Utama / Kelenjar pituitari

Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah kompleks manifestasi klinis dan laboratorium yang terjadi pada anak sejak lahir dengan insufisiensi hormon tiroid atau imunitas organ-organ tropik. Gejala termasuk kelambatan dalam perkembangan psikofisik, myxedema, gangguan trofik kulit dan pelengkapnya, depresi jantung, penurunan metabolisme basal. Diagnostik didasarkan pada klinik karakteristik, data diagnostik X-ray, ultrasound tiroid, ECG, tes laboratorium, termasuk pengukuran hormon perangsang tiroid dan thyroxin dalam plasma. Perawatan melibatkan terapi penggantian seumur hidup dengan analog buatan hormon tiroid.

Hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit polyetiological yang ditandai dengan manifestasi klinis dari insufisiensi tiroid. Ini adalah patologi endokrin yang paling umum di pediatri. Paling sering, penyakit ini terjadi dengan latar belakang perubahan langsung di kelenjar tiroid, lebih jarang adalah hasil dari patologi sistem hipotalamus-hipofisis atau struktur yang rusak dari reseptor aparatus organ-organ tropis. Dalam 90% kasus bersifat sporadis. Insidennya adalah 1: 3,7-4 ribu bayi baru lahir di Eropa dan Amerika Serikat, di Jepang - 1: 6-7 ribu.Perempuan jenis kelamin 2-2,5 kali lebih sering daripada laki-laki. Tes skrining pertama untuk hipotiroidisme kongenital dilakukan pada tahun 1973 oleh Canadians J. Dussault, S. Laberge. Saat ini, skrining neonatal dilakukan dengan tujuan diagnosis yang paling cepat dan, jika perlu, perawatan tepat waktu.

Penyebab Hipotiroidisme Bawaan

Dalam 80-90% kasus, bentuk utama hipotiroidisme kongenital terjadi. Penyebab - anomali kelenjar tiroid, paling sering - distopia di ruang retrosternal atau sublingual, lebih jarang - hipoplasia, athyreosis. Faktor risiko mungkin termasuk penyakit autoimun dan infeksi pada ibu, efek racun dari obat-obatan, bahan kimia, paparan radiasi, kekurangan yodium selama kehamilan. Sekitar 2% dari kasus malformasi kelenjar adalah bentuk turun-temurun. Penyebab utamanya adalah mutasi pada gen TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Sebagai aturan, bentuk-bentuk terkondisi genetik menyertai kelainan perkembangan lainnya: kelainan jantung bawaan, celah langit-langit, dll.

Dari 5 hingga 10% anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital telah mengganggu sintesis, ekskresi atau interaksi hormon tiroid itu sendiri. Penularan biasanya terjadi secara autosomal resesif. Pilihan yang paling sering adalah cacat dalam organisasi yodium dan hormon tiroid (frekuensi: 1: 40.000), sindrom Pendred (1: 50.000). Bentuk lain sangat langka.

Sekitar 5% dari semua kasus hipotiroidisme kongenital adalah bentuk sentral (sekunder atau tersier). Varian yang paling umum adalah defisiensi gabungan hormon dari adenohypophysis, termasuk TSH. Kekurangan terisolasi jarang terjadi. Penyebab kerusakan sistem hipotalamus-hipofisis - anomali perkembangan otak, kista, tumor ganas dan jinak, cedera lahir bayi baru lahir, asfiksia selama persalinan, jarang - aplasia kelenjar pituitari.

Penyebab perkembangan gejala klinis hipotiroidisme mungkin merupakan kelainan struktur reseptor di organ target yang disebabkan oleh mutasi gen. Ketidakmungkinan interaksi jumlah hormon yang cukup dengan reseptor jaringan tropik memprovokasi perkembangan apa yang disebut "sindrom resistensi". Sebagai aturan, ini adalah patologi keturunan yang ditularkan oleh tipe dominan autosomal. Dengan dia, tingkat TSH dalam plasma darah normal, T3 dan T4 - dalam kisaran normal atau sedang meningkat.

Klasifikasi hipotiroidisme kongenital

Hipotiroidisme kongenital memiliki beberapa klasifikasi berdasarkan lokalisasi gangguan, tingkat keparahan gejala dan tingkat tiroksin, kompensasi selama pengobatan dan durasi penyakit. Menurut asal penyakit, bentuk-bentuk berikut hipotiroidisme dibedakan:

  1. Primer, atau tiroid. Perubahan patologis terjadi langsung di jaringan kelenjar tiroid.
  2. Sekunder. Gangguan adenohypophysis berkembang, di mana ada kekurangan dalam sintesis thyroid-stimulating hormone (TSH).
  3. Tersier. Insufisiensi kelenjar tiroid yang timbul dari kekurangan salah satu hormon hipotalamus - thyroliberin. Bersama dengan bentuk sekunder mengacu pada hipotiroidisme pusat.
  4. Periferal. Kurangnya efek hormon adalah karena cacat atau kurangnya reseptor di jaringan tropik atau pelanggaran konversi tiroksin (T4) menjadi triiodothyronine (T3).

Menurut keparahan gejala klinis dan tingkat T4 dalam plasma, hipotiroidisme bisa laten, bermanifestasi dan rumit. Hipotiroidisme laten, atau subklinis dicirikan oleh tingkat T4 normal dengan latar belakang peningkatan TSH. Manifestasi klinis tidak terjadi atau tidak spesifik dan halus. Ketika bentuk manifestasi di latar belakang konsentrasi tinggi tingkat TSH T4 sedikit berkurang. Gambaran klinis klasik tentang hipotiroidisme berkembang. Hipotiroidisme yang rumit terjadi dengan tingkat TSH yang tinggi, defisiensi T4 yang tajam. Selain tingkat hipotiroidisme yang parah, ada pelanggaran organ dan sistem lain: gagal jantung, poliserositis, kretinisme, koma, dan jarang adenoma hipofisis.

Tergantung pada efektivitas pengobatan, hipotiroidisme kongenital diisolasi:

  • kompensasi - terhadap latar belakang pengobatan, fenomena hipotiroidisme menghilang, konsentrasi TSH, T3, T4 dalam plasma darah - dalam kisaran normal;
  • dekompensasi - bahkan dengan perawatan yang memadai, ada manifestasi klinis dan laboratorium dari hipotiroidisme.

Selama durasi hipotiroidisme kongenital dibagi menjadi:

  • sementara - penyakit berkembang di latar belakang paparan antibodi ibu ke TSH anak. Durasi - dari 7 hari hingga 1 bulan.
  • permanen - membutuhkan terapi penggantian seumur hidup.

Gejala hipotiroidisme kongenital

Tergantung pada bentuk dan tingkat keparahan gangguan, tanda-tanda pertama hipotiroidisme kongenital primer dapat bermanifestasi pada usia yang berbeda. Hypoplasia tajam atau aplasia kelenjar akan bermanifestasi dalam 7 hari pertama kehidupan anak. Dystopia atau hipoplasia ringan dapat menyebabkan manifestasi klinis antara usia 2 dan 6 tahun.

Tanda-tanda utama yang menunjukkan hipotiroidisme kongenital: berat anak dengan kelahiran lebih dari 4 kg; ketidakmatangan dalam kehamilan jangka penuh atau ditunda (lebih dari 40 minggu); debit yang tertunda dari massa mekonium; ikterus berkepanjangan pada bayi baru lahir; gejala dispepsia; penambahan berat badan lambat; sikap apatis; macroglossia; perut kembung dan sembelit; kelemahan otot; hiporefleksia; sianosis dan episode apnea saat menyusui. Kulit si kecil dingin, ada pembengkakan anggota badan dan alat kelamin. Seringkali ada peningkatan fontanel, nonunion dari jahitan tulang tengkorak, displasia pinggul. Menyusui dapat mengurangi keparahan manifestasi klinis dari hipotiroidisme.

Hipotiroidisme kongenital primer berkembang secara bertahap. Sebuah klinik diucapkan diamati pada usia 3-6 bulan. Ada myxedema. Kulit dipadatkan, abu-abu iktal, kering. Berkeringat secara drastis berkurang. Atrofi lempeng kuku dan rambut berkembang. Suara anak itu rendah, serak dan kasar. Ada jeda dalam perkembangan psikomotor dan fisik, gigi-geligi meletus dan digantikan dengan penundaan. Dengan perkembangan lebih lanjut, ada keterbelakangan mental. Ini dimanifestasikan oleh kelangkaan kosakata dan penurunan kecerdasan, yang rentan terhadap perkembangan hingga oligofrenia.

Central congenital hypothyroidism memiliki gambaran klinis yang kabur. Sering dikombinasikan dengan anomali tengkorak wajah ("bibir sumbing", "celah langit-langit") dan kegagalan hormon hipofisis lainnya (somatotropik, luteinizing dan folikel-merangsang) dengan gejala karakteristik.

Diagnosis hipotiroidisme kongenital

Diagnosis hipotiroidisme kongenital meliputi pengumpulan data anamnestik, pemeriksaan objektif anak oleh dokter anak atau neonatologist, penelitian instrumental, tes laboratorium umum dan spesifik. Riwayat dapat mengungkapkan faktor predisposisi - faktor keturunan terbebani, penyakit ibu selama kehamilan, malnutrisi, penggunaan manfaat kebidanan selama persalinan, dll. Ketika seorang anak diperiksa secara fisik, penurunan denyut jantung, tekanan darah, hipotermia sedang, hiporefleksia, keterlambatan perkembangan ditemukan.

Pada roentgenogram ekstremitas, penundaan dan pelanggaran urutan pembentukan inti pengerasan ditentukan, asimetri dan tanda khusus - disgenesis epiphyseal. Pada elektrokardiogram - sinus bradikardia, penurunan amplitudo gigi, perluasan kompleks QRS. Ultrasound kelenjar tiroid memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi distopia, hipoplasia, atau tidak adanya organ ini.

Di KLA - anemia normochromic. Dalam analisis biokimia darah, peningkatan lipoprotein dan kolesterol terdeteksi. Jika dugaan dugaan hipotiroidisme pusat, dilakukan CT scan dan MRI hipofisis. Tes laboratorium khusus - mengukur tingkat T4 dan TSH dalam plasma darah. Tes-tes ini digunakan sebagai skrining neonatal. Tergantung pada bentuk hipotiroidisme, konsentrasi hormon-hormon ini dalam darah dapat ditingkatkan atau menurun. Jarang digunakan penelitian genetika molekuler untuk mengidentifikasi mutasi gen.

Pengobatan hipotiroidisme kongenital

Pengobatan hipotiroidisme kongenital dimulai segera dari saat diagnosis dan berlanjut seumur hidup. Obat pilihan adalah L-thyroxin. Alat ini adalah analog sintetis hormon tiroid dan digunakan sebagai terapi pengganti. Dosis dipilih secara individual. Jika perlu, obat dapat dicampur dengan ASI. Efektivitas pengobatan diperkirakan oleh tingkat TSH dan T4 dalam darah, hilangnya gejala hipotiroidisme. Jika perlu, tambahan multivitamin kompleks, obat-obatan simtomatik.

Prognosis untuk hipotiroidisme kongenital tergantung pada kecukupan dan ketepatan waktu pengobatan. Dengan diagnosis dini dan terapi inisiasi tepat waktu, normalisasi tingkat TSH dan T4 - prognosis untuk perkembangan psikofisik adalah menguntungkan. Dalam ketiadaan pengobatan selama 3-6 bulan pertama kehidupan, prognosis dipertanyakan, bahkan dengan taktik terapeutik lebih lanjut yang tepat. Dengan pilihan dosis obat yang memadai, kecepatan perkembangan psikofisik mencapai norma fisiologis, tetapi lag dalam kecerdasan tetap ada. Pencegahan terdiri dari perlindungan antenatal janin, konseling genetik ketika merencanakan kehamilan, diet yang rasional dan asupan yodium yang memadai saat membawa anak.

Ukuran diagnosis dan pengendalian hipotiroidisme kongenital pada anak-anak

Hipotiroidisme kongenital adalah penyakit endokrin yang semakin sering terjadi pada bayi baru lahir. Dengan penyakit ini, kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang sangat menghambat perkembangan normal semua organ dan sistem. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, sistem saraf menderita pertama-tama, yang memiliki efek negatif pada perkembangan mental. Prakiraan yang menguntungkan mengenai masalah ini dapat dimulai hanya setelah satu bulan berlalu sejak dimulainya terapi. Itulah mengapa masalah deteksi dini penyakit ini sangat akut. Pada bulan-bulan pertama kehidupan, bayi berkembang dengan cepat, sementara hipotiroidisme pada anak secara signifikan menghambat proses ini.

Epidemiologi penyakit

Hipotiroidisme kongenital di Eropa terjadi pada sekitar satu bayi baru lahir untuk empat atau lima ribu anak, di Asia - kurang sering, satu orang dari enam hingga tujuh ribu menderita penyakit. Untuk perwakilan ras Negroid, penyakit ini hampir tidak khas.

Berdasarkan jenis kelamin, penyakit ini lebih khas pada anak perempuan daripada anak laki-laki, untuk setiap anggota laki-laki yang menderita hipotiroidisme, ada dua wakil perempuan.

Penyebab penyakit

Karena fungsi kelenjar tiroid tidak dapat menurun dengan sendirinya, berbagai penyebab hipotiroidisme pada anak-anak disorot:

  • Jika anak masih dalam kandungan pada saat munculnya ketidakberesan dalam perkembangan dan kerja kelenjar tiroid berikutnya, maka kita dapat mengatakan bahwa penyakitnya turun-temurun. Kondisi ini cukup berbahaya, karena tubuh ibu memproduksi hormon tiroid hanya pada minggu-minggu pertama kehamilan, setelah periode ini kelenjar tiroid yang berkembang di janin mulai bekerja secara mandiri, membantu organ dan sistem mereka berkembang dengan baik. Kekurangan hormon yang parah dapat menyebabkan kelainan fisik dan mental yang serius, dan hipotiroidisme kongenital dijamin pada bayi baru lahir.
  • Dengan kekebalan kelenjar tiroid itu sendiri ke yodium, diperoleh dari makanan, zat yang diperlukan untuk produksi hormon tiroid berhenti mengalir ke dalam tubuh, yang pasti mengarah pada terjadinya penyakit.
  • Di hadapan penyakit endokrin yang mempengaruhi hipofisis dan hipotalamus, regulasi normal sekresi hormon dalam tubuh terganggu, yang menyebabkan pelanggaran produksi hormon tiroid.
  • Jika ibu selama kehamilan mengonsumsi obat yang mengurangi konsentrasi hormon tiroid, maka dapat menyebabkan kekebalan tubuh terhadap hormon tiroid.

Klasifikasi

Hipotiroidisme anak-anak dibagi menjadi dua kelompok utama:

  • Hipotiroidisme kongenital, yang muncul di rahim - setelah lahir, bayi memiliki kekurangan hormon tiroid yang serius, sebagai akibatnya anak tertinggal dalam perkembangan dan membutuhkan perawatan segera.
  • Acquired hypothyroidism pada anak-anak dapat berkembang karena kurangnya yodium, operasi pada kelenjar tiroid, tiroiditis, paparan obat-obatan tertentu.

Dengan tingkat keparahan penyakit dibagi menjadi:

  • Transien, yang terdeteksi selama pemeriksaan pertama - tingkat hormon perangsang tiroid meningkat, dan konsentrasi hormon tiroid diturunkan. Biasanya, pada awal perawatan tepat waktu, kondisi seperti itu dengan cepat berlalu.
  • Subklinis, di mana kelenjar tiroid sudah terpengaruh, tetapi tidak ada gejala yang jelas yang diamati. Penyakit ini hanya bisa didiagnosis dengan tes darah.
  • Ketika bermanifestasi ada kekurangan hormon tiroid di latar belakang peningkatan kadar hormon perangsang tiroid. Penyakit ini disertai dengan semua gejala, yang cukup terasa.

Jika kita mempertimbangkan penyakit dalam hal tingkat pelanggaran sekresi hormon, kita dapat membedakan:

  • Primer, atau tiroid, penyebabnya adalah patologi kelenjar tiroid, di mana ia mulai melepaskan hormon jauh lebih sedikit dari yang diperlukan. Ini adalah tipe hipotiroidisme yang paling umum ditemukan pada anak-anak.
  • Sekunder, atau hipofisis. Kelenjar pituitari dan kelenjar tiroid saling terkait erat, sehingga patologi kelenjar pituitari pasti akan menyebabkan gangguan dalam produksi hormon tiroid. Jenis penyakit ini cukup langka.
  • Tersier, atau hipotalamus. Dalam hal ini, penyebab penyakit adalah pelanggaran aktivitas hipotalamus.

Patogenesis

Selama perkembangan di dalam rahim ibu, janin menerima jumlah hormon yang diperlukan dari ibu, mereka cukup untuk pertumbuhan normal semua jaringan dan organ. Jika, untuk beberapa alasan, ketika tubuh ibu berhenti memasok hormon tiroid ke janin, kelenjar tiroidnya tidak dapat memberikan tubuh dengan zat vital, korteks serebral tidak sepenuhnya berkembang, yang dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan kretinisme.

Saat lahir, kadar hormon tiroid dalam tubuh menurun tajam, yang hanya memperburuk situasi. Seringkali, keterbelakangan dan hipotiroidisme kongenital adalah alasan mengapa orang tua memutuskan untuk membawanya ke panti asuhan atau sekolah asrama khusus, tetapi pada kenyataannya perawatan dimulai pada waktunya membantu untuk mengatasi masalah.

Gejala

Orang tua anak-anak di bawah usia satu tahun harus kompeten dalam masalah hipotiroidisme pada anak-anak, gejala yang pada usia ini berbeda dari manifestasi penyakit pada orang dewasa. Gejala hipotiroidisme pada anak-anak adalah sebagai berikut:

  • Saat lahir, anak memiliki berat yang agak besar, lebih dari empat kilogram, ada pembengkakan wajah dan kelopak mata, tangisan serak dan kasar, napas berat. Ini adalah tanda-tanda utama yang memungkinkan untuk mencurigai hypothyroidism pada bayi baru lahir sebelum screening pertama.
  • Jaundice tidak berhenti untuk waktu yang lama, refleks mengisap sangat lemah diungkapkan. Luka umbilical tidak sembuh.
  • Anak tidak bertambah berat badan untuk waktu yang lama, pertumbuhan jauh lebih sedikit dari yang diperlukan.
  • Untuk waktu yang lama, bayi tidak memegang kepalanya, tidak bisa duduk, kemampuan dasar tetap tidak terbentuk.
  • Pasien tidak menunjukkan minat pada dunia, tidak ingin berkomunikasi, tidak membuat suara khas untuk bayi, tidak bermain dan tidak berkomunikasi dengan orang lain, karakteristik perubahan suasana hati yang mendadak dan ketidakteraturan.
  • Imunitas tidak berkembang, tubuh rentan terhadap penyakit infeksi yang sering terjadi.

Diagnosis tepat waktu terhadap hipotiroidisme kongenital, yang gejalanya cukup jelas terlihat pada bulan-bulan pertama kehidupan anak, membantu meresepkan pengobatan yang benar yang akan menyelamatkan orang kecil.

Diagnostik

Pada hari keempat atau kelima kehidupan, bayi baru lahir harus dikirim untuk skrining, di mana jumlah hormon perangsang tiroid dalam darah ditentukan, bahkan jika tidak ada kecurigaan adanya hipotiroidisme kongenital pada anak-anak.

Dengan peningkatan konsentrasi zat ini, anak dikirim untuk pemeriksaan lebih lanjut untuk menyingkirkan kemungkinan hipotiroidisme kongenital. Ini menghasilkan ultrasound dan skintigrafi kelenjar tiroid, yang mendeteksi patologi dalam bentuk, ukuran dan lokasi organ.

Diagnosis banding hipotiroidisme pada anak didasarkan pada indikasi laboratorium, menurut hasil yang diperoleh, jenis hipotiroidisme yang diderita seseorang ditentukan:

  • Bentuk primer: tingkat TSH di atas normal, konsentrasi hormon tiroid di bawah normal;
  • Bentuk sekunder dan tersier: TSH menurun atau normal, hormon tiroid diturunkan.

Pengobatan

Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak harus dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan, segera setelah diagnosis dibuat, karena penundaan dalam hal ini dapat menyebabkan perubahan permanen pada tubuh anak-anak. Pada hipotiroidisme pada anak-anak, pengobatan terdiri dari mengambil analog sintetis dari zat yang diproduksi oleh kelenjar tiroid. Selain itu, suplemen vitamin, nootropics juga diresepkan, nutrisi yang tepat dan pijat dan sesi terapi fisik diperlukan. Seringkali, ketika hipotiroidisme kongenital mengembangkan keterbelakangan mental, jika ada, obat tidak lagi mungkin, terapi hormon hanya dapat sedikit memperbaiki kondisi pasien.

Prakiraan

Seorang endokrinologis adalah orang yang tahu semua tentang gejala dan pengobatan, ia harus hati-hati memantau anak-anak dan segera meresepkan pemeriksaan medis untuk dugaan hipotiroidisme kongenital. Jika Anda memulai perawatan tepat waktu, gejalanya cepat hilang, dan anak akan mulai tumbuh normal tanpa keterbelakangan mental dan fisik. Pada hipotiroidisme, hasil yang menguntungkan hanya mungkin dengan pengamatan konstan, ketika setiap manifestasi penyakit dicatat dan diobati. Anak harus makan dengan baik, olahraga, olahraga, dan menghabiskan musim panas jauh dari terik matahari, yang dapat memicu eksaserbasi penyakit.

Hipotiroidisme kongenital

Di dunia modern, obat-obatan sangat memperhatikan persalinan. Dokter berusaha untuk mengidentifikasi semua kelainan dan cacat pada anak pada tahap awal kehamilan, segera setelah lahir. Di antara banyak penyakit bawaan yang diamati pada anak-anak, hipotiroidisme dianggap sangat berbahaya dan serius. Ini ditandai oleh gangguan fungsi kelenjar tiroid, penurunan jumlah hormon dalam darah. Hypothyroidism pada bayi baru lahir dapat terjadi karena berbagai alasan. Diagnosisnya dilakukan ketika dia dan ibunya berada di rumah sakit bersalin, pada hari ketiga atau keempat setelah kelahiran.

Gejala utama penyakit ini: perkembangan yang tertunda, baik secara fisik maupun mental, tumbuh lebih lambat dari biasanya pada anak-anak, meningkatkan kekeringan pada kulit. Perawatan pada bayi hipotiroidisme kongenital dilakukan dengan bantuan obat yang menggantikan hormon tiroid. Intervensi yang tepat waktu, mengidentifikasi masalah-masalah kesehatan dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan memberi kesempatan kepada anak-anak untuk tumbuh dan berkembang bersama dengan teman-teman mereka, menjadi tidak lebih buruk, tidak lebih bodoh, tidak kurang dari yang lain. Jika Anda tidak mementingkan penyakit, di masa depan mungkin ada cacat pada tulang anak, masalah dengan sistem saraf akan muncul.

Konsep hipotiroidisme kongenital

Di bawah hipotiroidisme kongenital mengacu pada penyakit yang terkait dengan gangguan fungsi kelenjar tiroid pada bayi baru lahir. Ini dua hingga dua setengah kali lebih sering diamati pada anak perempuan daripada anak laki-laki. Statistik menunjukkan bahwa penyakit ini terdeteksi pada 1-2 anak dari 5.000 kelahiran.

Mengapa kelenjar tiroid sangat diperlukan untuk perkembangan bayi yang tepat dan tepat waktu? Ini adalah organ dari sistem endokrin yang melakukan fungsi-fungsi berikut pada manusia:

  • pengaturan metabolisme: lemak, karbohidrat, protein, dan kalsium;
  • kontrol suhu tubuh;
  • berkontribusi pada pembentukan kecerdasan pada anak.

Sejak lahir, kelenjar tiroid telah terlibat langsung, peran utama dalam pertumbuhan dan perkembangan tubuh bayi, terutama tulang dan pembentukan sistem saraf. Salah satu tugas yang dilakukan oleh kelenjar tiroid adalah produksi dua jenis hormon: tiroksin, triiodothyronine. Kurangnya zat ini secara signifikan dapat mempengaruhi perkembangan fisik dan mental individu, menghambat proses mental, pertumbuhan anak.

Alasan

Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak terjadi karena berbagai alasan, yang utamanya adalah:

  • Keturunan. Terutama karena mutasi genetik, bahkan ketika seorang anak ditemukan, pembentukan dan fungsi kelenjar tiroid terganggu di dalam rahim.
  • Pembentukan yang salah, produksi hormon tiroid, misalnya, karena deteriorasi, memperlambat metabolisme yodium.
  • Kasih sayang pusat dari sistem saraf, yang bertanggung jawab untuk fungsi kelenjar tiroid, yang dapat menyebabkan gangguan serius dalam sistem endokrin.
  • Kerentanan terhadap hormon tiroid semakin memburuk.

Gejala

Hipotiroidisme kongenital termanifestasi pada bayi tidak segera, tetapi beberapa bulan kemudian. Hanya dalam jumlah anak yang terhitung dapat dideteksi penyakitnya pada hari-hari pertama, minggu-minggu kehidupan. Gejala yang paling jelas dari penyakit ini adalah: pembengkakan wajah, berat badan yang berat (lebih dari tiga setengah kilogram), sianosis di hidung, bibir (sianosis), bengkak di fossa supraklavikula, mulut setengah terbuka, suara kasar, jaundice, berkepanjangan selama beberapa minggu.

Kemudian, pada usia tiga, empat bulan, hipotiroidisme kongenital diekspresikan dalam bentuk nafsu makan terganggu, kerusakan rambut, konstipasi, penurunan suhu tubuh, kekeringan, dan pengelupasan kulit. Kemudian, ketika seorang anak tumbuh, fisik, keterbelakangan mental dalam perkembangan ditambahkan pada mereka.

Berkat obat modern, pemeriksaan komprehensif pada bayi, deteksi hipotiroidisme bawaan memungkinkan Anda untuk segera mengambil perawatannya, pada awalnya membantu bayi untuk berkembang bersama dengan anak-anak lain, rekan-rekannya. Mengabaikan penyakit yang kemudian secara negatif mempengaruhi anak-anak, menyebabkan kretinisme, ketika mereka menghadapi deformasi, kelengkungan pada kaki, lengan, pertumbuhan yang jauh lebih rendah, paparan penyakit kronis, mereka berhenti berkembang secara intelektual.

Diagnostik

Pada bayi baru lahir, diagnosis hipotiroidisme kongenital dilakukan menggunakan skala Apgar yang dikembangkan secara khusus, yang menunjukkan gejala yang paling umum, mencerminkan pentingnya poin:

  • sembelit - 2 poin;
  • hernia umbilical - 2 poin;
  • pembengkakan wajah - 2 poin;
  • pucat - 1 poin;
  • berat besar (lebih dari 3,5 kg) - 1 poin;
  • kelemahan otot - 1 poin;
  • ikterus berkepanjangan (lebih dari 3 minggu) - 1 poin;
  • bahasa besar - 1 poin;
  • buka fontanel belakang - 1 poin;
  • durasi kehamilan lebih dari 40 minggu - 1 poin.

Adalah mungkin untuk mencurigai hipotiroidisme kongenital, jika selama pemeriksaan didapatkan lebih dari lima poin.

Untuk menentukan secara akurat apakah bayi sakit atau tidak, pada hari ketiga atau keempat di rumah sakit, darah diambil dari tumitnya. Hasil analisis diketahui beberapa minggu kemudian setelah pengumpulan darah. Tingkat hormon perangsang tiroid menunjukkan ada atau tidaknya hipotiroidisme kongenital. Jika konsentrasi TSH lebih dari 50 mU / l - ini sudah menjadi perhatian. Orang tua diberitahu tentang penyakit jika kecurigaan dikonfirmasi.

Pengobatan

Jika hipotiroidisme kongenital pada bayi dikonfirmasi, maka perlu untuk memulai perawatan tanpa penundaan. Penundaan sekecil apa pun, mengabaikan dapat memiliki konsekuensi yang paling buruk, memiliki dampak negatif pada perkembangan mental dan fisiknya. Prosedur yang dilakukan secara tepat waktu akan memiliki efek yang menguntungkan pada anak, ia tidak akan berbeda dalam hal apa pun dari anak lain, juga akan aktif, pintar, dan cerdas.

Sebagai aturan, bentuk utama pengobatan bayi yang baru lahir untuk penyakit ini adalah terapi penggantian dengan levothyroxine sodium. Ini memiliki efek positif pada pertumbuhan tubuh dan pembentukan zat yang diperlukan, ketika digunakan dalam dosis kecil, dosis rata-rata obat dapat meningkatkan metabolisme, meningkatkan kebutuhan jaringan untuk oksigen, berkontribusi pada perkembangan bayi yang cepat dan tepat waktu serta pertumbuhan tubuhnya. Perbaikan setelah penggunaan obat ini menjadi nyata setelah satu setengah minggu.

Fitur utama levothyroxine, keuntungannya atas obat lain adalah komposisi kimianya dengan tiroksin. Bayi sering disarankan untuk memberikan obat ketika mereka diberi makan di pagi hari, anak-anak yang lebih tua disarankan oleh para ahli untuk menggunakan levothyroxine di pagi hari, satu jam sebelum makan, dengan sejumlah kecil cairan dicuci dengan itu.

Dinamika positif pada seorang anak dapat ditentukan oleh indikator berikut, kriteria:

  • Normalisasi dalam darah tingkat hormon perangsang tiroid yang dibutuhkan.
  • Konsentrasi tiroksin memenuhi standar. Sebelum tahun anak, tingkat zat ditentukan setiap dua hingga tiga bulan, dan kemudian setiap tiga sampai empat bulan.
  • Tulang tumbuh dengan baik, kerangka.
  • Positif, sesuai dengan dinamika perkembangan intelektual.
  • Positif, sesuai dengan dinamika perkembangan fisik.

Normalisasi dalam darah anak-anak tiroksin terjadi dalam waktu sepuluh hingga empat belas hari setelah dimulainya pengobatan, dan hormon perangsang tiroid dalam dua hingga tiga minggu. Dosis diberikan kepada setiap bayi yang baru lahir secara ketat, berdasarkan kondisi, analisis, data klinis, tes laboratorium. Tablet Levothyroxine ditemukan dalam dosis yang berbeda, 25,50 dan 100 μg masing-masing.

Levothyroxine Dosing

Bayi dalam beberapa minggu pertama setelah lahir, sebagai aturan, diresepkan dosis awal dalam jumlah 12,5 hingga 50 μg / hari per satu meter persegi permukaan tubuh, dan dosis pendukung adalah dari 100 hingga 150 μg / hari.

Sampai enam bulan, bayi baru lahir memberi 8 hingga 10 mg / hari. menghitung satu kilogram berat badan, dari enam bulan hingga satu tahun - dari 6 hingga 8 mg / hari. per 1 kg berat, dari tahun ke lima tahun - 5-6 mg / hari. per 1 kg berat, anak-anak berusia 6 hingga 12 tahun ditentukan, sebagai aturan, 4-5 mcg / hari. per 1 kg berat.

Meresepkan pengobatan untuk bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital hanya bisa menjadi spesialis yang tepat - endokrinologis. Bersama dengan ahli endokrinologi, dokter anak dan ahli saraf juga harus memantau jalannya pengobatan, perubahan kondisi anak-anak.

Dengan deteksi masalah tepat waktu, deteksi hipotiroidisme kongenital, pelaksanaan rekomendasi dokter, pengobatan yang tepat, anak tidak akan berbeda dari rekan-rekannya dalam pengembangan, pertumbuhan, dan kemampuan intelektual.

Gejala dan pengobatan hipotiroidisme kongenital dan didapat pada bayi baru lahir dan anak-anak setiap tahun

Penyakit hormonal ibu ditransmisikan ke anak. Tentu saja, efek faktor-faktor negatif belum dibatalkan, tetapi memiliki persentase yang lebih kecil dalam diagnosis hipotiroidisme di masa kanak-kanak.

Lebih dari 85% bayi baru lahir memiliki patologi bawaan, jika ibu mereka selama periode kehamilan dirawat karena penyakit kelenjar tiroid. Apa itu hipotiroidisme berbahaya, tanda-tanda dan jenisnya, metode pengobatan dan pencegahan akan dibahas di bawah ini.

Paling sering hipotiroidisme, terutama pada bayi baru lahir, disebabkan oleh faktor keturunan.

Definisi dan penyebab hipotiroidisme pada anak

Penyakit di mana fungsi tiroid berkurang dan jumlah hormon yang tidak mencukupi diproduksi untuk menjaga kesehatan tubuh disebut hipotiroidisme. Anak-anak dari segala usia terpapar padanya, dimulai dengan periode perkembangan intrauterin. Menurut statistik medis, di antara bayi yang baru lahir, satu dari 5.000 anak memiliki hipotiroidisme kongenital. Dalam hal ini, anak perempuan 2 kali lebih mungkin menderita patologi.

Bentuk bawaan

Tergantung pada jenis penyakitnya, penyebab kejadiannya bervariasi. Penyebab hipotiroidisme kongenital (VG):

  • genetika, keturunan;
  • mutasi tiroid - keterbelakangan, lokasi yang tidak alami, tidak adanya organ yang lengkap;
  • kegagalan kelenjar tiroid, ketahanannya terhadap penyerapan yodium;
  • tempat tinggal ibu di lingkungan yang tidak ramah lingkungan dengan tingkat kontaminasi radiasi yang tinggi;
  • overdosis dan penyalahgunaan obat oleh wanita hamil jika dia memiliki penyakit tiroid;
  • gangguan serius dalam sistem hipotalamus-pituitari;
  • penyakit sifat menular ibu atau janin.

Formulir yang dibeli

Penyebab bentuk penyakit yang diakuisisi, risiko yang ada untuk seorang anak pada usia berapapun:

  • cedera leher;
  • kekurangan atau kekurangan dalam diet makanan yang mengandung yodium;
  • efek operasi tiroid;
  • tumor, proses inflamasi atau cedera pada setiap bagian dari segitiga hipotalamus-pituitari-tiroid;
  • penyakit autoimun yang menyebabkan kerusakan fungsi tubuh.

Klasifikasi patologi pada anak-anak

Penyebab hipotiroidisme memerlukan perbedaan dalam bentuk, spesifisitas dan manifestasi klinis penyakit. Selain gangguan kelenjar tiroid, hipotiroidisme berkembang dalam patologi atau penyakit hipotalamus dan hipofisis, kerentanan jaringan terhadap efek hormon.

Dalam praktek medis, klasifikasi patologi berikut diadopsi (lihat tabel klasifikasi hypothyroidism pada anak-anak):

Gejala hipotiroidisme

Patologi klinik cerah. Gangguan fungsi struktur hormonal secara tidak dapat dikembalikan menyebabkan perubahan baik pada penampilan anak, perilaku dan aktivitasnya, dan dalam koherensi kerja organ dan sistem internal.

Gejala hipotiroidisme diubah saat bayi matang, tetapi masalah umum dengan regulasi hormon tetap ada. Oleh karena itu, penting untuk memperhatikan prasyarat untuk patologi.

Bayi yang baru lahir

Sejak saat anak dilahirkan, tidak selalu mungkin mencurigai adanya hipotiroidisme dalam dirinya. Manifestasi paling mencolok yang memunculkan analisis mendesak terhadap darah bayi yang baru lahir adalah:

  • berat melebihi 4 kg;
  • postmaturity bayi, penampilannya setelah 42 minggu;
  • sianosis pada hidung dan bibir;
  • kekasaran suara;
  • tidak adanya tangisan pertama;
  • mulut terbuka;
  • pembengkakan parah pada wajah;
  • cap berbentuk knob dalam alur supraklavicular;
  • kurangnya kemampuan untuk mempertahankan suhu tubuh yang stabil dalam lingkungan yang nyaman;
  • pelestarian kekuningan kulit lebih dari sebulan setelah lahir.
Pada hipotiroidisme kongenital, kelenjar tiroid tidak dapat menjalankan fungsinya secara penuh

Jika tanda-tanda seperti itu tidak muncul pada bayi, maka setelah 1 bulan hidup mereka memiliki gambar berikut:

  • masalah dengan pengaturan panas tubuh;
  • mengupas kulit dan rambut rapuh;
  • gigi erupsi lebih lambat dari pada rekan-rekan yang sehat (kami merekomendasikan membaca: bagaimana gigi meletus pada bayi: foto gusi);
  • kehilangan nafsu makan, termasuk penolakan lengkap makanan dan air pada latar belakang penurunan atau peningkatan berat badan;
  • refleks mengisap lemah;
  • ukuran lidah terlalu besar karena edema;
  • pembengkakan kelopak mata;
  • lemahnya berat badan, tinggi badan;
  • masalah pencernaan - kembung, sembelit;
  • kegagalan sistem saraf - keinginan, kurangnya refleks oleh usia, kelesuan, kelelahan;
  • patologi dalam kerja sistem kardiovaskular - denyut nadi lemah, tekanan darah rendah;
  • luka umbilical penyembuhan yang buruk dan panjang;
  • penutupan akhir ubun-ubun;
  • timbre suara kasar;
  • kelemahan jaringan otot - perkembangan akhir kemampuan untuk memegang kepala, berguling, duduk;
  • alat kelamin terbelakang.
Sangat penting adanya penyakit pada bayi untuk tetap menyusui, yang akan berdampak positif terhadap dinamika pemulihan

Menyusui memberi bayi gejala yang kurang jelas. Ini dijelaskan dengan asupan hormon dengan ASI.

Pada anak-anak dari 1 tahun hingga 3 tahun

Pada usia satu hingga tiga tahun, hipotiroidisme subklinis paling sering didiagnosis pada anak-anak ketika tidak ada klinik yang jelas. Hasil tes darah akan menunjukkan tingkat hormon T4 dan peningkatan konsentrasi TSH. Pergi dengan bayi ke dokter jika Anda memperhatikan sebagian besar fenomena berikut:

  • apatis konstan, mengantuk, kemalasan, kelesuan, kurangnya minat di dunia;
  • ketika bersentuhan dengan anak-anak dan orang dewasa, anak tetap acuh tak acuh, diam, tidak bersenandung;
  • kelemahan otot;
  • backlog kuat dalam pertumbuhan gigi, berat badan, tinggi badan, keterampilan usia;
  • pembengkakan otot wajah, lidah yang terlalu besar;
  • kulit kering, rambut rapuh;
  • pelanggaran proporsi tubuh, ketika tubuh panjang, anggota badan - kecil;
  • masalah dengan nafsu makan dan sistem pencernaan.

Pada anak di atas 3 tahun

Setelah tiga tahun, hipotiroidisme pada anak-anak dalam bentuk spesies yang didapat, tetapi juga terjadi subklinis. Tampaknya sebagai pelanggaran:

  • berat badan - obesitas;
  • pertumbuhan - dwarfisme, ketidakseimbangan tubuh;
  • perkembangan saraf - kilatan gairah, perubahan suasana hati, mengantuk, lesu;
  • ekspresi wajah - tidak ada karena pembengkakan wajah;
  • perhatian dan pemikiran - memperlambat;
  • denyut jantung - kelemahan, frekuensi rendah;
  • keseimbangan air kulit - kering, serpih;
  • struktur rambut - tipis dan patah;
  • pita suara - suara serak dan suara kasar;
  • sistem reproduksi - pematangan terlambat;
  • ukuran organ internal meningkat.

Diagnosis hipotiroidisme

Selama 3-5 hari setelah lahir pada bayi cukup bulan, dan selama 10-14 hari pada bayi prematur, darah diambil untuk analisis hormon pada kertas saring khusus.

Pentingnya metode ini adalah karena tingginya tingkat perkembangan penyakit pada bayi, terutama ketika bentuk subklinis, peluncuran proses ireversibel di tubuhnya tanpa adanya rejimen pengobatan yang dipilih. Jika hasil tes darah dipertanyakan, si anak menerima perintah untuk mengunjungi endokrinologis.

Jika ada klinik dan dugaan subklinis atau jenis hipotiroidisme lainnya, jenis pemeriksaan berikut ini dilakukan:

  • analisis darah biokimia dan klinis;
  • tes darah untuk konsentrasi T3 dan T4, antibodi antitiroid, indeks pengikatan hormon;
  • sampel dengan thyroliberin;
  • skintigrafi dan ultrasound kelenjar tiroid;
  • EKG untuk mendeteksi dinamika perkembangan bradikardia;
  • Hipofisis MRI (CT);
  • Pemeriksaan X-ray dari pergelangan tangan dan sendi lutut untuk keberadaan osifikasi, tentukan usia tulang anak.

Metode pengobatan

Hipotiroidisme sebelumnya telah diidentifikasi, semakin besar efek dari perawatannya yang kompleks. Anak-anak dengan hipotiroidisme kongenital menunjukkan hasil positif dalam pertumbuhan dan perkembangan semua organ dan sistem setelah terapi. Waktu optimal untuk memulainya adalah 7-14 hari setelah lahir.

Ahli endokrin menggunakan sejumlah perawatan:

  • obat - dengan penggunaan obat Levothyroxine Sodium, yang terbukti menerima seumur hidup;
  • diet dan penyesuaian pola makan;
  • vitamin dan mineral kompleks;
  • operasi di hadapan tumor di daerah kelenjar tiroid;
  • terapi herbal - decoctions chamomile, kereta, sage, St. John's wort.

Setelah menghubungkan ahli saraf ke pengobatan penyakit dalam daftar prosedur wajib muncul pijat, terapi latihan, obat-obatan nootropic. Kriteria untuk efektivitas kombinasi metode adalah hilangnya semua gejala hipotiroidisme, tingkat normal TSH dalam darah, perkembangan fisik dan mental anak-anak sesuai usia.

Prakiraan dan Pencegahan

Anak-anak dengan bentuk hipotiroidisme kongenital yang didiagnosis pada bulan pertama kehidupan memiliki prognosis positif untuk pengobatan. Jika ini terjadi pada 3 bulan dan kemudian, maka ada kemungkinan penyimpangan dalam perkembangan lebih lanjut. Penundaan yang lebih lama dalam diagnosis dan resep pengobatan penuh dengan patologi jelas pertumbuhan tulang dan perkembangan neuropsikia. Memasukkan obat hormonal tidak akan memperbaiki kondisi anak.

Pencegahan terbaik adalah pendekatan sadar orang tua untuk merencanakan kehamilan. Ibu masa depan harus memeriksa kelenjar tiroid, tingkat hormon dalam darah, memperkaya diet dengan produk yang mengandung yodium, bahkan mungkin mengubah wilayah tempat tinggal menjadi yang lebih menguntungkan. Konsultasikan dengan ahli endokrinologi jika Anda memiliki penyakit tiroid di keluarga Anda atau Anda memiliki gondok.

Hypothyroidism pada anak-anak

Hypothyroidism pada anak-anak adalah penyakit, yang didasarkan pada sekresi hormon tiroid yang tidak mencukupi (thyrocalcitonin, triiodothyronine dan thyroxin) oleh sel-sel tiroid.

Kelenjar tiroid mulai berfungsi pada 11-12 minggu perkembangan embrio. Sel tiroid (sel-sel tiroid) menangkap yodium bebas dari plasma dan mengakumulasinya, menggunakannya dalam sintesis hormon tiroid. Hormon-hormon ini sangat penting untuk perkembangan anak yang tepat. Mereka sangat penting dalam periode antenatal (dari saat pembuahan sel telur dan sebelum kelahiran anak) dan pada bulan-bulan pertama setelah kelahiran, karena mereka mengatur pembentukan dan pematangan struktur otak dan, di atas semua, korteks serebral, serta sistem kekebalan tubuh, pernapasan, hematopoietik.

Hypothyroidism pada anak-anak menyebabkan konsekuensi yang secara signifikan lebih serius daripada pada orang dewasa. Semakin muda si anak, semakin besar bahaya kekurangan hormon tiroid untuk kesehatannya. Kondisi ini mengarah pada pelanggaran protein, karbohidrat, lemak dan metabolisme mineral, gangguan proses termoregulasi, menyebabkan keterlambatan dalam perkembangan psikomotor (pertumbuhan, kecerdasan, pubertas).

Dengan pengobatan dini, prognosis umumnya menguntungkan. Terapi penggantian hormon mengarah pada kompensasi cepat dari kondisi anak yang sakit, dan di masa depan perkembangan psikomotornya terjadi sesuai dengan karakteristik usia.

Bentuk penyakitnya

Hypothyroidism dibagi menjadi kongenital dan didapat. Hipotiroidisme kongenital pada anak-anak diamati dengan frekuensi 1 kasus per 5.000 bayi baru lahir. Insiden anak laki-laki 2 kali lebih rendah daripada anak perempuan.

Menurut tingkat keparahan tanda-tanda klinis kekurangan hormon tiroid, manifest, sementara (transien) dan hipotiroidisme subklinis pada anak-anak terisolasi.

Tergantung pada tingkat di mana produksi hormon tiroid terganggu, bentuk-bentuk berikut hipotiroidisme dibedakan:

  • primer (tiroid) - disebabkan oleh kerusakan langsung ke jaringan tiroid, ditandai dengan peningkatan kadar TSH (thyroid stimulating hormone);
  • sekunder (hipotalamus-hipofisis) - terkait dengan kerusakan pada hipotalamus dan / atau hipofisis, yang disertai dengan sekresi tiroid-stimulating hormone dan thyroliberin yang tidak memadai, dengan konsekuensi penurunan fungsi kelenjar tiroid.

Penyebab dan faktor risiko

Penyebab hipotiroidisme pada anak-anak adalah berbagai disfungsi sistem hipotalamus-pituitari-tiroid. Pada sekitar 20% kasus, terjadinya hipotiroidisme pada anak dikaitkan dengan kelainan genetik yang diwariskan atau terjadi secara spontan. Di antara bentuk-bentuk penyakit yang ditentukan secara genetis, myxedema kongenital (kretinisme) adalah yang paling umum.

Penyebab lain hipotiroidisme kongenital pada anak-anak adalah malformasi kelenjar tiroid (hipoplasia, aplasia, distopia), yang dapat dipicu oleh infeksi intrauterin, serta sejumlah faktor negatif yang mempengaruhi tubuh ibu hamil:

  • kekurangan yodium;
  • radiasi pengion;
  • terapi dengan garam lithium, bromida, penenang, thyreostatik;
  • gondok endemik;
  • tiroiditis autoimun.

Bentuk sekunder hipotiroidisme kongenital pada anak-anak berhubungan dengan perkembangan abnormal dari hipotalamus dan / atau hipofisis.

Acquired hypothyroidism pada anak-anak diamati lebih jarang. Alasan kemunculannya mungkin:

  • defisiensi iodium endemik;
  • kerusakan kelenjar tiroid atau kelenjar pituitari yang disebabkan oleh tumor atau proses inflamasi, trauma, operasi.
Untuk deteksi dini hipotiroidisme kongenital pada anak-anak, penelitian skrining terhadap semua anak yang baru lahir dilakukan.

Gejala hipotiroidisme pada anak-anak

Pada periode neonatal, gejala hipotiroidisme pada anak sedikit terungkap. Ini termasuk:

  • kehamilan yang tertunda;
  • berat badan bayi yang baru lahir lebih dari 4 kg;
  • pembengkakan jari tangan dan kaki, wajah, lidah (macroglossia);
  • tangisan kasar;
  • pernapasan berat, intermiten;
  • ikterus sementara yang berkepanjangan;
  • refleks mengisap lemah;
  • hernia umbilikalis;
  • penyembuhan jangka panjang dari luka pusar.

Ketika anak-anak tumbuh dan berkembang, gejala hipotiroidisme menjadi semakin nyata. Pada bayi yang disusui, peningkatan tanda-tanda hipotiroidisme lebih lambat dibandingkan pada anak yang diberi makan buatan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa hormon tiroid ibu hadir dalam jumlah kecil dalam ASI. Gejala hipotiroidisme pada bayi adalah:

  • penutupan akhir ubun-ubun besar;
  • kelesuan, lesu, mengantuk;
  • hipotensi otot;
  • hypodynamia;
  • lag dalam berat badan dan tinggi badan;
  • pelanggaran istilah dan urutan tumbuh gigi;
  • keterlambatan dalam pembentukan keterampilan (retensi kepala, memutar diri, duduk).

Tanda khas hipotiroidisme pada anak-anak adalah pembentukan bradypsychia - reaksi vokal dan emosional yang langka, ketidakpedulian terhadap lingkungan. Anak yang sakit tidak berkomunikasi dengan baik dengan orang yang dicintai, tidak bisa bermain sendiri, itu tertunda dalam perkembangan bicara (kurangnya selokan, pengucapan suku kata). Manifestasi lain dari patologi:

  • kecenderungan untuk sembelit;
  • anemia;
  • suhu tubuh rendah;
  • peningkatan kerusakan rambut;
  • kekeringan dan pucat kulit;
  • mengurangi kekebalan;
  • kerusakan miokard.

Kurangnya hormon tiroid pada tahap awal perkembangan embrio menyebabkan kerusakan permanen pada sistem saraf pusat, yang menyebabkan:

  • keterbelakangan mental;
  • kelainan bentuk tulang;
  • dwarfisme;
  • keterbelakangan dari gonad;
  • gangguan bicara dan pendengaran, hingga kehilangan lengkap mereka;
  • gangguan mental.

Dengan sedikit kekurangan hormon tiroid, gejala penyakit muncul kemudian, setelah anak mencapai usia 2-5 tahun, dan kadang-kadang dengan awitan pubertas.

Anak-anak yang menderita hypothyroidism berada di bawah pengawasan konstan dari ahli endokrinologi, dokter anak, ahli neuropatologi.

Hypothyroidism yang terjadi pada anak di atas usia dua tahun tidak disertai dengan gangguan perkembangan mental yang serius. Dalam hal ini, penyakit ini disertai dengan gejala berikut:

  • berpikir lambat;
  • mood lability;
  • pubertas dan pertumbuhan yang tertunda;
  • kegemukan;
  • menurun dalam proses.
Lihat juga:

Diagnostik

Untuk deteksi dini hipotiroidisme kongenital pada anak-anak, penelitian skrining terhadap semua anak yang baru lahir dilakukan. Pada usia 4-5 hari, darah diambil untuk menentukan konsentrasi hormon perangsang tiroid. Peningkatan kadar hormon ini membutuhkan pemeriksaan lebih mendalam pada anak, termasuk penentuan konsentrasi:

  • tiroksin bebas dan total (T4);
  • total dan triiodothyronine gratis (T3);
  • antibodi antitiroid;
  • thyreoglobulin.

Selain itu, tes dengan thyroliberin dilakukan dan indeks pengikatan hormon tiroid ditentukan.

Metode pemeriksaan instrumental:

  • tinjau skintigrafi dan ultrasonografi kelenjar tiroid - memungkinkan Anda mengidentifikasi kemungkinan anomali perkembangan, penurunan aktivitas fungsional;
  • X-ray tulang tubular dan sendi lutut untuk menentukan usia tulang anak.

Pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak

Dengan hipotiroidisme kongenital pada anak-anak, pengobatan harus dimulai pada minggu-minggu pertama kehidupan. Ini membantu mencegah mereka dari gangguan psikosomatik yang parah.

Terapi obat hipotiroidisme yang didapat dan kongenital dilakukan oleh analog sintetis hormon tiroid sepanjang hidup pasien. Dosis optimal obat hormonal dipilih oleh endokrinologis secara individual, dengan mempertimbangkan kondisi umum anak, parameter biokimia darah, dan karakteristik hormonal.

Selain terapi penggantian hormon, dalam rejimen pengobatan untuk hipotiroidisme pada anak-anak termasuk obat-obatan nootropic, vitamin, serta kelas terapi fisik dan pijat.

Pencegahan hipotiroidisme pada anak-anak termasuk penunjukan wanita hamil, terutama mereka yang tinggal di daerah yang endemik untuk kekurangan yodium, dengan obat yang mengandung yodium.

Kemungkinan konsekuensi dan komplikasi

Dengan tidak adanya pengobatan, hipotiroidisme pada anak-anak dapat menyebabkan komplikasi berikut:

  • keterbelakangan mental dengan berbagai tingkat keparahan;
  • keterbelakangan fisik;
  • kegemukan;
  • koma myxedema;
  • peningkatan kerentanan terhadap penyakit menular;
  • megacolon:
  • pseudohyponatremia;
  • anemia normositik normokromik;
  • hipoparatiroidisme.

Prakiraan

Dengan pengobatan dini, prognosis umumnya menguntungkan. Terapi penggantian hormon mengarah ke kompensasi cepat dari kondisi anak yang sakit, dan di masa depan perkembangan psikomotornya berlangsung sesuai dengan karakteristik usia.

Jika terapi pengganti diresepkan setelah munculnya kretinisme pada anak, maka itu hanya dapat mencegah perkembangan lebih lanjut. Dalam kasus seperti itu, anak memiliki perubahan yang tidak dapat diubah dan mendalam yang mengarah pada kecacatan.

Anak-anak yang menderita hypothyroidism berada di bawah pengawasan konstan dari ahli endokrinologi, dokter anak, ahli neuropatologi. Setidaknya sekali seperempatnya, mereka harus menentukan tingkat hormon perangsang tiroid dalam darah.

Hypothyroidism pada anak-anak menyebabkan konsekuensi yang secara signifikan lebih serius daripada pada orang dewasa. Semakin muda si anak, semakin besar bahaya kekurangan hormon tiroid untuk kesehatannya.

Pencegahan

Pencegahan hipotiroidisme pada anak-anak termasuk penunjukan wanita hamil, terutama mereka yang tinggal di daerah yang endemik untuk kekurangan yodium, dengan obat yang mengandung yodium.

Penyakit kelenjar tiroid, disertai dengan keadaan hipotiroid pada wanita hamil, membutuhkan terapi penggantian wajib.

Ketika mendeteksi hipotiroidisme kongenital pada anak-anak, pengobatan segera diperlukan, yang membantu mencegah perkembangan perubahan permanen dan ketidakmampuan pasien.

Hypothyroidism pada anak-anak: gejala dan pengobatan

Hypothyroidism pada anak-anak - gejala utama:

  • Perubahan suasana hati
  • Kelemahan
  • Palpitasi jantung
  • Gangguan tidur
  • Raid di lidah
  • Kehilangan nafsu makan
  • Kelelahan
  • Kerontokan rambut
  • Kulit kering
  • Mengupas kulit
  • Gangguan memori
  • Kerapuhan kuku
  • Gangguan konsentrasi
  • Kenaikan berat badan
  • Retakan di kulit
  • Ketegasan konstan
  • Berpikir pelambatan
  • Deformasi plat kuku
  • Kerusakan mental
  • Jari tangan dingin dari anggota badan

Hypothyroidism pada anak-anak - karena kurangnya sekresi hormon tiroid, yang terjadi dengan latar belakang disfungsi organ seperti kelenjar tiroid. Penyakit ini penuh dengan pembentukan konsekuensi serius, termasuk kretinisme. Penyebab pembentukan penyakit berbeda tergantung pada jalannya penyakit. Perlu dicatat bahwa hipotiroidisme kongenital dan didapat pada anak-anak terisolasi. Dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk menetapkan faktor yang memprovokasi.

Gambaran klinisnya cukup spesifik dan diekspresikan dalam kelemahan dan kelesuan bayi, hipotensi otot, serta pada pertumbuhan gigi yang terlambat dan penutupan musim semi. Selain itu, penampilan retardasi mental adalah karakteristik.

Diagnosis yang benar dapat dilakukan baik setelah kelahiran anak dan selama perkembangan janin. Dalam kasus pertama, berbagai laboratorium dan pemeriksaan instrumen diperlukan, data yang dipelajari oleh dokter anak atau ahli endokrinologi pediatrik. Dalam situasi kedua, ahli neonatologi menangani diagnosis.

Pengobatan penyakit ini konservatif, yaitu, obat - dalam terapi penggantian jangka panjang atau seumur hidup dengan natrium.

Dalam klasifikasi penyakit internasional, patologi seperti itu tidak memiliki cipher sendiri - itu termasuk kategori “bentuk-bentuk lain dari hypothyroidism,” yang mengapa kode tersebut memiliki ICD-10 - E03 - E03.9.

Etiologi

Penyakit semacam ini dapat berkembang dengan latar belakang disfungsi sistem hipotalamus, hipofisis, dan tiroid. Perlu dicatat bahwa kira-kira setiap pasien kelima dengan hipotiroidisme kongenital memiliki anomali genetik sebagai faktor pemicu. Namun, patologi seringkali acak.

Pada anak-anak, hipotiroidisme primer paling sering didiagnosis, pembentukan yang disebabkan oleh anomali kelenjar tiroid - ketiadaan total, keterbelakangan atau perpindahan harus dikaitkan dengan kategori ini. Penyimpangan seperti itu dapat dipicu oleh:

  • kondisi lingkungan yang merugikan;
  • defisiensi yodium dalam diet ibu hamil;
  • infeksi intrauterin janin;
  • penggunaan yang tidak terkontrol dari wanita hamil dengan obat-obatan, khususnya obat penenang, garam lithium, thyreostatic dan brahmana;
  • kehadiran tiroiditis dari karakter autoimun atau gondok endemik dalam sejarah kasus seorang wanita.

Acquired hypothyroidism dibentuk dengan latar belakang faktor predisposisi seperti itu:

  • kelainan kongenital atau sekunder yang terbentuk dari organ-organ seperti hipofisis dan hipotalamus;
  • operasi eksisi kelenjar tiroid;
  • pembentukan tumor ganas atau jinak di zona hipotalamus-hipofisis otak;
  • stroke yang jarang terjadi pada anak-anak;
  • defisiensi yodium epidemi;
  • cedera atau radang kelenjar tiroid atau pituitari.

Perlu diingat bahwa pada sekitar 10% kasus tidak mungkin untuk mencari tahu alasan mengapa hipotiroidisme primer atau sekunder terbentuk.

Klasifikasi

Berdasarkan waktu pembentukan penyakit, bedakan:

  • hipotiroidisme kongenital pada anak-anak - dalam kasus seperti itu anak-anak sudah lahir dengan insufisiensi tiroid. Prevalensi patologi jenis ini adalah 1 kasus per 5 ribu bayi baru lahir. Sebuah fitur khusus adalah bahwa pada anak perempuan patologi didiagnosis beberapa kali lebih sering daripada pada anak laki-laki. Sering ditemukan pada anak-anak di bawah satu tahun;
  • acquired hypothyroidism pada anak-anak dibentuk dengan latar belakang yang paling beragam, kadang-kadang tidak didirikan, menyebabkan dan memanifestasikan dirinya di usia yang lebih tua dari jenis penyakit sebelumnya;
  • hipotiroidisme neonatal atau transien pada anak-anak - hanya 2% dari jumlah kasus deteksi penyakit tersebut.

Berdasarkan faktor etiologi, penyakit ini dapat berupa:

  • primer - terbentuk dalam ketiadaan, pengangkatan atau keterbelakangan kelenjar tiroid;
  • sekunder - berkembang karena patologi yang mempengaruhi sistem yang bertanggung jawab untuk sekresi hormon tiroid, yang meliputi kelenjar pituitari;
  • pemicu tersier adalah lesi hipotalamus, misalnya cedera, pembedahan, atau stroke.

Secara terpisah, perlu untuk mengalokasikan hipotiroidisme perifer - ini disebabkan oleh pelanggaran transportasi atau persepsi hormon tiroid oleh jaringan tubuh.

Manifestasi dari tanda-tanda klinis dari hipotiroidisme pada anak ada dalam tipe-tipe ini:

  • laten (hipotiroidisme subklinis pada anak-anak) - ditandai dengan tidak adanya gejala dan sedikit penyimpangan parameter laboratorium. Dalam kasus seperti itu, hanya ada peningkatan hormon perangsang tiroid, dan tingkat triiodothyronine dan tiroksin tetap dalam kisaran normal;
  • khas atau terang-terangan - ditandai dengan ekspresi gejala yang signifikan dan perubahan laboratorium yang nyata.

Symptomatology

Terlepas dari faktor etiologi, tanda-tanda hipotiroidisme pada anak-anak akan sama - gambaran klinis yang khas ditandai oleh:

  • kelelahan dan kelemahan;
  • kekeringan, pecah-pecah dan terkelupasnya kulit, terutama pada tumit dan siku;
  • deformasi dan kerapuhan lempeng kuku;
  • rambut rontok meningkat;
  • chilliness konstan;
  • jari-jari kaki atas dan bawah lebih dingin dari seluruh tubuh;
  • gangguan konsentrasi;
  • gangguan memori;
  • penurunan mental - bentuk paling parah dari kondisi ini disebut kretinisme;
  • gangguan tidur - bayi bingung siang dan malam;
  • peningkatan berat badan yang tidak masuk akal;
  • nafsu makan menurun;
  • peningkatan denyut jantung;
  • lidah dilapisi dengan plak putih atau abu-abu di mana gigi dicantumkan;
  • sering kambuh stomatitis;
  • perkembangan karies;
  • kesal bangku, yang dinyatakan dalam sembelit kronis.

Manifestasi eksternal karakteristik lain dari penyakit ini dianggap myxedema, yang dalam bidang medis dikenal sebagai "edema berlendir". Fitur ini dinyatakan dalam:

  • bengkak pada kelopak mata dan wajah, tangan dan lidah, serta tungkai bawah;
  • suara serak;
  • tidak lengkapnya rambut di alis;
  • penyempitan lumen fisura palpebral.

Pada anak yang lebih tua, yaitu masa remaja, gejalanya akan meliputi:

  • suhu tubuh rendah;
  • penurunan kinerja sekolah;
  • berhentinya menstruasi pada anak perempuan;
  • kelenjar susu membesar pada anak laki-laki;
  • tertinggal dalam perkembangan seksual;
  • kegemukan;
  • retardasi pertumbuhan;
  • perubahan suasana hati yang sering terjadi;
  • berpikir lambat;
  • tuli-bisu;
  • berbagai gangguan mental.

Diagnostik

Terlepas dari kenyataan bahwa hipotiroidisme menunjukkan gejala yang cukup spesifik dan jelas, menetapkan diagnosis yang benar membutuhkan pendekatan terpadu berdasarkan studi laboratorium darah.

Namun demikian, manipulasi seperti diagnostik primer yang dilakukan oleh dokter anak atau ahli endokrinologi pediatrik tidak penting kecil:

  • sosialisasi dengan riwayat penyakit seorang pasien kecil;
  • mengumpulkan dan mempelajari sejarah kehidupan pasien, termasuk mempertimbangkan informasi mengenai perkembangan intrauterin;
  • pemeriksaan fisik menyeluruh;
  • survei rinci pasien atau orang tuanya - untuk mengetahui waktu dan intensitas pertama gejala pada anak-anak, yang akan menunjukkan sifat dari proses patologis.

Tes laboratorium meliputi:

  • analisis klinis umum dan biokimia darah;
  • tes darah imunologi;
  • studi serum - untuk menetapkan tingkat TSH;
  • tes darah untuk hormon tiroid.

Diagnostik instrumental mengimplikasikan eksekusi:

  • Ultrasound kelenjar tiroid;
  • CT dan MRI otak;
  • skintigrafi;
  • X-ray sendi dan tulang tubular - ini diperlukan untuk menentukan usia nyata mereka, sesuai dengan perkembangan skeletal yang terganggu.

Ahli neonatologi juga dapat mendeteksi adanya penyakit seperti itu bahkan pada tahap perkembangan janin menggunakan pemeriksaan ultrasound. Pertanyaan penghentian artifisial kehamilan diselesaikan secara individual.

Pengobatan

Taktik pengobatan penyakit ini akan agak berbeda dari jalurnya. Sebagai contoh, bentuk subklinis dari hipotiroidisme sangat sering tidak memerlukan penerapan tindakan terapeutik tertentu. Dalam kasus seperti itu, kepatuhan dengan diet hemat, yang bertujuan untuk memperkaya menu dengan makanan dengan kandungan yodium yang tinggi, sudah cukup.

Program tipikal hipotiroidisme primer, sekunder dan tersier membutuhkan terapi penggantian seumur hidup jangka panjang, lebih sering - seumur hidup dengan mengambil hormon tiroid.

Dalam setiap kasus tentu saja, pengobatan hipotiroidisme pada anak-anak harus tambahan termasuk:

  • mengambil vitamin kompleks, persiapan natrium dan obat-obatan nootropic;
  • pijatan terapeutik;
  • latihan terapi latihan.

Perlu dicatat bahwa dengan perkembangan kretinisme, penyembuhan lengkap tidak mungkin - metode terapi di atas mendukung keadaan normal anak. Apalagi, pasien membutuhkan perawatan.

Kemungkinan komplikasi

Penundaan dalam pengobatan penyakit semacam itu penuh dengan perkembangan konsekuensi berikut:

  • pelanggaran semua proses metabolisme;
  • gagal jantung;
  • aritmia dan infark miokard;
  • gangguan proses menelan dan fungsi pernapasan;
  • koma hipotiroid.

Pencegahan dan prognosis

Tidak ada langkah-langkah khusus untuk menghindari perkembangan penyakit seperti itu, itulah sebabnya mengapa pencegahan hipotiroidisme pada anak-anak ditujukan untuk:

  • manajemen kehamilan yang memadai;
  • konseling pendahuluan untuk pasangan yang memutuskan untuk memiliki anak dengan ahli genetika;
  • Kunjungan rutin ke dokter kandungan-ginekolog selama kehamilan;
  • pengayaan diet anak dengan yodium.

Selain itu, sangat penting untuk menjalani pemeriksaan rutin dengan dokter anak.

Hasil dari penyakit ini ditentukan oleh faktor-faktor seperti - bentuk penyakit, kategori usia pasien, waktu diagnosis, kecukupan pengobatan, dan dosis obat substitusi yang dipilih dengan tepat.

Seringkali, terapi tepat waktu memungkinkan Anda untuk dengan cepat menghilangkan gejala dan menormalkan kondisi pasien, serta indikator perkembangan fisik dan mental. Penyakit yang parah dan tidak adanya terapi yang lengkap menyebabkan konsekuensi dan komplikasi yang tidak dapat diperbaiki.

Jika Anda berpikir bahwa Anda memiliki Hypothyroidism pada anak-anak dan gejala-gejala yang khas dari penyakit ini, maka dokter dapat membantu Anda: dokter anak, ahli endokrin, neonatologist.

Kami juga menyarankan menggunakan layanan diagnosis penyakit online kami, yang memilih kemungkinan penyakit berdasarkan gejala yang dimasukkan.

Hipomagnesemia adalah kondisi patologis yang ditandai dengan penurunan tingkat magnesium dalam tubuh di bawah pengaruh berbagai faktor etiologi. Ini, pada gilirannya, mengarah pada perkembangan patologi yang parah, termasuk neurologis dan kardiovaskular.

Konstipasi atonik - perubahan fungsi normal usus, akibatnya ada keterlambatan buang air besar. Kondisi ini disebabkan oleh gangguan motilitas usus. Perempuan menghadapi masalah konstipasi atonic lebih sering daripada pria. Namun, jika ini adalah kasus yang terisolasi, Anda tidak perlu khawatir, karena itu jauh lebih buruk ketika penyakit itu menyertai orang itu terus-menerus dan menjadi norma.

Uremia adalah proses meracuni tubuh manusia dengan produk metabolisme protein. Ini berkembang karena gangguan dalam fungsi normal ginjal. Kondisi ini kadang-kadang disebut "urine meracuni diri sendiri". Nama Latinnya diterjemahkan sebagai "urin" dan "darah". Penyakit ini ditandai dengan perubahan patologis yang terjadi dalam sistem regulasi neurohumoral tubuh. Uremia memiliki patogenesis yang agak kompleks.

Avitaminosis adalah kondisi menyakitkan seseorang yang terjadi sebagai akibat kekurangan vitamin akut dalam tubuh manusia. Ada avitaminosis musim semi dan musim dingin. Tidak ada batasan mengenai jenis kelamin dan kelompok usia.

Hypovitaminosis - kondisi patologis yang mulai berkembang karena penurunan asupan satu atau beberapa vitamin. Sederhananya, maka - ini adalah kekurangan vitamin. Paling sering, kondisi ini berlangsung di musim dingin dan musim semi, ketika seseorang mengkonsumsi jumlah minimum vitamin. Perlu dicatat bahwa hipovitaminosis dapat terjadi pada orang-orang dari kelompok usia yang berbeda, termasuk anak-anak. Tidak ada batasan mengenai seks.

Dengan latihan dan kesederhanaan, kebanyakan orang bisa melakukannya tanpa obat.

Artikel Lain Tentang Tiroid

Di masa kanak-kanak dan dewasa, karena berbagai alasan, pembengkakan tenggorokan yang parah atau ringan dapat terjadi. Kondisi ini membawa tidak hanya ketidaknyamanan kepada pasien, tetapi juga menyebabkan kesulitan bernafas dan, dalam beberapa kasus, kematian.

Kelenjar tiroid adalah organ penting dalam kehidupan seseorang, karena ia menghasilkan hormon dasar yang diperlukan untuk metabolisme, pertumbuhan sel-sel individual dan seluruh organisme.

Semua penyebab ketidaknyamanan ketika seseorang merasa bahwa ia menekan lehernya dapat dibagi menjadi dua varietas besar. Kelompok pertama termasuk penyebab sifat somatik, penampilan mereka adalah hasil langsung dari paparan faktor lingkungan tubuh manusia.