis dan bentuk patologi

    Ada beberapa jenis hiperplasia adrenal, berdasarkan gejala spesifik patologi yang muncul.

    Virilna

    Hiperplasia kongenital, di mana terjadi penurunan sintesis kortisol dan peningkatan adrenocorticotropin. Kondisi patologis ini menyebabkan disfungsi hipofisis. Pada bayi, tulang skeletal terbentuk secara tidak normal, tulang rawan mengeras.

    Pada wanita, bentuk hiperplasia ini dapat dimanifestasikan oleh hairiness yang berlebihan dari tubuh, hirsutisme, penurunan suara, atrofi uterus, dan kelenjar susu.

    Solter

    Ini didiagnosis pada 75% kasus hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini terkait dengan blokade 21-hidroksilase, di mana ada pelanggaran produksi hormon glukokortikoid dan mineralokortikoid. Sudah setelah kelahiran anak, hiperandrogenisme ditemukan dalam darahnya.

    Solter hyperplasia menyebabkan hiperpigmentasi organ genital pada anak laki-laki yang baru lahir, pada anak perempuan labia majora, klitoris membesar.

    Ketika mereka semakin tua, anak-anak mengembangkan insomnia, peningkatan kelelahan, dan pembengkakan. Jika penyakitnya tidak diobati, maka nanti bisa menyebabkan infertilitas.

    Hypertonic

    Salah satu bentuk CAH. Pertumbuhan jaringan atipikal dapat ditemukan sudah dalam periode perkembangan prenatal.

    Anak-anak dilahirkan dengan tanda-tanda khas patologi:

    • berat kecil;
    • tekanan tinggi;
    • dehidrasi tubuh;
    • insomnia

    Gejala pada orang dewasa:

    • kegelisahan meningkat;
    • migrain;
    • keringat berlebih;
    • negara apatis.

    Nodular

    Manifestasi pertama dari bentuk hiperplasia ini terjadi pada anak-anak. Perkembangan penyakit dikaitkan dengan sindrom Cushing dan peningkatan sintesis kortikosteroid. Hiperkortisolisme dikaitkan dengan disfungsi kelenjar endokrin.

    Fitur karakteristik hiperplasia nodular:

    • kulit kering;
    • pigmentasi kulit meningkat;
    • obesitas tidak merata (lengan dan kaki tetap tipis);
    • osteoporosis;
    • nyeri tulang;
    • gangguan irama jantung;
    • hipotrofi otot korset bahu, kaki;
    • peningkatan hairiness pada wanita.

    Nodular

    Kelainan kongenital yang dapat dideteksi dengan CT. Diagnosa menunjukkan adanya lobular node hingga 4 cm. Lebih sering, penyakit ini terdeteksi pada pasien dewasa.

    Gambaran klinis yang jelas dari hiperplasia nodular tidak ada, dapat terjadi:

    • sakit kepala;
    • kejang-kejang;
    • hipertensi;
    • penambahan berat badan;
    • pigmentasi kulit meningkat;
    • gangguan mental;
    • disfungsi ginjal;
    • ruam kulit;
    • hairiness yang berlebihan;
    • gangguan fungsi ginjal.

    Hampir setengah dari pasien dengan sindrom Itsenko-Cushing menjalani hiperplasia nodular dari kedua kelenjar adrenal. Bentuk patologi ini menstimulasi pembentukan adenoma otonom.

    Mikronodular

    Salah satu varietas hiperplasia nodular. Perkembangan patologi terjadi di bawah aksi adrenocorticotropin berkepanjangan pada kelenjar pasangan. Hasil dari proses ini adenoma adrenal. Kadang-kadang hiperplasia mikronodular dapat didiagnosis sebagai tumor.

    Apa yang ditunjukkan oleh analisis kalsitonin dan dalam kasus apa studi diagnostik yang diresepkan? Kami punya jawabannya!

    Cara mengurangi insulin dalam darah pria dengan kadar hormon yang meningkat tertulis di halaman ini.

    Kunjungi http://vse-o-gormonah.com/vnutrennaja-sekretsija/shhitovidnaya/kak-proverit-samostojatelno.html dan pelajari cara memeriksa tiroid Anda di rumah dan secara mandiri mengenali keberadaan patologi.

    Diffuse

    Dengan jenis hiperplasia ini, bentuk kelenjar tetap tidak berubah, tetapi peningkatan proporsional dalam volume mereka terjadi. Seringkali penyakit ini asimtomatik dan didiagnosis dengan CT. Tomografi mengungkapkan beberapa nodul dalam bentuk seperangkat struktur segitiga yang dikelilingi oleh jaringan adiposa, yang memiliki echogenicity yang berkurang.

    Dalam 1/3 kasus, bentuk nodular difus didiagnosis, yang memanifestasikan dirinya sebagai:

    • tremor anggota badan;
    • peningkatan rasa haus;
    • kejang otot;
    • impotensi pada pria;
    • infertilitas pada wanita;
    • serangan panik;
    • kegemukan;
    • kelemahan;
    • lonjakan tajam dalam tekanan darah.

    Diagnostik

    Untuk mengidentifikasi hiperplasia adrenal, perlu menjalani serangkaian penelitian. Diagnosis instrumental dan laboratorium memungkinkan untuk menentukan fungsi kelenjar, hormon, dan proses metabolisme.

    Kompleks penelitian termasuk:

    • enzyme immunoassay (ELISA) dan analisis radioimmunological (RIA), yang menentukan tingkat kortisol, aldosteron, renin;
    • CT scan;
    • angiografi;
    • Ultrasound kelenjar adrenal;
    • pemindaian radionuklida;
    • tusukan aspirasi.

    Aturan umum dan metode pengobatan

    Sebagian besar bentuk hiperplasia adrenal melibatkan penggunaan terapi penggantian hormon.

    Bergabung dengan bantuan obat glukokortikoid:

    Dengan peningkatan aktivitas renin yang ditentukan "Fludrocortisone." Untuk penggantian kortisol dan menghilangkan sintesis androgen, dianjurkan untuk menggunakan Prednisolone dan Dexamethasone dengan tindakan yang lama. Perawatan hiperplasia sering melibatkan kombinasi 2 atau 3 jenis obat. Banyak obat hormonal memiliki sejumlah efek samping, disarankan untuk mengambil tablet dengan obat yang mengurangi manifestasinya.

    Dalam kasus hiperplasia kongenital pada anak-anak, mereka menggunakan terapi pengganti dengan mineralcorticoid, tambahkan garam meja ke dalam diet. Anak perempuan perlu minum obat dengan estrogen, anak laki-laki - dengan androgen, untuk pembentukan karakteristik gender yang benar.

    Dalam bentuk parah hiperplasia, intervensi bedah diperlukan. Adrenalektomi laparoskopi ekstraperitoneal dilakukan jika terjadi kerusakan pada kelenjar adrenal. Operasi dengan pengawetan tubuh dianggap tidak efektif karena kemungkinan sering kambuh. Kelebihan laparoskopi adalah tidak adanya bekas luka pasca operasi, rehabilitasi cepat, trauma minimal. Setelah operasi, pasien disarankan untuk membatasi aktivitas fisik, untuk menghindari gelombang emosi.

    Tindakan pencegahan

    Karena hiperplasia kelenjar adrenal paling sering kongenital, sangat penting untuk tidak mengabaikan diagnosis prenatal. Pastikan untuk memperhitungkan keberadaan patologi kelenjar adrenalin dalam sejarah keluarga. Pada trimester pertama kehamilan, patologi dapat diidentifikasi dengan hasil biopsi korionik. Pada kehamilan lanjut, cairan amnion diuji untuk kadar hormon. Pencegahan hiperplasia termasuk pemeriksaan rutin, tes skrining pada bayi baru lahir, memungkinkan untuk menetapkan patologi dan segera menyembuhkannya.

    Hiperplasia korteks adrenal: gejala dan pengobatan

    Hiperplasia korteks adrenal - gejala utama:

    • Kelemahan
    • Atrofi otot
    • Pigmentasi kulit
    • Kurangnya menstruasi
    • Gangguan memori
    • Haus yang intens
    • Infertilitas
    • Diabetes
    • Tekanan darah berfluktuasi
    • Kenaikan berat badan
    • Imunitas berkurang
    • Perlu buang air kecil di malam hari
    • Serangan panik
    • Munculnya stretch mark
    • Rambut yang terlalu gemuk
    • Gangguan saluran cerna
    • Tinggi
    • Wajah seperti bulan
    • Kuil di kuil
    • Mati rasa otot

    Hiperplasia adrenal adalah kondisi patologis di mana ada perkalian cepat dari jaringan yang membentuk kelenjar ini. Akibatnya, tubuh bertambah besar dan fungsinya terganggu. Penyakit ini didiagnosis baik pada pria dan wanita dewasa, dan pada anak-anak muda. Perlu dicatat bahwa bentuk patologi seperti hiperplasia adrenal kongenital lebih umum. Bagaimanapun juga, penyakit ini cukup berbahaya, oleh karena itu, ketika gejala pertama muncul, Anda harus segera menghubungi lembaga medis untuk pemeriksaan menyeluruh dan metode terapi yang efektif.

    Dengan perkembangan hiperplasia pada wanita, pria atau anak-anak, proses sekresi hormon, seperti norepinefrin, adrenalin, androgen, glukokortikoid dan lain-lain, terganggu. Karena itu, banyak pasien yang telah didiagnosis mengidap penyakit tersebut, menderita ketidaksuburan. Ini adalah wanita yang menderita hiperplasia lebih sering.

    Etiologi

    Penyebab gejala hiperplasia pada wanita, pria dan anak-anak dengan lesi kanan, kiri atau kedua kelenjar adrenalin akan berbeda. Pertama-tama, mereka bergantung pada jenis penyakitnya. Dasar dari perkembangan patologi adalah peningkatan sekresi hormon steroid. Alasan yang menyebabkan bentuk penyakit yang diakuisisi termasuk yang berikut:

    Bentuk kongenital dari hiperplasia adrenal berhubungan dengan perkembangan gangguan fungsional di tubuh wanita pada saat dia membawa janin. Tetapi transmisi penyakit di tingkat genetik tidak dikecualikan.

    Faktor-faktor yang menyebabkan manifestasi gejala hiperplasia korteks adrenal pada orang dewasa dan anak-anak meliputi:

    • gangguan hipofisis dan hipotalamus;
    • kelainan genetik;
    • otonomi kongenital dari korteks kelenjar yang berpasangan ini, yang ditularkan ke keturunan dari orang tua.

    Klasifikasi

    Klinisi mengidentifikasi empat bentuk utama perkembangan hiperplasia adrenal, yang agak berbeda dalam jenis kursus serta dalam gambaran klinis:

    • bentuk nodular. Apakah turun-temurun. Biasanya didiagnosis pada orang di usia tua dan memiliki kecenderungan untuk memperburuk. Pada korteks nodul kelenjar pasangan terbentuk - ini adalah gejala khas dari penyakit, yang dapat diidentifikasi selama diagnosis. Formasinya bisa tunggal dan ganda. Gejala utama dari bentuk ini adalah: pigmentasi pada kulit, kram di otot-otot kaki, kelemahan, tanda-tanda hipertensi dan poliuria;
    • hiperplasia difus. Bentuk ini menonjol di antara yang utama karena kelenjar mempertahankan bentuk aslinya, tetapi satu atau lebih nodul terbentuk pada mereka. Identifikasi dan penyembuhan jenis penyakit ini pada anak-anak dan orang dewasa cukup sulit. Metode standar untuk mendiagnosis patologi ginjal - ultrasound - tidak memberikan hasil. Adalah mungkin untuk mendeteksi perubahan pada organ melalui CT atau MRI. Gejala utama termasuk peningkatan berat badan, kelemahan di seluruh tubuh, peningkatan tekanan darah, pertumbuhan rambut tubuh meningkat (sering diamati pada wanita), manifestasi serangan panik;
    • bentuk nodular. Biasanya berkembang pada anak-anak dan remaja. Dokter menganggap penyebab manifestasinya menjadi disfungsi kelenjar adrenal, tetapi mereka juga berasumsi bahwa itu dapat berkembang karena overdosis glukokortikoid. Gejala utamanya adalah atrofi jaringan otot, endapan lemak terakumulasi tidak merata, pigmentasi pada kulit, manifestasi diabetes mellitus dan osteoporosis, kerusakan pada sistem kardiovaskular dan saraf. Jika gejala penyakit terlihat pada anak-anak tepat waktu dan perawatan penuh dilakukan, maka prognosisnya menguntungkan;
    • bentuk bawaan. Dari semua jenis patologi yang paling sering didiagnosis. Ia dideteksi dengan frekuensi 1 kasus per 12 ribu bayi baru lahir. Tanda-tanda karakteristik adalah penurunan tekanan darah, dehidrasi berat, mual dan lesu, peningkatan ukuran klitoris pada anak perempuan dan labia akrilat, pada anak laki-laki penis membesar.

    Symptomatology

    Paling sering, pada wanita, pria dan anak-anak, bentuk patologi terhapus, yang sulit didiagnosis karena tidak adanya gejala berat. Jenis penyakit bawaan dapat diidentifikasi pada anak di tahun pertama atau kedua kehidupan.

    Gejala utama hiperplasia termasuk yang berikut:

    • penambahan berat badan;
    • indikator tekanan darah tidak stabil - baik peningkatan dan penurunan tekanan darah dapat diamati;
    • perkembangan bertahap diabetes;
    • manifestasi gejala osteoporosis;
    • mati rasa struktur otot dengan atrofi berikutnya;
    • gejala khas penyakit pada wanita adalah "wajah mirip bulan";
    • kerusakan saraf;
    • gangguan memori;
    • stretch mark dan pigmentasi pada kulit;
    • fungsi saluran cerna terganggu;
    • penurunan status kekebalan;
    • dorongan untuk mengeluarkan air kencing di malam hari;
    • psikosis;
    • haus yang intens;
    • amenore;
    • infertilitas;
    • tinggi, yang tidak sesuai dengan usia orang tersebut;
    • kebotakan di kuil-kuil.

    Tindakan diagnostik

    Untuk mengkonfirmasi diagnosis, metode diagnostik laboratorium dan instrumental ditugaskan. Berdasarkan hasil mereka, dokter akan dapat meresepkan rencana perawatan yang paling efektif. Informatif untuk hiperplasia korteks adrenal adalah teknik seperti:

    • tomografi;
    • biokimia darah;
    • tusukan aspirasi;
    • radiografi;
    • pemindaian radionuklida;
    • MRI;
    • ELISA.

    Peristiwa medis

    Dasar dari perawatan adalah penunjukan agen hormonal kepada pasien. Sejauh ini, para ilmuwan gagal menentukan metode terapi yang paling efektif. Saat ini, dexamethasone, prednisone dan hydrocortisone digunakan untuk memperbaiki gangguan tersebut. Jika perlu, obat-obatan dapat digabungkan. Remaja diresepkan sarana untuk memiliki karakteristik seksual sekunder biasanya dimanifestasikan. Jadi, androgen diberikan kepada anak laki-laki, dan estrogen untuk anak perempuan.

    Terkadang terpaksa dioperasi. Ini diperlukan jika tidak mungkin membedakan alat kelamin menjadi pria atau wanita. Melakukan intervensi yang dapat dioperasikan pada tahun-tahun pertama kehidupan.

    Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki hiperplasia korteks adrenal dan gejala-gejala yang khas dari penyakit ini, maka endokrinologis Anda dapat membantu Anda.

    Kami juga menyarankan menggunakan layanan diagnosis penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

    Obesitas adalah suatu kondisi tubuh di mana endapan lemak mulai menumpuk di serat, jaringan dan organ. Obesitas, gejala yang termasuk peningkatan berat 20% atau lebih bila dibandingkan dengan nilai rata-rata, bukan hanya penyebab ketidaknyamanan umum. Ini juga mengarah pada munculnya masalah psiko-fisik pada latar belakang ini, masalah dengan sendi dan tulang belakang, masalah yang terkait dengan kehidupan seksual, serta masalah yang terkait dengan perkembangan kondisi lain yang terkait dengan perubahan dalam tubuh.

    Sindrom Itsenko-Cushing adalah proses patologis, pembentukan yang dipengaruhi oleh kadar hormon glukokortikoid tingkat tinggi. Yang utama adalah kortisol. Terapi penyakit harus komprehensif dan bertujuan untuk mengurangi penyebab perkembangan penyakit.

    Asthenic syndrome (asthenia) adalah penyakit neuropsikiatrik yang biasanya termasuk dalam gambaran klinis neuropsikiatrik, bentuk nosokologis, serta kompleks gejala somatik. Keadaan ini dimanifestasikan oleh ketidakstabilan emosi, kelemahan, peningkatan kelelahan.

    Gigantisme adalah penyakit yang berkembang karena peningkatan produksi hormon pertumbuhan oleh kelenjar pituitari (kelenjar endokrin). Ini menyebabkan pertumbuhan cepat anggota badan dan badan. Selain itu, pasien sering mengalami penurunan fungsi seksual, penghambatan perkembangan. Dalam kasus perkembangan gigantisme ada kemungkinan besar bahwa seseorang tidak akan membuahkan hasil.

    Hiperinsulinemia adalah sindrom klinis yang ditandai dengan peningkatan insulin dan gula darah rendah. Proses patologis seperti itu dapat menyebabkan tidak hanya gangguan pada beberapa sistem tubuh, tetapi juga untuk koma hipoglikemik, yang dengan sendirinya merupakan bahaya khusus bagi kehidupan manusia.

    Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang bisa melakukannya tanpa obat.

    Hiperplasia adrenal

    Hiperplasia adrenal adalah patologi serius, yang dijelaskan oleh karakteristik fungsional dari kelenjar pasangan - produksi hormon khusus (glukokortikoid, androgen, aldosteron, epinefrin dan norepinefrin) yang mengatur aktivitas vital seluruh organisme.

    Kode ICD-10

    Penyebab Hiperplasia Adrenal

    Penyebab hiperplasia adrenal tergantung pada jenis penyakit. Munculnya bentuk patologi kongenital yang umum dalam praktek klinis didahului oleh gangguan fungsional berat dari tubuh seorang wanita hamil.

    Perlu dicatat bahwa penyebab hiperplasia adrenal terkait erat dengan kondisi stres, tekanan mental yang berlebihan dan emosi yang kuat yang meningkatkan sekresi kortisol (itu adalah hormon utama dari kelompok glukokortikoid).

    Patogenesis

    Fenomena hiperplasia adalah peningkatan aktif dalam jaringan seluler. Tubuh yang mengalami perubahan seperti itu bertambah dalam volume, mempertahankan bentuk aslinya. Kelenjar adrenal termasuk korteks dan medulla. Proses hiperplasia sering mempengaruhi korteks adrenal, dan tumor terdeteksi terutama di medula.

    Sebagai aturan, penyakit ini kongenital, diwariskan, atau terbentuk sebagai akibat dari faktor eksternal / internal negatif. Beberapa penyakit disertai dengan hiperplasia dari kedua kelenjar adrenal. Misalnya, hiperplasia adrenal didiagnosis pada 40% kasus dengan patologi Cushing terdeteksi pada usia menengah dan tua. Bentuk nodular hiperplasia ditandai oleh adanya satu atau beberapa nodus, yang ukurannya bervariasi dari beberapa milimeter hingga beberapa sentimeter.

    Gejala Hiperplasia Adrenal

    Hiperplasia kelenjar adrenal terjadi dalam kondisi kegagalan sifat pertukaran dan dengan gejala yang bergantung pada kekurangan atau kelebihan hormon glukokortikoid.

    Tanda-tanda berikut melekat dalam bentuk-bentuk non-klasik dari hiperplasia:

    • pertumbuhan rambut awal di daerah pubis dan aksila;
    • pertumbuhan usia yang berlebihan dan tidak pantas;
    • kelebihan androgen;
    • manifestasi dari rambut tubuh terminal (hirsutisme);
    • penutupan dini zona kuman;
    • deteksi amenore (tidak adanya menstruasi);
    • kehadiran jerawat;
    • daerah botak dari kuil;
    • infertilitas

    Gejala hiperplasia adrenal beragam dan bergantung pada tipe patologi tertentu. Manifestasi paling umum dari penyakit ini meliputi:

    • tekanan darah melompat;
    • atrofi otot, mati rasa;
    • perkembangan diabetes;
    • peningkatan berat badan, munculnya tanda-tanda wajah "mirip bulan";
    • stretch mark;
    • osteoporosis;
    • perubahan mental (kehilangan ingatan, psikosis, dll.);
    • gangguan pada saluran gastrointestinal;
    • penurunan daya tahan tubuh terhadap virus dan bakteri.

    Rasa haus dan keinginan untuk buang air kecil di malam hari juga merupakan faktor yang mengkhawatirkan.

    Hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal

    Sekitar 40% pasien dengan sindrom Cushing rentan terhadap hiperplasia adrenal nodular bilateral. Nodul tumbuh hingga beberapa sentimeter dan bisa tunggal atau ganda. Seringkali, node ditandai oleh struktur lobular, dan patologi terdeteksi lebih sering di usia tua.

    Sebagai hasil dari stimulasi yang berkepanjangan dari kelenjar adrenal dengan hormon adrenocorticotropic (ACTH), hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal mempengaruhi pembentukan adenoma otonom. Patologi tipe nodular termasuk ke dalam modus transmisi dominan autosomal herediter. Gambaran klinis yang jelas dari pembentukan hiperplasia nodular belum ditetapkan, namun, dokter cenderung pada teori patogenesis autoimun. Tingkat keparahan gejala penyakit meningkat secara bertahap sesuai dengan pematangan pasien. Dalam perkembangannya, penyakit ini menggabungkan tanda-tanda karakter non-adrenal - pigmentasi kulit bercak kongenital (sindrom Carney), manifestasi neurofibromatosis mukosa dan atrial myxoma. Di antara tanda-tanda catatan patologi lainnya:

    • gejala hipertensi (nyeri di kepala, pusing, "lalat" hitam di depan mata);
    • disfungsi konduksi dan eksitasi neuron struktur otot (kejang, lemah, dll.);
    • gangguan ginjal (nocturia, poliuria).

    Hiperplasia adrenal dari tipe nodular dibedakan oleh stigma disembryogenesis atau anomali perkembangan minor. Kriteria ini menentukan untuk membuat diagnosis yang benar dan menyajikan kesulitan mengidentifikasi patologi, karena kadang-kadang dokter tidak fokus pada mereka perhatian yang tepat.

    Hiperplasia adrenal difus

    Hiperplasia adrenal dibagi menjadi difus, di mana bentuk kelenjar dipertahankan, dan lokal untuk membentuk satu atau lebih nodul.

    Hiperplasia difus dari kelenjar adrenal cukup sulit untuk didiagnosis dengan menggunakan ultrasound, resonansi magnetik dan computed tomography dianggap sebagai metode utama untuk mengenali patologi. Hiperplasia difus mungkin cenderung mempertahankan bentuk kelenjar dengan peningkatan volume secara simultan. Menurut hasil penelitian, struktur segitiga hypoechoic dikelilingi oleh jaringan lemak terungkap. Sering didiagnosis tipe campuran hiperplasia, yaitu: bentuk nodular difus. Kursus klinis dapat dibersihkan atau diucapkan gejala dengan kelemahan konstan, serangan panik, tekanan meningkat, rambut tubuh berlebihan, dan obesitas.

    Hiperplasia adrenal nodular

    Hiperplasia nodular bilateral dari kelenjar adrenal (juga dikenal sebagai nodular) lebih sering terjadi pada anak-anak dan remaja. Patologi dikaitkan dengan fenomena hiperkortisme dan sindrom Itsenko-Cushing. Alasan peningkatan produksi kortisol terletak pada disfungsi kelenjar adrenal itu sendiri atau disebabkan oleh overdosis glukokortikoid.

    • obesitas - jenis yang tidak rata, jaringan lemak diendapkan terutama di leher, perut, dada, wajah (karenanya kontur wajah "seperti bulan", "menopause" punuk);
    • atrofi otot - diucapkan pada kaki dan bahu;
    • kering, kulit tipis, marmer dan pola vaskular, striae ungu atau ungu, area hiperpigmentasi;
    • perkembangan osteoporosis - vertebra torakalis dan lumbal, fraktur tipe kompresi bersamaan dengan sindrom nyeri terkuat;
    • munculnya gagal jantung dan gangguan irama jantung;
    • perubahan dalam sistem saraf - keadaan depresif bersama dengan keterbelakangan atau, sebaliknya, euforia komplit;
    • kehadiran diabetes;
    • hairiness yang berlebihan pada wanita dengan tipe pria dan pembentukan amenore.

    Hiperplasia adrenal dari spesies nodular memiliki prognosis yang menguntungkan untuk diagnosis dan pengobatan dini.

    Hiperplasia adrenal mikronodular

    Bentuk hiperplasia lokal atau nodular dibagi menjadi patologi mikro dan makronodular. Hiperplasia mikronodular adrenal berkembang dengan latar belakang aksi aktif hormon adrenokortikotropik pada sel kelenjar dengan perkembangan adenoma selanjutnya. Kelenjar adrenal menghasilkan peningkatan jumlah kortisol, dan patologi itu sendiri dikaitkan dengan bentuk tergantung-hormon penyakit Cushing.

    Hiperplasia dari kaki medial kelenjar adrenal

    Sebagaimana ditunjukkan oleh praktik, informasi tentang kelenjar adrenalin didasarkan pada parameter morfologi (post-mortem). Berdasarkan data dari studi medis di mana sekitar 500 tubuh orang yang sehat selama hidup mereka (dari 20 hingga 60 tahun) dipelajari, seseorang dapat menilai keadaan kelenjar adrenal. Pekerjaan ini menyajikan data pada bentuk dan ukuran kelenjar karena bagian aksial dan frontal (ketebalan slice 5-7mm), yang memungkinkan untuk mendapatkan ketinggian pedikel adrenal medial, serta panjang kaki lateral.

    Menurut hasil studi morfologi kelenjar adrenal, disimpulkan bahwa kelenjar adrenal dengan penyimpangan dari norma tanpa nodus kecil atau hiperplasia difus merupakan adenopati. Pada gilirannya, adenopati dipahami sebagai kondisi kelenjar adrenal di mana hiperplasia terbentuk dari waktu ke waktu dan di bawah pengaruh sejumlah faktor, atau tahap awal penyakit akan ditangkap (misalnya, sebagai akibat dari perawatan) dan zat besi akan kembali berfungsi normal. Perlu dicatat bahwa penyimpangan dalam ukuran kelenjar adrenal, yang meliputi hiperplasia dari pedikel medial kelenjar adrenal, terdeteksi pada 300 orang.

    Hiperplasia dari korteks adrenal

    Di bawah sindrom adrenogenital mengacu pada hiperplasia kongenital dari korteks adrenal, karena disfungsi aktivitas enzim yang bertanggung jawab untuk biosintesis steroid. Enzim-enzim ini mengatur hormon kelenjar adrenal dan kelenjar seks, oleh karena itu, sekresi hormon simultan dari lingkup seksual adalah mungkin.

    Hiperplasia korteks adrenal kongenital dikaitkan dengan berbagai mutasi gen yang mengakibatkan sintesis kortisol terganggu. Penyakit ini berkembang di latar belakang penurunan tingkat kortisol, pertumbuhan indikator ACTH dalam darah dan munculnya hiperplasia bilateral.

    Patologi diakui oleh fitur pembeda berikut:

    • prevalensi ciri laki-laki di tengah kegagalan hormonal;
    • pigmentasi berlebihan dari area genital eksternal;
    • pertumbuhan rambut awal di daerah kemaluan dan ketiak;
    • jerawat;
    • terlambat menstruasi pertama.

    Ini harus membedakan hiperplasia dan tumor adrenal. Untuk tujuan ini, diagnosa hormonal dilakukan - tes laboratorium urin dan darah untuk mendeteksi kadar hormon.

    Hiperplasia adrenal pada orang dewasa

    Hiperplasia kelenjar adrenal lebih sering bersifat bawaan dan terdeteksi pada anak kecil, yang memungkinkan untuk memulai terapi hormon sesegera mungkin. Identifikasi keliru seks saat lahir, serta kurangnya pengobatan tepat waktu, sering menyebabkan berbagai kesulitan psikologis yang dialami oleh pasien sehubungan dengan pengembangan karakteristik seksual sekunder.

    Perawatan wanita dewasa mungkin diperlukan untuk feminisasi, dan pria untuk menghilangkan kemandulan ketika testis atrofik dan tidak ada spermatogenesis. Pengangkatan kortison ke wanita yang lebih tua membantu menghilangkan tanda-tanda eksternal hiperplasia: garis-garis tubuh berubah sebagai akibat redistribusi jaringan lemak, fitur wajah menjadi feminin, melewati jerawat, pertumbuhan kelenjar susu dicatat.

    Hiperplasia adrenal pada pasien dewasa membutuhkan dosis pemeliharaan obat yang konstan. Dengan pemantauan konstan dari negara, kasus-kasus ovulasi, kehamilan dan kelahiran anak-anak yang sehat dijelaskan. Awal terapi untuk gejala virilisasi pada usia 30 tahun tidak dapat ditentukan oleh siklus ovulasi, dan siklus uterus yang tidak terkait dengan siklus perdarahan sering terdeteksi. Pada saat yang sama estrogen dan progesteron diresepkan.

    Formulir

    Hiperplasia adrenal dibagi menjadi:

    Subtipe viril dikaitkan dengan aktivitas sekretorik androgen, sebagai akibat dari peningkatan organ genital eksternal dicatat, serta penampilan yang berlebihan dan awal dari rambut, jerawat, dan perkembangan otot yang cepat. Bentuk hipertensi dimanifestasikan dalam peningkatan aksi androgen dan mineralokortikoid, yang berdampak buruk pada pembuluh fundus dan ginjal dan menyebabkan sindrom hipertensi. Solter hyperplasia adalah karena peningkatan produksi androgen tanpa adanya hormon adrenal lainnya. Jenis patologi ini memprovokasi hipoglikemia dan hiperkalemia, yang mengancam dehidrasi, penurunan berat badan dan muntah.

    Hiperplasia kelenjar adrenal kiri

    Kelenjar adrenal kiri berbentuk bulan sabit, permukaan anterior atasnya dibatasi oleh peritoneum. Hiperplasia jaringan kelenjar adalah tumor yang berfungsi aktif (biasanya bersifat jinak) dan menyebabkan gangguan endokrin.

    Obat modern telah membuka mekanisme untuk pembentukan patologi pada tingkat seluler dan molekuler. Fakta-fakta diberikan bahwa hiperplasia kelenjar adrenal kiri dan produksi hormon terkait dengan perubahan dalam kondisi interaksi interseluler (adanya cacat di wilayah gen dan kromosom, kehadiran gen hibrida atau penanda kromosom). Penyakit ini dapat bergantung pada hormon dan tidak tergantung.

    Indikasi untuk operasi pengangkatan adalah identifikasi pertumbuhan di atas 3 cm. Reseksi retroperitoneal dilakukan dengan laparoskopi, yang memungkinkan untuk meminimalkan periode pasca operasi. Neoplasma yang lebih kecil diamati untuk menilai kecenderungan hiperplasia menyebar. Selain intervensi laparoskopi, adalah mungkin untuk menggunakan akses lumbotomik menurut Fedorov di sebelah kiri.

    Hiperplasia difus dari kelenjar adrenal kiri

    Hiperplasia difus dari kelenjar adrenal kiri didiagnosis pada sebagian besar kasus penyakit hipertensi arterial. Kondisi ini sering diperkuat oleh sakit kepala, disfungsi miokard, dan patologi fundus. Gejala jantung adalah karena retensi natrium, hipervolemia, vasokonstriksi dan peningkatan resistensi perifer, aktivasi reseptor vaskular terhadap efek pressor.

    Dalam kondisi pasien, kelemahan otot, kehadiran kejang, perubahan dystropik dalam struktur otot dan saraf juga dicatat. Sering terdeteksi "sindrom ginjal", yang dimanifestasikan air kencing alkali, nokturia, haus yang kuat.

    Hiperplasia difus dari kelenjar adrenal kiri dibedakan oleh komputer atau pencitraan resonansi magnetik. Melalui metode survei ini, dimungkinkan untuk mendeteksi perubahan dalam kelenjar dengan kepastian dari 70 hingga 98%. Tujuan dari flebografi selektif adalah untuk menentukan aktivitas fungsional kelenjar adrenal dengan memperoleh data tentang jumlah kortisol dan aldosteron dalam darah.

    Hiperplasia nodular difus dan difus dari substansi kortikal berhubungan dengan peningkatan yang signifikan dalam aktivitas kelenjar adrenal. Terapi konservatif dalam kasus ini memberikan hasil yang buruk, oleh karena itu, adrenalektomi unilateral direkomendasikan. Kehadiran simultan dari hiperplasia difus dan aldosteroma memiliki hasil yang paling tidak baik, bahkan dalam kasus intervensi bedah.

    Hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kiri

    Fenomena hiperaldosteronisme primer berhubungan langsung dengan tekanan darah tinggi, yang merupakan tanda klinis penting dari kelebihan aldosteron di lapisan kortikal kelenjar adrenal. Pilihan untuk perjalanan penyakit: hiperplasia nodular difus atau difus dari kelenjar adrenal kiri / kelenjar adrenal kanan (mungkin bilateral) dengan ada / tidaknya adenoma tipe sekunder. Simtomatologi termasuk kardiovaskular (lonjakan tekanan, kehilangan pendengaran, dll.), Otot (kelemahan, atrofi), ginjal (nokturia, poliuria, dll) dan disfungsi saraf (misalnya, serangan panik).

    Akibatnya, CT atau MRI ditentukan oleh bentuk bulat, pembentukan hypoechoic, yang mudah keliru untuk adenoma. Menurut hasil tes, peningkatan produksi kortisol, aldosterone dan renin dalam darah dikonfirmasi. Studi urin harian mengungkapkan nilai-nilai yang berlebihan dari 17-KS dan 17-ACS. Observasi eksternal - peningkatan pertumbuhan rambut, kelebihan berat badan, kehadiran stretch mark di tubuh.

    Hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kiri dapat menerima perawatan bedah dengan pemeliharaan berikutnya dari keadaan stabil hormon yang mengandung obat-obatan.

    Hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kiri

    Konsep "patologi keluarga Itsenko-Cushing", "sindrom keluarga Cushing dengan adenomatosis adrenokortikal primer", "penyakit hiperplasia nodular adrenokortikal primer", "ACTH adalah penyakit Cushing yang tidak aktif", dll. tersebar luas dalam praktek klinis. Dengan rangkaian terminologi ini berarti hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kiri atau kelenjar adrenal kanan. Sebagian besar patologi merupakan cara penularan dominan autosomal herediter. Pembentukan tipe hiperplasia nodular memperdebatkan teori autoimun. Ciri penyakit ini adalah isolasi fungsional dari lapisan kortikal kelenjar adrenal, yang dideteksi dalam darah dengan memeriksa tingkat kortisol dan ACTH atau dengan adanya 17-ACS dalam urin.

    Hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kiri, yang dijelaskan dalam sejumlah penelitian, ditentukan oleh tanda-tanda manifestasi cushingoid syndrome atau gambaran klinis yang diperluas. Paling sering, penyakit ini berkembang tersembunyi dengan peningkatan gejala secara bertahap, tergantung pada usia pasien. Hiperplasia nodular ditandai dengan manifestasi asal non-adrenal, termasuk bintik-bintik pigmen pada kulit, pembentukan proses tumor berbagai lokalisasi dan gejala neurologis.

    Hiperplasia kelenjar adrenal kanan

    Kelenjar adrenal di sebelah kanan dalam bentuk menyerupai segitiga, peritoneum berdekatan dengan bagian bawahnya. Hiperplasia kelenjar adalah penyakit yang cukup umum, sering terjadi pada stadium lanjut atau setelah kematian pasien. Kerumitan diferensiasi patologi, jika penyakitnya tidak turun-temurun, karena adanya patologi tanpa gejala. Deteksi tumor pada awal perkembangan dimungkinkan karena USG, MRI atau CT. Manifestasi gejala klinis penyakit Itsenko-Cushing sering didukung oleh data echoscopy dengan definisi neoplasma gema-positif di atas ginjal kanan. Untuk konfirmasi akhir diagnosis hiperplasia kelenjar adrenal kanan, tes laboratorium darah dan urin dilakukan.

    Hiperplasia bersifat difus atau fokal. Bentuk terakhir dibagi menjadi makro dan mikronodus, yang, ketika diperiksa dengan USG, tidak berbeda dari proses tumor kelenjar. Gejala dari penyakit ini beragam untuk setiap kasus spesifik, termasuk hipertensi arteri, diabetes mellitus, kelemahan otot, perubahan fungsi dari aparatus ginjal, dll. Gambaran klinis ditandai sebagai sifat buram, dan renyah. Berdasarkan tingkat keparahan jalannya hiperplasia, usia pasien dan karakteristik individu, taktik terapeutik dikembangkan, sering termasuk paparan bedah.

    Hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kanan

    Pada sindrom Cushing, hiperplasia nodular dari kelenjar adrenal kanan atau kelenjar adrenal kiri diamati pada hampir 50% dari praktik klinis. Penyakit serupa didiagnosis pada pasien kelompok usia menengah dan lanjut usia. Penyakit ini disertai dengan pembentukan beberapa atau satu simpul, yang ukurannya bervariasi dari beberapa milimeter hingga ukuran mengesankan dalam sentimeter. Struktur node dibagi, dan di ruang antara nodul itu sendiri ada pusat hiperplasia.

    Penyakit ini dibedakan oleh tanda-tanda eksternal - obesitas, penipisan kulit, kelemahan otot, osteoporosis, diabetes tipe-steroid, penurunan klorin dan kalium dalam darah, tanda peregangan merah pada pinggul, perut dan dada. Patologi dapat berkembang tersembunyi tanpa gejala klinis yang jelas, yang sangat mempersulit tugas ahli diagnostik. Untuk tujuan klasifikasi patologi digunakan tes laboratorium darah dan urine, CT dan MRI studi, sampel histologis.

    Pengobatan hiperplasia kelenjar adrenal di sebelah kanan didasarkan pada data diagnostik dan jenis penyakit. Dalam kebanyakan kasus, reseksi bedah ditunjukkan, memungkinkan normalisasi tekanan darah dan mengembalikan pasien ke kehidupan yang penuh.

    Hiperplasia adrenal kongenital

    Tipe hiperplasia kongenital diklasifikasikan menurut kursus klasik dan non-klasik. Manifestasi klasik penyakit ini meliputi:

    • patologi lipoid adalah penyakit langka yang terkait dengan kurangnya enzim 20.22 desmolase dan defisiensi hormon steroid. Dalam kasus kelangsungan hidup pada anak, insufisiensi adrenal yang parah dan penghambatan perkembangan seksual terbentuk;
    • hiperplasia adrenal kongenital karena kurangnya dehidrogenase 3β-hydroxysteroid dengan kehilangan garam yang parah. Pada saat yang sama, pada anak perempuan, karena produksi aktif hormon seks laki-laki selama periode perkembangan intrauterin, kadang-kadang genitalia eksternal terbentuk yang terbentuk sesuai dengan jenis laki-laki. Anak laki-laki dapat berkembang sesuai dengan fenotip perempuan, atau mengalami kegagalan diferensiasi seksual;
    • subtipe penyebaran hiperplasia (kurangnya 17α-hydroxylase) - sangat jarang didiagnosis. Patologi dicirikan oleh manifestasi klinis defisiensi glukokortikoid dan hormon dari lingkungan seksual. Anak-anak menderita tekanan darah rendah dan hipokalemia karena kurangnya jumlah ion kalium yang cukup. Untuk anak perempuan dengan penyakit ini ditandai dengan pubertas yang tertunda, dan untuk anak laki-laki - tanda-tanda pseudohermafroditisme;
    • hiperplasia difus dengan kurangnya 21-hidroksilase mengacu pada bentuk virilisasi sederhana.

    Diagnosis Hiperplasia kelenjar adrenal

    Tindakan diagnostik dalam pemeriksaan klinis, tes laboratorium (memberikan gambaran klinis, hormonal dan biokimia), pemeriksaan instrumental dan patologis. Metode penelitian untuk menentukan parameter fungsional kelenjar adrenal - adalah untuk memperoleh informasi tentang konsentrasi hormon dan metabolitnya dalam urin dan darah, serta melakukan tes fungsional tertentu.

    Diagnosis laboratorium hiperplasia adrenal mencakup dua metode - tes immunosorbent enzyme-linked (ELISA) dan radioimmunoassay (RIA). Dalam kasus pertama, jumlah hormon dalam serum terdeteksi, dan pada yang kedua, kehadiran kortisol bebas dalam urin dan kortisol dalam darah. RIA dengan mempelajari plasma darah untuk menentukan jumlah aldosteron dan keberadaan renin. Indikator inklusi dari 11-oxycorticosteroids memberikan informasi tentang fungsi glukokortikoid dari kelenjar adrenal. Adalah mungkin untuk mengevaluasi fungsi komponen androgenik dan sebagian glukokortikoid dengan mengeluarkan dehydroepiandrosterone bebas dengan urin. Mengenai tes fungsional, sampel dengan deksametason digunakan, yang membantu membedakan hiperplasia atau proses tumor kelenjar adrenal dari tanda-tanda klinis yang serupa.

    Hiperplasia adrenal diselidiki dengan metode X-ray: tomografi, aorto-dan angiografi. Metode diagnostik yang paling modern meliputi: USG, komputasi magnetik dan computed resonansi, pemindaian radionuklida, memberikan gambaran tentang ukuran dan bentuk kelenjar adrenal. Dalam beberapa situasi, mungkin diperlukan untuk melakukan tusukan aspirasi yang dilakukan oleh jarum tipis di bawah kendali USG dan computed tomography dalam hubungannya dengan pemeriksaan sitologi.

    Artikel Lain Tentang Tiroid

    APA ITU HORMON?Apa itu hormon - semua orang harus tahu. Karena itu adalah hormon yang diproduksi oleh satu atau organ lain yang secara langsung mempengaruhi semua proses vital tubuh, mulai dari kelahirannya dan berakhir dengan kematian.

    Hormon Anti-Muller (AMG, AMN, anti-Mullerian hormone) adalah zat khusus yang diproduksi di tubuh wanita dan pria. AMH aktif mempengaruhi pertumbuhan dan pembentukan jaringan, terutama dengan jelas berpartisipasi dalam fungsi seksual dan mempengaruhi kemampuan reproduksi.

    Androgen adalah hormon laki-laki yang disekresikan oleh sel-sel testis dan korteks adrenal. Zat-zat aktif biologis ini mengambil bagian dalam pubertas, menentukan libido, sebagian mempengaruhi pertumbuhan dan proporsi tubuh, metabolisme, dan kerja sistem saraf pusat.